概念：斑痣性錯(cuò)構(gòu)瘤病（Phakomatosis）有的地方翻譯為母斑病,，因神經(jīng)和皮膚常受累,，又名神經(jīng)皮膚綜合征。是一種神經(jīng)和皮膚同時(shí)患病的先天性發(fā)育異常,，系常染色體顯性遺傳疾病,。主要累及起源于外胚層的結(jié)構(gòu)如神經(jīng)系統(tǒng)、皮膚和眼等,，還可累及中胚層,、內(nèi)胚層的器官，如心,、肺,、腎、胃腸等等,。        

起源：19世紀(jì)時(shí),，有神經(jīng)纖維瘤病、結(jié)節(jié)性硬化癥,、von Hippel-Lindau病(希佩爾-林道綜合征),、Sturge-Weber綜合征(斯特奇-韋伯綜合征)這四種疾病的臨床個(gè)案報(bào)告，直到20世紀(jì)30年代才有專家正式將這四種疾病統(tǒng)稱為斑痣性錯(cuò)構(gòu)瘤病,。多年后,，有越來越多的疾病逐漸被劃入本病范圍，目前報(bào)道有40多種,，常見的有：神經(jīng)纖維瘤病,、結(jié)節(jié)性硬化癥、von Hippel-Lindau病(希佩爾-林道綜合征),、Sturge-Weber綜合征(斯特奇-韋伯綜合征),、腦-面血管瘤病、著色性干皮病和色素失調(diào)癥等,。

臨床特征：生后或生后不久即發(fā)現(xiàn)的皮膚病變（血管瘤,、皮膚色素沉著或咖啡牛乳色斑， 以及皮脂腺瘤）,， 并伴有其他部位（如視網(wǎng)膜,、視神經(jīng)、腦,、周圍神經(jīng)以及腎臟,、心臟、胰臟等內(nèi)臟器官）的腫瘤—錯(cuò)構(gòu)瘤,。

機(jī)制：這是一種因組織發(fā)育障礙而形成的腫瘤狀新生物,，起因于組織結(jié)構(gòu)的錯(cuò)誤所引起的，雖外形很像腫瘤,，但并沒有腫瘤特性,， 一般不具有不可遏止生長的特點(diǎn)，偶爾也有發(fā)生惡性變可能,。是類瘤樣畸形,，非真性腫瘤。

       按照腫瘤疾病的編碼查找方法,，形態(tài)碼查主導(dǎo)詞脂肪瘤，屬于在形態(tài)碼后直接給出部位碼的一類疾病,，根據(jù)解剖知識,，部位碼為D17.7（腎屬于腹膜后器官），形態(tài)碼就是M8550/0,。到此編碼看似就算正確結(jié)束,，核對完一卷也沒什么問題。但在核對形態(tài)學(xué)碼時(shí),，需要注意有個(gè)血管肌脂肪瘤M8860/0,，其實(shí)它和血管平滑肌脂肪瘤是同一個(gè)英文單詞,，這里只是翻譯問題?？捎醚芗≈玖鲎鲋鲗?dǎo)詞,，還是指示到脂肪瘤，后續(xù)不再贅述,，所以腎錯(cuò)構(gòu)瘤正確的編碼應(yīng)為：部位編碼D17.7（腎脂肪瘤D17.700x016）,，形態(tài)學(xué)編碼M8860/0。

       腫瘤編碼的標(biāo)準(zhǔn)還是依據(jù)病理,，若病理不是血管平滑肌脂肪瘤，此時(shí)就不能再用上述編碼,，要依據(jù)實(shí)際病理編碼,，是錯(cuò)構(gòu)瘤病就歸入Q85.9，是其他情況就據(jù)實(shí)編碼,。