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2q37缺失綜合征（2q37 deletion syndrome）是由染色體2q37區(qū)域雜合性缺失所導(dǎo)致的綜合征,。患者常有輕度至重度的發(fā)育遲緩,，手指短?。ㄍǔ０l(fā)生在第4掌骨/跖骨），肥胖,，多器官異常及行為異常等表型,。
2q37區(qū)域是已知最為常見的染色體末端缺失區(qū)域之一,，該區(qū)可進(jìn)一步細(xì)分為2q37.1,、2q37.2和2q37.3。由于缺失范圍不相同,，臨床表現(xiàn)可多種多樣,。目前關(guān)于2q37缺失綜合征的報(bào)道，國外有100余例,，國內(nèi)報(bào)道較少,，主要臨床特征為面部畸形、短指/趾,、行為異常（孤獨(dú)癥或自閉癥）,、超重或肥胖、癲癇,、身材矮小等,，其中骨骼畸形是一個(gè)顯著特征。神經(jīng)系統(tǒng)：中度至重度發(fā)育遲緩,、1/3患者可能發(fā)生孤獨(dú)譜系障礙,、20%~35%患者可能發(fā)生輕度至重度癲癇；生長發(fā)育：嬰幼兒時(shí)期發(fā)育不良,、肌張力過低及喂食困難,、兒童期后可能隨年齡增加發(fā)生肥胖；頭面部：眉毛稀疏,、弓形眉,、眼窩深陷、鼻子外觀異常（鼻孔發(fā)育不全,、鼻柱突出）,、薄唇紅、圓臉,、小耳,、低耳位、顎裂,；骨骼系統(tǒng)：第3~5（通常只有第4掌骨/跖骨）掌骨/跖骨較短,、部分患者常發(fā)生骨質(zhì)疏松、關(guān)節(jié)活動(dòng)度過大或脫臼,、脊柱側(cè)彎,、膝關(guān)節(jié)內(nèi)翻或反曲、扁平足,；消化系統(tǒng)：中度至重度胃食管反流,、橫膈膜疝氣、幽門狹窄,、腸道易位異常,、肛門閉鎖、食道閉鎖,；其它：先天性聽力喪失,、先天性心臟病、馬蹄腎,、中度至重度濕疹,、皮膚過度松弛。
2q37缺失綜合征（OMIM：600430）往往缺失片段長度為2.6~8.8Mb,，包含197個(gè)基因,，國外針對(duì)臨床診斷2q37缺失綜合征的病例進(jìn)行遺傳學(xué)及臨床表型研究發(fā)現(xiàn)，該區(qū)域與2q37綜合征有關(guān)的基因有11個(gè),，但各自與表型的關(guān)系沿不明確,。這些候選基因中,，HDAC4是較為明確的與短指/趾及智障相關(guān)的基因。該病為常染色體顯性遺傳方式,，新發(fā)機(jī)率大,，有家族史或已生育2q37微缺失綜合征患兒的母親再次生育該病患兒的風(fēng)險(xiǎn)明顯增加，因其可能存在生殖細(xì)胞突變或低比例嵌合,，故強(qiáng)調(diào)產(chǎn)前診斷的重要性,。
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