腓骨肌萎縮癥在我國已確定為罕見病,。1978 年以來我國陸續(xù)使用“腓肌萎縮癥”“腓骨肌萎縮”“遺傳性運動感覺性周圍神經(jīng)病” 等命名該病。2018 年 5 月國家衛(wèi)生健康委員會等五部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》（國衛(wèi)醫(yī)發(fā)【2018】10號）,， 公布的 121 種罕見病中包括該病,， 使用 “腓骨肌萎縮癥（Charcot-Marie-Tooth disease）”， 這就要求在正式醫(yī)療文書資料（如病歷,、 醫(yī)療證明與統(tǒng)計資料）及政府要求的文書資料中使用這一名稱,。

診斷主要依靠病史、 臨床表現(xiàn),、 體格檢查,、肌電圖檢查（electromyography, EMG）及基因檢測；診斷困難時需行周圍神經(jīng)病理學(xué)檢查,。詳見：

Charcot-Marie-Tooth病 (腓骨肌萎縮癥)

1. 臨床表現(xiàn)與體格檢查
潛隱發(fā)病,， 常有家族史。大多數(shù)患者臨床表現(xiàn)為雙側(cè)進行性遠端肢體肌肉萎縮無力,， 最初累及雙下肢遠端,、 典型者呈 “鶴腿樣” 表現(xiàn)， 部分患者可累及手與前臂,。體格檢查可發(fā)現(xiàn),， 大多數(shù)患者伴有足部畸形 （77%~90%為高弓內(nèi)翻,、 足下垂與爪形趾畸形）， 部分患者有感覺減退和/或腱反射減弱甚或消失,。

2. EMG
廣義的 EMG包括常規(guī) EMG,、神經(jīng)傳導(dǎo)速度檢測等。對CMT分型提供幫助的同時,，還可與其他疾病進行鑒別,。髓鞘受累為主（如 CMT1、CMT4）時表現(xiàn)為廣泛對稱的感覺運動神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢,，軸索受累為主（如 CMT2）時表現(xiàn)為運動神經(jīng)傳導(dǎo)波幅（又稱復(fù)合肌肉動作電位）降低,，針極 EMG 呈神經(jīng)源性損害。CMTX中有時可有不對稱的傳導(dǎo)速度減慢,，以及明顯的波形離散甚至傳導(dǎo)阻滯,。在實際臨床應(yīng)用中， 因為CMT患者下肢肌肉萎縮比例高,，且感覺系統(tǒng)容易受營養(yǎng)狀態(tài)（或伴有糖尿?。?/span>等因素影響，建議閱讀電生理結(jié)果時,，主要參考上肢運動神經(jīng),。

3. 基因檢測
可幫助明確診斷CMT，并進行亞型劃分,。但就全國開展基因檢測的現(xiàn)狀來看,，難以強制要求術(shù)前進行該檢查。

4. 周圍神經(jīng)病理學(xué)檢查
不作為常規(guī)檢查,，當(dāng)臨床考慮CMT而基因檢測陰性時,，神經(jīng)病理檢查可明確脫髓鞘和軸突病變的病理變化，提供相關(guān)診斷和鑒別診斷信息,。

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