Birt-Hogg-Dubé (BHD)綜合征是一種罕見的常染色體顯性多器官系統(tǒng)性疾病,，其特征是存在纖維濾泡瘤、肺囊腫伴或不伴自發(fā)性氣胸和腎腫瘤,。胸部CT偶然發(fā)現(xiàn)肺囊腫和自發(fā)性氣胸時發(fā)現(xiàn),，BHD綜合征的早期表現(xiàn)可能只有多發(fā)性肺囊腫

BHD綜合征(Birt-Hogg-Dube syndrome， BHD S,；MIM：：135150),，在家系中以常 染色體顯性遺傳形式傳遞。是一種發(fā)病率低臨床上較罕見的遺傳病,，目前報道的相 關(guān)致病基因是FL CN(OMIM#6072723) ,。病人發(fā)生腎腫瘤的風(fēng)險比正常人群高7倍 在患有 BHD綜合征的家族中， 腎腫瘤的發(fā)病風(fēng)險相差也較大,， 有的家族中腎腫瘤發(fā) 病率較高,， 有的家族中最常見的病變?yōu)槎喟l(fā)性肺囊腫和氣胸， 但所有FL CN基因突 變引發(fā)的 的BHD綜合征病人中腎腫瘤的發(fā)病概率相同,。診斷 BHD 綜合征最好的方法是進行FL CN基因檢測,。BHD綜合征的診斷標(biāo)準(zhǔn)是面部、 頸部和上身軀干部出現(xiàn)小的白色或正常膚色的丘疹,，

這些皮膚的病損可隨著時間而進 展,；至少發(fā)現(xiàn)5~10個纖維毛囊瘤，且至少一個纖維毛囊瘤要經(jīng)過免疫組化確診,；腎 腫瘤發(fā)病年齡較早(小于50歲)，同時合并無法用其他原因解釋的囊性肺部病變或者 氣胸,、家族中有其他成員患有纖維毛囊瘤,、肺囊腫、氣胸以及腎腫瘤,、若同時有FL CN 基因的變異即可確診為BHD綜合征,。BHD綜合征臨床表現(xiàn)的多樣性,， 主要特征表現(xiàn)包 括皮膚病變、肺纖維化和自發(fā)性氣胸以及腎腫瘤,。超過一半的BHD腎癌病人表現(xiàn)為雙 側(cè)多發(fā)的腎腫瘤,，少數(shù)病人同時出現(xiàn)腰痛、血尿和腹部腫塊的腎癌三聯(lián)征,。

部分病人 可出現(xiàn)腎癌引起的副癌綜合征,，如惡病質(zhì)、體重減輕,、高血壓,、發(fā)熱、貧血,、紅細(xì)胞 增多癥,、肝功能異常、血沉加快,、神經(jīng)肌肉病變以及凝血功能異常等,。