葉女士今年59歲，在一家電商互聯(lián)網(wǎng)公司上班,。一個半月前,，她在廚房里做飯，為晚餐切蔥花,。然后,，突然，她躺在“地板上”,。她不記得自己摔倒了,，甚至不記得自己有暈倒的感覺:前一分鐘她還站著，但下一分鐘卻躺平了,。她自我感覺還好,。于是她簡單地拾掇了一下，繼續(xù)把晚飯做好了,。

如果第二天這樣的事情沒有再次發(fā)生,，葉女士不會在意的，畢竟工作很忙,?？墒堑诙飚?dāng)她開車時,，不知怎的，突然之間她的車就停在了路邊,。幸運(yùn)的是，她開得很慢,，并沒有傷到路人,。過了一會兒，她看到有一個女人站在她的車窗前,，問她還好嗎,。

一輛救護(hù)車把她送到了醫(yī)院，血液化驗(yàn)發(fā)現(xiàn)她的肌鈣蛋白含量很高,，肌鈣蛋白是受傷的心臟細(xì)胞釋放的一種蛋白質(zhì),，通常提示存在心肌損傷，常常見于心肌梗塞,。于是心內(nèi)科醫(yī)生立即安排她做了心導(dǎo)管檢查,，醫(yī)生用一根狹窄的管子穿過一根血管，并注射了一種染料來照亮為她的心臟供血的動脈（冠狀動脈,，簡稱冠脈）,。當(dāng)其中一支或者多支冠脈被阻斷時，流向心臟的血液就會被切斷,，從而導(dǎo)致心肌梗死或心臟病發(fā)作,，從而導(dǎo)致心跳不規(guī)律和突然昏厥。

可是,，醫(yī)生們沒有發(fā)現(xiàn)這樣的問題:她的冠脈很好,，絕對不是心臟病發(fā)作。當(dāng)他們正在思索病因之時,，葉女士的心臟突然停止了跳動,。醫(yī)生們立即開始對她進(jìn)行胸部按壓，并給她打了一針大劑量的“腎上腺素”,。她的眼皮忽地睜開了,。

“我們認(rèn)為你應(yīng)該安裝起搏器，”醫(yī)生平靜地告訴她,，接著給她安上了,。

上圖顯示患者竇性心動過緩、一度房室傳導(dǎo)延遲,，以及向右束支傳導(dǎo)阻滯和左前分支傳導(dǎo)阻滯

目前還不清楚為什么她的心臟會偶爾出現(xiàn)心律失常,，但在醫(yī)生試圖找出原因同時，起搏器會讓葉女士的心臟一直跳動,。在接下來的六個星期里,，她定期去看心臟病醫(yī)生,。每次都會有人問她是否有胸痛或心悸。但是她的回答總是”沒有“,。

到了安裝起搏器的第5周,，葉女士注意到她不能像以前那樣走那么遠(yuǎn)或那么快了。心臟病專家給她做了超聲心動圖——對她的心臟進(jìn)行超聲波檢查,，并告訴她心臟看起來一切正常,。

在安裝起搏器后的第六周最后一天，葉女士接到來自醫(yī)院的電話：“你需要馬上去醫(yī)院,?！彪娫捓锏穆曇艉苡H切，說明也很清楚,。葉女士不知所措,，她并沒有感覺哪里不適，她的心臟現(xiàn)在有問題嗎?

醫(yī)院里的醫(yī)生們告訴她,，通過遠(yuǎn)程監(jiān)控,，他們發(fā)現(xiàn)它跳動異常，甚至很危險,。但這似乎不太可能,。雖然在過去的一個星期內(nèi)，她一直感到懶散和疲憊,，好像要感冒了,；可是她的心臟感覺很好:沒有胸痛，沒有心悸,，什么都沒有,。

不過，以防萬一,，她收拾了一個過夜的包,，讓一個朋友開車送她去醫(yī)院。在急診科,，她被推搡進(jìn)一間房間,，接上心臟監(jiān)護(hù)儀;靜脈注射，抽血,。一根厚厚的塑料棒穿過她的胸部,，“審問”她的心臟起搏器，并下載它所保存的數(shù)據(jù),。

在重癥監(jiān)護(hù)室內(nèi),，心臟監(jiān)測器顯示出一連串白色的尖刺，就像又高又瘦的士兵在屏幕上飛奔,。每隔一段時間,，就會有一段節(jié)奏有些不協(xié)調(diào),，這只會使其他的節(jié)奏看起來更加有規(guī)律。一名護(hù)士在她的靜脈注射了β受體阻滯劑,，這群尖刺放慢了速度,。

上圖入住ICU后心電圖 顯示單形性室性心動過速伴極寬QRS波群。

超聲科醫(yī)生來到床前,，給她進(jìn)行了又一次“回聲檢查”,，將一個覆蓋著凝膠的探頭貼在她的胸部，顯示出她快速跳動的心肌的模糊圖像,。到目前為止,，她已經(jīng)做了十幾次這樣的測試,，但這一次,，技術(shù)人員說了一些她以前從未聽說過的事情?！靶募∮行p傷”,。

上圖 經(jīng)胸超聲心動檢查中，胸骨旁左室長軸切面的經(jīng)胸超聲心動圖顯示室間隔變?。^）,，其厚度自初次超聲心動檢查至此次檢查的4周內(nèi)由13 mm減至7 mm。

心臟病專家總結(jié)患者的病史特點(diǎn)：

1. 中年女性,，沒有高血壓,、糖尿病和高脂血癥病史，也沒有心臟病家族史,；

2. 她生活規(guī)律,，沒有煙酒嗜好；

3. 她的心臟主要問題是跳動的節(jié)奏不正常,，這就是她昏過去的原因,；

4. 心臟超聲和肌鈣蛋白均顯示心肌本身受損。

能夠?qū)е逻@一切的疾病很少,，醫(yī)生們猜測她可能患有某種形式的心肌炎——一種攻擊心肌或心肌的感染或炎癥過程,。病毒是最常見的作惡者，但也有其他的,。自身免疫性疾病,，比如巨細(xì)胞心肌炎，也能造成同樣廣泛的損害,，但這種情況很少見,。或者它可能是一種像結(jié)節(jié)病這樣的浸潤性疾病,，這種疾病實(shí)際上不會破壞心肌,，但會將異常細(xì)胞插入心肌,，干擾心肌工作的方式。

在所有這些選擇中,，最致命的是巨細(xì)胞心肌炎,。如果她真的患有這種病，她就需要接受藥物治療,，以立即關(guān)閉她的免疫系統(tǒng),。由于這種疾病造成的損害會迅速惡化，無法恢復(fù),，因此馬上進(jìn)行積極治療對于防止病情惡化至關(guān)重要,。這是三種罕見的疾病中最罕見的一種，但也是醫(yī)生們不容忽視的一種,。她需要做一次心臟活組織檢查才能做出診斷,。

活檢結(jié)果第二天出來了，正是醫(yī)生們最擔(dān)心的,、也是最危險的巨細(xì)胞心肌炎(GCM),。這種神秘的“致命的自身免疫疾病”直到大約50年前心臟活組織檢查問世后，才在尸檢之前被診斷出來,。有效的治療方法直到最近才出現(xiàn),。如果不進(jìn)行治療，大多數(shù)GCM患者要么在確診后的幾個月內(nèi)死亡,，要么接受心臟移植,。

心內(nèi)膜活檢標(biāo)本和切除的左心室心尖部中心標(biāo)本

心內(nèi)膜心肌活檢標(biāo)本的蘇木精-伊紅染色（圖A）顯示炎癥浸潤主要由淋巴細(xì)胞和巨噬細(xì)胞組成，偶有嗜酸性粒細(xì)胞和巨噬細(xì)胞源性巨細(xì)胞（箭形）,。大多數(shù)淋巴細(xì)胞是CD8+細(xì)胞毒性T細(xì)胞（圖B,，棕色；箭形）,，CD4+輔助性T細(xì)胞（圖C,，箭形）較少。心內(nèi)膜心肌活檢后9日獲得的切除的左心室心尖部中心標(biāo)本（圖D）顯示心肌損傷愈合（箭形）,，這一結(jié)果與正在消退的心肌炎相符,。

“我有一個好消息和一個壞消息”醫(yī)生說：“壞消息是你得了這種很嚴(yán)重的疾病。好消息是我們知道如何治療它,。你需要一些免疫抑制藥物,，而且還必須經(jīng)過廣泛的評估，以確定自己是否符合心臟移植的條件,，如果你的心臟進(jìn)一步惡化,，可能需要心臟移植?！?/p>

最近的一項(xiàng)研究表明,，通過積極治療,，超過三分之二的患者在第一年存活了下來，大多數(shù)患者不需要換新的心臟,。

葉女士在同一天開始服用大劑量的強(qiáng)的松和環(huán)孢霉素,，環(huán)孢霉素是一種免疫抑制藥物，通常用于移植病人,。由于治療使她的免疫系統(tǒng)幾乎完全喪失功能,，她還服用了抗生素來預(yù)防感染。

在接下來的六個月里,，她做得很好,。她仍然不能很好地完成她過去常常和朋友們一起進(jìn)行的輕松的3公里散步，但她已經(jīng)達(dá)到了2公里,，并有信心在年底前達(dá)到3公里,。她再也無法恢復(fù)被疾病破壞的心臟肌肉，但剩下的心臟只要好好保護(hù)還是可以幫助她彌補(bǔ)失去的,。

巨細(xì)胞心肌炎的簡介：

巨細(xì)胞性心肌炎具侵襲性且常常致命,，死亡或心臟移植率為89%,，癥狀出現(xiàn)后的中位生存期僅為6個月,。患者就醫(yī)時通常三十多或四十多歲,；臨床表現(xiàn)可包括充血性心力衰竭或新發(fā)心肌?。?5%的患者）、暈厥,、室性心動過速（15%的患者）引起的心悸或猝死,，以及心臟傳導(dǎo)阻滯（5%的患者）。初始心電圖提供的證據(jù)常常顯示有雙分支傳導(dǎo)阻滯（如這名患者出現(xiàn)的）或左束支傳導(dǎo)阻滯,。多達(dá)20%的患者可能出現(xiàn)自身免疫?。ɡ缪仔阅c病、纖維肌痛,、橋本甲狀腺炎和胸腺瘤）,。心臟MRI可用于檢測各種類型急性心肌炎中的急性炎癥，但不能用于區(qū)分暴發(fā)性淋巴細(xì)胞性心肌炎和巨細(xì)胞性心肌炎,。因此,，心內(nèi)膜心肌活檢對于確定正確診斷至關(guān)重要。因?yàn)榫藜?xì)胞性心肌炎可以迅速進(jìn)展,，導(dǎo)致心源性休克或難治性室性心律失常（如這名患者出現(xiàn)的）,，所以內(nèi)科醫(yī)師一般會保持高度警惕，在出現(xiàn)疑似臨床表現(xiàn)時會立即進(jìn)行心內(nèi)膜心肌活檢以指導(dǎo)診斷,。

盡管單用糖皮質(zhì)激素進(jìn)行免疫抑制似乎不能提高存活率或降低心臟移植的可能性,，但糖皮質(zhì)激素和硫唑嘌呤,、鈣調(diào)磷酸酶抑制劑、抗胸腺細(xì)胞球蛋白,、嗎替麥考酚酯或甲氨蝶呤等藥物聯(lián)用可能會提高長期生存率,。室性心動過速常見于未接受心臟移植的患者，因此即使患者僅有輕至中度左心室功能障礙,，也有必要考慮植入ICD,。

遺憾的是，由于炎癥過程具有侵襲性,，許多患者會迅速進(jìn)展為血流動力學(xué)崩潰,。正性肌力藥物往往會加劇基礎(chǔ)性室性心律失常，所以一般避免使用,。早期治療中以及在需要進(jìn)行心臟移植治療的患者中通常有必要使用機(jī)械輔助循環(huán),。主動脈內(nèi)球囊反搏提供的輔助循環(huán)不夠，而經(jīng)皮心室輔助裝置可以提供更高的流量,。許多患者存在雙心室功能障礙,，而體外膜式氧合可以提供穩(wěn)定的心肺輔助循環(huán)，這對于挽救生命很有幫助,。體外膜式氧合短期治療后可以轉(zhuǎn)換為通過心臟左側(cè)或右側(cè)（或雙側(cè)）植入心室輔助裝置進(jìn)行更持久治療,，心室輔助裝置既可以作為最終療法，也可以作為心臟移植前的過渡療法,。

對于免疫抑制治療后沒有應(yīng)答并接受機(jī)械輔助循環(huán)的患者而言,，心臟移植是最好的長期治療選擇。與終末期擴(kuò)張型心肌病患者相比,，巨細(xì)胞性心肌炎患者雙心室輔助循環(huán)的使用率較高,。巨細(xì)胞性心肌炎急性排斥反應(yīng)的風(fēng)險高于擴(kuò)張型心肌病（16% vs. 5%）,，但沒有報道顯示生存率有明顯差異,。巨細(xì)胞性心肌炎患者心臟移植后1年、5年和10年的累積生存率分別為94%,、82%和68%,；這些生存率類似于其他類型終末期心肌病的結(jié)局。