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遺傳咨詢(genetic counselling)是由從事醫(yī)學(xué)遺傳的專業(yè)人員或咨詢醫(yī)師,，對咨詢者就其提出的家庭中遺傳性疾病的發(fā)病原因,、遺傳方式、診斷,、預(yù)后,、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率、防治等問題予以解答,，并就咨詢者提出的婚育問題提出建議和具體指導(dǎo)供參考,。遺傳咨詢是預(yù)防遺傳性疾病的一個(gè)重要環(huán)節(jié)。遺傳咨詢可有效預(yù)防遺傳或胎兒畸形等先天性疾病,。遺傳咨詢的對象一般包括以下幾方面：
1. 原發(fā)閉經(jīng)和原因不明的繼發(fā)閉經(jīng)者,。
2. 近親婚配者。
3. 有原因不明的習(xí)慣性流產(chǎn)史的夫婦,。
4. 先天性智能低下患者,，有染色體異常的患者及其血緣親屬。曾患過21—三體綜合征等的夫婦,。
5. 患有遺傳病及有遺傳病家族史的夫婦及孕婦,。
6. 35歲以上高齡孕婦（高齡準(zhǔn)媽媽需要做哪些檢查）或有致畸因素接觸史者,。
7. 有X連鎖遺傳病的患者及其血緣親屬。
8. 患過先天性畸形和不明原因死胎的婦女和孕婦,。
9. 疑有兩性畸形的患者,。
10. 曾患過母子血型不合（父母血型和寶寶健康的關(guān)系）引起新生兒核黃疸致死的婦女。
如果您正好是上面幾種情況之一,，您就需要去遺傳咨詢了。在您去之前,，您需要做些什么準(zhǔn)備,，以便更好地配合醫(yī)生呢?先讓我們來了解一下遺傳咨詢的步驟吧。
哪些疾病會(huì)遺傳>>
首先,，生通過病史,、體格檢查及實(shí)驗(yàn)室檢查以明確來咨詢的疾病是否屬于遺傳性疾病;如果是的話，則判斷是屬基因病,、染色體病,、還是先天性畸形。其次要進(jìn)行系譜調(diào)查,，要調(diào)查男女雙方直系親屬至少兩代以上,，所有的兄、弟,、姐,、妹，以及伯,、叔,、舅、姑,、姨,、表(堂)兄、弟,、姐,、妹，特別要注意曾發(fā)生這個(gè)病和生育患有此病的后代成員,，記錄他們的健康情況,。已結(jié)婚的要了解每一胎(包括流產(chǎn)、死胎及已死亡者)的情況,。然后進(jìn)行系譜分析,。
最后，根據(jù)每種遺傳性疾病的特點(diǎn)推算出發(fā)病的危險(xiǎn)率,，并根據(jù)疾病的預(yù)防及診斷要點(diǎn),，采取預(yù)防性措施(如ABO溶血)或早期作出診斷,，及早治療。了解了這個(gè)步驟,，相信您會(huì)知道哪些事情是您去之前就應(yīng)該弄清楚的,，從而給醫(yī)生提供完整的資料，幫助其做出準(zhǔn)確的判斷,。
遺傳咨詢提示
找誰進(jìn)行遺傳咨詢
遺傳學(xué)專業(yè)人員,、遺傳門診醫(yī)師、婚前檢查醫(yī)師,、掌握遺傳學(xué)知識的婦產(chǎn)科醫(yī)師,，都可以提供遺傳咨詢?？梢話爝z傳科,、產(chǎn)前或婦科門診。
通過遺傳咨詢達(dá)到什么目的了解家族遺傳病,、先天畸形（兔唇是最常見的先天畸形）及病因,，預(yù)測本次妊娠的風(fēng)險(xiǎn)率，聽取醫(yī)生的建議和醫(yī)學(xué)指導(dǎo),。
必須做遺傳咨詢的夫妻
以下情形之一者需做遺傳咨詢：
① 已生育過一個(gè)有遺傳病或先天畸形患兒的夫婦,。
② 夫婦雙方或一方，或親屬是遺傳病患者或有遺傳病家族史,。
③ 夫婦雙方或一方可能是遺傳病基因攜帶者,。
④ 夫婦雙方或一方可能有染色體結(jié)構(gòu)或功能異常。
⑤ 夫婦或家族中有不明原因的不育史,、不孕史,、習(xí)慣流產(chǎn)史、原發(fā)性閉經(jīng),、早產(chǎn)史,、死胎史。
⑥ 夫婦或家族中有性腺或性器官發(fā)育異常,、不明原因的智力低下患者,、行為發(fā)育異常患者,。
⑦ 近親結(jié)婚的夫婦,。
⑧ 高齡夫婦。35歲以上高齡女性及45歲以上高齡男性,。
⑨ 一方或雙方接觸有害毒物作業(yè)的夫婦,，包括生物、物理、化學(xué),、藥物,、農(nóng)藥等。
對遺傳風(fēng)險(xiǎn)率的誤解
對遺傳咨詢不正確的理解
主動(dòng)進(jìn)行遺傳咨詢的夫婦并不多,，他們認(rèn)為自己及親屬?zèng)]有人被診斷為遺傳病人,。其實(shí)遺傳咨詢和遺傳檢查的意義，絕不只是針對夫婦雙方或家族中有無遺傳病史,，具有前述9項(xiàng)情形之一者,，都應(yīng)該進(jìn)行遺傳咨詢，并根據(jù)醫(yī)生建議做必要的遺傳檢查,。
對再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率和遺傳度的誤解
有的夫婦曾經(jīng)生過患有遺傳病的寶寶,，在遺傳咨詢時(shí)，誤解了再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率的正確含義,。比如一種遺傳病，其遺傳發(fā)生率為50%,。有的夫婦就認(rèn)為他們已經(jīng)生了一個(gè)這樣的寶寶,，再生寶寶時(shí)，遺傳比例就小多了,。其實(shí),，這對夫婦每生一個(gè)寶寶都有50%的可能患有此種遺傳病，并不會(huì)因?yàn)橐呀?jīng)生了一個(gè),，甚至兩個(gè)這樣的寶寶,，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率就降低了。
遺傳度(率)
在多基因遺傳病中,，易感性的高低,，受遺傳因素和環(huán)境因素的雙重影響，其中遺傳基礎(chǔ)所起作用的大小,，稱為遺傳度或遺傳率,，通常用百分?jǐn)?shù)(%)表示。例如,，如果一對夫婦生育了一個(gè)患有多基因遺傳病的寶寶,，此遺傳病的遺傳度是75%，其意思是說：此遺傳病的遺傳基礎(chǔ)所起的作用占75%,，環(huán)境因素所起的作用為25%,。
很多遺傳病并沒有家庭史，所以家里沒有遺傳病人,，并不能就此肯定不會(huì)生出患有遺傳病的寶寶,。
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