2023年是因美納整合推出業(yè)內(nèi)領(lǐng)先的DRAGEN軟件的五周年

美國加利福尼亞州圣迭戈——2023年7月11日,，全球基因測序和芯片技術(shù)的領(lǐng)導(dǎo)者因美納（納斯達(dá)克股票代碼：ILMN）宣布推出最新版本的DRAGEN?軟件，用于分析新一代測序數(shù)據(jù),。DRAGEN 4.2將屢獲殊榮的準(zhǔn)確性,，與其備受贊譽(yù)的靈活性和可擴(kuò)展性相結(jié)合，實現(xiàn)高效的工作流程,，并從基因組數(shù)據(jù)中獲取有意義的見解,。

因美納軟件和信息學(xué)副總裁Rami Mehio表示：“DRAGEN 4.2將進(jìn)一步提升二級分析的準(zhǔn)確性和全面性。在DRAGEN加入因美納的五周年之際,，我們看到,，基因組學(xué)已日益在臨床、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)和科研領(lǐng)域得到了迅速的應(yīng)用,。DRAGEN能夠執(zhí)行高質(zhì)量,、快速、精確且全面的NGS分析工作流程，是支持醫(yī)療健康和科研工作的理想之選,。我們致力于持續(xù),、全面地改進(jìn)對全基因組變異的檢測和解讀流程，為臨床醫(yī)生和科研工作者了解人類健康提供支持,?！?/p>

DRAGEN v4.2改進(jìn)了遺傳病病因變異的鑒定、藥物發(fā)現(xiàn)和群體基因組學(xué)相關(guān)的分析流程,，具體包括：

優(yōu)化機(jī)器學(xué)習(xí)算法,，提高變異檢出的靈敏度和精確性。

SNV檢出程序的全新高靈敏度模式,，用于檢測嵌合變異,，即低等位基因頻率下的變異和基因組難比對的片段重復(fù)區(qū)域的變異。

擴(kuò)展多基因組（Graph）參考索引建立使用的樣本至32個來自全球的樣本,，大幅提高了多樣化種族樣本的分析準(zhǔn)確性,。

10 kb以下小型CNV檢測的準(zhǔn)確性實現(xiàn)重大提升。

支持全新的端粒到端粒CHM13v2.0參考基因組,，這是第一個完整的無間隙人類基因組,。

四個全新的靶向檢出程序：LPA、HBA,、CYP21A2和RH,，支持在遺傳病、攜帶者篩查和血型鑒定方面實現(xiàn)進(jìn)一步發(fā)現(xiàn),。

如需了解更多產(chǎn)品特性,，請查閱產(chǎn)品發(fā)布頁面。

在最新功能中,，全新的靶向檢出程序能夠進(jìn)一步提升心血管疾病治療和血型鑒定能力,。DRAGEN 4.2的早期合作伙伴——休斯頓貝勒醫(yī)學(xué)院人類基因組測序中心的Fritz Sedlazeck注意到了這一潛力。

Sedlazeck表示：“DRAGEN 4.2是基因組學(xué)分析的一項重大飛躍,，除了SNV檢測,，該軟件還可以對多種變異類型進(jìn)行檢測，促進(jìn)了對基因組樣本的全面分析,。這些新功能包括治療心血管疾病的新方法,，例如針對LP（a）的檢出程序。針對該基因開展的研究已長達(dá)四十余年,，這些功能為我們提供了更深入的見解,。如今，我們可以通過這一可靠的工具獲得全新發(fā)現(xiàn),?！?/p>

脂蛋白（a）或稱LP（a）,，是與心血管疾病相關(guān)且具有臨床意義的新興潛在危險因素。靶向檢出與高水平LP（a）相關(guān)的基因變異可以進(jìn)一步推進(jìn)臨床研究,，有助于開發(fā)檢測和治療方法,。

在此版本發(fā)布之前，DRAGEN 4.1已集成至NovaSeq X系列測序平臺中,，該系列是因美納最新以及產(chǎn)品家族史上功能最強(qiáng)大的測序儀,。

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