臨床表現(xiàn)

一例典型BSD臨床表現(xiàn)的患者自愿或應家人的要求就診，他主訴頭痛（主要是直立性）,、隱匿性認知下降和漸進性行為改變,。

雖然SIH患者的男女比例為2:1，但文獻報道BSD患者中只有16/70（23%）是女性患者,。此外,，BSD的發(fā)病高峰似乎比SIH早10年左右。病例報道中表現(xiàn)或發(fā)病的中位年齡為55歲（范圍38-66）,。單個病例報道的患者為“50多歲”,。4例病例報道的中位年齡在50.6至57歲之間（34-65歲）。

大多數(shù)患者（62/70[89%]）報告存在某種形式的頭痛,，從輕度到重度,，位置性和非位置性,，發(fā)生在疾病早期或晚期。與SIH不同,，許多BSD患者的第一次臨床評估是由于認知或行為改變,，而不是頭痛，盡管頭痛很常見,。有趣的是,，在一些患者中，頭痛可能不存在或可能直到疾病后期才發(fā)生,。

雖然診斷BSD把mimicking bvFTD的體征和癥狀作為一項診斷標準,，但大多數(shù)患者起病隱匿、進展緩慢,，常因沒有急性事件所以未及時就醫(yī)（3-4周以上）,。大多數(shù)報告概述了一些共同特征：順行性健忘癥、注意力不集中和不耐煩,、防御行為和刻板行為以及言語輸出（speech output）的改變,。在大多數(shù)報告中，社交能力和人際關系的下降,，包括奇怪的行為以及社交和性方面的不當行為,，是一個突出的癥狀。與bvFTD相比,，60%的BSD患者還表現(xiàn)出共濟失調,、步態(tài)障礙和構音障礙等小腦癥狀。因此,，BSD和bvFTD的臨床表現(xiàn)不同,。盡管罕見，但我們應該意識到bvFTD的癥狀與體征類似于常染色體顯性遺傳病脊髓小腦共濟失調17型,。

評估和診斷

BSD的診斷應基于臨床表現(xiàn)和神經影像學,。用于評估和診斷BSD的主要診斷工具如表2所示。根據(jù)體征和癥狀,，患者應該滿足bvFTD的臨床診斷標準,。通常會進行徹底的神經心理學評估，以了解患者的行為變化,，并作為隨訪期間的客觀衡量標準,。仔細詢問患者及其親屬至關重要，可以發(fā)現(xiàn)細微的行為和性格變化,。此外,，SIH的體征和癥狀，主要是直立性頭痛和CSF壓力低等支持BSD的診斷,。然而,，沒有這些表現(xiàn)并不能排除BSD的可能,。

表2. BSD的診斷標準：