回答：因?yàn)榭刹椴豢芍危^程很痛苦,，結(jié)局很殘忍,！

非著名電影《小小的愿望》里，男主人公就是這個(gè)病,。

漸凍人活動(dòng)的發(fā)起人,，了解一下。

以及首次給出ALS這一診斷的：CHARCOT：

劃重點(diǎn)：發(fā)病年齡平均55歲,發(fā)病起平均存活3.5年.2.5年后50%患者存活,5年后20%患者存活

一,、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的定義：

運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元?。╩otor neuron disease，MND）,，是一類散發(fā)或遺傳的致死性神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病,。它選擇性累及腦和脊髓的上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元,，臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性的肌肉萎縮,、無力伴有錐體束征，言語不清,、飲水嗆咳,，當(dāng)呼吸肌受累時(shí)可出現(xiàn)呼吸困難,、呼吸衰竭。

劃重點(diǎn)：散發(fā)或遺傳,；上,、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元；

二,、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的分類

1．肢體起病型ALS：

上肢或下肢首先出現(xiàn)上,、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累體征，此型占患者總數(shù)的70%,。

2．延髓起病型ALS：

以言語不清和吞咽困難為首要表現(xiàn),，隨后出現(xiàn)肢體受累癥狀，此型占患者總數(shù)的25%,。

3．原發(fā)側(cè)索硬化（PLS）：（4年內(nèi)僅表現(xiàn)為上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元）

此型較為少見,，表現(xiàn)為40歲以后起病，4年內(nèi)僅有上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累而不出現(xiàn)下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累,，4年內(nèi)出現(xiàn)下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累表現(xiàn)者診斷為以上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累為主要表現(xiàn)的ALS,。

4．進(jìn)行性肌萎縮（PMA）：（僅表現(xiàn)為下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元）

此型僅有下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累體征，并具有明顯的臨床異質(zhì)性,。

5．其他少見類型：（僅表現(xiàn)為一個(gè)肢體區(qū)域）

如連枷臂綜合征（FAS）和連枷腿綜合征（FLS）,，F(xiàn)AS和FLS均表現(xiàn)為癥狀和體征局限于肢體1個(gè)區(qū)域達(dá)12個(gè)月以上而不出現(xiàn)其他區(qū)域受累的體征

三、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的診斷：

總結(jié)：

上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受損才叫運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元??；

確診需要三個(gè)節(jié)段；

擬診需要2個(gè)節(jié)段,；

如果僅有1個(gè)節(jié)段,，但肌電圖看到2個(gè)節(jié)段的問題，也可擬診,；

如果僅有1個(gè)節(jié)段/2個(gè)部位只有“上”/1個(gè)上,，1個(gè)下，只能算是可能級

注意：①一旦發(fā)現(xiàn)陽性結(jié)果,，應(yīng)對家系中全部直系親屬進(jìn)行驗(yàn)證,，并結(jié)合基因型與臨床表型之間的關(guān)系，明確疾病的診斷,；② ALS作為一種復(fù)雜的疾病,，基因檢測報(bào)告的解讀也十分復(fù)雜。對檢測報(bào)告陰性的患者,，也不能完全排除遺傳因素在該患者中的作用,。

四、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的鑒別診斷：

1．脊髓型頸椎病（cervicalspondylatic myelopathy,，CSM）：

CSM一般不累及下肢及球部,，且肌萎縮范圍較局限，常累及三角肌,、肱二頭?。–5~6）、背闊?。–7）,、小魚際肌、骨間?。–8~T1）,；

上肢出現(xiàn)肌肉萎縮的同時(shí)通常伴有肩部或上臂的疼痛，常伴感覺受累以及括約肌功能受損,；

MRI檢查可顯示脊髓受壓迫的程度,；

神經(jīng)電生理檢查呈明顯節(jié)段損害，相應(yīng)受壓部位神經(jīng)根支配肌肉受累,。

劃重點(diǎn)：MRI檢查

2．脊髓空洞癥：

癥狀就不多說了,；

做個(gè)頸椎MRI，空洞以頸髓多見伴或不伴Chairi畸形及枕骨大孔區(qū)其他畸形,。

3．Guam-ALS-PDC：（裝X用的）

在關(guān)島和幾內(nèi)亞等一些島嶼多見,，與環(huán)境因素相關(guān)。

臨床表現(xiàn)以ALS,、帕金森綜合征,、進(jìn)行性癡呆為主要特征

Guan-ALS-PDC的病理特征與阿爾茨海默病的神經(jīng)原纖維纏結(jié)類似，可見tau蛋白陽性包涵體,，

劃重點(diǎn)：裝X用的鑒別，該病確診主要依靠臨床和病理,。

4．SBMA（肯尼迪?。?/span>

X連鎖隱性遺傳性疾病，

見于男性,，女性為無癥狀攜帶者,，

一般先出現(xiàn)肩帶肌和骨盆帶肌無力和萎縮，繼而出現(xiàn)延髓受累癥狀,；

體檢可見四肢腱反射減弱甚至消失,，通常無錐體束征表現(xiàn)。,；

男性乳房女性化,、糖尿病；

患者的肌酸激酶,、睪酮水平常增高,；

雄激素受體基因檢測有助于鑒別及明確診斷。

劃重點(diǎn)：只“下”不“上”,，體征豐富

5．MMN（多灶運(yùn)動(dòng)神經(jīng)?。?/span>

MMN是一類呈慢性進(jìn)行性的局灶性LMN損害疾病。

以雙上肢為主的不對稱性起病的肌無力,，伴有肌肉萎縮和肌束顫動(dòng),；

感覺纖維及腦神經(jīng)損害較為少見；

無球部和呼吸肌受累,；

神經(jīng)電生理檢查的特征表現(xiàn)為多灶性運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)阻滯,，；

血清中抗神經(jīng)節(jié)苷脂（GM1）抗體滴度升高,。,；

MMN對環(huán)磷酰胺或靜脈注射大劑量免疫球蛋白治療有效。

劃重點(diǎn)：不對稱起??；血清中抗神經(jīng)節(jié)苷脂（GM1），可治,；

6．青少年上肢遠(yuǎn)端肌萎縮癥（平山?。?/span>

良性自限性；

該病好發(fā)于青年男性,，隱匿起?。?/span>

出現(xiàn)手部肌肉和前臂肌肉（通常尺側(cè)明顯）的無力伴萎縮,，多不對稱起病,，可由一側(cè)發(fā)展至雙側(cè)，通常在起病數(shù)年后靜止,；

神經(jīng)電生理的針電極肌電圖檢查提示C7~T1節(jié)段為主的神經(jīng)源性損害,，病變范圍較局限；

頸髓MRI可見曲頸時(shí)下頸髓前移,、前后徑小,、脊髓受壓、局部脊髓變細(xì)并可伴信號異常,。這些特點(diǎn)有助于平山病與ALS進(jìn)行相鑒別,。

劃重點(diǎn)：青少年，局部起病,，良性自限,，MRI檢查

7．脊髓灰質(zhì)炎后綜合征，PPS：

一般有脊髓灰質(zhì)炎的既往病史，

在臨床癥狀部分或完全恢復(fù)并穩(wěn)定多年（通常15年或更長）后,，新出現(xiàn)急性或慢性的肌肉無力或易疲勞現(xiàn)象,，伴或不伴全身乏力、肌萎縮,、肌肉或關(guān)節(jié)疼痛,；

肌電圖證實(shí)LMN損害，一般無錐體束征等UMN受累表現(xiàn),。

癥狀可發(fā)生在既往受累的肌肉,，也可發(fā)生在新部位的肌肉。

癥狀至少持續(xù)1年并除外其他引起這些非特異性癥狀的疾病即可診斷,。

劃重點(diǎn)：既往史

8．良性肌束震顫：

自發(fā)性肌束震顫可見于部分正常人,，屬于良性肌束震顫。一般不伴有明顯的肌肉萎縮,、無力,，體檢及輔助檢查通常無明顯異常。長期隨訪表明,，良性肌束震顫并不會增加MND發(fā)展的風(fēng)險(xiǎn),，是一種真正的良性疾病。

9,、系統(tǒng)性疾病

甲狀腺功能亢進(jìn)可表現(xiàn)為力弱,、反射活躍、肌束顫動(dòng),、體重下降,；

副腫瘤綜合征可表現(xiàn)為消瘦乏力、肌肉萎縮,、周圍神經(jīng)損害,，亦需要與MND相鑒別；

HIV相關(guān)MND盡管少見,，也可引起類ALS綜合征表現(xiàn),，如無力、束顫,、無明顯感覺異常，尤其對于散發(fā)性ALS需要特別注意HIV感染可能,。

五,、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的藥物治療：

目前尚無治愈的方法；

谷氨酸釋放抑制劑利魯唑可減緩疾病的進(jìn)展,；

依達(dá)拉奉也獲得了FDA的認(rèn)證,。

最后，請大家注意鑒別診斷的第8條（良性肌束震顫），

如果你也因?yàn)檫@個(gè)癥狀的出現(xiàn)曾經(jīng)擔(dān)心過,，請反手點(diǎn)個(gè)分享和“在看”……