出品 | 搜狐健康

作者 | 吳施楠

編輯 | 袁月

說起胃腸道腫瘤,，多數(shù)人最先想到的肯定是胃癌、腸癌,。其實還有一類非?！靶”姟钡哪[瘤，兇險程度一點也不比胃,、腸癌遜色,。它就是胃腸間質(zhì)瘤（GIST）。

7月13日,，在由中華慈善總會發(fā)起的2023年胃腸間質(zhì)瘤患者關(guān)愛日活動上,，北京大學(xué)人民醫(yī)院胃腸外科主任、CSCO胃腸間質(zhì)瘤專委會主任委員葉穎江教授和北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院消化腫瘤內(nèi)科主任醫(yī)師李健教授指出,，胃腸間質(zhì)瘤是一種起源于間葉組織的軟組織肉瘤,，最常見的癥狀包括出血,、腹痛,、腫塊等,。與胃癌、腸癌相比,，它的出血量更大,、更兇險。

專家們還回顧了20余年胃腸間質(zhì)瘤的診療之路,，并提醒公眾,，胃腸間質(zhì)瘤早期癥狀隱匿，不易被發(fā)現(xiàn),，多數(shù)患者發(fā)現(xiàn)時已經(jīng)發(fā)生轉(zhuǎn)移,，給治療增加了難度。一旦胃腸道有不適癥狀,，需要提高警惕,。

胃腸間質(zhì)瘤有點“小眾”

胃腸間質(zhì)瘤是一種起源于間葉組織的軟組織肉瘤，主要發(fā)生在胃腸道,，以胃部最為常見,。據(jù)流行病學(xué)數(shù)據(jù)顯示，胃腸間質(zhì)瘤占胃腸道惡性腫瘤的1%—3%,，預(yù)估全球年發(fā)病率約為10—20/100萬,，我國每年新發(fā)病人數(shù)約為2—3萬。

專家們多用“年輕”來形容胃腸間質(zhì)瘤,，因為無論是醫(yī)生還是患者,，抑或是普通大眾，對該疾病的認(rèn)識時間都相對較短,。葉穎江教授表示,，雖然是一種惡性腫瘤，但在過去大半個世紀(jì)里,，胃腸間質(zhì)瘤都被誤認(rèn)為是來源于平滑肌的腫瘤,。一直到20年前，醫(yī)學(xué)界才認(rèn)識到了它的本質(zhì),，近60%-70%的胃腸道間質(zhì)瘤患者酪氨酸激酶基因(KIT)存在突變,。

出血量超胃癌，易發(fā)生肝轉(zhuǎn)移

早發(fā)現(xiàn)對于腫瘤的治療有很大幫助,，遺憾的是,，胃腸間質(zhì)瘤早期通常無特異性癥狀，有相當(dāng)一部分患者確診時已經(jīng)發(fā)生轉(zhuǎn)移,。

李健教授告訴搜狐健康,，胃壁共5層，以胃間質(zhì)瘤為例，腫瘤通常起源于靠外的第4層固有肌層,，該層腫瘤主要朝腔外生長,，內(nèi)鏡下可無明顯異常。此外,，患者早期基本感覺不到任何不適,，有的腫瘤長到10公分了也沒癥狀。這些特點導(dǎo)致胃腸間質(zhì)瘤很難早發(fā)現(xiàn),。

但是當(dāng)腫瘤逐漸增大,、導(dǎo)致局部破潰出血時，患者便會出現(xiàn)腹痛,、腹脹,、嘔吐、消化道出血,、消化道穿孔等癥狀,。

“消化道出血是胃腸間質(zhì)瘤的一個重要表現(xiàn)，它出血很兇險,，比胃癌出血還厲害,。”李健教授說,。

在當(dāng)天的患者關(guān)愛日活動上,，分享與疾病抗?fàn)幗?jīng)歷的三位患者在確診時，都已經(jīng)發(fā)生肝轉(zhuǎn)移,。這也從側(cè)面印證了胃腸間質(zhì)瘤早期發(fā)現(xiàn)有難度,。

葉穎江教授指出，腹腔和肝臟是胃腸間質(zhì)瘤最易轉(zhuǎn)移的兩個部位,，國內(nèi)因為發(fā)現(xiàn)肝臟轉(zhuǎn)移來就診的患者占比稍多,。因為肝臟是實質(zhì)性臟器，超聲檢查看得清楚,，容易發(fā)現(xiàn)問題,。而腹腔是空腔結(jié)構(gòu)，內(nèi)容物也多,，很可能看不到轉(zhuǎn)移灶,。

一線到四線用藥都已進(jìn)醫(yī)保，專家呼吁別輕易放棄

手術(shù)切除是胃腸間質(zhì)瘤首選治療方法,，但只有不到一半的原發(fā)性腫瘤可通過手術(shù)治愈,，更多病人在手術(shù)后出現(xiàn)腫瘤復(fù)發(fā)，短則只能生存數(shù)月,。

靶向藥的出現(xiàn)讓胃腸間質(zhì)瘤的治療狀況得到改善,。“二十年來，胃腸間質(zhì)瘤從一個手術(shù)難以根治,、對放化療不敏感,、預(yù)后極差的腫瘤，一躍成為實體瘤靶向治療的標(biāo)桿,。臨床上,，不乏生存超過5年,、10年,，甚至20年的患者?！弊鳛閲鴥?nèi)較早接觸胃腸間質(zhì)瘤的醫(yī)生之一,，李健教授對近年來胃腸間質(zhì)瘤的診療進(jìn)展感觸頗深。

如今,，胃腸間質(zhì)瘤已經(jīng)擁有了一線到四線的標(biāo)準(zhǔn)靶向藥物療法,，所用藥物伊馬替尼、舒尼替尼,、瑞戈非尼和瑞派替尼都被納入國家醫(yī)保藥品目錄,，極大減輕了患者的治療負(fù)擔(dān)。其中再鼎醫(yī)藥的瑞派替尼已于2021年3月獲批上市,，成為中國大陸首個用于全人群胃腸間質(zhì)瘤四線治療的創(chuàng)新藥物,，為晚期胃腸間質(zhì)瘤患者提供了新的希望和治療方案，進(jìn)一步助力患者改善預(yù)后,，提高生活質(zhì)量,。

目前，瑞派替尼已經(jīng)被中國臨床腫瘤學(xué)會最新版《胃腸間質(zhì)瘤診療指南》納入二線治療推薦用藥,，II級（1A類證據(jù)）,。

雖然胃腸間質(zhì)瘤治療不斷進(jìn)展，患者也有了更多用藥選擇,，但由于該疾病較為少見,，一些基層醫(yī)院對其重視程度仍然不足，治療水平參差不齊,。部分患者也因缺乏治療信心,，出現(xiàn)疾病進(jìn)展后選擇放棄治療的情況，從而錯過了最佳的治療時機(jī),。

“鼓勵患者對治療保持信心是關(guān)鍵,，患者只要堅持接受規(guī)范化的治療，有很大機(jī)會實現(xiàn)帶瘤生存,。即使胃腸間質(zhì)瘤發(fā)生了轉(zhuǎn)移,，治療效果也要優(yōu)于其他消化道腫瘤。”葉穎江教授進(jìn)一步表示,，在中國胃腸間質(zhì)瘤專家共識中,，已經(jīng)開始強(qiáng)調(diào)全病程管理和長期隨訪，這就是專家對治療胃腸間質(zhì)瘤有信心的最好證明,。

葉穎江教授呼吁,，轉(zhuǎn)移性胃腸間質(zhì)瘤患者千萬不要輕言放棄，確診后要及時前往大型醫(yī)院的專病門診接受規(guī)范化治療,。2021年成立的中國胃腸間質(zhì)瘤診療規(guī)范和創(chuàng)新協(xié)作網(wǎng)（CGIN）納入了21個省市的35家專注于GIST診療的醫(yī)院,，可以說是患者就醫(yī)的“導(dǎo)航”，將進(jìn)一步方便轄區(qū)患者就近就診,。