專家談 |她總打瞌睡,，原來得了一種罕見的睡眠疾病

slg藏書 2021-10-19

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小萱今年12歲，是一名剛升入初中的學生,，平時的她性格開朗活潑,，與同學關(guān)系融洽，學習成績在班里也是十分優(yōu)秀的,。最近她發(fā)現(xiàn)自己吃完午飯后總是容易犯困,，如果不睡午覺，下午就一定會在課上睡著,，晚自習時也會犯困,。因為這個原因，她總是被老師批評,。后來她發(fā)現(xiàn)自己上午也總是容易犯困,，一堂課聽個20分鐘就會睡著。這種情況越來越嚴重,，甚至考試或者讀課文時她都會睡著,。不光如此，晚上睡覺時,，她經(jīng)常會看到地面上有人走動,，或聽到有人敲門，因為這個原因,，她不敢獨自睡覺,。晚上她經(jīng)常頻繁的做夢，也很容易醒來,，讓她覺得自己整晚都休息不好,。除此之外，她和朋友打鬧大笑之后就會出現(xiàn)雙腿發(fā)軟,，必須要蹲在地上幾秒鐘才能好,。她的體重也在增加，一個月胖了10斤,。因為這些原因，小萱的成績退步的十分明顯,，本來性格開朗的她與同學的關(guān)系也漸漸變差,，這讓她十分苦惱。

圖片來源于網(wǎng)絡(luò)

其實小萱患上的是睡眠增多性疾病的其中一種----發(fā)作性睡病,。這種疾病在臨床上并不十分常見,，但其會對生活會產(chǎn)生巨大的影響,，因此早發(fā)現(xiàn)、早治療是十分必要的,。

小萱的癥狀是十分典型的發(fā)作性睡病的癥狀,，它可以大概歸納為以下四個癥狀：日間過度思睡、猝倒發(fā)作,、入睡前/ 初醒時的幻覺及睡眠癱瘓,。白天容易犯困，像小萱在上課時睡著,，這是發(fā)作性睡病常見的主訴,。如果在這個時候睡上一覺，往往會有精力恢復(fù)的感覺,，但持續(xù)時間往往不長,。而小萱大笑后出現(xiàn)渾身無力，這種癥狀就是“猝倒”,。雖然它的持續(xù)時間很短暫,，但因此患者發(fā)作時就有跌倒的風險。兒童患者的猝倒癥狀往往不典型,，常表現(xiàn)為吐舌頭等癥狀,。小萱晚上睡覺時看到的人影和聽到的敲門聲其實是幻覺：這種幻覺通常為聽到或看到不存在的人或物，這種體驗往往十分真實,，常常讓人無法分辨夢境和現(xiàn)實,。除此之外還有一種癥狀--睡眠癱瘓：這便是人們俗稱的“鬼壓床”。盡管正常人也會出現(xiàn)“鬼壓床”,，但發(fā)作性睡病的患者出現(xiàn)的十分頻繁,。發(fā)作時患者雖然意識清楚并能感知到周圍的事物，但卻無法活動或說話,。這種情況會持續(xù)數(shù)秒至數(shù)分鐘,，讓人感到恐懼。除此之外,，許多發(fā)作性睡病的患者還會出現(xiàn)體重增加等其他臨床表現(xiàn),。

小萱因為飽受這些癥狀的困擾，所以來到了宣武醫(yī)院睡眠中心就診,，醫(yī)生對她進行了詳細問診和體檢,，思睡量表評分大于12分，醫(yī)生建議她進行多導(dǎo)睡眠監(jiān)測（PSG）及多次小睡潛伏期試驗（MSLT）,，她的多次小睡潛伏期檢查提示為陽性,，5次小睡試驗中出現(xiàn)≥2次入睡潛伏期始發(fā)的異常REM期睡眠（SOREMP）且入睡潛伏期≤8分鐘提示為MSLT陽性），對她進行腰穿進行腦脊液食欲素檢測發(fā)現(xiàn)小萱的腦脊液食欲素水平明顯降低23 pg/ml（正常≥110pg/ml）,，這些檢查結(jié)果顯示小萱確實患上了發(fā)作性睡病,。按照最新國際睡眠疾病的診斷分類標準（ICSD-3）小萱屬于1型發(fā)作性睡病。醫(yī)生還是建議小萱必要時進行基因檢測幫助確診,，盡管這種病有基因檢測發(fā)現(xiàn)HLA-陽性但這種病不會遺傳,，研究證實其發(fā)病原因還是與免疫有關(guān)。

在最初小萱媽媽得知小萱得了發(fā)作性睡病完全無法接受,，擔心長期打瞌睡影響學習,，長此以往嚴重影響孩子未來的前途。發(fā)作性睡病當您被診斷為發(fā)作性睡病時,，切勿消極悲觀,，應(yīng)積極面對。首先可從簡單的日常生活習慣著手應(yīng)對癥狀,，如保證夜間充足睡眠,，安排規(guī)律的午睡來減少白天睡意，像小萱中午和考試前可以適當小睡一會,；戒酒,、戒煙，避免過度進食高碳水化合物類食物,；避免駕駛,、高空及水下作業(yè)等；保持樂觀的態(tài)度,，當存在自卑或抑郁情緒,，應(yīng)及時尋求心理幫助或治療；也不可太過興奮,，像小萱和同學大笑打鬧就會誘發(fā)猝倒發(fā)作,。對于小萱這樣的青少年患者，家長和老師應(yīng)認識到日間思睡及猝倒是疾病表現(xiàn),，并對此表示理解,。同時患者應(yīng)前往正規(guī)睡眠門診尋求規(guī)范治療，藥物治療主要分為兩大類：治療日間思睡的藥物,，其中莫達非尼為首選,，其他精神振奮劑如哌甲酯、馬吲哚,、咖啡因等,；治療猝倒、睡眠癱瘓及入睡前幻覺的藥物,，主要為抗抑郁劑,，包括三環(huán)類抗抑郁藥、選擇性5-羥色胺再攝取抑制劑、選擇性5-羥色胺與去甲腎上腺素再攝取抑制劑,、選擇性去甲腎上腺素再攝取抑制劑等。發(fā)作性睡病的治療已經(jīng)取得了很大的進展,，另有基因,、干細胞治療以及食欲素激動劑仍在實驗研究中，相信不久后會有更多的藥物投入到臨床使用,。

小萱在接受了醫(yī)生的建議,，調(diào)整了自己的睡眠習慣，并口服藥物治療后,，白天犯困及猝倒的癥狀就很少再出現(xiàn)了,，從前那個開朗活潑的女孩又回來了。

發(fā)作性睡病識別小巧門

用愛潑沃斯(Epworth)嗜睡量表測試一下瞌睡的可能

在下列情況下你打瞌睡或睡著的可能性有多大,？根據(jù)表中假設(shè)的8種場景,，從每行中選一個最符合你情況的數(shù)字。0：從不打瞌睡 1：輕度打瞌睡 2：中度打瞌睡 3：嚴重打瞌睡

坐著閱讀書刊 0 1 2 3

看電視 0 1 2 3

在公共場合坐著不動（如劇院或開會） 0 1 2 3

作為乘客乘坐汽車超過１小時,，中間不休息 0 1 2 3

環(huán)境許可,，在下午躺下休息 0 1 2 3

坐下與人談話 0 1 2 3

午餐未喝酒，餐后安靜地坐著 0 1 2 3

遇堵車時停車數(shù)分鐘 0 1 2 3