平山病(Hirayamadisease)是一種少見疾病，主要累及下運(yùn)動神經(jīng)元,，常影響C7-T1脊髓神經(jīng)及其支配的肌肉,。該病在1959年由日本學(xué)者平山惠造首次報(bào)道，在臨床上與已知的運(yùn)動神經(jīng)元病不同,，該病以隱匿性發(fā)作為特征,，男性多見，與人群有關(guān),，多在生命的第2個(gè)和第3個(gè)10年被診斷,，大多患者有家族史,，但散發(fā)性的報(bào)道也有。

多數(shù)病例來源于亞洲國家,，但在歐洲和美洲大陸也有報(bào)道,。平山病雖是一種自限性疾病，但卻影響患者的上肢功能,，臨床上必須將其與其他確定的脊髓疾病和肌萎縮疾病區(qū)別開來,，并給患者正確的治療方案，防止手臂損傷的加重,。本研究報(bào)道1例平山病患者如下,。

1 臨床資料

患者，女,，23歲,，以“雙側(cè)手指無力伴肌肉萎縮1年多”為主訴于2019年11月2日收入院。

患者于2017年12月開始出現(xiàn)左上肢無力,，主要是左側(cè)小指無力,、不能伸直、并攏困難,，有麻木感,，寒冷時(shí)加重，伴雙手抖動感,，未予特殊處理,；2018年6月左右左上肢無力加重，左手無名指也出現(xiàn)相同癥狀,，出現(xiàn)左手掌間肌及小魚際肌萎縮,；2019年7月患者出現(xiàn)右上肢癥狀，表現(xiàn)為右手中指,、示指及無名指無力,、屈曲困難，伴掌間肌萎縮,。

發(fā)病過程中無發(fā)熱,、無視物模糊、無耳鳴及聽力下降,、無言語不清和吞咽困難等癥狀,。

既往無特殊病史，否認(rèn)家族類似病史,。

查體：神清,，顱神經(jīng)未見異常，頸軟，左上肢近端肌力V級,、遠(yuǎn)端肌力III級,，左小指及無名指無法伸直，左手掌間肌和大,、小魚際肌萎縮(圖1);右上肢近端肌力V級,、遠(yuǎn)端肌力IV級，右示指,、中指和無名指不能屈曲,，右手掌間肌萎縮(圖1),雙上肢皮膚淺感覺正常，雙下肢肌力V級,，未見靜止性震顫和肌束顫動,，雙下肢腱反射對稱存在,，雙側(cè)巴氏征陰性,。

輔助檢查：血、大小便常規(guī)未見異常,、肝腎功能正常,、血脂血糖水平正常、電解質(zhì)水平正常,、免疫學(xué)指標(biāo)未見異常,、凝血功能未見異常、傳染病四項(xiàng)和腫瘤全套正常,；腦脊液檢查未見異常,；

頭部MRI和頸椎MRI平掃增強(qiáng)：頭部未見異常；頸椎出現(xiàn)退行性改變(表現(xiàn)為頸椎曲度變直,、C3/4,、C5/6、C6/7椎間盤突出);C5～6水平可見后硬膜外腔增寬,，出現(xiàn)“膜-壁分離”現(xiàn)象(圖2),。

肌電圖：左尺神經(jīng)運(yùn)動傳導(dǎo)波幅較右側(cè)降低，速度稍減慢,；左正中神經(jīng)F波潛伏期延長,，出現(xiàn)率降低；雙側(cè)小指展肌,，左側(cè)拇短展肌,、指總伸肌和第一骨間肌可見異常自發(fā)活動；雙側(cè)拇短展肌,、指總伸肌,、小指展肌、第一骨間肌和左側(cè)橈側(cè)腕屈肌顯示神經(jīng)源性損害,；肌電圖考慮雙上肢神經(jīng)源性損害(脊神經(jīng)根或根以上水平損害,，主要累及C7-T1神經(jīng)根水平),。

患者臨床診斷為平山病，予以維生素B1,B12和B6口服治療,，同時(shí)用頸托制動,、減少低頭屈頸動作，10 d后癥狀稍好轉(zhuǎn)后出院,，門診隨診,。

2 討 論

目前平山病的病因和發(fā)病機(jī)制尚不清楚。有一種理論認(rèn)為是由于椎管的生長與椎管內(nèi)含物之間出現(xiàn)不平衡,，導(dǎo)致后硬膜囊向前移位,，使得脊髓前角細(xì)胞受壓出現(xiàn)缺血性改變。

平山病通常表現(xiàn)為上肢進(jìn)行性無力和肌肉萎縮,，多在發(fā)病3～5年后達(dá)到穩(wěn)定狀態(tài),，且多是單側(cè)發(fā)病，有研究發(fā)現(xiàn)病變對左側(cè)肢體的影響要大于右側(cè),；在平山病中有10%的病例表現(xiàn)為雙側(cè)(對稱或不對稱)損害,。一般情況下肌肉無力多分布在脊髓C7-T1節(jié)段，影響手指和手腕的伸展,、屈曲,、外展和內(nèi)收以及前臂的旋前和旋后。有研究發(fā)現(xiàn)平山病多伴有肌無力性萎縮,，其分布具有特征性,；常影響手和前臂包括大、小魚際和骨間肌,，多不影響肱橈肌,。也有研究發(fā)現(xiàn)除肌無力和萎縮外，有些平山病患者可出現(xiàn)手指震顫,、常不規(guī)則且粗糙,。有時(shí)在溫度低的情況下患者癥狀可能會惡化，被稱為冷輕癱,。

平山病的確診常需要頸椎MRI和神經(jīng)電生理檢查,。肌電圖顯示受累肌肉神經(jīng)源性損害，神經(jīng)傳導(dǎo)檢查顯示受累側(cè)或雙側(cè)尺神經(jīng),、正中神經(jīng)復(fù)合肌肉動作電位下降,，且尺神經(jīng)復(fù)合肌肉動作電位減少程度要比正中神經(jīng)減少的程度更大，而周圍神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常,。常規(guī)中立位頸椎MRI可能正常,，或可能在下頸椎顯示非特異性髓質(zhì)疏松，脊髓病變常累及脊髓的左側(cè)。在脊髓軸向T₂圖像上常出現(xiàn)被稱為蛇眼的表現(xiàn),，這種現(xiàn)象被認(rèn)為是屬于疾病的晚期,，預(yù)后較差，因此屈曲位的頸椎MRI對于診斷至關(guān)重要,。頸椎屈曲時(shí)隨著后頸硬膜外腔的擴(kuò)大,，出現(xiàn)脊髓后方硬膜外腔增寬，呈“膜-壁分離”的現(xiàn)象,；或者后硬腦膜的前移變得明顯,，椎體向前壓迫脊髓，通常在C5-C6水平處最為明顯,。

平山病在臨床上主要與多灶性運(yùn)動神經(jīng)病,、脊髓型頸椎病、肌萎縮側(cè)索硬化進(jìn)行鑒別診斷,。(1)多灶性運(yùn)動神經(jīng)?。褐饕憩F(xiàn)為緩慢進(jìn)展的局限性非對稱性肢體無力，以遠(yuǎn)端受累為主,，肌無力和肌萎縮分布不平行,，無客觀的感覺障礙,，肌電圖呈典型多發(fā)局灶性運(yùn)動神經(jīng)傳導(dǎo)阻滯,；(2)脊髓型頸椎病：臨床表現(xiàn)常與脊髓受壓程度,、部位和范圍有關(guān),。上肢通常以下運(yùn)動神經(jīng)元損傷為主，表現(xiàn)為手笨拙無力,，隨著病情進(jìn)展可出現(xiàn)相應(yīng)肌肉無力或萎縮,，Hoffmann征常為陽性；下肢通常以上運(yùn)動神經(jīng)元損傷為主,，一般不引起自主神經(jīng)功能障礙,；(3)肌萎縮側(cè)索硬化：多在40歲以后發(fā)病，呈典型的上下運(yùn)動神經(jīng)元同時(shí)損害的臨床特征,，雙上肢肌萎縮,，肌張力不高，但腱反射亢進(jìn),，Hoffmann征陽性,，雙下肢痙攣性癱瘓，無客觀的感覺障礙及括約肌功能正常,，肌電圖表現(xiàn)廣泛神經(jīng)源性損害,，病情呈進(jìn)行性加重，預(yù)后差。平山病好發(fā)于青年男性,，局限于頸髓前角細(xì)胞損傷,，頸椎屈曲位MRI可見下頸段脊髓后方“膜-壁分離”現(xiàn)象，無錐體束征,，呈自限性,，預(yù)后好，可與上述疾病相鑒別,。

目前沒有特效藥物用于平山病的治療,。頸托項(xiàng)圈的保守治療常用于防止頸屈曲對脊髓的反復(fù)損傷，患者一般可以使用頸托項(xiàng)圈3～4年,，其他的治療手段包括物理療法,。對于保守治療無效的病例可采用外科融合手術(shù)，目的是防止反復(fù)頸屈動作壓迫脊髓,。頸脊膜成形術(shù)是該病的另一種治療方法,，可以防止后硬腦膜向前異常移位，同時(shí)保持頸椎曲度,。根據(jù)臨床經(jīng)驗(yàn)本例患者采用保守治療的頸托項(xiàng)圈,，患者癥狀得到改善而出院。通過對本例患者的診治,，提醒臨床醫(yī)師對于臨床出現(xiàn)無法解釋的頸脊髓病變時(shí)應(yīng)增加頸椎MRI屈曲位檢查以排除平山病,。

文獻(xiàn)出處：馬莎,張洪.平山病1例報(bào)道并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[J].卒中與神經(jīng)疾病,2021,28(03):345+350.