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導(dǎo)語(yǔ)：線粒體病是一種重病,，主要是胚胎發(fā)育過程中線粒體發(fā)育不良，患者肌肉萎縮,，行走不協(xié)調(diào)等,，治療上十分麻煩，一般難以治療,，可說是絕癥,。人的線粒體出現(xiàn)問題會(huì)導(dǎo)致線粒體疾病,，線粒體疾病是一種主要的遺傳代謝疾病，其中主要包括母系遺傳型Leigh綜合征,，線粒體疾病,，多系統(tǒng)疾病，心肌病,，進(jìn)行性眼外肌麻痹,，Leer遺傳視神經(jīng)病，糖尿病和耳聾,，共濟(jì)舞蹈病,，細(xì)胞外肌麻痹。
01線粒病的發(fā)病機(jī)制及臨床表現(xiàn) 1,、發(fā)病的原理 線粒體病是一種最常見的由遺傳決定的代謝性疾病,，它是細(xì)胞內(nèi)ATP的主要生成來源，通常發(fā)生在線粒體中,，它由5個(gè)復(fù)合體組成，其中3個(gè)復(fù)合體將質(zhì)子泵送到線粒體膜間(IV和IV復(fù)合體),，再通過電化學(xué)梯度作用使ADP和Pi合成ATP,，但是氧化磷酸化依賴于許多其他途徑，在有效發(fā)揮作用的同時(shí),，還受到許多遺傳缺陷的影響,，而線粒體疾病是人類常見的基因類疾病。
但大多數(shù)線粒蛋白(約1200個(gè)氨基酸)通過核碼傳遞至線粒體,，并不是所有線粒蛋白都參與氧化磷酸化,，但也有大量線粒蛋白參與代謝通道，如氧化磷酸化復(fù)合體的組裝,、mtDNA的復(fù)印,、顯示和修復(fù)。該基因的遺傳特征十分復(fù)雜,，細(xì)胞內(nèi)有多種mtDNA的復(fù)制件,，其突變可能是同一種(基本上所有mtDNA都會(huì)受到影響)或不同種(混合突變和野生型mtDNA)。 由于mtDNA的突變是隱性功能,，因此即使存在突變的mtDNA,，也只能在突變的mtDNA水平達(dá)到臨界值時(shí)觀察到生化表征。在mtDNA中存在大量的大范圍缺失和點(diǎn)突變,，其生物化學(xué)缺陷的閾值因突變和細(xì)胞類型而異,，同一突變可能在不同的病人身上表現(xiàn)出不同的表現(xiàn)，但有害的生物或者化學(xué)表現(xiàn)則要在單細(xì)胞水平才能表現(xiàn)出來,，致病性突變通常需要達(dá)到高度異質(zhì)性(約70%),，在明顯相似的異質(zhì)水平上,，攜帶相同mtDNA突變的病人的臨床表現(xiàn)也不同。 2,、臨床表現(xiàn) 線粒體病是指線粒體DNA或核DNA缺陷導(dǎo)致線粒體呼吸鏈氧化磷酸化癥的遺傳病,，但不包括其他因素導(dǎo)致的繼發(fā)性線粒體功能紊亂。多種器官系統(tǒng),，多種器官和多種系統(tǒng)都會(huì)有所體現(xiàn),，其中以神經(jīng)和肌肉損傷為主要表現(xiàn)。
臨床癥狀：精神發(fā)育遲緩,，心理紊亂,，運(yùn)動(dòng)不耐煩，眼瞼下垂,，皮層失明,，體弱多病，肌肉疼痛壓痛,，眼外肌麻痹,，眼球運(yùn)動(dòng)障礙，神經(jīng)性耳聾,，智障等,。 常見的疾病：線粒體病變,，主要侵犯骨骼肌肉,。腦線粒體病，病變同時(shí)侵犯骨骼肌和中樞神經(jīng)系統(tǒng),。 02注意對(duì)線粒體的保護(hù),，選擇合適的方式 1、適度鍛煉 適度的鍛煉可以產(chǎn)生適量的自由基,，它可以調(diào)節(jié)細(xì)胞信號(hào),，促進(jìn)線粒體的產(chǎn)生。當(dāng)細(xì)胞內(nèi)有較多的線粒體時(shí),，運(yùn)動(dòng)量雖然很低但是在正常生活狀態(tài)下,，各線粒體的能量負(fù)擔(dān)減輕意味著氧化作用和損傷減少。但過度的運(yùn)動(dòng)會(huì)產(chǎn)生大量的自由基,，反而會(huì)受傷,！所以說，我們常說的要多運(yùn)動(dòng),，其實(shí)說的是要進(jìn)行適量運(yùn)動(dòng),。
2、睡眠 當(dāng)然,，預(yù)防氧化損傷的最好方法是睡眠,！褪黑素是身體最強(qiáng)的抗氧化性物質(zhì),。氧化性衰老是衰老的一個(gè)來源，而褪黑素分泌隨年齡下降是生理衰老的一個(gè)來源,。當(dāng)身體變老時(shí),，身體的抗氧化能力就會(huì)下降。不但要增強(qiáng)非睡眠期的抗氧化能力,，而且要盡可能保留內(nèi)源性褪黑素的作用,。意思是睡好覺，努力提高睡眠質(zhì)量可以預(yù)防疾病的發(fā)生,！當(dāng)你的睡眠質(zhì)量不佳的時(shí)候,，你可能就會(huì)出現(xiàn)一些這樣那樣的問題，小的問題還好說,，就怕出現(xiàn)什么不好的疾病,。
3、避免傷害 要避免氧過量或氧化過多,。過量的氧化物(如ROS自由基)會(huì)直接損害線粒體膜,。若將線粒體想象為生物化學(xué)電池，其細(xì)胞膜將成為該電池的絕緣層,。細(xì)胞膜的損壞意味著絕緣層漏電,，ATP自然也會(huì)受到影響。人會(huì)感到虛弱,。氧的缺乏或氧化作用也會(huì)損害線粒體。由于氧氣處理是線粒體與宿主合作生存的首要原則,。 在缺氧情況下,，宿主細(xì)胞會(huì)自動(dòng)增加無氧酵素來獲取ATP原有的代謝模式，破壞與宿主合作的生理基礎(chǔ),。低氧可能是絕對(duì)的,，也可能是低氧環(huán)境，也可能是相對(duì)的高(葡萄)糖,。保持血糖水平就是指每餐攝入的碳水化合物不超過50克,，也就是肝糖原補(bǔ)充量。 當(dāng)然,，血糖水平不僅僅取決于食物,，壓力激素還能提高血糖水平，因此控制壓力也是必要的,。外界壓力表現(xiàn)為各種自由基形式,。一般說來，人能應(yīng)付短期的壓力,，但不能應(yīng)付長(zhǎng)期的壓力,。它實(shí)際上也是一般的生物學(xué)原理,。 面臨壓力時(shí)，生活的第一反應(yīng)是提高生存能力,，我們也要提升自己的抗壓能力,，針對(duì)一些事情的發(fā)生，我們也可以忽略,，以此來改善自己的心情和生活狀態(tài),。所以識(shí)別環(huán)境壓力是保護(hù)線粒體必不可少的技能。生活中很多都會(huì)對(duì)線粒體造成一定的損傷,，其中包括空氣污染,，過度的陽(yáng)光，微生物的侵害等等,。
結(jié)語(yǔ)：線粒體疾病是可以通過母親遺傳的,，所以很多患者在患有這種疾病的時(shí)候都會(huì)有可不可以要孩子這樣的問題。針對(duì)這個(gè)問題,，很多人都給出了自己的看法,，但是在決定要還是不要的時(shí)候，還是要根據(jù)自己的身體狀況,，來聽取醫(yī)生的意見和建議,。因?yàn)槲覀兌贾谰€粒體疾病的非常難治愈的，所以我們?cè)谧鰶Q定的時(shí)候應(yīng)該謹(jǐn)慎思考,。希望生活中的你們都能夠健康快樂,，遠(yuǎn)離疾病的煩惱。
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