先天性心臟病是嬰幼兒死亡的主要原因,，占活產(chǎn)兒先天性心臟病發(fā)病率的 4/1 000-13/1 000。1950 年至 1994 年,，世界衛(wèi)生組織報(bào)道 42% 的嬰幼兒死于心臟病,。在產(chǎn)前超聲診斷中心臟結(jié)構(gòu)畸形是最易被漏診的畸形。

篩查者的經(jīng)驗(yàn),，母親過于肥胖,，探頭頻率不高，腹部瘢痕,，孕齡過小，羊水量過少及胎兒體位欠佳等因素均可影響先天性心臟病的產(chǎn)前超聲檢出率,。產(chǎn)前胎兒心臟超聲篩查可發(fā)現(xiàn)胎兒某些心臟畸形,，有助于改善某些特殊心臟異常胎兒的預(yù)后。

胎兒心臟篩查的主要目的是在孕中期最大限度地檢出心臟畸形,。胎兒心臟超聲篩查指南作為常規(guī)產(chǎn)前診斷的一部分,，可應(yīng)用于低風(fēng)險(xiǎn)胎兒的評(píng)估，還有助于鑒定胎兒遺傳綜合征的風(fēng)險(xiǎn),，為產(chǎn)前咨詢,、產(chǎn)科管理及多學(xué)科護(hù)理提供有價(jià)值的信息。對(duì)可疑心臟畸形的胎兒應(yīng)行胎兒超聲心動(dòng)圖篩查,，進(jìn)行更加全面的評(píng)價(jià),。

一、總論

雖然心臟四腔觀和三血管觀具有很好的診斷價(jià)值，但還應(yīng)認(rèn)識(shí)到潛在的診斷誤區(qū),，會(huì)影響先天性心臟病的及時(shí)診斷,。某些特殊類型的畸形（如大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位和主動(dòng)脈縮窄）在四腔觀上并無異常表現(xiàn)，有些畸形直至孕晚期才逐漸表現(xiàn)出來,，全面細(xì)致的心臟篩查能提高篩查效果,。在四腔觀的基礎(chǔ)上加上左右心室流出道觀，是提高先天性心臟病診斷率的重要方法,。

（一）篩查孕周

盡管很多解剖結(jié)構(gòu)在孕 22 周后才能被滿意顯示,，但心臟超聲篩查最佳時(shí)機(jī)是孕 18-22 周。一些畸形可能在早孕晚期和中孕早期即被診斷,，尤其發(fā)現(xiàn)及確定胎兒頸項(xiàng)透明層增厚時(shí),，這些畸形更容易被診斷。

（二）儀器設(shè)備

1．探頭：高頻探頭可提高細(xì)小畸形缺陷的顯示,，但也降低了超聲的穿透力,。在權(quán)衡穿透力和分辨率的前提下，盡可能使用高頻率探頭,。對(duì)于孕晚期腹壁較厚的孕婦,，諧波成像可提高圖像的清晰度。

2．圖像參數(shù)：橫斷面灰階圖像是胎兒心臟超聲圖像的基礎(chǔ),。系統(tǒng)設(shè)置應(yīng)強(qiáng)調(diào)高幀頻,、高對(duì)比度、高分辨率,、低持久性,、單聚焦及窄聲窗。

3．圖像放大與動(dòng)態(tài)回放：篩查時(shí)應(yīng)放大圖像使心臟占屏幕的 1/3-1/2,。動(dòng)態(tài)回放功能可實(shí)現(xiàn)正常心臟結(jié)構(gòu)的實(shí)時(shí)評(píng)估,，在整個(gè)心動(dòng)周期中確定心臟瓣膜的活動(dòng)。圖像放大和動(dòng)態(tài)回放功能的使用有助于對(duì)心臟畸形的診斷,。

二,、胎兒心臟篩查

依據(jù)最新的文獻(xiàn)報(bào)告，目前胎兒心臟超聲篩查應(yīng)包括四腔觀和左右心室流出道觀,。

（一）心臟四腔觀

1．心臟位置：胎兒心臟四腔觀涉及特殊標(biāo)準(zhǔn)的詳細(xì)評(píng)估,，而非幾個(gè)簡(jiǎn)單心腔的計(jì)數(shù)。圖 1-6 顯示四腔觀篩查的主要基礎(chǔ),。評(píng)估心臟的位置,，須鑒別胎兒左右兩側(cè)，首先確定胎兒左右,，確定胃泡和心臟都在胎兒左側(cè),，正常心臟面積不超過胸腔面積的 1/3,。一些觀可能顯示胎兒心臟周邊小的低回聲，會(huì)被誤診為心包積液,，但這種單獨(dú)存在的表現(xiàn)通常是正常變異,。

心臟主要位于左側(cè)胸腔，心臟長軸指向左側(cè)并成角,，平均為 (45±20)（圖 1-4）,。即使在四腔觀顯示不滿意時(shí)，也應(yīng)觀察心臟長軸和位置,。當(dāng)胎兒心臟和（或）胃泡不在胎兒左側(cè)時(shí)應(yīng)懷疑心臟位置異常,。

心軸異常（尤其左右心室流出道異常）時(shí)心臟畸形的風(fēng)險(xiǎn)增加。心軸異常還與染色體異常相關(guān),。心臟由正常左前位異常移位可能因膈疝或占位性病變所致,，如肺囊腺瘤。心臟位置異常也可繼發(fā)于胎兒肺發(fā)育不良或發(fā)育不全,。心軸移動(dòng)提示可能存在胎兒腹裂和臍膨出,。

2．胎心率：正常胎心率在 120-160 次 /min。孕中期正常胎兒可能存在輕微短暫的心動(dòng)過緩,。持續(xù)心動(dòng)過緩,，尤其心率持續(xù)低于 110 次 /min 可能存在心臟傳導(dǎo)阻滯，需經(jīng)胎兒心臟學(xué)專家進(jìn)行實(shí)時(shí)評(píng)估,。

在孕晚期反復(fù)出現(xiàn)胎心率減速可能胎兒缺氧,。偶發(fā)心率異常與胎兒心臟結(jié)構(gòu)異常的風(fēng)險(xiǎn)無直接關(guān)系，?？勺孕谢謴?fù),。伴發(fā)嚴(yán)重節(jié)律異常，需行超聲心動(dòng)圖篩查,。

增加多普勒聽診次數(shù)并有針對(duì)性掃查以排除心包積液,，確定胎兒心臟觀的正常。輕微的心動(dòng)過速（> 160 次 /min）可能是胎動(dòng)時(shí)胎心的正常變異,。而持續(xù)心動(dòng)過速（≥180 次 /min）則需要進(jìn)一步評(píng)估,，以除外存在胎兒缺氧或嚴(yán)重的快速型心律失常。

3．四腔觀結(jié)構(gòu)：正常情況下兩側(cè)心房大小基本一致,，卵圓孔瓣開放于左心房?jī)?nèi),。房間隔下緣為原發(fā)隔,。心臟十字交叉處房間隔下段與室間隔上段連接,，并有兩側(cè)房室瓣附著。通?？捎^察到肺靜脈進(jìn)入左心房,，當(dāng)儀器條件允許時(shí)建議至少觀察到兩條肺靜脈進(jìn)入左心房,。

調(diào)節(jié)束接近心尖部，為一條明顯的肉柱橫穿右心室腔,，有助于鑒別形態(tài)學(xué)右心室,。左心室心尖部光滑，構(gòu)成心臟心尖部,。正常情況下兩心室大小相近,，無室壁增厚表現(xiàn)。孕晚期可能出現(xiàn)左右心室腔輕微不對(duì)稱,，屬于正常變異,，但在孕中期發(fā)現(xiàn)明顯左右心不對(duì)稱應(yīng)進(jìn)一步篩查。左心梗阻性病變,，如主動(dòng)脈縮窄,，左心發(fā)育不良，是造成左右心室腔不對(duì)稱的重要原因,。

室間隔缺損診斷較困難,，應(yīng)仔細(xì)檢查室間隔，從心尖部到十字交叉處,。當(dāng)聲束垂直于室間隔時(shí)易于觀察室間隔,；當(dāng)超聲束平行于室壁時(shí)可能將回聲失落誤認(rèn)為室間隔缺損。

當(dāng)超聲圖像不能提供足夠的側(cè)向分辨率,，尤其當(dāng)胎兒大小和位置不利于篩查時(shí),，小的室間隔缺損 (1-2 mm) 診斷非常困難。這些小缺損臨床意義不大,，?？稍趯m內(nèi)自然閉合。二尖瓣及三尖瓣分別自如開啟,、關(guān)閉,。三尖瓣隔葉在室間隔的附著點(diǎn)較二尖瓣更靠近心尖部。房室瓣排列異常是心臟異常的重要超聲表現(xiàn),，如房室間隔缺損,。

（二）左右心室流出道觀

左右心室流出道觀是胎兒心臟超聲篩查的必要部分。主動(dòng)脈和肺動(dòng)脈這兩條血管的篩查非常重要,，包括血管與心室的連接關(guān)系,、大小和位置關(guān)系及動(dòng)脈瓣的開放程度。如不能確定,，推薦行進(jìn)一步評(píng)估,。要求至少應(yīng)觀察到流出道從相應(yīng)的心室發(fā)出，血管的大小徑線相似,，起始部互相交叉,。

還可以在左右心室流出道觀上增加三血管觀和三血管氣管觀,。與單純四腔觀相比，增加左右心室流出道篩查可提高嚴(yán)重心臟畸形的診斷率,。左右心室流出道觀有利于圓錐動(dòng)脈畸形的診斷,，如法洛四聯(lián)征、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位,、右心室雙出口和共干畸形,。

1．超聲篩查技術(shù)：從胎兒腹部（標(biāo)準(zhǔn)的腹圍切面）橫向向頭側(cè)進(jìn)行移動(dòng)掃查，從心臟四腔觀到縱隔,，連續(xù)評(píng)估各個(gè)不同的觀：左心室流出道觀,，右心室流出道觀，三血管觀,，三血管氣管觀 (圖 7-12) ,。在理想的條件下篩查，左右心室流出道觀較容易獲得,。但由于機(jī)器等條件的影響,，并不是每一個(gè)受篩查者在常規(guī)篩查過程中都能獲得這些觀。

從心臟四腔觀開始,，將探頭向胎兒頭側(cè)滑動(dòng)（或轉(zhuǎn)動(dòng)角度）就能獲得左心室流出道觀和右心室流出道觀（圖 13,，14），獲得主動(dòng)脈和主肺動(dòng)脈在起始處的交叉觀,，還可顯示肺動(dòng)脈分又處,。

另外，描述評(píng)估胎兒流出道另一種方法是旋轉(zhuǎn)技術(shù)：從心臟四腔觀開始,，將探頭向胎兒的右肩旋轉(zhuǎn),。當(dāng)聲束與室間隔垂直時(shí)更容易進(jìn)行此項(xiàng)篩查，但需要一些技巧,。左心室流出道觀,，在掃查過程中可顯示完整的升主動(dòng)脈。

應(yīng)用胎兒心臟超聲篩查技術(shù)獲得左心室流出道觀后,，將探頭向頭側(cè)傾斜,，直至超聲束幾乎垂直于主動(dòng)脈時(shí)可以觀察到肺動(dòng)脈。將探頭從右心室流出道觀繼續(xù)向頭側(cè)滑動(dòng)或傾斜,，可獲得主動(dòng)脈和肺動(dòng)脈的其他觀,。

這些觀與三血管觀和三血管氣管觀是一致的，其中顯示了兩個(gè)動(dòng)脈與上腔靜脈和氣管的關(guān)系,，這一觀中既可顯示主動(dòng)脈弓,，又可顯示動(dòng)脈導(dǎo)管弓。

2．左心室流出道觀：左心室流出道觀可以確定主動(dòng)脈起源于形態(tài)左心室（圖 15-18）觀察室間隔和主動(dòng)脈前壁之間的連續(xù)性,，主動(dòng)脈瓣啟閉自如,，無增厚。追蹤主動(dòng)脈弓處向頸部方向發(fā)出 3 條動(dòng)脈,。但觀察主動(dòng)脈弓 3 個(gè)分支不是胎兒心臟篩查的常規(guī)內(nèi)容,。左心室流出道觀有助于診斷室間隔缺損和圓錐動(dòng)脈干畸形，這些畸形很難在單純心臟四腔觀篩查中被檢出,。

3．右心室流出道觀：右心室流出道觀可以確定肺動(dòng)脈起源于形態(tài)右心室（圖 19,，20）：肺動(dòng)脈從右心室發(fā)出上升至升主動(dòng)脈左前方。胎兒時(shí)期肺動(dòng)脈根部?jī)?nèi)徑稍大于主動(dòng)脈根部,，幾乎成直角跨越升主動(dòng)脈并略高于其起始部,。圖 19-22 顯示，在此觀上上腔靜脈位于主動(dòng)脈右側(cè),。

肺動(dòng)脈瓣啟閉自如,，無增厚。胎兒心臟超聲篩查時(shí)只要發(fā)現(xiàn)一條血管起源于右心室,，走行很短一段即有分叉可確定為肺動(dòng)脈,。肺動(dòng)脈先分出右肺動(dòng)脈分支，隨后是左肺動(dòng)脈分支,。因胎兒體位,，此分叉不是總能觀察到。正常情況下肺動(dòng)脈向左側(cè)遠(yuǎn)端延續(xù),，并通過動(dòng)脈導(dǎo)管和降主動(dòng)脈連接（圖 21,，22）。

4．三血管觀和三血管氣管觀：雖然由于技術(shù)的原因并非每一個(gè)胎兒均能獲得三血管觀和三血管氣管觀,，但仍應(yīng)篩查這兩個(gè)觀,，并將其作為常規(guī)心臟超聲篩查的一部分。

這兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)觀可明確 3 支血管的結(jié)構(gòu),、互相之間及與氣管的關(guān)系,。Yoo 等應(yīng)用三血管觀評(píng)估肺動(dòng)脈、升主動(dòng)脈,、上腔靜脈及互相之間的徑線大小和關(guān)系的研究（圖 23,，24），認(rèn)為應(yīng)評(píng)價(jià)血管的數(shù)量,，大小,、走行和排列。三血管觀中顯示的血管,，從左至右依次是肺動(dòng)脈,、主動(dòng)脈和上腔靜脈。

肺動(dòng)脈最靠前,，上腔靜脈最靠后,。上述血管的內(nèi)徑從左至右逐漸減小,，肺動(dòng)脈內(nèi)徑大于主動(dòng)脈內(nèi)徑，主動(dòng)脈內(nèi)徑大于上腔靜脈內(nèi)徑,。特殊情況下,，一些畸形會(huì)表現(xiàn)為四腔觀正常，如完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位,、法洛四聯(lián)癥,、肺動(dòng)脈狹窄和室間隔缺損，但這些情況下三血管觀表現(xiàn)異常,。

Yagel 等的研究認(rèn)為三血管氣管觀的掃查從三血管觀開始向頭側(cè)傾斜即可獲得,，也可更直接觀察到橫向的主動(dòng)脈弓（主動(dòng)脈弓觀）及其與氣管間的關(guān)系，氣管的識(shí)別依靠高回聲環(huán)和周圍的液性無回聲區(qū),，動(dòng)脈導(dǎo)管弓和主動(dòng)脈弓都在氣管左側(cè),，均匯入降主動(dòng)脈，形成“V”字形（圖 25,，26）,。

三血管氣管觀可檢出的病變包括主動(dòng)脈縮窄、右位主動(dòng)脈弓,、雙主動(dòng)脈弓和血管環(huán),。

三、彩色多普勒

雖然彩色多普勒血流在指南中不是必須篩查的項(xiàng)目,，但在胎兒心臟篩查中推薦用于常規(guī)篩查,，彩色多普勒可用于心臟結(jié)構(gòu)成像及顯示異常血流類型。彩色多普勒血流技術(shù)有助于肥胖孕婦的胎兒心臟結(jié)構(gòu)的評(píng)估,，并能提高低危孕婦中胎兒嚴(yán)重先天性心臟畸形的檢出率,。

四、胎兒超聲心動(dòng)圖

當(dāng)胎兒心臟篩查時(shí)不能獲得正常心臟四腔觀和左右心室流出道觀,，或有先天性心臟病風(fēng)險(xiǎn)增高的指標(biāo)而疑有先天性心臟畸形時(shí),，應(yīng)行胎兒超聲心動(dòng)圖篩查。這些篩查步驟的具體細(xì)節(jié)此前曾發(fā)布過,。

在無任何風(fēng)險(xiǎn)因素和心外畸形的胎兒中,，產(chǎn)前診斷出的先天性心臟病并不少見，產(chǎn)前胎兒心臟篩查非常重要,。然而,，醫(yī)療保健醫(yī)師應(yīng)掌握胎兒超聲心動(dòng)圖篩查的指征。如在妊娠 11-14 周時(shí)胎兒頸項(xiàng)透明層厚度大于 3.5 mm,，即使后來的測(cè)量值在正常范圍內(nèi),，也提示應(yīng)行詳細(xì)的心臟篩查。

胎兒超聲心動(dòng)圖篩查應(yīng)由熟悉先天性心臟畸形的產(chǎn)前診斷專家完成。除基本篩查信息外,，還應(yīng)包括心臟結(jié)構(gòu)和功能的詳細(xì)分析,，進(jìn)一步描述內(nèi)臟心房位置、體靜脈,、肺靜脈的連接,、卵圓孔、房室連接,、心室大動(dòng)脈連接、大血管的關(guān)系和主動(dòng)脈弓,、動(dòng)脈導(dǎo)管弓的矢狀觀,。

其他傳統(tǒng)的超聲技術(shù)也可用于胎兒心臟篩查中，包括多普勒超聲測(cè)量血流速度,，鑒別通過瓣膜和心室的異常流量類型,。M 型超聲心動(dòng)圖是分析心臟節(jié)律、心功能和心肌壁厚度的一種重要方法,。新技術(shù),，如組織多普勒與容積超聲（三維一時(shí)間空間關(guān)聯(lián)成像技術(shù)），用于對(duì)胎兒心臟解剖結(jié)構(gòu)和功能進(jìn)行更詳細(xì)的評(píng)估,。

三維一時(shí)間空間關(guān)聯(lián)成像技術(shù)有助于對(duì)復(fù)雜心臟畸形胎兒診斷評(píng)估,，包括圓錐動(dòng)脈干畸形、主動(dòng)脈弓畸形和異常肺靜脈反流,。其他超聲模式,，如斑點(diǎn)追蹤目前主要用于研究方面，可能成為評(píng)估胎兒心臟功能的一個(gè)重要臨床方法,。

總之,，在胎兒心臟超聲篩查常規(guī)中增加左右心室流出道觀，必要時(shí)增加三血管觀和三血管氣管觀,，能彌補(bǔ)單純胎兒心臟超聲四腔觀篩查的不足,，可明顯提高胎兒先天性心臟病產(chǎn)前超聲檢出率。

文章摘自《中華醫(yī)學(xué)超聲雜志（電子版）》2014 年 4 月第 11 卷第 4 期 p10-12

文章作者：孫夫麗 吳青青 王莉