8月9日,，泰格醫(yī)藥申報(bào)的維托拉生注射液（viltolarsen）被CDE擬納入優(yōu)先審評(píng)，用于治療肌營(yíng)養(yǎng)蛋白的基因缺失,，經(jīng)驗(yàn)明可通過53號(hào)外顯子跳躍治療的杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）。DMD是一種X連鎖隱性遺傳病,，以神經(jīng)肌肉退行性病變?yōu)樘卣?，通常由抗肌萎縮蛋白（Dys）基因突變引起。兒童發(fā)病率較高,，每3500~5000名存活男嬰中就有1人罹患此病,，其肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白通常不足正常值的3%。全球約有14萬例DMD男孩,，美國(guó)和歐洲約有3萬例,。患者一般在3~5歲開始發(fā)病,最早表現(xiàn)出進(jìn)行性腿部肌無力(爬樓梯困難),，不便行走,；12歲時(shí)失去行走能力，常年與輪椅為伴,；20歲-30歲因呼吸衰竭而死亡,。維托拉生是由日本新藥株式會(huì)社（Nippon Shinyaku）研發(fā)的磷酰二胺嗎啉代寡聚核苷酸藥物,。它靶向抗肌萎縮蛋白mRNA前體的剪接過程，通過跳躍抗肌萎縮蛋白（Dys）基因中的外顯子53來促進(jìn)功能性抗肌萎縮蛋白的產(chǎn)生,。在一項(xiàng)II期臨床試驗(yàn)（NCT02740972）中,，16 名受試者分別隨機(jī)接受本品或安慰劑治療4周，然后再接受2個(gè)不同劑量（40mg/kg,、80mg/kg）的維托拉生開放性治療20周,。結(jié)果顯示，維托拉生的治療與平均抗肌萎縮蛋白表達(dá)顯著增加有關(guān),，40mg/kg組和80mg/kg組在試驗(yàn)前的抗萎縮蛋白平均基線水平為0.3%和0.6%,，試驗(yàn)后抗肌萎縮蛋白的平均水平分別為5.7%和5.9%。2020年3月25日,，維托拉生在日本獲批上市,；2020年8月12日，在美國(guó)獲批上市,，此前FDA已授予其罕見兒科疾病認(rèn)定,、孤兒藥資格、以及快速通道資格,。希望維托拉生可以盡早在中國(guó)上市,，造福更多DMD患者。點(diǎn)亮“在看”,，好文相伴
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