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北京時(shí)間2022年10月3日,，一年一度的諾貝爾獎(jiǎng)以生理或醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)率先拉開帷幕，今年的獲獎(jiǎng)?wù)呤莵碜匀鸬渖飳W(xué)家斯萬特·帕博（Svante P??bo）,，表彰其發(fā)現(xiàn)已滅絕人種的基因組和人類進(jìn)化領(lǐng)域的貢獻(xiàn),。我們從哪里來，這是一個(gè)亙古的哲學(xué)話題,。 無論是東方神話的女媧造人,，還是西方傳說的上帝造人，都在努力解釋這個(gè)源頭問題,。 不過隨著大量的化石出土,，尤其是達(dá)爾文的巨著《物種起源》，經(jīng)過近百年的研究和普及,，我們基本上確信了人類是進(jìn)化而來的,。 而這時(shí)候，一個(gè)重要的問題出現(xiàn)了：全世界的人類是在各地分別進(jìn)化出來的呢,？還是從某個(gè)地方進(jìn)化出現(xiàn)最后走向了全球呢,？  （人類起源,，圖源維基） 這個(gè)問題困擾了人類許多年,。大部分人起初的想法是，大家是在各地分別進(jìn)化出來的,。當(dāng)我們看到元謀人,、北京人頭蓋骨等化石時(shí)，大概率會(huì)覺得我們是一脈相承到今天,。對(duì)于其他地區(qū)的人來說也是如此,，歐洲人也不例外。而我們今天的故事,，就從這個(gè)特殊的“歐洲人”來聊起,。 一、一位特殊的“歐洲人”-尼安德特人 1856年,，在德國(guó)杜塞爾多夫市以東12公里的尼安德谷一個(gè)采石場(chǎng)中,，工人們挖掘出一具人形頭蓋骨和一些其他骨頭，在工人們的驚慌中,，考古學(xué)家們來到了,，他們經(jīng)過謹(jǐn)慎的判斷，發(fā)現(xiàn)這種人和我們現(xiàn)代人類有著明顯的差異,，應(yīng)該不屬于我們現(xiàn)代人類,，于是就將其命名為尼安德特人。  （尼安德特人遺骸,，圖源維基） 從解剖結(jié)構(gòu)上來看,，尼安德特人和我們存在明顯差異,，比如他們的四肢更加粗壯，看起來似乎比我們智人（也就是我們現(xiàn)代人所屬的物種）更加強(qiáng)壯,，甚至腦容量好像也比我們大,。  （現(xiàn)代人和尼安德特人顱骨差異，圖源維基） 隨后,，人們也在歐洲越來越多的地方發(fā)掘出尼安德特人的遺骸，甚至在中東地區(qū)都發(fā)掘出了尼安德特人遺骸,。 不過,，對(duì)尼安德特人的定位卻出現(xiàn)了爭(zhēng)議，有的人認(rèn)為這是一個(gè)已經(jīng)滅絕的古人類物種,，和我們現(xiàn)代人沒啥關(guān)系,。有的人卻認(rèn)為，這是一個(gè)和我們現(xiàn)代人同屬于一個(gè)亞種的存在,，甚至還有人覺得可能他們就是現(xiàn)代人的直系祖先,，這一理論在上世紀(jì)甚囂塵上，以至于一度出現(xiàn)了人類“歐洲起源論”,。 而這一爭(zhēng)議持續(xù)了很多年,，畢竟基于遺骸的結(jié)構(gòu)分析，得到的信息還是非常有限的,，而帕博的研究成功破解了這一難題,。 二、給尼安德特人做個(gè)DNA檢測(cè) 今天的我們,，對(duì)于基因檢測(cè),，或者說DNA檢測(cè)十分熟悉的。 無論是親子鑒定,，還是孕期基因檢測(cè),，甚至各種走向市場(chǎng)的基因檢測(cè)，都讓人們非常熟悉,。 既然如此,，那能不能給尼安德特人做個(gè)基因檢測(cè)呢？帕博完成了這項(xiàng)檢測(cè),。 不過,，給尼安德特人做基因檢測(cè)并不容易，因?yàn)橐龌驒z測(cè)的話,，有一個(gè)非常重要的前提是：拿到尼安德特人的DNA,。 DNA是人體細(xì)胞中的遺傳物質(zhì)，也是決定我們性狀的基本存在,，但是,，對(duì)科學(xué)研究來說,，DNA有個(gè)大bug，就是容易降解,。  （DNA結(jié)構(gòu),，圖源維基） 隨著時(shí)間的流逝，DNA會(huì)逐步斷裂,，碎片化,，直到我們徹底無法區(qū)分。這也是為什么我們說,，電影《侏羅紀(jì)公園》里那些通過DNA復(fù)活恐龍的情節(jié),，只能是科幻。因?yàn)榻?jīng)歷幾千萬年,，DNA已經(jīng)徹底碎掉,，無論是保存在琥珀還是冰川中，都無法避免這個(gè)過程,。 尼安德特人也存在這個(gè)問題,，我們挖掘出的尼安德特人的遺骸，都已經(jīng)4萬多年了,，DNA基本上已經(jīng)碎得很嚴(yán)重了,。 而帕博很幸運(yùn)，他在德國(guó)馬普所工作的時(shí)候,，接觸到了尼安德特人的遺骸,，這里的遺骸竟然還有一些DNA！ 當(dāng)然,，由于長(zhǎng)期埋藏,，DNA本身已經(jīng)和很多細(xì)菌、真菌之類的混在一起了,。于是帕博就開始專心研究如何從這些混合物中分離出尼安德特人的DNA,。 最終，他成功的從尼安德特人中分離出來了線粒體DNA（mtDNA）【1】,，這可是一個(gè)重要而且特殊的東西,。  （線粒體DNA，圖源維基） 為什么說線粒體DNA特殊呢,？因?yàn)榫€粒體是一段獨(dú)立于細(xì)胞核DNA的存在,。 我們經(jīng)常說，人體有23對(duì)染色體,，其實(shí)就是指的“核DNA”,，但是核DNA有個(gè)問題，就是在繁殖過程中會(huì)發(fā)生基因重組，從而導(dǎo)致我們難以區(qū)分一段“核DNA”到底怎么來的（Y染色體例外）,。而線粒體DNA是不參與重組的,，它基本上從母親直接遺傳到后代，因此維持著非常高的穩(wěn)定性,，可以用于做遺傳上的追溯,。 所以，帕博這一發(fā)現(xiàn),，成功的打開了一個(gè)新世界的大門：古人類DNA研究,。 而通過帕博的研究，我們第一次用現(xiàn)代科學(xué)的辦法證實(shí),，尼安德特人,，的確不是我們的直系祖先，而是一個(gè)現(xiàn)代人已經(jīng)滅絕的親戚,。 三、不僅是親戚,，也許還是部分祖先 通過線粒體DNA研究,，帕博證實(shí)了尼安德特人是一個(gè)已滅絕的親戚，不過,，他的研究不止于此,。 畢竟人類線粒體太短了，才一萬六千bp（堿基對(duì)）左右,，而我們?nèi)祟惖幕蚪M可是三十億bp（堿基對(duì)）那么長(zhǎng),，含有更多的信息。 于是,，帕博雄心勃勃地開啟了一個(gè)宏達(dá)的計(jì)劃：尼安德特人基因組計(jì)劃,。也就是要把尼安德特人整個(gè)基因組全部檢測(cè)出來。  （尼安德特基因組,，圖源Science） 經(jīng)過多年的努力,，最終在2010年，帕博發(fā)表了首個(gè)尼安德特人基因組序列,，這也是科學(xué)界發(fā)表的首個(gè)古人類基因組,。而這一發(fā)現(xiàn)，為我們揭開了一個(gè)石破天驚的內(nèi)容：尼安德特人竟然對(duì)我們有基因貢獻(xiàn),！ 一方面,，尼安德特人和現(xiàn)代人最近的共同祖先大概是80萬年前，足夠古老了,。 但是另一方面,，我們非洲之外的現(xiàn)代人類的基因組里竟然依然有尼安德特人的成分，這個(gè)成分比例大概是1-4%，這意味著,，當(dāng)年,，尼安德特人是和我們現(xiàn)代人的祖先有過基因交流的。 不過,，這些成分似乎并不怎么正面……研究發(fā)現(xiàn),，這些基因成分多少對(duì)我們現(xiàn)代人的一些疾病有“貢獻(xiàn)”，比如糖尿病,，血栓,，抑郁等。  （尼安德特人對(duì)現(xiàn)代人疾病的“貢獻(xiàn)”,，圖源【3】） 四,、為現(xiàn)代人基因做出貢獻(xiàn)的，不止尼安德特人 其實(shí),，帕博的研究不只是起源于歐洲的尼安德特人,。 在俄羅斯、中國(guó)和蒙古交界的阿爾泰山丹尼索瓦洞穴就發(fā)現(xiàn)了另外一種古人類,，而研究發(fā)現(xiàn),，這個(gè)古人類同樣也是一個(gè)已經(jīng)滅絕的人種，一般被稱為“丹尼索瓦人”,?！暗つ崴魍呷恕蓖瑯訉?duì)現(xiàn)代人類的基因有貢獻(xiàn)，比如東亞人,、東南亞人,、美洲和澳洲土著的身上，都還保留著丹尼索瓦人的基因貢獻(xiàn)【4】,。 這意味著,，曾經(jīng)的現(xiàn)代人類“非洲起源學(xué)說”，并不是那么純粹,，至少當(dāng)現(xiàn)代人祖先從非洲走出來的時(shí)候,，一路上遇到了生活在當(dāng)?shù)氐墓湃祟悾⑴c之產(chǎn)生了基因交流,，最終才形成了今天全世界的人類,。  （古人類基因交流，圖源【5】） 當(dāng)然,，這些各地古人類對(duì)于現(xiàn)代人只是有部分基因貢獻(xiàn),，但是不是主流。 而如今,，帕博的得意門生—付巧妹（中國(guó)科學(xué)院古脊椎動(dòng)物與古人類研究所研究員）,，正在領(lǐng)導(dǎo)我國(guó)的古人類研究,。也許有一天，我們會(huì)發(fā)現(xiàn),，曾經(jīng)生活在中華大地的古人類,，同樣也把基因留在了我們的血脈中。 出品：科普中國(guó) 作者：李雷 監(jiān)制：中國(guó)科普博覽 參考文獻(xiàn)： 1 Krings, Matthias, et al. 'Neandertal DNA sequences and the origin of modern humans.' cell 90.1 (1997): 19-30. 2 Green, Richard E., et al. 'A draft sequence of the Neandertal genome.' science 328.5979 (2010): 710-722. 3 Gibbons, Ann. 'Neandertal genes linked to modern diseases.' (2016): 648-649. 4 Fu, Qiaomei, et al. 'Genome sequence of a 45,000-year-old modern human from western Siberia.' Nature 514.7523 (2014): 445-449. 5 Nielsen, Rasmus, et al. 'Tracing the peopling of the world through genomics.' Nature 541.7637 (2017): 302-310.  中國(guó)科普博覽是中科院科普云平臺(tái),，由中科院計(jì)算機(jī)網(wǎng)絡(luò)信息中心主辦,，依托中科院高端科學(xué)資源，致力于傳播前沿科學(xué)知識(shí),，提供趣味科教服務(wù),。
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