超聲產(chǎn)前篩查指南（2021）

中華醫(yī)學(xué)會超聲醫(yī)學(xué)分會婦產(chǎn)超聲學(xué)組

 國家衛(wèi)生健康委婦幼司全國產(chǎn)前診斷專家組醫(yī)學(xué)影像組

通信作者:吳青青 姜玉新

       本指南適用于開展產(chǎn)前篩查技術(shù)的醫(yī)療機構(gòu)(以下簡稱產(chǎn)前篩查機構(gòu))通過超聲技術(shù)對胎兒進行常見嚴重先天性缺陷篩查,包括胎兒主要解剖結(jié)構(gòu)檢查及相關(guān)胎兒生長發(fā)育評估,。

一、超聲產(chǎn)前篩查技術(shù)流程

       告知孕婦超聲產(chǎn)前篩查的內(nèi)容,、目的,、重要性、局限性以及不接受篩查存在的風(fēng)險,。知情告知參考要點見附件1

2.篩查服務(wù)

       除確定妊娠,觀察胎兒數(shù)目,、胎心搏動,、胎盤,、羊水,測量胎兒主要生長參數(shù),多胎妊娠判斷絨毛膜性及羊膜性等一般的檢查內(nèi)容外,超聲產(chǎn)前篩查還應(yīng)

當(dāng)包括以下主要內(nèi)容。

2 1 妊娠早期:

       妊娠早期超聲產(chǎn)前篩查適宜孕周為孕11~13+6 周,篩查內(nèi)容如下,并留存相應(yīng)切面,。

       測量:胎兒頭臀長(CRL)和頸項透明層(NT)厚度,。

       頭部:觀察側(cè)腦室水平顱骨環(huán)、大腦鐮及雙側(cè)側(cè)腦室內(nèi)脈絡(luò)叢回聲,。

       腹部:觀察臍帶腹壁入口處結(jié)構(gòu),。

2 2 妊娠中期:

       妊娠中期超聲產(chǎn)前篩查適宜孕周為20~24+6 周,篩查內(nèi)容如下,并留存相應(yīng)切面。

       測量:胎兒雙頂徑(BPD),、頭圍(HC),、腹圍(AC)、一側(cè)股骨長(FL)和肱骨長(HL),。

      頭面部:觀察頭顱橫切面顱骨環(huán),、大腦鐮、透明隔腔,、側(cè)腦室,、脈絡(luò)叢、丘腦,、小腦,、小腦延髓池、上唇冠狀切面及雙側(cè)眼眶,。

       脊柱:觀察脊柱矢狀切面的椎體排列及連續(xù)性,。

      胸腔:觀察心臟四腔心、左心室流出道,、右心室流出道及三血管氣管切面,。

       腹部:觀察胃泡,、雙側(cè)腎臟、膀胱,、膀胱橫切面臍動脈數(shù)目,。

       四肢:觀察雙側(cè)肱骨、尺骨,、橈骨,、股骨、脛骨,、腓骨的長軸切面,。

3.出具報告

       超聲產(chǎn)前篩查醫(yī)師應(yīng)當(dāng)按照所篩查的內(nèi)容如實描述,留存圖像并出具超聲產(chǎn)前篩查報告。同時,告知孕婦持超聲產(chǎn)前篩查報告至有資質(zhì)的臨床醫(yī)師處進行相應(yīng)臨床咨詢,。

4.轉(zhuǎn)診隨訪

      對超聲產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)可疑胎兒異常的孕婦,產(chǎn)前篩查機構(gòu)應(yīng)建議其持妊娠期全部檢查資料,在適宜孕周到產(chǎn)前診斷機構(gòu)進行后續(xù)產(chǎn)前診斷,并對該病例進

行隨訪,。

5.資料留存

      產(chǎn)前篩查機構(gòu)應(yīng)當(dāng)保留超聲產(chǎn)前篩查相關(guān)部位切面圖像,并做好相關(guān)記錄,且相應(yīng)切面圖像及記錄至少保存2年。

二,、主要嚴重結(jié)構(gòu)畸形

       根據(jù)目前超聲技術(shù)水平,原則上妊娠20~24+6周篩查的主要嚴重胎兒結(jié)構(gòu)畸形包括無腦畸形,、無葉型前腦無裂畸形(簡稱無葉全前腦)、嚴重腦膜腦膨

出,、嚴重開放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出,、單心室、單一大動脈,、雙腎缺如,、嚴重胸腹壁缺損并內(nèi)臟外翻、四肢嚴重短小的致死性骨發(fā)育不良,。九種嚴重畸形超聲篩查參考要點見附件2,。

三、管理要求

四、質(zhì)量控制

行評估和總結(jié),。同時,分析并撰寫質(zhì)量控制報告,針對質(zhì)量問題,提出整改措施并持續(xù)改進。

3.定期接受衛(wèi)生健康行政部門對超聲產(chǎn)前篩查技術(shù)的質(zhì)量控制與評估,并達到相應(yīng)要求,。

五,、妊娠11~13+6 周胎兒標準切面及技術(shù)要求

切面要求:胎兒仰臥,處于自然伸展姿勢(胎兒長軸與超聲聲束呈90°,過度屈曲或伸展不宜測量);沿胎兒長軸取正中矢狀切面,顯示前額、鼻前皮膚,、鼻骨,、鼻尖,背部顯示脊柱。頭頂部及骶尾部清晰顯示,軀干部顯示脊柱矢狀面全長,。感興趣區(qū)圖像放大,，至超聲圖像區(qū)域2/3以上(圖1)。

測量指標:CRL,。

測量要求:測量游標置于胎兒頭頂皮膚外緣至骶尾部皮膚外緣測量最大直線距離,。

圖1 孕12周胎兒正中矢狀切面 游標置于胎兒頭頂皮膚外緣至骶尾部皮膚外緣測量頭臀長(CRL)

2.NT切面

切面要求: 在胎兒正中矢狀切面基礎(chǔ)上,感興趣區(qū)圖像放大至超聲圖像區(qū)域2/3以上,僅包括頭頸部和上胸部,測量游標的精度為0 1 mm (圖2)。

測量指標:NT厚度,。

測量要求:胎兒頭臀長介于45~84 mm,標準切面要求同CRL,。在NT 最寬處測量皮膚內(nèi)緣與頸椎軟組織間最寬的垂直距離,測量游標的內(nèi)緣與NT無回聲帶的外緣相重疊,測量3次,取最大值,。

圖2 孕12周胎兒頸項透明層測量切面 顯示鼻骨,游標置于皮膚內(nèi)緣與頸椎軟組織間最寬的垂直距離測量頸項透明層厚度(NB:鼻骨;NA:鼻尖;NT:頸項透明層)

3.經(jīng)側(cè)腦室橫切面

切面要求:顯示顱骨環(huán),、大腦鐮、左右側(cè)腦室及腦室內(nèi)的脈絡(luò)叢(圖3),。

觀察內(nèi)容:顱骨環(huán)呈橢圓形,大腦鐮居中,雙側(cè)脈絡(luò)叢呈高回聲,。

圖3 孕12周經(jīng)側(cè)腦室橫切面 顯示顱骨環(huán)、大腦鐮,、左右側(cè)腦室及腦室內(nèi)的脈絡(luò)叢(CF:大腦鐮;CP:脈絡(luò)叢)

4.臍帶腹壁入口橫切面

切面要求:顯示臍帶與腹壁的連接(圖4),。

觀察內(nèi)容:腹壁完整,臍帶腹壁入口位置居中,插入口未見異常回聲,。

圖4 孕12 周臍帶腹壁入口橫切面 顯示臍帶與腹壁的連接(CORD:臍帶)

六,、妊娠20~24+6 周胎兒標準切面及技術(shù)要求

切面要求:顯示顱骨強回聲環(huán)、大腦鐮,、透明隔腔,、兩側(cè)丘腦及丘腦后方的大腦腳(圖5)。

觀察內(nèi)容:顱骨強回聲環(huán)呈橢圓形,大腦鐮居中,第三腦室位于丘腦之間,。此平面主要用于測量BPD及HC,。

測量指標:BPD、HC,。

測量要求:BPD 測量游標置于近端顱骨骨板外緣至遠端顱骨骨板內(nèi)緣;HC測量沿胎兒顱骨外緣包絡(luò)測量頭圍徑線,不包括頭皮及軟組織,。

圖5 孕23 周經(jīng)丘腦橫切面,測量雙頂徑,、頭圍(CF:大腦鐮;CSP:透明隔腔;T:丘腦)

2.經(jīng)側(cè)腦室橫切面

切面要求:顯示顱骨強回聲環(huán)、大腦鐮,、透明隔腔,、側(cè)腦室前角及后角、腦室內(nèi)脈絡(luò)叢(圖6),。

觀察內(nèi)容:顱骨環(huán)呈橢圓形,大腦鐮居中,透明隔腔呈無回聲的矩形,大腦外側(cè)裂可見,側(cè)腦室寬度及其內(nèi)呈高回聲的脈絡(luò)叢,。

測量指標:側(cè)腦室寬度。

測量要求:游標置于側(cè)腦室最寬處內(nèi)側(cè)緣,垂直于側(cè)腦室長軸,測量其最大寬度,。

圖6 孕23周經(jīng)側(cè)腦室橫切面 顯示大腦鐮,、透明隔腔、丘腦,、側(cè)腦室及脈絡(luò)叢游標置于側(cè)腦室最寬處內(nèi)側(cè)緣測量側(cè)腦室寬度(CF:大腦鐮;CSP:透明隔腔;CP:脈絡(luò)叢;LV:側(cè)腦室)

3.經(jīng)小腦橫切面

切面要求:顯示顱骨強回聲環(huán),、透明隔腔、丘腦,、大腦腳,、小腦半球最大橫徑處(圖7)。

觀察內(nèi)容:顱骨環(huán)呈橢圓形,小腦半球?qū)ΨQ,中間為中高回聲的蚓部,。蚓部前方的第四腦室及后方的小腦延髓池(枕大池)前后徑,。

測量指標:小腦橫徑。

測量要求:游標置于小腦半球左右側(cè)最外緣,與大腦鐮(腦中線)垂直,。

圖7 孕23周經(jīng)小腦橫切面 顯示透明隔腔,、丘腦、小腦及枕大池,游標置于小腦半球左右側(cè)最外緣測量小腦橫徑(CSP:透明隔腔;T:丘腦;CER:小腦;CM:枕大池)

4.雙眼球橫切面

切面要求:同一平面上顯示最大徑線的雙側(cè)眼球(圖8),。

觀察內(nèi)容:雙側(cè)眼球呈近圓形無回聲,左右基本對稱,。

圖8 孕23周雙側(cè)眼球橫切面 顯示雙側(cè)眼球(O:眼球)

5.鼻唇冠狀切面

切面要求:顯示雙側(cè)鼻孔、上唇(圖9),。

觀察內(nèi)容:雙側(cè)鼻孔對稱,上唇連續(xù),。

圖9 孕22 周上唇冠狀切面 顯示雙側(cè)鼻孔、上唇(NO:鼻孔;UL:上唇)

6.脊柱矢狀切面

切面要求:顯示脊柱全長及其表面覆蓋的皮膚(圖10),可以分段留存圖像,。

觀察內(nèi)容:脊柱呈自然生理彎曲,表面皮膚覆蓋,椎體及椎弓排列整齊,。

圖10 孕23周脊柱矢狀切面 A 和B 分別顯示脊柱及其表面覆蓋的

皮膚(SP:脊柱;箭頭所示為脊髓圓錐),椎體及椎弓排列整齊。

7.四腔心切面

切面要求:顯示左右房室腔及兩組房室瓣,同時至少顯示一條完整肋骨(圖11),。

觀察內(nèi)容:大部分心臟位于左側(cè)胸腔,心尖指向左前方,心軸及心胸比正常,房室腔形態(tài)及比例正常,房室連接正常,彩色多普勒顯示至少一條肺靜脈匯入左心房,二尖瓣,、三尖瓣啟閉自如,左右兩側(cè)肺臟呈均勻回聲。

圖11 孕23周四腔心切面 顯示左右房室腔及兩組房室瓣(LA:左房;LV:左室;RA:右房;RV:右室;DAO:降主動脈;SP:脊柱;L:左側(cè);R:右側(cè))

8.左心室流出道切面

切面要求:顯示左心室及起自左心室的主動脈和主動脈瓣(圖12）

觀察內(nèi)容:主動脈前壁與室間隔相連續(xù),后壁與二尖瓣呈纖維性連接,起自左心室后向右上方走行,與肺動脈呈交叉走行,內(nèi)徑略窄于肺動脈,主動脈瓣啟閉自如,。

圖12 孕23周左心室流出道切面 顯示左心室及起自左心室的主動脈,箭頭所示為處于關(guān)閉狀態(tài)的主動脈瓣(LA:左房;RA:右房;RV:右室;LVOT:左心室流出道;DAO:降主動脈;SP:脊柱;L:左側(cè);R:右側(cè))

9.右心室流出道切面

切面要求:顯示右心室及起自右心室的肺動脈和肺動脈瓣(圖13),。

觀察內(nèi)容:主肺動脈起自右心室后向左上后方走行,與主動脈呈交叉關(guān)系,內(nèi)徑略寬于主動脈,肺動脈瓣啟閉自如。

圖13 孕23周右心室流出道切面 顯示右心室及起自右心室的肺動脈(RVOT:右心室流出道;AAO:升主動脈;SVC:上腔靜脈;DAO:降主動脈;SP:脊柱;L:左側(cè);R:右側(cè))

10.三血管氣管切面

切面要求:顯示主動脈弓和動脈導(dǎo)管弓的橫弓及上腔靜脈和氣管橫切面(圖14)。

觀察內(nèi)容:主動脈弓和動脈導(dǎo)管弓共同匯入降主動脈,呈“V”形;從左向右血管的排列為:動脈導(dǎo)管弓,、主動脈弓,、上腔靜脈;氣管位于“V”形右側(cè)、上腔靜脈后方,。

圖14 孕23周三血管氣管切面 顯示主動脈弓和動脈導(dǎo)管弓的橫弓及上腔靜脈和氣管橫切面(DA:動脈導(dǎo)管;AA:主動脈弓;SVC:上腔靜脈;DAO: 降主動脈;T: 氣管;SP: 脊柱;L:左側(cè);R:右側(cè))

11.腹圍橫切面

切面要求:顯示胃泡及臍靜脈腹內(nèi)段(圖15),。

觀察內(nèi)容:胃泡位于腹腔左側(cè);腹主動脈位于脊柱左前方;下腔靜脈位于脊柱右前方。

測量指標:AC,。

測量要求:沿腹壁皮膚外緣測量,。

圖15 孕22周腹圍橫切面 顯示臍靜脈腹內(nèi)段,胃泡位于腹腔左側(cè),腹主動脈位于脊柱左前方,包絡(luò)腹壁皮膚外緣測量腹圍(AC:腹圍;UV: 臍靜脈腹內(nèi)段;PS: 門靜脈竇;ST: 胃泡;DAO:腹主動脈;SP:脊柱)

12.臍帶腹壁入口切面

切面要求:顯示臍帶與腹壁的連接(圖16)。

觀察內(nèi)容:觀察腹壁完整,臍帶腹壁入口位置居中,插入口未見異?；芈?。

圖16 孕22周臍帶腹壁入口切面 顯示臍帶與腹壁的連接,腹壁完整,臍帶腹壁入口處無包塊及腸管等腹腔內(nèi)容物外突(CORD:臍帶)

13.雙腎水平橫切面

切面要求:顯示雙側(cè)腎臟橫切面(圖17)。

觀察內(nèi)容:雙腎位于腹圍平面略向下水平,、脊柱兩側(cè),顯示雙側(cè)腎盂,形態(tài)及回聲正常,。

圖17 孕22周雙腎水平橫切面 腹圍平面略向下脊柱兩側(cè)顯示雙側(cè)腎臟橫切面,雙側(cè)腎臟形態(tài)及回聲正常,測量雙側(cè)腎盂前后徑(短直線)(LK:左腎;RK:右腎)

14.膀胱水平橫切面

切面要求:顯示膀胱及兩側(cè)的臍動脈(圖18)。

觀察內(nèi)容:膀胱大小及雙側(cè)臍動脈彩色血流,。

圖18 孕22周膀胱水平橫切面 彩色多普勒顯示膀胱及兩側(cè)的臍動脈(BL:膀胱;UA:臍動脈)

15.肱骨長軸切面(雙側(cè))

切面要求:顯示肱骨長軸(雙側(cè))(圖19),。

觀察內(nèi)容:觀察肱骨形態(tài)、長短,。

測量指標:HL,。

測量要求:測量一側(cè)骨化的肱骨干兩端斜面中點之間的距離。

圖19 孕22周肱骨長軸切面 測量骨化的肱骨干兩端斜面中點之間的距離(HL:肱骨長)

16.尺,、橈骨長軸切面(雙側(cè))

切面要求:同時顯示尺骨和橈骨長軸(雙側(cè))(圖20),。

觀察內(nèi)容:尺、橈骨形態(tài),。

圖20 孕23周尺,、橈骨長軸切面 同時顯示尺骨和橈骨長軸(R:橈骨;U:尺骨)

17.股骨長軸切面(雙側(cè))

切面要求:顯示股骨長軸(雙側(cè))(圖21),。

觀察內(nèi)容:觀察股骨形態(tài),、長短。

測量指標:FL,。

測量要求:測量一側(cè)骨化的股骨干兩端斜面中點之間的距離,。

圖21 孕23周股骨長軸切面 測量骨化的股骨干兩端斜面中點之間的距離(FL:股骨長)

18.脛、腓骨長軸切面(雙側(cè))

切面要求:同時顯示脛骨和腓骨長軸(雙側(cè))(圖22),。

觀察內(nèi)容:脛,、腓骨的形態(tài)。

圖22 孕23周脛,、腓骨長軸切面 同時顯示脛骨和腓骨長軸(T:脛骨;F:腓骨)

附件1

超聲產(chǎn)前篩查知情告知參考要點

一,、超聲產(chǎn)前篩查通過超聲對胎兒進行先天性缺陷篩查,是了解胎兒主要解剖結(jié)構(gòu)最常用、無創(chuàng)、可重復(fù)的方法,。超聲產(chǎn)前篩查的主要目的是評估胎兒生長發(fā)育和發(fā)現(xiàn)胎兒嚴重的結(jié)構(gòu)異常,對降低出生缺陷,提高出生人口素質(zhì)具有重要意義,。

二、妊娠期間,建議在妊娠11~13+6 周和妊娠20~24+6 周接受超聲產(chǎn)前篩查,。

三,、超聲產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)可疑胎兒異常者應(yīng)建議其到產(chǎn)前診斷機構(gòu)進行超聲產(chǎn)前診斷。

四,、超聲產(chǎn)前篩查準確性受到諸多因素影響,包括但不限于篩查過程中由于孕周,、胎兒體位、羊水量,、孕婦腹壁厚度導(dǎo)致胎兒觀察部位被遮擋以及胎兒器官逐步發(fā)育變化(有些胎兒畸形是在妊娠中,、晚期才形成或表現(xiàn)出來)等,都可能造成篩查結(jié)果的假象,以及超聲本身存在偽像,超聲產(chǎn)前篩查不能檢出所有胎兒畸形。

五,、根據(jù)目前超聲技術(shù)發(fā)展水平,原則上在妊娠20~24+6 周篩查的主要常見嚴重胎兒結(jié)構(gòu)畸形如下:

1.無腦畸形,。

2.無葉型前腦無裂畸形(簡稱無葉全前腦)。

3.嚴重腦膜腦膨出,。

4.嚴重開放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出,。

5.單心室。

6.單一大動脈,。

7.雙腎缺如,。

8.嚴重胸腹壁缺損并內(nèi)臟外翻。

9.四肢嚴重短小的致死性骨發(fā)育不良,。

六,、每位孕婦都應(yīng)科學(xué)認識超聲產(chǎn)前篩查技術(shù)的效果和局限性,不盲目輕信夸大宣傳超聲產(chǎn)前篩查技術(shù)的效果。

七,、每位孕婦應(yīng)提高自我保健意識,主動接受超聲產(chǎn)前篩查服務(wù),對可能存在的胎兒異常進行早發(fā)現(xiàn),、早診斷、早干預(yù),。

八,、禁止任何單位或者個人實施非醫(yī)學(xué)需要的胎兒性別鑒定,嚴禁非法使用超聲診斷儀器開展“胎兒攝影”等非醫(yī)學(xué)需要的超聲檢查。請對以上超聲產(chǎn)前篩查情況知情理解,。

附件2

九種嚴重畸形超聲篩查參考要點

一,、無腦畸形

       無腦畸形是由于神經(jīng)管閉合失敗所致,眼眶以上絕大部分顱蓋骨、頭皮及雙側(cè)大腦半球缺失,。常合并其他系統(tǒng)畸形,如先天性心臟病,、消化道異常、泌尿生殖系統(tǒng)異常,、肢體畸形,、腹壁缺損等,。無腦畸形是致死性畸形。

     超聲表現(xiàn):超聲顯示橢圓形顱骨強回聲環(huán),、大腦半球,、大腦鐮、側(cè)腦室等顱內(nèi)結(jié)構(gòu)均缺失,僅見顱底或顱底部少量殘存腦組織,無法測量雙頂徑及頭圍,。無前額,眼球突出呈“青蛙樣”面容 3-5 圖2-1,2-2),。

圖2-1 孕20周無腦畸形顱骨缺失 脊柱頸椎上方見胎頭,未見顱骨強回聲環(huán)及正常腦組織

圖2-2 孕20周無腦畸形 呈“青蛙樣”面容(胎兒面部冠狀切面),未見前額

二、無葉型前腦無裂畸形(簡稱無葉全前腦)

      前腦無裂畸形是由于前腦分裂失敗導(dǎo)致,是一種遺傳異質(zhì)性疾病,包括三種主要類型:無葉型,、半葉型,、葉型。無葉型即最嚴重的類型,大腦縱裂和大腦鐮完全缺失,只有單一的原始腦室,丘腦在中線處融合,常伴有顏面異常,。

    超聲表現(xiàn):

        顯示顱骨強回聲環(huán)完整,雙側(cè)腦室融合呈單一腦室,大腦鐮,、透明隔腔及第三腦室不顯示,兩側(cè)丘腦在中線處融合,小腦可顯示。雙眼橫切面和鼻唇切面有助于篩查面部異常 (圖2-3,2-4)

圖2-3 孕21周胎兒無葉型全前腦 顯示雙側(cè)腦室融合呈單一腦室(長箭頭),丘腦融合(短箭頭),大腦鐮,、透明隔腔顯示不清

圖2-4 孕20周胎兒無葉型全前腦 經(jīng)丘腦橫切面顯示兩側(cè)丘腦融合(短箭頭),第三腦室不顯示,小腦(長箭頭)可見

三,、嚴重腦膜腦膨出

      胚胎發(fā)育過程中由于顱骨和硬腦膜缺損,腦膜及覆蓋腦膜的腦組織從缺損處疝出,膨出組織可大于顱內(nèi)腦組織,也可僅有小部分腦組織膨出。常發(fā)生于枕

部(75%~85%),也可發(fā)生于額部(12%),、頂部(13%~15%),。

超聲表現(xiàn):顯示頭顱顱骨環(huán)不完整,顱骨缺損處向外膨出混合性腫塊,顱內(nèi)腦實質(zhì)與膨出組織相連,常伴顱內(nèi)腦室增寬。腦膜腦膨出的病灶變異很大,嚴重者80%妊娠早期超聲檢查可發(fā)現(xiàn),但位于額部,、頂部的腦膨出,尤其是病灶較小時,各孕期均容易漏診 10-11 (圖2-5),。

圖2-5 孕22周胎兒腦膨出 經(jīng)小腦橫切顯示枕部顱骨缺如,腦組織向外膨出(箭頭所示)

四、嚴重開放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出

       脊柱裂是胚胎發(fā)育過程中神經(jīng)管的后神經(jīng)孔閉合失敗,導(dǎo)致背側(cè)的兩個椎弓未能融合而引起的神經(jīng)管缺陷,脊膜和脊髓通過缺陷向外膨出,。

超聲表現(xiàn):脊柱矢狀切面顯示病變部位的椎弓排列紊亂,局部皮膚和軟組織缺損,。合并脊膜或脊髓脊膜膨出時,裂口處可見囊性或囊實性包塊。較大脊柱

裂時,矢狀切面可顯示明顯的脊柱后凸畸形 ;橫切面顯示椎弓呈“V”形或“U”形裂口(圖2-6,2-7),。

圖2-6 孕22周脊柱裂(脊柱矢狀切面) 箭頭所示為脊柱裂部位后方的強回聲線連續(xù)性中斷,同時該處皮膚高回聲帶和軟組織回聲缺損

圖2-7 孕22周脊柱裂 脊柱橫切面顯示脊椎三角形骨化中心失去正常形態(tài),位于后方的兩個椎弓骨化中心向后開放,呈典型“U”形改變(箭頭所示)

顱腦可以表現(xiàn)“香蕉小腦”(小腦失去啞鈴狀表現(xiàn),緊貼枕骨,顱后窩池消失)和“檸檬頭征” (胎頭前額隆起,兩側(cè)顳骨內(nèi)陷,形似檸檬),。3/4 的脊柱裂胎兒出現(xiàn)腦積水,隨著孕周的增加,幾乎100%存在腦積水  (圖2-8,2-9)。

圖2-8 孕22周檸檬頭 經(jīng)顱頂橫切面顯示頭型異常呈“檸檬”征(箭頭所示)

圖2-9 孕22周香蕉小腦 經(jīng)小腦橫切面顯示后顱窩池消失(箭頭),小腦變小,彎曲向前似“香蕉”(CER:小腦;T:丘腦)

五,、單心室

     單心室是指一個心室同時接受左右心房或共同心房的血液,伴或不伴有殘余心腔,具有左右房室瓣或共同房室瓣,。兩個大動脈起自單心室,關(guān)系正常或轉(zhuǎn)位,。常需與房室間隔缺損,、大室間隔缺損、左心發(fā)育不良綜合征,、三尖瓣閉等疾病相鑒別  (圖2-10)。

超聲表現(xiàn):四腔心切面僅見單室腔或1個大的主心腔和1個小殘腔,。主心腔可以是左心室也可以是右心室,2個房室瓣或1個共同房室瓣均開口于單室腔或主心腔,。

圖2-10 孕24周單心室單心房 四腔心切面僅見一個心室,一組房室瓣(SA:單心房;DAO:降主動脈;SV:單心室;SP:脊柱;R:右側(cè);L:左側(cè))

六,、單一大動脈

   單一大動脈是指僅探測到一條大動脈主干,另一條大動脈主干缺如或不顯示,是幾類圓錐動脈干畸形的一個統(tǒng)稱,主要包括共同動脈干、肺動脈閉鎖和主

動脈閉鎖,。

超聲表現(xiàn):聲像圖上僅見一條粗大動脈干起自心室,多騎跨于室間隔上,。其瓣下見較大室間隔缺損,缺損可位于干下、膜周,或為心內(nèi)膜墊型,。經(jīng)典的共同動脈干近端可見肺動脈或其分支發(fā)出,肺動脈與心室無連接,。嚴重的主動脈或肺動脈狹窄或閉鎖,聲像圖上可能難以顯示該血管,僅見另一粗大動脈與心室連接  (圖2-11,2-12)。

圖2-11 孕22周單一大動脈 流出道切面顯示室間隔缺損,單一動脈干騎跨于室間隔之上并內(nèi)徑增寬(LV:左室;RV:右室;VSD:室間隔缺損;SA:單一動脈干;L:左側(cè);R:右側(cè))

圖2-12 孕22周單一大動脈 三血管及三血管氣管切面顯示單一動脈干,其后壁發(fā)出左,、右肺動脈分支(SA:單一動脈干;LPA:左肺動脈;RPA: 右肺動脈;DAO: 降主動脈;SVC:上腔靜脈;T:氣管;L:左側(cè);R:右側(cè))

七,、雙側(cè)腎臟缺如-雙側(cè)腎臟不發(fā)育

     腎缺如是由于輸尿管芽不發(fā)育,不能誘導(dǎo)后腎原基使其分化為后腎。雙側(cè)腎臟先天性發(fā)育不全可導(dǎo)致雙腎缺失,。

   超聲表現(xiàn):顯示脊柱兩側(cè)腎窩處及其周邊無腎臟結(jié)構(gòu),雙側(cè)腎上腺呈平臥征妊娠中期起羊水逐漸減少,最終無羊水,肺發(fā)育不良 (圖2-13,2-14)

圖2-13 孕23周胎兒雙側(cè)腎臟缺如 腎上腺冠狀切面雙腎未顯示,雙腎區(qū)可見雙側(cè)腎上腺(箭頭所示)呈“平臥征”,羊膜腔內(nèi)無羊水(L-Spine:脊柱下段;U-Spine:脊柱上段)

圖2-14 孕22周胎兒腹圍橫切面下方的橫切面 雙側(cè)腎區(qū)均未見明顯腎臟回聲,可見雙側(cè)腎上腺橫切面(箭頭所示),羊膜腔內(nèi)無羊水

八,、四肢嚴重短小的致死性骨發(fā)育不良

     致死性骨發(fā)育不良包括多種類型骨發(fā)育不良。常見的有致死性侏儒,、軟骨發(fā)育不全,、成骨不全Ⅱ型,及一些少見的先天性低磷酸酯酶癥、肢體屈曲癥,、骨骺點狀發(fā)育不良,、短肋多指綜合征等,是嚴重的骨骼生長障礙。

超聲表現(xiàn):四肢長骨小于同孕齡胎兒長骨平均值4個標準差以上,。超聲顯示胎兒矢狀切面上,胸腔狹小,腹部突起  (圖2-15,2-16),。

圖2-15 孕20+3 周致死性骨發(fā)育不良 四肢短小,股骨長徑小于正常孕周4個標準差(箭頭所示)

圖2-16 孕20+3 周致死性骨發(fā)育不良 胎兒正中矢狀面顯示胸腔狹小,心臟占據(jù)整個胸腔,腹部明顯膨隆,胸部凹陷(箭頭所示)

九、嚴重胸腹壁缺損內(nèi)臟外翻

    嚴重胸腹壁缺損內(nèi)臟外翻是指一組嚴重的胎兒胸壁和(或)腹壁較大缺損及伴隨內(nèi)臟外翻的胎兒異常,。

超聲表現(xiàn):胎兒胸壁和(或)腹壁的回聲連續(xù)性中斷,胸腔內(nèi)臟器(如心臟)和(或)腹腔內(nèi)臟器(如腸管,、肝臟、胃或膀胱等)外翻至胎兒胸腔和(或)腹腔外,于缺損處形成較大的包塊;或見外翻臟器漂浮在羊水中,。外翻臟器也可能與胎盤或?qū)m壁緊貼,并伴臍帶過短或缺如,、不同程度脊柱彎曲和肢體異常等  (圖2-17)。

圖2-17 孕36周胎兒嚴重胸腹壁缺損伴內(nèi)臟外翻 顯示胎兒嚴重胸腹壁缺損伴外翻并漂浮在羊水中的肝臟,、胃泡,、腸管及心臟

此指南由國家衛(wèi)生健康委婦幼司委托項目“研制超聲產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范”支持完成。

利益沖突 所有作者均聲明不存在利益沖突

指南編寫組名單

主 審:王巧梅(國家衛(wèi)生健康委婦幼司)

劉 穎(國家衛(wèi)生健康委婦幼司)

組 長:吳青青(首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院/北京婦幼保健院)

姜玉新(中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院)

執(zhí)筆人(按姓氏筆畫順序排列)

鄧學(xué)東(南京醫(yī)科大學(xué)附屬蘇州醫(yī)院)

吳青青(首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院/北京婦幼保健院)

李勝利(南方醫(yī)科大學(xué)附屬深圳市婦幼保健院)

嚴英榴(復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院)

陳欣林(華中科技大學(xué)同濟醫(yī)學(xué)院湖北省婦幼保健院)

汪龍霞(解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學(xué)中心)

何怡華(首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院)

姜玉新(中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院)

謝紅寧(中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院)

裴秋艷(北京大學(xué)人民醫(yī)院)

戴 晴(中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院)

秘 書:李曉菲(首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院/北京婦幼保健院)

孫永清(首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院/北京婦幼保健院)

參 考 文 獻（略）