2022年發(fā)布的第五版WHO《泌尿和男性生殖系統(tǒng)腫瘤分類》將驅(qū)動基因明確的腎細(xì)胞癌單列一類,，即分子定義的腎細(xì)胞癌,，包括TFE3重排腎細(xì)胞癌,、TFEB改變腎細(xì)胞癌,、ELOC（原TECB1)突變腎細(xì)胞癌、延胡索酸水合酶(fumarate hydratase,FH)缺陷型腎細(xì)胞癌,、琥珀酸脫氫酶(succinate dehydrogenase,SDH)缺陷型腎細(xì)胞癌,、ALK重排腎細(xì)胞癌和SMARCB1缺陷型腎髓質(zhì)癌（表1)。這些分子定義的腎細(xì)胞癌雖然具有一定的重現(xiàn)性形態(tài)學(xué)特征,，但是部分存在明顯的重疊和交叉,，確診主要依靠與分子異常特異相關(guān)的免疫組化標(biāo)志物或分子檢測到明確的遺傳學(xué)異常。該文對分子定義的腎細(xì)胞癌的病理診斷及研究進(jìn)展進(jìn)行簡要的總結(jié)和歸納,。

 1,、TFE3重排腎細(xì)胞癌

第五版WHO《泌尿和男性生殖系統(tǒng)腫瘤分類》將第四版中MiT家族易位性腎細(xì)胞癌分為2個獨(dú)立的類型，即TFE3重排腎細(xì)胞癌和TFEB改變腎細(xì)胞癌,。TFE3重排腎細(xì)胞癌定義為具有TFE3基因且與許多不同伙伴基因融合的腎細(xì)胞癌,。與TFE3基因融合的伙伴基因眾多，包括ASP-SCR1/ASPL、PRCC,、NONO,、SFPQ/PSF、RBM10,、LUC7L3,、KH-SRP、MED15,、CLTC,、DVL2、PARP14,、GRIPAP1,、ARID1B、KAT6A,、NEAT1,、MATR3、FUBP1和EWSR1等,，其中AS-PSCR1,、PRCC和PSF最常見。TFE3重排腎細(xì)胞癌占兒童腎細(xì)胞癌的40%,占成人腎細(xì)胞癌的1.6%~4.0%,。

TFE3重排腎細(xì)胞癌最常見的形態(tài)學(xué)特征為胞質(zhì)豐富的透明或嗜酸性細(xì)胞,、乳頭狀結(jié)構(gòu)和砂礫體（圖1)。實(shí)際上,，TFE3重排腎細(xì)胞癌形態(tài)多樣,，可與多種腎腫瘤相似，并且有些融合基因有對應(yīng)的特征性形態(tài),，如MED15:TFE3融合常類似于低度惡性潛能多房囊性腎腫瘤,SFPQ:TFE3融合常見核下空泡和核柵欄狀排列,，NONO:TFE3融合呈腺管狀、乳頭狀結(jié)構(gòu),，被覆立方和高柱狀細(xì)胞,，核位于腔面，類似于分泌期子宮內(nèi)膜（圖2),。免疫組化標(biāo)記TFE3彌漫核強(qiáng)陽性對診斷具有特異性,，但受組織固定及實(shí)驗(yàn)條件的影響，也會出現(xiàn)假陽性或假陰性的情況,。通過FISH分離探針證實(shí)TFE3基因重排是更可靠的方法,，但也會出現(xiàn)假陰性結(jié)果，尤其是染色體臂內(nèi)轉(zhuǎn)位,，如NONO:TFE3和RBM10:TFE3重排,，F(xiàn)ISH檢測可能出現(xiàn)陰性結(jié)果,。RNA測序證實(shí)TFE3基因融合是最特異和敏感的方法。腫瘤細(xì)胞表達(dá)PAX8,上皮標(biāo)志物表達(dá)減弱或陰性,，少數(shù)表達(dá)黑色素細(xì)胞標(biāo)志物(HMB45和MelanA),，部分病例表達(dá)組織蛋白酶K(cathepsin K)。TFE3重排腎細(xì)胞癌預(yù)后與透明細(xì)胞腎細(xì)胞癌相似,，年齡大和分期晚是最重要的預(yù)后不良因素,，不同融合亞型的預(yù)后存在一定的差別，ASPSCR1:TFE3融合通常比PRCC:TFE3融合分期晚,、更易發(fā)生淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移和遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移,MED15:TFE3融合主要表現(xiàn)為多房囊性,，預(yù)后較好。

 2,、TFEB改變腎細(xì)胞癌

TFEB改變腎細(xì)胞癌包括TFEB重排腎細(xì)胞癌和TFEB擴(kuò)增腎細(xì)胞癌,。少數(shù)情況下，TFEB重排和擴(kuò)增可同時存在,。TFEB重排腎細(xì)胞癌患者發(fā)病時較年輕,，中位發(fā)病年齡31歲，而TFEB擴(kuò)增腎細(xì)胞癌多見于老年人,，中位發(fā)病年齡65歲,。TFEB重排腎細(xì)胞癌最有特征的形態(tài)是雙相結(jié)構(gòu)，周圍為大的上皮樣細(xì)胞（胞質(zhì)透亮或嗜酸）,、中央為圍繞基膜樣物的小細(xì)胞簇的巢狀結(jié)構(gòu)（圖3),。具有雙相特征形態(tài)的TFEB重排腎細(xì)胞癌分子改變大部分為MALAT1:TFEB融合。但TFEB重排腎細(xì)胞癌的組織學(xué)存在明顯的異質(zhì)性,，特征性的雙相結(jié)構(gòu)可能并不總是存在,，其形態(tài)學(xué)可以與透明細(xì)胞腎細(xì)胞癌、乳頭狀腎細(xì)胞癌,、嗜酸細(xì)胞腎腫瘤,、TFE3重排腎細(xì)胞癌和血管周上皮樣細(xì)胞腫瘤(PEComa)等重疊。孤立的嗜酸細(xì)胞或嗜酸細(xì)胞簇是診斷TFEB重排腎細(xì)胞癌的一個有用的形態(tài)學(xué)診斷線索,。TFEB擴(kuò)增腎細(xì)胞癌是指攜帶TFEB的6p21位點(diǎn)擴(kuò)增,，導(dǎo)致TFEB蛋白過表達(dá)及其下游效應(yīng)（表達(dá)cathepsin K和黑色素細(xì)胞標(biāo)志物）。TFEB擴(kuò)增多表現(xiàn)為高水平擴(kuò)增(>10拷貝）（圖4),也可以呈現(xiàn)低水平擴(kuò)增(5~10拷貝）,。TFEB高水平擴(kuò)增和低水平擴(kuò)增具有相似的臨床病理特征，通常為高級別,、差分化的腎細(xì)胞癌形態(tài),，常具有乳頭狀或假乳頭狀結(jié)構(gòu)和嗜酸性胞質(zhì)，也可見管狀,、巢狀,、腺泡狀或?qū)嵭越Y(jié)構(gòu)。偶爾，TFEB擴(kuò)增腎細(xì)胞癌可表現(xiàn)為低級別的一致的嗜酸細(xì)胞,，在組織學(xué)和免疫表型（包括CK20,、Melan A和cathepsin K表達(dá)）上與嗜酸性實(shí)性囊性腎細(xì)胞癌重疊，F(xiàn)ISH檢測TFEB擴(kuò)增可助于其診斷和鑒別診斷,。腫瘤細(xì)胞表達(dá)PAX8,、黑色素細(xì)胞標(biāo)志物(Melan A和HMB45)和TFEB,CK表達(dá)通常減弱或不表達(dá)，不表達(dá)碳酸酐酶Ⅸ(CA9)和CK7,。

TFEB的伙伴基因除了最常見的MALAT1,，還有ACTB、EWSR1,、CLTC,、CADM2、KHDRBS2,、COL21A1,、PPP1R10、NEAT-1,。其中KHDRBS2:TFEB,、COL21A1:TFEB和PPP1R10:TFEB為6號染色體的臂內(nèi)轉(zhuǎn)位，F(xiàn)ISH分離探針檢測常存在假陰性,。少數(shù)情況下,，TFEB擴(kuò)增腎細(xì)胞癌不表達(dá)TFEB,此時需行FISH分子檢測TFEB擴(kuò)增予以明確診斷。絕大多數(shù)TFEB重排腎細(xì)胞癌預(yù)后較好,，存在腫瘤性壞死提示預(yù)后較差,；而TFEB擴(kuò)增腎細(xì)胞癌更具有侵襲性，分期晚,、易發(fā)生轉(zhuǎn)移,。TFEB擴(kuò)增同時常伴有VEGFA擴(kuò)增，TFEB改變腎細(xì)胞癌常高表達(dá)PD-L1這類腫瘤可能從抗血管生成治療和免疫抑制治療中獲益,。

 3,、ELOC突變腎細(xì)胞癌

ELOC突變腎細(xì)胞癌在2015年首次被報道，90%以上患者為男性,。低倍鏡下,，腫瘤由粗大的纖維肌性間質(zhì)分隔呈多結(jié)節(jié)狀，結(jié)節(jié)內(nèi)的瘤細(xì)胞呈分支管狀,、乳頭狀排列,，瘤細(xì)胞胞質(zhì)透明或弱嗜酸性、胞界清楚（圖5),。免疫組化標(biāo)記CA9（彌漫盒狀陽性）,、CK7,、CD10和P504S陽性。形態(tài)學(xué)和免疫表型上與透明細(xì)胞腎細(xì)胞癌,、透明細(xì)胞乳頭狀腎腫瘤以及乳頭狀腎細(xì)胞癌存在一定的重疊,。透明細(xì)胞腎細(xì)胞癌具有豐富的毛細(xì)血管，CK7陰性或僅局灶陽性,，分子遺傳學(xué)表現(xiàn)為3p缺失或VHL基因改變,，可與ELOC突變腎細(xì)胞癌相鑒別。透明細(xì)胞乳頭狀腎腫瘤的瘤細(xì)胞胞核呈線性排列并遠(yuǎn)離基底部,，免疫組化標(biāo)記CA9呈“杯口狀”陽性,，CD10和P504S一般為陰性。伴有纖維肌瘤樣間質(zhì)的腎細(xì)胞癌除了ELOC突變,，部分可能伴有TSC1/TSC2/MTOR突變,，在形態(tài)學(xué)和免疫表型上兩類突變難以明確區(qū)分。新近發(fā)現(xiàn)糖蛋白非轉(zhuǎn)移性黑色素瘤蛋白B(GPNMB)對鑒別兩者有意義,，具有TSC1/TSC2/MTOR突變的病例GPNMB通常彌漫強(qiáng)陽性,，ELOC突變的病例GPNMB陰性。分子遺傳學(xué)上,，ELOC突變腎細(xì)胞癌表現(xiàn)為ELOC(TCEB1)Y79C/S/F/N或A100P點(diǎn)突變,。從定義上來說，ELOC突變腎細(xì)胞癌是一種基于分子改變的腎細(xì)胞癌,，明確診斷需要分子檢測來界定,。在分子不可及的情況下，可診斷為CK7陽性,、具有纖維肌性間質(zhì)的腎細(xì)胞癌,，并建議加做分子檢測除外ELOC或TSC/mTOR突變相關(guān)的腎細(xì)胞癌。大多數(shù)ELOC突變的腎細(xì)胞癌表現(xiàn)為惰性生物學(xué)行為,，預(yù)后好,，少數(shù)病例出現(xiàn)轉(zhuǎn)移及高級別轉(zhuǎn)化成分。

 4,、FH缺陷型腎細(xì)胞癌

FH缺陷型腎細(xì)胞癌是一種FH胚系或體細(xì)胞突變引起的腎細(xì)胞癌,，其中FH胚系突變是指遺傳性平滑肌瘤病和腎病綜合征相關(guān)腎細(xì)胞癌。具有FH體細(xì)胞突變且無皮膚和子宮平滑肌瘤的臨床和家族病史,，免疫組化標(biāo)記FH表達(dá)缺失和2-琥珀酸半胱氨酸(2SC)過表達(dá)為散發(fā)性FH缺陷型腎細(xì)胞癌,。兩者具有相似的臨床病理特征，形態(tài)學(xué)表現(xiàn)多樣,，最常見的結(jié)構(gòu)是乳頭狀,，其次是實(shí)性、管囊狀、篩狀和囊性結(jié)構(gòu),。核異型明顯,，至少局灶可見核周暈包繞的病毒包涵體樣嗜酸性大核仁（圖6)。以往常被診斷為“乳頭狀腎細(xì)胞癌,，Ⅱ型”“集合管癌”“管狀囊性癌伴高級別轉(zhuǎn)化”或“高級別腎細(xì)胞癌，未分類”,。少數(shù)FH缺陷型腎細(xì)胞癌可呈低級別嗜酸細(xì)胞腎腫瘤形態(tài),類似于嗜酸細(xì)胞瘤或SDH缺陷型腎細(xì)胞癌,，預(yù)后較好。

免疫組化標(biāo)記FH陰性/2SC陽性對診斷FH缺陷型腎細(xì)胞癌有較大的幫助,，與FH基因胚系或體細(xì)胞突變具有很好的一致性,，但少數(shù)FH缺陷型腎細(xì)胞癌并不出現(xiàn)FH表達(dá)缺失，2SC在一些其他類型腎細(xì)胞癌中偶爾表達(dá),，特異性相對較低,對組織學(xué)高度懷疑的病例,，需要進(jìn)一步做FH分子檢測。最近研究顯示,，醛酮還原酶家族1成員10(AKR1B10)是診斷FH缺陷型腎細(xì)胞癌特異性和敏感性更高的標(biāo)志物,，AKR1B10 /2SC /FH-可以診斷為FH缺陷型腎細(xì)胞癌，AKR1B10 /2SC /FH 高度可疑為FH缺陷型腎細(xì)胞癌,。約1/2的FH缺陷型腎細(xì)胞癌表達(dá)GATA-3,少數(shù)病例表達(dá)p63,，因此在日常鑒別診斷尿路上皮癌時需特別注意。少數(shù)FH缺陷型腎細(xì)胞癌同時伴SMARCB1/INI-1缺失,。FH缺陷型腎細(xì)胞癌患者發(fā)病時較年輕,，分期晚，預(yù)后差,，精準(zhǔn)診斷很重要,，腫瘤內(nèi)浸潤T細(xì)胞增加和PD-L1高表達(dá)，免疫治療可能獲益,。

 5、SDH缺陷型腎細(xì)胞癌

SDH缺陷型腎細(xì)胞癌具有高度遺傳相關(guān)性,，患者通常存在SDH基因的胚系突變，多數(shù)為SDHB突變,，其次是SDHA和SDHC突變,，而SDHD突變極其罕見。無論是何種SDH基因突變,，免疫組化染色一致性表現(xiàn)為SDHB表達(dá)缺失,。當(dāng)出現(xiàn)SDHA基因突變時,，SDHA和SDHB免疫組化同時表達(dá)缺失,。SDHB表達(dá)缺失是診斷SDH缺陷型腎細(xì)胞癌的必要條件，但偶爾也存在形態(tài)學(xué)典型,、分子檢測證實(shí)的SDHB胚系突變相關(guān)性腎細(xì)胞癌，其免疫組化標(biāo)記時無SDHB表達(dá)缺失的情況,原因可能是一些體細(xì)胞突變導(dǎo)致SDH功能障礙并形成SDH復(fù)合物,、蛋白依然表達(dá)。當(dāng)遇到形態(tài)學(xué)高度可疑的病例,，免疫組化標(biāo)記SDHB無表達(dá)缺失，建議加做分子檢測進(jìn)一步診斷,。在免疫組化判讀SDHB陰性時，需要存在內(nèi)部陽性對照［非腫瘤性腎小管陽性和（或）腫瘤性間質(zhì)］,。在腫瘤細(xì)胞呈彌漫微弱染色，而內(nèi)對照為強(qiáng)染色時,，也應(yīng)將SDHB判讀為陰性。

SDH缺陷型腎細(xì)胞癌總體邊界清楚,、周圍常見內(nèi)陷的良性腎小管。腫瘤細(xì)胞呈實(shí)性片狀或致密巢狀排列,，局部可見小管狀,、小梁狀或腺泡狀結(jié)構(gòu),。腫瘤細(xì)胞形態(tài)溫和、胞界清楚,、胞質(zhì)豐富,、絮狀淺嗜酸性,，具有特征性的胞質(zhì)內(nèi)包涵體,，呈空泡狀（圖7),。越來越多的報道指出SDH缺陷型腎細(xì)胞癌的形態(tài)學(xué)異質(zhì)性，伴有諸如類似于嗜酸細(xì)胞瘤,、透明細(xì)胞腎細(xì)胞癌,、乳頭狀腎細(xì)胞癌,、集合管癌或未分類腎細(xì)胞癌等組織學(xué)特征,。大部分SDH缺陷型腎細(xì)胞癌呈惰性，少數(shù)可出現(xiàn)高級別轉(zhuǎn)化,，肉瘤樣或橫紋肌樣分化,，伴或不伴有壞死,，提示預(yù)后不良,。文獻(xiàn)報道SDHA缺陷型腎細(xì)胞癌常見高級別核,，組織學(xué)模式多樣,，包括乳頭狀,、實(shí)性,、篩狀及促結(jié)締組織性間質(zhì)反應(yīng)等,。SDH缺陷型腎細(xì)胞癌表達(dá)PAX8,CK表達(dá)減弱或不表達(dá)，不表達(dá)CD117和CA9,。

 6,、ALK重排腎細(xì)胞癌

ALK重排腎細(xì)胞癌是由位于2p23染色體上的ALK基因發(fā)生易位導(dǎo)致融合而發(fā)生的腎細(xì)胞癌，可發(fā)生于兒童和成年人,，發(fā)病年齡3~85歲。最初描述的是VCL:ALK基因融合,，具有VCL:ALK基因融合的腎細(xì)胞癌,，多發(fā)生于具有鐮狀細(xì)胞特征的年輕非洲裔患者，腫瘤界限欠清,、常見慢性炎細(xì)胞浸潤（主要是淋巴漿細(xì)胞浸潤）,，腫瘤細(xì)胞呈多邊形，具有豐富的嗜酸性胞質(zhì)和明顯的胞質(zhì)空泡化,，血管內(nèi)或血管外可見鐮狀紅細(xì)胞,；其在形態(tài)上部分可能類似于腎髓質(zhì)癌和（或）集合管癌,。伴有其他融合伙伴基因（如TPM3、EML4,、STRN和HOOK1)的ALK重排腎細(xì)胞癌形態(tài)多樣,，可呈乳頭狀、篩狀,、實(shí)性,、管狀、管囊狀,、梁狀,、條索狀，可呈單個印戒樣細(xì)胞,，可呈橫紋肌樣形態(tài),，可見細(xì)胞內(nèi)黏液或細(xì)胞外黏液樣基質(zhì)，散在可見砂礫體沉積（圖8)。少數(shù)病例可類似于后腎腺瘤或黏液小管和梭形細(xì)胞癌,。ALK重排腎細(xì)胞癌的組織學(xué)異質(zhì)性使其需與諸多類型的腎細(xì)胞癌鑒別,，包括腎髓質(zhì)癌、集合管癌,、乳頭狀腎細(xì)胞癌,、MiT家族易位相關(guān)腎細(xì)胞癌、伴橫紋肌樣分化的透明細(xì)胞腎細(xì)胞癌,、甲狀腺樣濾泡性腎細(xì)胞癌,、后腎腺瘤及黏液小管和梭形細(xì)胞癌等。非VCL:ALK基因融合相關(guān)性腎細(xì)胞癌的融合伴侶基因與組織學(xué)之間的相關(guān)性尚未建立,，有限的病例報道顯示,，具有后腎腺瘤樣形態(tài)的可能具有STRN:ALK融合,并且可表達(dá)WT-1和TTF-1。最近有文獻(xiàn)報道新的ALK基因融合伙伴基因包括PLEKHA7,、CLIP1,、KIF5B和KIAA1217等。腫瘤細(xì)胞彌漫胞質(zhì)和胞膜表達(dá)ALK(D5F3),其余常見的陽性標(biāo)志物包括PAX8,、CK7,、vimentin和P504S等，部分病例可表達(dá)TFE3但分子遺傳學(xué)上無TFE3基因重排,。SMARCB1(INI-1)無缺失,，黑色素細(xì)胞標(biāo)志物(HMB45和MelanA)均陰性。約25%的ALK重排腎細(xì)胞癌患者可出現(xiàn)腫瘤復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移和與之相關(guān)的死亡,，ALK抑制劑已經(jīng)在部分患者的治療中顯示出明顯的有效性,。從實(shí)踐角度來說，任何具有多重組織學(xué)特征和非特異性免疫表型特點(diǎn)的腎細(xì)胞癌,，尤其是伴有黏液性基質(zhì)和砂礫體鈣化的病例,，均需行ALK(D5F3)免疫組化染色初步篩查,，對于ALK陽性者需要加做分子檢測進(jìn)一步證實(shí)ALK基因重排,，而RNA測序有助于鑒定與ALK融合的相關(guān)伴侶基因。

 7,、SMARCB1缺陷型腎髓質(zhì)癌

SMARCB1缺陷型腎髓質(zhì)癌是指伴有SMARCB1(INI-1)缺失的高級別腺癌,，主要發(fā)生在具有鐮狀紅細(xì)胞特征的患者。若具有腎髓質(zhì)癌表型的未分類腎細(xì)胞癌SMARCB1完全缺失,，但無鐮狀紅細(xì)胞特征或血紅蛋白病,，診斷為SMARCB1缺陷型腎細(xì)胞癌伴有髓質(zhì)特征或表型。腎髓質(zhì)癌通常體積大,、界限不清,。腫瘤細(xì)胞呈索狀,、巢狀、片狀,、微囊,、管狀結(jié)構(gòu)，可見篩狀,、腺樣囊性癌樣形態(tài),，腫瘤細(xì)胞間常見中性粒細(xì)胞浸潤，常伴有黏液樣促結(jié)締組織增生間質(zhì)及慢性炎細(xì)胞浸潤,。腫瘤細(xì)胞異型明顯,、空泡狀、核仁明顯,，部分呈橫紋肌樣（圖9),。血管內(nèi)常見鐮狀紅細(xì)胞。

若發(fā)生于兒童或年輕人,，主要需與ALK重排腎細(xì)胞癌(ALK ,、INI-1 )和腎橫紋肌樣腫瘤鑒別；若發(fā)生于成人,，主要需與高級別尿路上皮癌(p63 ,、GATA-3 、INI-1 )和集合管癌（高分子CK ,、OCT3/4-、INI-1 )鑒別,，INI-1表達(dá)缺失是診斷SMARCB1缺陷型腎髓質(zhì)癌的必要條件（圖10),但少部分集合管癌亦可以出現(xiàn)INI-1表達(dá)缺失;還需與部分伴有繼發(fā)性SMARCB1缺失的腎細(xì)胞癌鑒別，如去分化腎細(xì)胞癌（透明細(xì)胞腎細(xì)胞癌,、乳頭狀腎細(xì)胞癌,、嫌色性腎細(xì)胞癌）、TFE3易位相關(guān)腎細(xì)胞癌(TFE3 ),、FH缺陷型腎細(xì)胞癌(FH-,、2SC 、INI-1 ),。日常工作中遇到此類腎臟病變時，一組免疫組化標(biāo)志物PAX8,、CK7,、p63,、GATA-3,、ALK、CA9,、FH、2SC,、TFE3,、高分子CK、OCT3/4和INI-1有助于鑒別診斷,。SMARCB1缺陷型腎髓質(zhì)癌表達(dá)PAX8,不同程度表達(dá)CK7,一般不表達(dá)高分子CK,不表達(dá)p63,、GATA-3、ALK,、CA9,、2SC和TFE3,FH無表達(dá)缺失，約1/2病例表達(dá)OCT3/4,需與轉(zhuǎn)移性生殖細(xì)胞腫瘤鑒別,。大部分病例表現(xiàn)為SMARCB1基因雙等位失活,，F(xiàn)ISH檢測SMARCB1基因表現(xiàn)為雜合性缺失、半合子缺失,、純合子缺失,，部分表現(xiàn)為可表現(xiàn)為基因易位。SMARCB1純合子缺失形態(tài)學(xué)多呈實(shí)性生長,，SMARCB1易位主要呈網(wǎng)狀或篩狀生長。SMARCB1缺陷型腎髓質(zhì)癌侵襲性強(qiáng),、預(yù)后差,，約90%病例診斷時已發(fā)生轉(zhuǎn)移，缺乏有效的治療手段,，新近的分子研究表明SMARCB1缺陷型腎髓質(zhì)癌可能對蛋白酶體,、DNA復(fù)制應(yīng)激靶向治療有效。

綜上,，該文簡要總結(jié)了第五版WHO分類中分子定義的腎細(xì)胞癌亞型的臨床病理特征和分子遺傳學(xué)特征,。每個亞型各自有其獨(dú)特的形態(tài)學(xué)特征，部分可存在重疊和交叉,，明確診斷需綜合臨床特點(diǎn),、組織學(xué)特征、免疫表型及分子遺傳學(xué)異常,。在日常病理診斷工作中,，可以首先結(jié)合形態(tài)學(xué)特征和一組特異性免疫組化標(biāo)志物輔助診斷分子定義的腎細(xì)胞癌，包括PAX8,、CK7,、CA9,、TFE3、TFEB,、黑色素細(xì)胞標(biāo)志物(Melan A和HMB45),、cathepsin K、FH,、2SC,、SDHB、ALK,、INI-1,免疫組化提示相應(yīng)的分子改變,，可進(jìn)一步通過FISH或二代測序明確診斷。

作者信息：

來源：臨床與實(shí)驗(yàn)病理學(xué)雜志,2024,40(04):342-347

DOI:10.13315/j.cnki.cjcep.2024.04.002

本文轉(zhuǎn)載自臨床病理與實(shí)驗(yàn)病理,，作者趙明,，張慧芝等