引言
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引言 作者簡介 
王媛媛        
專家點(diǎn)評
魏 兵 專家點(diǎn)評內(nèi)容 聯(lián)勤保障部隊王媛媛醫(yī)師展示的此例“伴 Merkel 細(xì)胞癌特征的浸潤性乳腺神經(jīng)內(nèi)分泌癌”屬于乳腺罕少腫瘤,，極具學(xué)習(xí)價值,。 Merkel 細(xì)胞癌是皮膚少見的一種分化差,、高級別的神經(jīng)內(nèi)分泌癌（NE 標(biāo)記陽性），多數(shù)病例表達(dá) CK20 但 TTF-1 陰性,。此乳腺病例從形態(tài)學(xué)和免疫表型兩方面均具有“Merkel 細(xì)胞癌”的特點(diǎn),。此外，研究證實(shí)多數(shù)皮膚 Merkel 細(xì)胞癌與“Merkel cell 多瘤病毒”相關(guān),，且少數(shù)皮膚 Merkel 細(xì)胞癌 CK20 為陰性,。Neurofilament (NF) 、SATB2 和 Merkel cell polyomavirus-large T antigen 等的免疫組化染色以及 Merkel cell polyomavirus 分子檢測有助于診斷皮膚 Merkel細(xì)胞癌及其變異亞型,。根據(jù)已有文獻(xiàn),，“Merkel 細(xì)胞癌”并非皮膚獨(dú)有，目前有個案報道原發(fā)于內(nèi)臟和乳腺實(shí)質(zhì)的“Merkel 細(xì)胞癌”,。如果 Merkel 細(xì)胞癌發(fā)生于乳腺皮膚,，則使用“乳腺皮膚 Merkel 細(xì)胞癌”的診斷命名可能更為準(zhǔn)確。 由于正常乳腺組織中很少見到固有的神經(jīng)內(nèi)分泌（NE）細(xì)胞,，2019 年 WHO 乳腺腫瘤分類指出乳腺神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤（NEN）可能來自于乳腺癌干細(xì)胞向上皮和神經(jīng)內(nèi)分泌雙向分化，而不是來自于正常乳腺組織中特定 NE 細(xì)胞的惡性轉(zhuǎn)化,。乳腺 NEN 的起源和發(fā)病機(jī)制可能不同于肺或消化系統(tǒng) NEN,。乳腺“伴 Merkel 細(xì)胞癌特征的神經(jīng)內(nèi)分泌癌”是否屬于乳腺 NEN的特殊亞型，還是一種獨(dú)特的罕少腫瘤,，檢測“Merkel cell polyomavirus”可能會提供有價值的證據(jù),。此腫瘤的臨床病理特征及其治療有待積累更多的病例。 此病例的診斷中,，腫瘤是否原發(fā)于乳腺實(shí)質(zhì)是重要的關(guān)注點(diǎn),。除外臨床和影像學(xué)篩查其他組織臟器以外，浸潤灶伴發(fā)原位癌支持乳腺原發(fā),。此病例并存的原位癌如果具有與浸潤病灶相同的免疫表型特征,，則是原發(fā)乳腺的最佳依據(jù)。需要值得注意的是,，部分乳腺癌 CK7 陰性,，且高級別的乳腺神經(jīng)內(nèi)分泌癌低表達(dá)或不表達(dá) GATA-3/TRPS1。
鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院病理科 副主任醫(yī)師 中華醫(yī)學(xué)會病理學(xué)分會乳腺疾病學(xué)組委員 專家點(diǎn)評內(nèi)容 乳腺神經(jīng)內(nèi)分泌癌(neuroendocrine carcinoma of breast,，NEBC)是一種罕見的乳腺腫瘤,。2003 年 WHO 將其分為 3 類：小細(xì)胞/燕麥細(xì)胞癌、大細(xì)胞 NEBC 和實(shí)體 NEBC,。2012 年WHO 將分類更新為：高分化 NEBC,、低分化 NEBC/小細(xì)胞癌、伴神經(jīng)內(nèi)分泌分化的浸潤性乳腺癌,。2019 年 WHO 盡可能將所有臟器發(fā)生的神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤的命名統(tǒng)一,，將乳腺神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤分為神經(jīng)內(nèi)分泌瘤（neuroendocrine tumour ,，NET）和神經(jīng)內(nèi)分泌癌（neuroendocrine carcinoma，NEC）,。診斷乳腺神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤需要具備經(jīng)典的神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤組織學(xué)特征,，同時神經(jīng)內(nèi)分泌標(biāo)記（Syn/CgA）彌漫陽性。 乳腺神經(jīng)內(nèi)分泌癌是一種高級別浸潤性癌,，形態(tài)學(xué)具備高級別神經(jīng)內(nèi)分泌癌的特點(diǎn),，且彌漫均一地表達(dá)神經(jīng)內(nèi)分泌標(biāo)志物。其形態(tài)與發(fā)生于肺的小細(xì)胞癌和大細(xì)胞癌相似,，其診斷也要首先排除轉(zhuǎn)移性神經(jīng)內(nèi)分泌癌,。有文獻(xiàn)指出高達(dá) 44%的轉(zhuǎn)移至乳腺的神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤被誤診為原發(fā)性 NEBC，所以完善 CT,、MRI,、B 超、PET-CT 等檢查排除全身其他部位的原發(fā)灶是必要的,。除此之外,，確診 NEBC 還需與 Merkel 細(xì)胞癌、黑色素瘤,、淋巴瘤等其他腫瘤相鑒別,。 Merkel 細(xì)胞癌是一種少見的呈上皮和神經(jīng)內(nèi)分泌分化的原發(fā)性皮膚腫瘤，細(xì)胞形態(tài)與神經(jīng)內(nèi)分泌癌相似,，腫瘤主要位于真皮-表皮交界處及皮膚附屬器內(nèi),。CK20 是 Merkel 細(xì)胞癌敏感而特異的標(biāo)記。低分子量 CK 和 CK20 陽性信號一般呈小點(diǎn)狀位于核旁,，也可呈帽狀位于核旁或為胞漿彌漫陽性,。 本病例形態(tài)表現(xiàn)為腫瘤細(xì)胞彌漫分布，或呈團(tuán)片狀,，細(xì)胞中等大小,，形態(tài)較一致，胞質(zhì)稀少,，核染色質(zhì)細(xì)膩,，核分裂像多見；免疫組化 Pan-CK(核旁點(diǎn) ),、CK20 (核旁點(diǎn) ),、CD56（ ）、Syn（ ）,、NSE（ ）,、Ki-67( 80%)。其形態(tài)學(xué)特點(diǎn)及免疫表型與 Merkel 細(xì)胞癌均有重疊,。但本病例腫瘤位置較深,，并非位于皮下,；且鏡下可見導(dǎo)管原位癌成分；PET/CT 提示除乳腺外,，其余部位未見明確異常放射性攝取增高病灶,。以上特征更支持乳腺原發(fā)性神經(jīng)內(nèi)分泌癌。綜合臨床表現(xiàn),、鏡下形態(tài)及免疫表型,，支持伴 Merkel 細(xì)胞癌特征的浸潤性乳腺神經(jīng)內(nèi)分泌癌的診斷。
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