1845-腮腺FNA可以是“超級多彩的”——富含酪氨酸晶體的多形性腺瘤,。 1846-年輕女性,乳房腫塊,,包括壞死性肉芽腫,。 低倍鏡下可見大量炎細胞混合背景中有許多雙核和單核大細胞 該過程顯示TDLUs和中等大小導管的破壞,腫瘤細胞浸潤導管上皮 這是CD30 腫瘤對CD15+,、MUM1+,、PAX5弱+、CD20可變陽性,。陰性細胞角蛋白 CD15和EBER-ISH ,,EBV+。 EBER+ 這是經(jīng)典型霍奇金淋巴瘤,。 雖然沒有明確的分型是可能的,,但這看起來像是淋巴細胞減少了霍奇金淋巴瘤。 1847-骨巨細胞瘤的小活檢,。此處的形態(tài)學非常典型,,單核細胞中H3 G34W抗體呈彌漫性陽性,。 1848-直立毛肌內(nèi)的黑素細胞是先天性痣的線索。 1849-巨細胞是具有多個細胞核的大細胞由單核細胞/巨噬細胞融合形成生理或病理# 1850-bladder mass TUR? 1851-軟組織血管纖維瘤,! 1852-卵巢上皮-生殖細胞混合腫瘤上皮起源的分子證據(jù):2 例報告和文獻綜述 ①在西方國家,,卵巢生殖細胞腫瘤(GCT)占惡性卵巢腫瘤的 2%到 3%,通常發(fā)生在20歲以前。當在晚年出現(xiàn)時,,GCTs 可能與上皮惡性腫瘤有關(guān),。 ②在這些情況下,理論上認為這些腫瘤可能起源于體細胞,,而不是生殖細胞,,尤其是在絕經(jīng)后的情況下;然而,,真正的機制并不完全清楚,。 ③在數(shù)據(jù)庫中搜索了 2006 年至 2021 年 35 歲以上患者中與惡性上皮成分相關(guān)的原發(fā)性卵巢 GCT。發(fā)現(xiàn)了兩個病例,,在每個病例中,,對HE進行了復查,并利用靶向下一代測序來確定和比較形態(tài)學上不同成分中的基因突變改變情況,。 ④患者 A 為 58歲,,患有絨毛膜癌和少量粘液腺癌,患者 B 為 43 歲,,患有卵黃囊瘤和少量子宮內(nèi)膜樣腺癌,。在每種情況下,形態(tài)學上不同的區(qū)域顯示不同的染色模式,;然而,,二測序顯示在生殖細胞和上皮成分中有相同的突變改變。CDKN2A,、PIK3CA,、PIK3R1 和 TP53 的變異體出現(xiàn)在患者 A 的腫瘤中,而患者 B 的腫瘤顯示出 CTNNB1,、PIK3R1 和 2 個 PTEN 變異體,。這些突變模式類似于純上皮源性類似腫瘤,表明生殖細胞成分的體細胞衍生,。 ⑤這些罕見的腫瘤預示著預后不良,,了解它們的起源具有臨床和治療意義。 圖1.(A)蘇木精和伊紅(H&E),,4 倍和(B) CDX2,,4 倍?;颊?A 的腫瘤在圖像的左半部分顯示 CDX2 陽性粘液腺癌(MAC ),在圖像的右半部分顯示 CDX2 陰性絨毛膜癌(ChCA),。(C) H&E,,20 倍和(D) β-HCG,20 倍,。中倍鏡下的 ChCA 顯示了細胞滋養(yǎng)層和 β-HCG 陽性合胞體滋養(yǎng)層的惡性雙相過程,。(E) H&E,20 倍和(F) CK20,,20 倍,。MAC 的中倍鏡顯示 CK20 陽性腺體形成的腫瘤細胞,帶有胞質(zhì)內(nèi)粘液,。 圖2.(A–D)顯示患者 A 的粘液腺癌中的變異體如下(從左至右):CDKN2A,、PIK3CA、PIK3R1 和TP53,。(E–H)顯示 ChCA 中的變體如下(從左到右):CDKN2A,、PIK3CA、PIK3R1 和 TP53,。 圖 3.(A)蘇木精和伊紅(H&E,,10 倍)和(B) Pax8,10 倍,?;颊?B 的腫瘤在圖像的左半部分顯示強 Pax8 陽性的子宮內(nèi)膜樣癌(EC ),在圖像的右半部分顯示弱 Pax8 陽性的卵黃囊腫瘤(YST)。(C) H&E,,20 倍和(D) SALL4,,20 倍。中倍鏡顯示管狀乳頭樣的 SALL4 陽性 YST 和具有原始細胞核的腫瘤細胞,。(E) H&E,,20 倍和(F) ER,20 倍,。中倍鏡顯示發(fā)育良好的ER陽性腺體形成腫瘤細胞,,并伴有鱗狀上皮化生。 圖 4.(A–D)顯示患者 B 的子宮內(nèi)膜樣癌中的變異如下(從左至右):CTNNB1,、PIK3R1、PTEN(錯義)和 PTEN(缺失),。(E–H)展示卵黃囊腫瘤內(nèi)的變體如下(從左至右):CTNNB1,、PIK3R1、PTEN(錯義)和 PTEN(缺失),。 討論: 兩名患者均表現(xiàn)為卵巢上皮和生殖細胞混合腫瘤,,其中生殖細胞成分占主導地位。由于臨床,、預后和可能的治療影響,,鑒別卵巢腫瘤中的生殖細胞成分至關(guān)重要,,存在潛在的和已報道的誤診,包括將生殖細胞成分誤診為 CCC,、癌肉瘤和其他具有合體滋養(yǎng)細胞或破骨細胞巨細胞的癌,。雖然卵巢腺癌可能含有分散的滋養(yǎng)樣細胞,但這并不代表絨毛膜癌的成分,;診斷 ChCA 需要惡性細胞滋養(yǎng)細胞和合體滋養(yǎng)細胞的雙相腫瘤成分,,如患者 A 所示。此外,,YST的一種上皮性子宮內(nèi)膜樣成分可能被誤診為子宮內(nèi)膜樣卵黃囊瘤(ELYST),。ELYST 是一個獨立的實體,是 YST 的一種變體,,類似于子宮內(nèi)膜腺體,,通常發(fā)生在年輕女性。 雖然這種區(qū)分是有挑戰(zhàn)性的,,但仔細回顧形態(tài)學可能是有幫助的,,因為 ELYST 在外觀上可能更原始,并且缺少 ECs 中常見的鱗狀化生,。如在病人 B 中所見,,IHC 的使用有助于從具有與其他子宮內(nèi)膜樣腫瘤相同免疫組化譜的子宮內(nèi)膜樣腫瘤中鑒別出真正的子宮內(nèi)膜樣腫瘤。文獻中確定的所有病例,,以及這里介紹的 2 例病例,,都報告了不同的染色模式。在將腫瘤歸類為具有 GCT 成分之前,,應(yīng)該考慮到這一點,。總的來說,,正確的診斷可以通過首先考慮老年婦女的 GCTs 以及將形態(tài)學與 IHC 和腫瘤標志物相關(guān)聯(lián)(如果有的話)來做出,。 混合 OE-GCT 的治療指南尚未到位,選擇合適的治療方案可能具有挑戰(zhàn)性,,因為許多患者具有對化療反應(yīng)差的侵襲性病程,。許多患者接受了以鉑類藥物為基礎(chǔ)的聯(lián)合治療,但需要更長隨訪時間的更大規(guī)模研究來全面描述一線治療或補救治療的最佳方法,。 總之,,雖然在研究中發(fā)現(xiàn)的具有突基因改變并不是惡性上皮性腫瘤的特異性基因,但是所有的基因在其他上皮性腫瘤中都有報道,,在純上皮性腫瘤中還沒有報道,。雖然迄今為止的研究規(guī)模很小,但有顯著的共性支持上皮和生殖細胞成分是克隆相關(guān)的,并且是體細胞,、上皮來源的結(jié)論,。 這些發(fā)現(xiàn)對治療學的影響還有待進一步研究。 |
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