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導(dǎo)言 前兩天下班后翻看新聞,，看到了這樣一則稀奇的病例。妖塔今天來跟大家分享一下： ▲圖片來源：微博 看到這個(gè)新聞的時(shí)候,，或許你對(duì)于這個(gè)世界的多樣性,，又多了一些了解。其實(shí),，這種遺傳因素導(dǎo)致的先天性發(fā)育缺陷雖然很罕見,，但確實(shí)存在。今天咱們就來聊一聊,，都有哪些情況可能導(dǎo)致類似情況的發(fā)生。 有的朋友可能會(huì)問：「為啥浪費(fèi)時(shí)間講這種小概率事件呢,？知道與不知道沒什么區(qū)別呀,。」別問,，問就是喜歡這種用知識(shí)武裝大腦的感覺,。 首先，從新聞的描述來看,，我們能夠得出一個(gè)結(jié)論——這位女性朋友與其他女性不同的最直接的表現(xiàn)就是從沒有過月經(jīng)來潮,。 臨床上稱這種情況為「原發(fā)性閉經(jīng)」。原發(fā)性閉經(jīng)是指年齡超過14歲,，第二性征未發(fā)育,；或年齡超過16歲，第二性征已發(fā)育但月經(jīng)還未來潮的異常情況,。當(dāng)我們或者我們的孩子出現(xiàn)了這種情況的時(shí)候,，就應(yīng)該及時(shí)就診，尋找原因,。 其實(shí),，原發(fā)性閉經(jīng)根據(jù)第二性征有沒有發(fā)育，可以分為兩大類,。 第二性征發(fā)育
這類疾病大約占到了青春期原發(fā)性閉經(jīng)的1/5,。但是染色體核型是正常的46XX。而且包括女性正常的促性腺激素,、排卵,、外生殖器、輸卵管,、卵巢以及女性的第二性征都是正常的,。最主要的異常表現(xiàn)就是始基子宮或無子宮、無yin道。 而繆勒氏管發(fā)育不全綜合征,，就是副中腎管發(fā)育障礙引起的先天畸形，因此它的主要異常就是子宮發(fā)育異常,，從而出現(xiàn)原發(fā)性閉經(jīng),。
這在醫(yī)學(xué)上也被稱為gao丸女性化完全型。這類患者的染色體核型就是異常的,，是46XY,，但是由于X染色體上的雄激素受體基因缺陷，導(dǎo)致人體內(nèi)雖然有g(shù)ao丸,，而且雄激素水平也和正常男性一樣,，但因?yàn)間ao丸受體缺陷，身體把睪酮轉(zhuǎn)化為了雌激素,，從而表現(xiàn)為青春期乳房發(fā)育,，常見的異常表現(xiàn)就是乳頭發(fā)育不良，乳暈蒼白,，陰毛,、腋毛稀少，沒有子宮以及輸卵管,。
簡單來說,，就是卵巢里面只有一些初級(jí)的卵泡，而且卵巢對(duì)于大腦分泌的促性腺激素沒有任何反應(yīng),。之前咱們說過,，女性的正常月經(jīng)來潮應(yīng)該是排卵以后雌孕激素下降而誘發(fā)的。對(duì)抗性卵巢綜合征的患者無法形成正常的卵泡,，也無法建立正常的激素周期,，因此沒有月經(jīng)來潮,。
這一類情況往往子宮發(fā)育并沒有問題，激素的分泌也是正常的,，但是因為yin道橫膈等問題,，導(dǎo)致經(jīng)血無法流出，從而出現(xiàn)原發(fā)性閉經(jīng),，但往往會(huì)因?yàn)橹芷谛缘南赂固弁椿虺曁崾緦m腔,、盆腔積液，在就診時(shí)發(fā)現(xiàn)這個(gè)問題,。
這類患者染色體核型異常,，可能是46XX/46XY/47XXY等，最大的特點(diǎn)是同時(shí)存在男性和女性的性腺,，也被稱為卵gao丸,，據(jù)統(tǒng)計(jì)，至今為止醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)報(bào)道可能也就500例左右,，非常罕見,。  ▲圖片來源：soogif 第二性征未發(fā)育
主要是因?yàn)橄虑鹉X分泌GnRh不足或垂體分泌促性腺激素不足，導(dǎo)致卵巢無法周期性地分泌雌孕激素,，進(jìn)而出現(xiàn)原發(fā)性閉經(jīng),、青春期發(fā)育延遲,、女性第二性征缺如,、嗅覺減退或喪失。 上面說的低促性腺激素性腺功能減退，就是因?yàn)橄虑鹉X或垂體的分泌出現(xiàn)了問題而出現(xiàn)的原發(fā)性閉經(jīng),。
有了對(duì)低促性腺激素性腺功能減退的了解,，以及基礎(chǔ)知識(shí)掌握，相信你從字面意義也能推斷出,，高促性腺激素性腺功能減退這一類疾病的問題出現(xiàn)在卵巢,。而這一類疾病往往都有染色體發(fā)育異常，例如： 特納綜合征（Turner’s syndrome）：這其實(shí)是一類比較常見的性腺先天發(fā)育不全，往往有染色體的異常,，可能是45XO/46XX或45XO/47XXX,。表現(xiàn)就是原發(fā)性閉經(jīng)、卵巢不發(fā)育,、身材矮小,、第二性征發(fā)育不良等，而且還有一些例如后發(fā)際線低,、魚樣嘴,、肘外翻等臨床表現(xiàn)。 46XY單純性腺發(fā)育不全,，具有女性生殖系統(tǒng)但是沒有青春期的發(fā)育,，第二性征也發(fā)育不良。 除了染色體核型異常以外,，還有一類染色體核型正常,，但就是卵巢發(fā)育不全的，這種情況具體原因不詳,，但表現(xiàn)也是卵巢沒有正常的功能,，子宮以及第二性征發(fā)育不良。  ▲圖片來源：soogif 不得不承認(rèn),，遺傳學(xué)的內(nèi)容講起來確實(shí)很難避免枯燥,、乏味，無論你是抱著求知還是獵奇的想法,，能夠看到這里,，妖塔感到非常欣慰，畢竟這種先天性發(fā)育異常在臨床上本就非常罕見,，跟你的生活可能也沒有過多的關(guān)聯(lián),，但我還是希望，這篇文章能夠幫助到一些朋友,，哪怕只是極少的一部分,。 完 寫這篇科普的目的，除了介紹可能引起原發(fā)性閉經(jīng)的原因之外,，更重要的是希望讀到這篇科普的朋友,，如果你或者身邊朋友有類似的情況，不要因?yàn)?span style="margin: 0px;padding: 0px;max-width: 100%;box-sizing: border-box ;word-wrap: break-word ;color: rgb(71, 193, 168);">不當(dāng)回事或不好意思而不去就診和治療,。 |
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