36歲男性患者,，稅務(wù)干部,，發(fā)現(xiàn)夜間抽搐2次后30分鐘就診。1：00家人被床墊聲吵醒,，開燈發(fā)現(xiàn)患者口吐白沫,，2分鐘后才被喚醒。但患者未述不適,。30分鐘后患者再次入睡,，約5MIN家人發(fā)現(xiàn)患者突然牙關(guān)緊咬，頭后仰,，雙手握拳,，口吐白沫，開始抽搐,，呼喚不醒,，小便失禁，5min后停止,，急送我院,。既往體健,。無類似發(fā)作史。2天前單位體檢,，腦CT,、肝腎B超、肝腎功能,、BS,、BR、UR均正常,，帶體檢ECG一張,。無外傷。
體查：BP120/80mmHg ,，HR75/min,，T 37.0。C,，R20/MIN,。神清，瞳孔3mm,，頸軟,，心肺（－），腹軟,，肌力5級,，無病理征。
急診BS4.5mmpl/L,，BR（－）,，腦CT（－），E6A（－）BUN（－）EKG見下,。
這病人給人毫無頭緒感,，大家分析一下，中青年抽搐見于哪些問題呢,？該患者什么診斷,？你碰到了該怎么辦？
Brugada綜合癥,。
具有典型的心電圖改變,，即右束支阻滯伴右側(cè)胸前導(dǎo)聯(lián)（V 1～V 3）ST段特征性抬高。
Brugada綜合征于1992年由西班牙Brugada兩兄弟首先報道,，患者臨床上有多形室速或室顫發(fā)作,，心電圖表現(xiàn)為正常QT間期，右束支阻滯（RBBB）和右胸前導(dǎo)聯(lián)（V 1～V 3）ST段持續(xù)性抬高,，經(jīng)心臟超聲,，心室造影甚至右室心肌活檢檢查,，心臟無異常改變。
Brugada將此種臨床表現(xiàn)定義為特發(fā)性室顫的一種特殊類型——Brugada綜合征,。
Brugada綜合征有關(guān)的第一個基因。它與心臟Na+通道基因突變有關(guān),，在已知LQTS 3型SCN 5A基因的位置上,，基因缺陷引起Na+通道恢復(fù)加速（誤義突變）或Na+通道功能喪失（插入或缺失突變）。另一些Brugada綜合征與SCN 5A基因無關(guān),，提示這種疾病與LQTS相似,，具有基因多態(tài)性。
Brugada綜合征具有典型的心電圖改變,，即右束支阻滯伴右側(cè)胸前導(dǎo)聯(lián)（V 1～V 3）ST段特征性抬高,。在整個病程中，心電圖可一過性正常,，臨床上存在心臟性猝死的高危險,，尚無藥物可以明確預(yù)防猝死的發(fā)生，ICD是目前唯一有效的治療方法,。其發(fā)生機(jī)制可能與一過性顯著外向電流（Ito）或內(nèi)向鈣電流（ICa）減少以及Na+電流(INa)恢復(fù)加速等有關(guān),。分子生物學(xué)研究認(rèn)為，Brugada綜合征存在基因的多態(tài)性,，但目前僅發(fā)現(xiàn)了一個與鈉通道SCN5A突變有關(guān)的基因,。
網(wǎng)友[drzhenghb]分析：
確實(shí)首次聽說，值得關(guān)注,。找到一點(diǎn)資料
www. 2004-8-8 20:15:00 中國醫(yī)學(xué)論壇報 總第689期
1992年,，Brugada等在8例其他方面健康的心臟性猝死病例中，發(fā)現(xiàn)了“在V 1－3導(dǎo)聯(lián)右束支傳導(dǎo)阻滯（RBBB）和持續(xù)性ST段抬高”的心電圖特點(diǎn),?；诖耍麄兏爬艘环N新的,、后被稱為Brugada綜合征的“獨(dú)特的臨床和心電圖綜合征”,。
據(jù)估計，在一些國家的所有特發(fā)性心室顫動（VF）病例中,，與這種心電圖特征相聯(lián)系的VF高達(dá)40％～60％?，F(xiàn)已明確，“心臟組織頑固的復(fù)極離散或傳導(dǎo)系統(tǒng)和心室肌極度的各相異性傳導(dǎo)傾向”是Brugada綜合征的病理生理基礎(chǔ),。
Brugada綜合征有以下特征：①一種特異的右胸導(dǎo)聯(lián)ST段抬高常常同時伴有RBBB,；②心臟結(jié)構(gòu)正常；③威脅生命的VF/室性心動過速（VT）反復(fù)發(fā)作傾向,；④改變自主神經(jīng)的張力和應(yīng)用抗心律失常藥物可以調(diào)整ST段抬高的幅度,；⑤心電圖表現(xiàn)可以暫時正?；瑢?dǎo)致診斷困難,。
Brugada綜合征和RBBB
RBBB在Brugada綜合征中的作用一直存在某些爭論,。按定義，病人的心電圖異常表現(xiàn)為RBBB伴右胸導(dǎo)聯(lián)的ST段抬高（V 1－3≥0.1mV）,。然而,，大多數(shù)Brugada綜合征病例在左胸導(dǎo)聯(lián)上并不存在典型加寬的S波，這提示大多數(shù)該綜合征病人并不存在真正的RBBB,。右胸導(dǎo)聯(lián)早期陡峭抬高的ST段（J波）使心電圖表現(xiàn)酷似RBBB,。在RBBB和心臟性猝死之間，似乎沒有必然的聯(lián)系,。ST段抬高幅度的變化與心律失常的發(fā)生是否有關(guān)尚不清楚,。
Brugada綜合征和早期復(fù)極綜合征（ERS）
盡管都以特發(fā)性ST段抬高為特征，但ERS一般與心律失常無關(guān),。通過位置和圖形可以鑒別ERS與Brugada綜合征的ST段抬高,。ERS的ST段抬高通常發(fā)生在V2到V4導(dǎo)聯(lián)，且弓背向下,、J點(diǎn)頓挫和T波直立,；而Brugada綜合征的ST段抬高僅限于右胸導(dǎo)聯(lián)，且呈緩慢向下,，T波倒置,。在電生理方面，ERS和Brugada綜合征具有某些共同的藥理和神經(jīng)調(diào)制機(jī)制,。如同Brugada綜合征一樣,，異丙腎上腺素可以減低甚至消除ERS的ST段抬高，而普萘洛爾則增加ST段抬高的幅度,。
Brugada綜合征和預(yù)料不到的猝死綜合征（SUDS）
Brugada綜合征和SUDS之間的強(qiáng)烈聯(lián)系已被確認(rèn),。年輕人在睡眠時發(fā)生未預(yù)料的猝死在日本和東南亞常見。SUDS的特征為：①發(fā)病者為較年輕的正常健康男性,；②死亡常發(fā)生于夜間睡眠時,；③尸檢結(jié)果未見異常。
Aihara等首先報道了夜間或凌晨發(fā)生致死性VF/VT病例的右胸導(dǎo)聯(lián)ST段抬高,。Nademanee等發(fā)現(xiàn),，大多數(shù)泰國的SUDS病例也存在這一心電圖現(xiàn)象。盡管心電圖,、冠狀動脈造影,、心室造影、磁共振均未發(fā)現(xiàn)器質(zhì)性病變，但電生理檢查可發(fā)現(xiàn)晚電位陽性和可誘發(fā)多形性VF/VT,。而且,，運(yùn)動可使心電圖正常化,，提示交感神經(jīng)系統(tǒng)在這一心電圖現(xiàn)象的調(diào)節(jié)中具有重要作用,。
Brugada綜合征和致心律失常性右室發(fā)育不良（ARVD）
關(guān)于Brugada綜合征的原發(fā)缺陷性質(zhì)，究竟是心內(nèi)的還是心外的,、是結(jié)構(gòu)還是功能的一直存在很大爭議,。有的學(xué)者認(rèn)為，Brugada綜合征可能是一種功能性的心電活動異常,；或右室發(fā)育不良和（或）心肌病的亞臨床表現(xiàn)。
有學(xué)者報道,，他們發(fā)現(xiàn)的Brugada綜合征病例與ARVD一樣,，其擴(kuò)張的右室有明顯的心肌萎縮和脂肪組織或纖維脂肪浸潤，并常累及到傳導(dǎo)組織,。而另一些學(xué)者則認(rèn)為,，沒有結(jié)構(gòu)缺陷。Brugada綜合征是否是ARVD的不典型或早期的臨床表現(xiàn)尚存很大爭議,。
有人基于心電重構(gòu)導(dǎo)致房顫,、心肌冬眠導(dǎo)致心室重構(gòu)的現(xiàn)象，推測Brugada綜合征早期為原發(fā)的心電疾病,，進(jìn)而發(fā)展為結(jié)構(gòu)異常,，是合乎邏輯的。
診斷和當(dāng)前處理策略
Brugada綜合征的發(fā)病年齡在4～70歲間,，平均為35～40歲,。其所有的臨床表現(xiàn)都?xì)w結(jié)為威脅生命的VF/VT及其并發(fā)癥的發(fā)作。暫時正?；男碾妶D表現(xiàn)并不能降低病人的危險,，也不能降低治療的需要。目前藥物治療不能有效地防止心律失常事件,，置入可置入式心臟除顫器是防止猝死的唯一有效方法,。在某些病人，猝死是其首發(fā)和唯一的臨床事件,。因此,，診斷和預(yù)防威脅生命的室性快速性心律失常及其并發(fā)癥是治療的主要目標(biāo)。
我們認(rèn)為,，Brugada綜合征的診斷標(biāo)準(zhǔn)應(yīng)該符合：①V1,、V2、V3導(dǎo)聯(lián)的ST段抬高≥0.1mV；②無器質(zhì)性心臟病的客觀檢查證據(jù),；③自發(fā)的或藥物（鈉通道阻滯劑或自主神經(jīng)調(diào)節(jié)藥物）影響下的ST段的動態(tài)改變特性,；④有惡性心律失常發(fā)生的家族史；⑤排除可以引起V1,、V2,、V3導(dǎo)聯(lián)的ST段抬高的如心肌缺血、電解質(zhì)或代謝紊亂等其他臨床情況,。
展望
目前對Brugada綜合征和其他特發(fā)性VF/VT綜合征還所知甚少,。將來的研究方向應(yīng)該集中在對病人的家系進(jìn)行進(jìn)一步的基因連鎖分析，以期從分子生物學(xué)角度發(fā)現(xiàn)全部的致病基因,，從電生理的角度揭示該綜合征離子通道異常的本質(zhì),，并開發(fā)、評價特異性離子通道阻斷劑和其他藥物的作用,。
有Brugada波圖形的患者不等同于Brugada綜合征,。Brugada波的臨床診斷主要依賴心電圖，目前分三型：穹窿型,、馬鞍型,、低馬鞍或低穹窿型：1）右胸導(dǎo)聯(lián)類似右束支阻滯圖形，V1,、V2或V3R呈rsR’型,，R’波寬純，目前認(rèn)為該R’波其實(shí)為J波,， J波幅度≥2mm.2）V1,、V2或V3導(dǎo)聯(lián) ST段呈下斜型逐漸下降（1型），或馬鞍型持續(xù)抬高≥1mm（2型）,， 或低馬鞍型抬高<1mm（3型）,。3）V1、V2或V3導(dǎo)聯(lián)T波倒置,、雙向或直立,；4）P-R間期及Q-T間期正常。5）暈厥發(fā)作時心電圖證實(shí)為室速或室顫,。
Brugada波的發(fā)生機(jī)制是心室復(fù)極離散度增大的結(jié)果,，其原因是心內(nèi)、外膜之間存在顯著的復(fù)極離散度,。正常時,，Ito（K+外流）與Ica（Ca+內(nèi)流）、Ina（Na+內(nèi)流）三種離子流跨心肌細(xì)胞膜的進(jìn)出平衡而形成動作電位2相平臺期（ST段）,，Brugada綜合征因遺傳因素使基因編碼為SCN5A的鈉通道異常,、功能下降或該通道數(shù)量減少,，破壞了Ito-Ica-INa的動作電位2相平臺期的平衡，使心外膜下細(xì)胞動作電位時程縮短了40%-70%,，從而形成了J波及ST段下斜型抬高,，最終形成了Brugada波。由于右室心外膜Ito電流比左室心外膜Ito電流更具優(yōu)勢,， 因此Brugada波主要表現(xiàn)在V 1-V 3的右胸導(dǎo)聯(lián),。右室內(nèi)外膜局部電位差又是2相折返發(fā)生室性心動過速或心室顫動的原因。對Brugada波應(yīng)引起重視,。臨床上易被以為右束支阻滯,，心肌梗死超急性損傷期或早期復(fù)極綜合征等。
總之,， 對Brugada波患者診斷Brugada綜合征應(yīng)結(jié)合臨床資料,，慎重下結(jié)論。單純Brugada波患者不一定都發(fā)生惡性室性心律失常,。
網(wǎng)友[stabton]分析：
Brugada 綜合征（Brugada Syndrome,，BS）是由于編碼心肌離子通道基因突變引起離子通道功能異常而導(dǎo)致的綜合征。臨床上,，該綜合征以V 1-3 ST段抬高、V 1-3 ST段多變,、心臟結(jié)構(gòu)無明顯異常,、多形性室速或室顫和暈厥的反復(fù)發(fā)作、以及心臟性猝死為特征,。
BS患者可有1 型,，以突出的“穹隆型”ST段抬高為特征，表現(xiàn)為其J波或抬高的ST段頂點(diǎn)>2mm或0.2mV,，伴隨T波倒置,，很少或無等電位線分離；2型,，J波幅度（≧2mm）引起ST段逐漸下斜型抬高（在基線上方仍然≧1mm）,，緊隨正向或雙向T波，形成“馬鞍型”ST段圖型,；3型,，右胸導(dǎo)聯(lián)ST段抬高 <1mm，可以表現(xiàn)為“馬鞍型”或“穹隆型”,，或兩者兼有,。BS心電圖的ST段改變是動態(tài)的，不同的心電圖圖型可以在同一個患者身上先后觀察到,，或在應(yīng)用特殊的藥物如鈉通道阻滯劑后觀察到,。
一般而言，Brugada綜合征患者通常在睡眠時或休息時發(fā)生心律失常和心性猝死，并且和心律過慢有關(guān),。因此,，心臟起搏治療可能有潛在的價值，但尚缺乏研究證據(jù),。外科冷凍和射頻消融治療的資料也很有限,。最近Haissaguerre報道了射頻消融治療Brugada綜合征的經(jīng)驗，認(rèn)為射頻消融觸發(fā) VT/VF的室性早搏起源點(diǎn)對于控制Brugada綜合征的惡性室性心律失常有潛在的意義,。
藥物治療 Brugada綜合征的藥物治療仍在研究中,，盡管發(fā)現(xiàn)一些藥物對Brugada綜合征患者有一定的療效，但目前尚無一線的藥物治療方法,。但對于不能耐受 ICD昂貴的治療費(fèi)用的患者,，藥物治療不失為一種選擇；對于接受ICD治療的患者,，藥物治療可以減少ICD放電次數(shù),。基于Brugada綜合征發(fā)生機(jī)制的實(shí)驗研究證據(jù),，其藥物治療主要針對右心室心外膜動作電位早期被激活的的離子電流的再平衡,，以期減小動作電位切跡、恢復(fù)動作電位穹隆形,，減少2相折返的發(fā)生,，從而減少多形性室速、室顫的發(fā)生,。
網(wǎng)友[Humanjia]分析：
Brugada綜合征于1992年由西班牙Brugada兩兄弟首先報道,，患者臨床上有多形室速或室顫發(fā)作，心電圖表現(xiàn)為正常QT間期,，右束支阻滯（RBBB）和右胸前導(dǎo)聯(lián)（V 1～V 3）ST段持續(xù)性抬高,，經(jīng)心臟超聲，心室造影甚至右室心肌活檢檢查,，心臟無異常改變,。Brugada將此種臨床表現(xiàn)定義為特發(fā)性室顫的一種特殊類型——Brugada綜合征。對Brugada綜合征的準(zhǔn)確發(fā)病率尚不清楚,，根據(jù)目前比利時和西班牙的臨床資料提示,，Brugada綜合征占 IVF中的40%～60%雖然從流行病學(xué)觀點(diǎn)，這些IVF數(shù)量很少,，算不上重要問題,，但實(shí)際上院外特發(fā)性室顫患者僅有3%的存活者；對IVF的存活者,， IVF的復(fù)發(fā)率高達(dá)25%～30%IVF造成的心臟性猝死,。
Brugada等早期報道8例相似患者,，心電圖呈現(xiàn)持續(xù)性RBBB伴右側(cè)胸前導(dǎo)聯(lián) ST段抬高，臨床上均有心臟驟停發(fā)作,，故早期Brugada綜合征的定義具有上述特征,。后來該組患者增加至63例，第一次心律失常發(fā)生的平均年齡 35～41歲（范圍為2～77歲）,，在63例患者中22例患者無癥狀,，患者多于常規(guī)體檢或家族調(diào)查中發(fā)現(xiàn)，其余41例患者中9例表現(xiàn)為不明原因的暈厥,， 32例為心臟驟停,，經(jīng)心肺復(fù)蘇存活。所有患者的臨床檢查和實(shí)驗室檢查均未發(fā)現(xiàn)異常,，發(fā)生心臟驟停時無藥物或電解質(zhì)紊亂影響,，心臟超聲未發(fā)現(xiàn)異常。所有有癥狀患者行左室造影和冠狀動脈造影,，顯示正常,，無右室異常發(fā)現(xiàn)，其中23例患者行核磁共振檢查,，16例患者行心肌活檢檢查,，均未發(fā)現(xiàn)異常。24例患者行麥角新堿試驗,，未發(fā)現(xiàn)冠狀動脈痙攣,。在所有患者均記錄到典型RBBB伴V 1～V 3導(dǎo)聯(lián)ST段抬高的心電圖表現(xiàn)，ST段抬高有兩種形態(tài),，一種為下斜型抬高（圖 1），一種為鞍型抬高PR,、QT,、QTc均在正常范圍內(nèi)，14例存活者隨訪期間心電圖一過性變成正常,，后來再次變?yōu)椴徽?。有癥狀患者在心臟驟停復(fù)蘇后每 2個月隨訪1次。隨訪時心電圖發(fā)現(xiàn),，2個月至3年期間,，心電圖可變?yōu)檎＃掷m(xù)2～4個月,。心電圖變化與心率和電極位置無關(guān),。6例患者心電圖正常時，使用靜脈滴注緩脈靈（ajmaline,1 mg*kg-1）或普魯卡因胺（10 mg*kg-1）,，心電圖均變?yōu)橐郧暗漠惓Ｐ碾妶D,。63例患者中,，46例行電生理檢查，其中37例（80%）誘發(fā)出室顫和非持續(xù)性多形室速（持續(xù)時間大于 10 s,，7例）,。有癥狀組誘發(fā)率（25/32，78%）與無癥狀組誘發(fā)率（12/14,，86%）相似（P=NS）,。
Brugada等對63 例Brugada綜合征患者，隨訪34±32個月,，41例曾經(jīng)發(fā)生過至少一次心臟聚?；驎炟实挠邪Y狀患者，14例（34%）的患者出現(xiàn)心律失常事件,，無癥狀的22例患者,，隨訪27±32個月，6例（27%）患者發(fā)生心律失常事件（P=NS）,。該組患者中35例（絕大多數(shù)為有癥狀患者）植入ICD,，15例接受藥物治療（β受體阻滯劑和/或胺碘酮），13例未接受任何治療,。心律失常事件的發(fā)生在3組相似,，分別為31%，33%和31%（P=NS）,，在植入 ICD治療組隨訪中無死亡,，藥物治療組4例(26%)患者發(fā)生心臟性猝死，未治療組4例（31%）患者發(fā)生心臟性猝死,。隨訪中有心律失常事件發(fā)生組（20 例）和無心律失常事件發(fā)生組（43例）相比較,，無論從性別、年齡,、接受ICD,、藥物治療或不接受治療，電生理檢查中誘發(fā)心律失常,，無癥狀患者所占比例,，猝死存活者所占比例，是否有猝死家族史等,，均無統(tǒng)計學(xué)意義,。所有存活者在隨訪中未發(fā)現(xiàn)有左室和右室心肌病體征。
1989年,，Martini等報道6例無明顯器質(zhì)性心臟病的室顫患者,，其中3例患者伴有RBBB和V 1～V 3導(dǎo)聯(lián)ST段抬高，6例患者中5例發(fā)現(xiàn)有右室心肌病證據(jù),。最近Carrado等報道16例心電圖有此種變化,，患者伴有右室發(fā)育不良,，脂肪化，4例患者心臟超聲顯示右室不正常,，清楚顯示了家族性右室心肌病可以產(chǎn)生與Brugada綜合征相似的心電圖改變,。最近，還有人報道35歲以下248例心臟性猝死患者分析,，192例存在心臟性猝死的病理基礎(chǔ),，其中78例心電圖對診斷有用。在19例存活者中,，發(fā)現(xiàn)有RBBB或有右側(cè)胸前導(dǎo)聯(lián)ST段抬高或兩者同時存在,。8例患者ST段抬高呈持續(xù)性，全部有右室心肌病,，在3例右室心肌病和1例家族性右室傳導(dǎo)阻滯心肌病顯示同時存在RBBB和右側(cè)胸前導(dǎo)聯(lián)ST段持續(xù)抬高,。目前尚不清楚這兩種現(xiàn)象是一種疾病的不同時期表現(xiàn)還是兩種不同的類型。
Brugada 綜合征ST段抬高的機(jī)制和室速/室顫的起源尚不清楚,。最近的研究,，對Brugada綜合征的特點(diǎn)有了更多的了解，尤其是Matsuo等報道1例 Brugada綜合征患者在室顫發(fā)作前,、后的12導(dǎo)聯(lián)心電圖上可觀察到大J波和ST段逐漸抬高,，且ST段抬高的程度和發(fā)作前RR間期有密切關(guān)系，因而認(rèn)為這些心電圖表現(xiàn)支持Brugada綜合征患者ST段抬高和室顫與右室心外膜一過性顯著外向電流（Ito）有關(guān)的假設(shè),。動作電位形成過程中,，一過性外向電流（Ito）產(chǎn)生動作電位1相，反映為動作電位尖峰和平臺之間的切跡,。在許多動物及人均觀察到心外膜一過性外向電流（Ito）較心內(nèi)膜顯著,，且右室較左室明顯。在心室激動時心外膜顯著的動作電位切跡引起心肌不同部位之間的電位差,，反映在心電圖上呈J波和J點(diǎn)的升高,。動物實(shí)驗發(fā)現(xiàn)在不同的情況下（Na+通道阻滯和缺血），顯著的Ito介導(dǎo)的切跡易使右室心外膜出現(xiàn)全或無的復(fù)極,，在心外膜動作電位切跡加重之前常出現(xiàn)動作電位平臺的缺如，引起異常大的J波,，以及 ST段的抬高,，與Brugada綜合征心電圖表現(xiàn)相一致。這種心外膜動作電位平臺消失,，導(dǎo)致動作電位明顯縮短（40%～70%）,，但在心肌其它部位平臺仍存在，引起復(fù)極的明顯離散,。在平臺消失和平臺存在的心肌之間存在明顯的電位差,，動作電位平臺從仍然持續(xù)存在平臺的部位向平臺消失的部位傳播,，引起局部的再興奮，這被稱做2相折返,。它可以產(chǎn)生非常早的期前收縮,，并可引起折返性心動過速或室顫，這時的快速心律失常常表現(xiàn)為多形性,。這些說明右室心外膜動作電位平臺縮短是ST段抬高的基礎(chǔ),，2相折返為Brugada綜合征患者室速和室顫發(fā)作的發(fā)生機(jī)制或觸發(fā)因素。
在離體組織標(biāo)本觀察到,，Na+通道阻滯劑氟卡胺可促使犬右室動作電位平臺消失,，引起ST段抬高和2相折返，使動作電位1相開始時電壓變負(fù),。
Miyazaki等最近報道自主神經(jīng)和抗心律失常藥物對Brugada綜合征患者ST段影響,。他們對4例Brugada綜合征患者使用交感興奮劑和阻滯劑以及抗心律失常藥物進(jìn)行了研究，發(fā)現(xiàn)IA類抗心律失常藥物（普魯卡因胺,、緩脈靈）,，α受體激動劑[去甲腎上腺素、美速胺（methoxamine）],，M 受體激動劑（新斯的明,、乙酰膽堿）和β受體阻滯劑可增加ST段的抬高，而β受體興奮劑（異丙腎上腺素）和α受體阻滯劑(酚妥拉明)可使ST段下降,，IB類藥物無明顯影響,。Miyazaki等認(rèn)為這種自主神經(jīng)和抗心律失常藥物對心外膜細(xì)胞動物電位的尖峰和平臺形態(tài)產(chǎn)生影響，從而導(dǎo)致ST段的變化,。這些變化是在上述藥物影響了Ito和/或內(nèi)向鈣電流（ICa）而產(chǎn)生的,。有趣的是Chinushi等發(fā)現(xiàn)雙異丙吡胺也可使ST段抬高加重，但卻使心律失常不易誘發(fā),，提示有抗心律失常作用,，似乎不能通過對心電圖的影響來評價對心律失常的影響。
最近,，Chen等報道了與Brugada綜合征有關(guān)的第一個基因,。它與心臟Na+通道基因突變有關(guān)，在已知LQTS 3型SCN 5A基因的位置上,，基因缺陷引起Na+通道恢復(fù)加速（誤義突變）或Na+通道功能喪失（插入或缺失突變）,。另一些Brugada綜合征與SCN 5A基因無關(guān)，提示這種疾病與LQTS相似,，具有基因多態(tài)性,。
雖然Brugada綜合征基因突變在SCN5A，但它不同于伴有LQTS的 SCN5A突變。在R/W+T/W通道沒有觀察到持續(xù)的抗失活電流,，這說明IVF伴有RBBB和ST段抬高是由一個不同于以延長QT間期為特征的心臟復(fù)極異常和特殊室性心律失?！舛伺まD(zhuǎn)性室速的基因缺陷所引起的。
通過對K005號IVF患者家族的基因分析,，發(fā)現(xiàn)該家族中所有受累個體在一條染色體上攜帶兩個替代子（T1620M,，R1232W），但另一條染色體上則不存在這種突變,，提示該家系IVF的遺傳方式為常染色體顯性遺傳,。在這些患者的心肌組織，同時存在正常和突變的Na+通道,，Na+通道電流抑制引起動作電位平臺失去均質(zhì)性,，將導(dǎo)致不應(yīng)期的離散，形成致心律失常(折返性心律失常)的基質(zhì),，在此基礎(chǔ)上引起2相折返,，產(chǎn)生期前收縮，并可引起室速或室顫,。
初步的基因分析研究還發(fā)現(xiàn),，在IVF患者確定有兩種類型的SCN5A基因突變，一些患者的基因突變導(dǎo)致SCN5A功能改變,，而另一些患者的基因改變引起功能喪失,。目前尚不清楚對Na+通道功能產(chǎn)生不同影響的兩種突變怎樣導(dǎo)致相同的IVF綜合征，兩種類型基因突變在正常心臟引起折返的結(jié)果,，心電圖ST段抬高伴RBBB也表現(xiàn)不一致,。在心電圖表現(xiàn)上，K005家族ST段抬高呈J點(diǎn)抬高,；K007家族ST段抬高呈完全性抬高,。這些心電圖類型不同是否由于特殊突變或另一些修飾因素的影響，尚不清楚,，需進(jìn)一步分析更多的IVF家族表型和基因型之間的關(guān)系,。
目前推測，除SCN5A外,，還可能存在有其它基因突變,，導(dǎo)致動作電位早期Ito活性增加或ICa活性降低，從而引起這種特異的心電圖改變和心律失常發(fā)生,。
簡而言之,，任何基因缺陷或藥物干預(yù)使心外膜動作電位1相結(jié)束時平衡電流改變，即促進(jìn)外流或減少內(nèi)流均可引起B(yǎng)rugada綜合征的心電圖表現(xiàn),。由于顯著 Ito電流的出現(xiàn)是關(guān)健，減少這種電流似乎是藥物治療的直接方法,。在動物實(shí)驗,，Ito抑制劑包括4-氨基吡啶和奎尼丁可影響動作電位平臺的恢復(fù),，因此可恢復(fù)電特性的均質(zhì)性，終止所有心律失常,。因此,，IA類藥物(普魯卡因胺，緩脈靈)阻滯INa,，但不影響Ito電流,，可重現(xiàn)Brugada綜合征心電圖特征；而同時阻滯INa和Ito的藥物,，如奎尼丁,，可改善Brugada綜合征心電圖特征。特殊的選擇性阻滯Ito藥物可能是理想的,，但現(xiàn)在還未用在臨床,。強(qiáng)的 Na+通道阻滯劑(Ic類氟卡胺)可促發(fā)室顫和使Brugada綜合征心電圖特征變得明顯。
綜上所述,，Brugada綜合征具有典型的心電圖改變,，即右束支阻滯伴右側(cè)胸前導(dǎo)聯(lián)（V 1～V 3）ST段特征性抬高。在整個病程中,，心電圖可一過性正常,，臨床上存在心臟性猝死的高危險，尚無藥物可以明確預(yù)防猝死的發(fā)生,，ICD是目前唯一有效的治療方法,。其發(fā)生機(jī)制可能與一過性顯著外向電流（Ito）或內(nèi)向鈣電流（ICa）減少以及Na+電流（INa）恢復(fù)加速等有關(guān)。分子生物學(xué)研究認(rèn)為,，Brugada綜合征存在基因的多態(tài)性,，但目前僅發(fā)現(xiàn)了一個與鈉通道 SCN5A突變有關(guān)的基因。
網(wǎng)友[yf1971]分析：
關(guān)于藥物激發(fā)試驗：雖然目前藥物試驗的敏感性（基因診斷作為金標(biāo)準(zhǔn)）,、重復(fù)性和特異性尚存在爭議,，但部分患者必需行鈉通道阻滯劑激發(fā)試驗才能揭示診斷。ESC推薦的藥物為阿義嗎林（ajmaline,，lmg/kg,，lOmg/min）、氟卡尼（flecainide 2mg/kg,，最大量 150mg,，10分鐘內(nèi)）和普魯卡因胺（procainamide lOmg/kg，lOOmg/min）,。但上訴藥物國內(nèi)多數(shù)醫(yī)院均沒有,，國內(nèi)采用普羅帕酮1-1.5mg/kg于5分鐘內(nèi)靜脈注入，20分鐘后患者如無不適，則給予0.5mg/kg于2.5分鐘內(nèi)靜脈注入,，總量<2mg/kg,。
藥物試驗適應(yīng)證如下：①無器質(zhì)性心臟病猝死生還者；②無器質(zhì)性心臟病原因不明暈厥者,；③無器質(zhì)性心臟病多形性室速者,；．④有Brugada綜合征、心臟猝死和反復(fù)發(fā)作不明原因暈厥家族史者,；⑤無器質(zhì)性心臟病無癥狀疑似Brugada綜合征心電圖改變者（至少一個右胸導(dǎo)聯(lián)有馬鞍型改變或下斜型J點(diǎn)或ST段抬高＜2mm）,。藥物試驗必須持續(xù)監(jiān)測12導(dǎo)聯(lián)心電圖和血壓，準(zhǔn)備好除顫器心肺復(fù)蘇和生命支持系統(tǒng),，保證心電圖電極位置正確和靜脈通路通暢,。藥物試驗陽性或出現(xiàn)下列情況必須終止試驗：①室性心律失常（包括室早）；②明顯QRS波增寬（≥30％）,。
不客氣地說,，作藥物試驗時，搶救的心理準(zhǔn)備及術(shù)前向家屬交待危險性十分重要,。應(yīng)該說患者的病史及心電圖表現(xiàn)診斷已十分明確,，藥物試驗的必要性令人懷疑，一旦引起猝死不好交待,。而且想必樓主所在醫(yī)院循環(huán)科應(yīng)該已會診過（發(fā)帖前）,，估計對該病的認(rèn)識可能不夠。
下列是歐洲心臟病學(xué)會于2000年建議的診斷標(biāo)準(zhǔn),。
1,、出現(xiàn)典型的下斜形（I型）心電圖改變，且有下列臨床表現(xiàn)之一,，并排除其他引起ECG異常的因素,，可診斷Brugada綜合征：①記錄到室顫；②自行終止的多形性室速,；③家族心臟猝死史（<45歲）,；④家族成員有典型ECG改變（coved type）；⑤電生理誘發(fā)室顫,；⑥暈厥或夜間臨死狀的呼吸（nocturnal agonal respiration）,；
2、Ⅱ和Ⅲ型異常心電圖者,，經(jīng)藥物激發(fā)試驗陽性,，如有上述臨床表現(xiàn)可診斷Brugada綜合征；
3,、如無上述臨床癥狀僅有特征性心電圖改變不能診斷為Brugada綜合征,，只能稱為特發(fā)性Brugada征樣心電圖改變（idiopathicBrugadaECGpattern）,；
4、如果沒有完全滿足的心電圖標(biāo)準(zhǔn)（如I型改變J點(diǎn)只抬高1mm）,，但有上述臨床表現(xiàn)中的一項或多項,，診斷應(yīng)慎重。
藥物試驗陽性標(biāo)準(zhǔn)：①基礎(chǔ)心電圖陰性,，藥物試驗如果V l～3導(dǎo)聯(lián)J波的振幅絕對值>2mm者，不管有或無右束支阻滯,；②基礎(chǔ)心電圖呈Ⅱ型和Ⅲ型改變,，藥物試驗后轉(zhuǎn)變成工型心電圖改變者。③由Ⅲ型轉(zhuǎn)變成Ⅱ型則意義不明確,。
建議用藥后要監(jiān)測至心電圖正常（氟卡尼,、普魯卡因胺和阿義嗎林的半衰期分別為20小時、3～4小時和數(shù)分鐘）,。在藥物試驗可能發(fā)生嚴(yán)重的心律失常包括室顫,如出現(xiàn)應(yīng)立即終止試驗,，室速室顫立即電復(fù)律，異丙腎上腺素（1～3ug/min）治療可使抬高的ST段恢復(fù)正常,，并能預(yù)防室顫電風(fēng)暴發(fā)生（那可是致命的,，除顫也效果不佳）。
網(wǎng)友[淺淺陽光]分析：
1,、單從這個圖來看,，是一個Brigada綜合癥樣心電圖表現(xiàn)，關(guān)鍵問題是鑒別真性Brigada綜合癥和單純的Brigada綜合癥樣心電圖,，阿義嗎靈實(shí)驗有助于診斷,。
2、從心電圖其它表現(xiàn)來看還有房室傳導(dǎo)的問題以及室內(nèi)傳導(dǎo)的問題,，PR間期是延長的,，至少在正常的下限值，不知道真實(shí)圖紙的診斷如何,；QRS波整體除極是不利索的,，提示室內(nèi)傳導(dǎo)有問題，所有這些可能是原發(fā)性結(jié)果或是繼發(fā)于抽搐導(dǎo)致機(jī)體缺氧的結(jié)果,。
3,、關(guān)于這個抽搐是要考慮抽搐前是這個心電圖表現(xiàn)呢，還是抽搐后表現(xiàn)為該圖,。對于一部分患者,，神經(jīng)系統(tǒng)病變本身也可以導(dǎo)致心電圖出現(xiàn)Brigada綜合癥樣心電圖，因為心臟的除極也受到神經(jīng)張力的控制,。所以,，還需進(jìn)一步診斷該患者,，除非記錄到患者多形性室速或室顫的發(fā)生心電圖，這樣診斷Brigada綜合癥更準(zhǔn)確,。動態(tài)心電圖有助于診斷,，但不發(fā)作，可能是陰性的,。阿義嗎靈實(shí)驗有助于診斷,。
網(wǎng)友[silverfox]分析：
該ECG呈典型的I型Brugada心電圖表現(xiàn)，伴有不明原因暈厥發(fā)作,，排除神經(jīng)源性暈厥后 Brugada綜合癥還是可以確診的,。Na通道SCN5A突變檢測是金標(biāo)準(zhǔn)。當(dāng)然,，正如淺淺陽光版主所說的,，從完整診斷過程及臨床思維來講要考慮右室心肌病、肺梗塞,、心包炎,、心肌炎、左室肥厚,、藥物因素等引起右室導(dǎo)聯(lián)ST段抬高的Brugada樣心電圖情況,。
該患者靜息條件下已經(jīng)有典型心電圖表現(xiàn)，V2 ST段下斜型抬高,、T波倒置,，ST>2mm，再做阿義嗎啉激發(fā)試驗意義有限,，陽性終點(diǎn)如何判斷,，且誘發(fā)室速、室顫的風(fēng)險增大,。
治療方面,，主要是對Ito電流阻斷、恢復(fù)外膜心肌動作電位二相穹隆部,，恢復(fù)抬高的ST段,。胺碘酮、βblock是無效,，氟卡尼,、普魯卡因酰胺、心律平等I類是禁忌的（相當(dāng)于藥物激發(fā)試驗）,，奎尼丁兼有快Na通道及Ito阻斷效應(yīng),，可用于預(yù)防發(fā)作。對于室速,、室顫頻發(fā)的電生理風(fēng)暴期,，L Ca激動劑異丙腎上腺素（1-3ug/min）通過提高心率,、增加Ca內(nèi)流恢復(fù)動作電位穹隆部、恢復(fù)抬高的ST段可有效減少惡心心律失常發(fā)作（以毒攻毒嗎,？）,。事實(shí)上，許多增加Ca內(nèi)流的藥如氨力農(nóng),、米力農(nóng),、西洛他唑等PDE抑制劑都可能有效，但長期的療效都不確切,。（不知道鈣劑會不會有效）
非藥物的話,，起搏器、導(dǎo)管消融都不能作為單獨(dú)治療,。ICD是目前證明唯一確切有效的治療手段，但并不是對病因治療,。植入前可先做電生理檢查,，排除可能引起誤電擊的室上性心律失常。電生理檢查還經(jīng)常用來對無癥狀患者進(jìn)行危險分層,，但相關(guān)臨床試驗表明其有效性,、敏感性、特異性都不滿意,。
就此,，推測樓主用意，可以基本明確,，本例抽搐原因,，初步定為心源性，除常見的心律失常,、預(yù)激,，心排出道絕對或相對狹窄，等所致心輸出量減少＝＝腦缺血等以外,， Brugada綜合征作為少見的情況,，也應(yīng)考慮。至于其它疾病引起中青年癇性發(fā)作的原因,，記得國內(nèi)出版的那一大套神經(jīng)病系列叢書中（軍醫(yī)出版社,？），吳遜教授主編的癲癇和發(fā)作性疾病書中有各年齡段,，EP發(fā)病的原因,，似乎較全面，手頭沒書記不全,，國外網(wǎng)站上不到,。
網(wǎng)友[hellojap]分析：
謝謝各位老師,，不斷學(xué)習(xí)中！很僥幸,，我想到了這個病,，并在EKG上看到了那個ST-T“馬鞍型”的改變。
碰到的“抽搐”好多不是神內(nèi)的問題,，所以“抽搐查因”請心,、腎、感染,、性病,、風(fēng)濕、精神,，甚至外科等等科來看可能是必要的----這也是我發(fā)此貼的一個想法吧,。另一個想法是這種可出現(xiàn)不可預(yù)料死亡的疾病，應(yīng)該了解,，在當(dāng)今這種醫(yī)療環(huán)境中,，小心啊,！
該患者轉(zhuǎn)到心內(nèi),，追蹤：心彩超（－），穩(wěn)妥起見行腦MRI（－）,。于是想到了普羅帕酮激發(fā)試驗,，出現(xiàn)了“穹隆頂”（可惜我沒有搞到圖了，但下面的資料中有）,，電生理檢查可誘發(fā)VT,，行ICD！下面我提供一點(diǎn)資料：
