朱理敏副主任醫(yī)師 庫欣綜合征（CS）是由于多種病因引起機(jī)體長期暴露于超生理劑量的皮質(zhì)醇之下導(dǎo)致的一組癥候群,，又稱作皮質(zhì)醇增多癥,。 CS通常分為外源性和內(nèi)源性兩種。 不同于主要因長期應(yīng)用外源性腎上腺糖皮質(zhì)激素導(dǎo)致的外源性CS,，內(nèi)源性CS屬于罕見病,，年發(fā)病率為0.5~5/100萬人，患病率為39~79/100萬人,。內(nèi)源性CS中僅有實(shí)驗(yàn)室檢查異常而無顯著CS臨床表現(xiàn)的類型被稱為亞臨床庫欣綜合征,。  庫欣綜合征臨床表現(xiàn)多樣性，普遍表現(xiàn)的有肥胖和高血壓,，此外還可以有累及不同系統(tǒng)所產(chǎn)生的臨床癥狀,。 CS的臨床表現(xiàn)譜廣泛,，除非癥狀非常典型，往往與其他常見疾病的臨床癥狀發(fā)生重疊,，如糖尿病,、高血壓等，導(dǎo)致臨床診斷困難或延遲,。 參考國內(nèi)外內(nèi)分泌學(xué)會(huì)的庫欣綜合征診治共識及指南,，庫欣綜合征的診斷主要包括篩查、定性,、分型與定位三個(gè)步驟,。
定性檢查分為兩部分，初步檢查和深入檢查,。
午夜零點(diǎn)采集唾液,，數(shù)值超過各實(shí)驗(yàn)室的正常上限為陽性標(biāo)準(zhǔn)。 進(jìn)一步檢查 對于上述檢查有異常結(jié)果的患者,，需進(jìn)一步行進(jìn)行過夜或經(jīng)典小劑量地塞米松抑制試驗(yàn)來進(jìn)行庫欣綜合征的確診,。
如上午8:00 - 9:00的ACTH < 10 pg/ml,，則提示為ACTH非依賴性庫欣綜合征,，提示病變部位來源于腎上腺，應(yīng)進(jìn)一步行腎上腺CT或MRI來明確病變部位,；如ACTH > 20 pg/ml,，則提示為ACTH依賴性庫欣綜合征，需行8mg DST,、垂體磁共振（MRI）動(dòng)態(tài)增強(qiáng)檢查,。 如果8mgDST被抑制（陰性）、影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)垂體占位,，診斷庫欣?。–ushing Disease，CD）,；如果8mg DST不被抑制（陽性）,，需行垂體MR動(dòng)態(tài)增強(qiáng)、胸部,、腹部,、盆腔等部位增強(qiáng)CT檢查，必要時(shí)行巖下竇靜脈取血（IPSS）分段取血測定ACTH,，CRH興奮試驗(yàn)以進(jìn)一步鑒別是垂體病變,，抑或是異位ACTH綜合征。 CS的治療目標(biāo)包括癥狀和體征改善,，生化指標(biāo)恢復(fù)正?；蚪咏＃L期控制防止復(fù)發(fā),。 手術(shù)切除是對于有明確定位病灶的CS患者的首選治療方式,。庫欣病者可行選擇性經(jīng)蝶竇性垂體腺瘤切除,。腎上腺腺瘤者可經(jīng)腹腔鏡行腫瘤切除。 異位ACTH綜合征患者的治療取決于對腫瘤的鑒別,、定位和分類,。對于首次手術(shù)失敗或術(shù)后復(fù)發(fā)的病例，可采取再次手術(shù),、放療,、雙側(cè)腎上腺切除等方法治療。 適用于手術(shù)后皮質(zhì)醇增多癥未緩解的患者,。
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