骨髓增生異常/骨髓增殖性腫瘤（MDS / MPN）是同時具有發(fā)育不良和增殖特征,，但無法適當分類為骨髓增生異常綜合征（MDS）或慢性骨髓增殖性疾?。–MPD）的克隆性骨髓性疾病。 該類別由三種主要的骨髓疾病組成：慢性骨髓單核細胞白血?。–MML）,，青少年骨髓單核細胞白血病（JMML）和非典型慢性粒細胞白血?。╝CML）,。 表現(xiàn)MDS和CMPD特征、但不符合三大主要MDS / MPN疾病標準的骨髓疾病，被分類為未分類骨髓增生異常/骨髓增殖性腫瘤（MDS / MPN-UC）,。

疾病概述

世界衛(wèi)生組織將慢性骨髓單核細胞性白血?。–MML）分類為骨髓增生異常/骨髓增殖性腫瘤（MDS / MPN）。 世界衛(wèi)生組織認識到,，該疾病有一種發(fā)育不良的亞型和一種增殖型亞型,，患者預后因骨髓中原始細胞百分比而異（百分比越高，預后越差）,。

CMML是骨髓干細胞的克隆性疾病,。 單核細胞增多癥是一個主要的特征。CMML主要特征可能是骨髓增生異常,，或者骨髓增生。 急性粒細胞白血?。ˋML）若出現(xiàn)疾病進展,，預示著預后非常不好。

治療概述

對于白細胞增多,，血小板增多或脾腫大惡化的患者,，用羥基脲治療是一種選擇。 

阿扎胞苷（一種核苷）是DNA甲基轉(zhuǎn)移酶的抑制劑,，已被批準用于治療MDS和CMML,，阿扎胞苷被批準用于治療，主要依據(jù)是癌癥和白血病B組隨機試驗和在歐洲進行的隨機試驗,。

骨髓移植（BMT）或干細胞移植似乎是目前唯一改變CMML自然進程的治療方法,。

有一個病例報告表明，使用甲磺酸伊馬替尼的靶向治療可能對PDGFβR融合致癌基因?qū)е翪MML的患者亞組有效,。

CMML的各種化療方案都只有適度的成功,。 在拓撲替康（一種拓撲異構(gòu)酶I抑制劑）單藥治療的研究中，25名CMML患者接受托泊替康治療,，誘導骨髓發(fā)育不良（2.0 mg / m2 / day連續(xù)輸注5天）,。 在28％的患者中實現(xiàn)了完全的血液學緩解。 毒性作用顯著,，中位緩解時間為8個月,。 在后續(xù)研究中，拓撲替康與嘧啶類抗代謝藥阿糖胞苷聯(lián)合使用,。 這種聯(lián)合方案使得44％的CMML患者完全緩解; 完全緩解的中位持續(xù)時間為50周,，患者需要每月維持治療。

疾病概述

青少年骨髓單核細胞白血?。↗MML）根據(jù)法美英標準被歸類為骨髓增生異常綜合征（MDS）,。 世界衛(wèi)生組織的分類從MDS中去除了JMML，將其歸入新的類別骨髓增生異常/骨髓增生性腫瘤（MDS / MPN）

JMML（又稱青少年慢性骨髓單核細胞性白血病）是一種罕見的兒童期造血系統(tǒng)惡性腫瘤,，占所有兒童期白血病的2％,。 JMML與成人型慢性粒細胞白血病（僅偶爾在兒童中發(fā)現(xiàn)的疾?。┯性S多臨床和實驗室特征上的區(qū)別,。 

JMML的中位生存時間從大約10個月到4年多不等，與所選擇的治療類型有一部分的關(guān)系,。 預后與診斷時的年齡有關(guān),。 診斷時小于1歲的患兒預后較好。 診斷時2歲以上的兒童預后較差,。 血小板計數(shù)低和Hb F水平高與預后較差有關(guān),。 大約10％至20％的病例可能演變成急性白血病。

治療概述

JMML沒有一貫有效的治療方法,。 歷史上,，超過90％的患者盡管使用化學療法已經(jīng)死亡。 患者似乎遵循三個不同的臨床課程：

1.疾病進展迅速,，早亡,。

2.疾病暫時穩(wěn)定，隨后進展和死亡,。

3.進展前的臨床改善持續(xù)時間長達9年,，或者甚至長期生存（少見）。

骨髓移植似乎為JMML提供了治愈的最佳機會,。對于接受骨髓移植的91例JMML患者,，在16篇不同的報告中總結(jié)了以下結(jié)果：38例患者（41％）仍然存活，接受HLA匹配或1-抗原錯配親屬供體骨髓移植的患者中有60人,，其中30名患者存活（50％）,；12位HLA錯配移植的患者中有2位（17％）幸存；19位患者中骨髓來自與HLA匹配,、無親緣關(guān)系的供體,，其中有6位患者（32％ ）存活。

在一項回顧性研究的作者認為,，CMML患兒應盡早移植HLA相容性親屬的骨髓,。

目前正在評估中的分子靶向療法，包括使用能防止ras蛋白成熟的法尼基轉(zhuǎn)移酶抑制劑,，可能加快腫瘤細胞凋亡和抑制腫瘤細胞生長,。

疾病概述

非典型慢性粒細胞性白血病（aCML）是在診斷時表現(xiàn)出骨髓增生異常和骨髓增殖性特征的白血病障礙,。

據(jù)報道aCML的中位生存時間少于20個月,，血小板減少癥和明顯的貧血是不良預后因素,。在約25％至40％的患者中，非典型CML會發(fā)展為急性白血病,，其余的患者可能出現(xiàn)致命并發(fā)癥,，包括抗白細胞增多癥，貧血,，血小板減少癥,，肝脾腫大，伴有血小板減少癥的腦出血和感染,。

治療概述

由于這種慢性白血病疾病很罕見,，aCML的最佳治療尚不確定。 羥基脲治療可能帶來短暫的2?4個月的部分緩解,。 干擾素-α用于治療非典型CML效果不佳,。

疾病概述

MDS / MPN-UC（也稱為混合型骨髓增生性/骨髓增生異常綜合征）表現(xiàn)出與骨髓增生性疾病和骨髓增生異常疾病相同的特征，但不符合其他任何標準的骨髓增生異常/骨髓增生性腫瘤 MDS / MPN的診斷標準,。

治療概述

有血小板衍生生長因子受體基因重排表現(xiàn)的成人MDS / MPN患者,，可考慮使用甲磺酸伊馬替尼在標準劑量來治療。

由于發(fā)病率低,，目前文獻在MDS / MPN-UC治療選擇上尚無標準。支持性護理包括, 必要時治療血細胞減少和感染,。