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患兒女,，3歲3月，間斷性惡心,、嘔吐,、頭痛1月入院，門診給予CT檢查,，診斷：左側(cè)額葉占位伴出血,，遂收入神經(jīng)外科。入院查體：神志清,，精神反應(yīng)欠佳,，呼吸平穩(wěn)，頭顱外形無明顯異常,，瞳孔等大等圓,，對(duì)光反射存在，四肢肌力肌張力可,，自主活動(dòng)良好,，無明顯受限，雙側(cè)膝反射存在,，雙側(cè)巴氏征（-）,，入院后給予地塞米松等減輕水腫等治療，完善腫瘤標(biāo)志物,，顱腦MRI等相關(guān)檢查,，完善術(shù)前準(zhǔn)備。MRI結(jié)果顯示：左側(cè)額葉見一巨大混雜信號(hào)腫塊影,，邊界欠清,，包塊前部為實(shí)性部分，以等T1等T2為主,，包塊后部為一較大囊,，大小約66.9*71.3*70.9mm，信號(hào)均勻,，呈長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2信號(hào),，增強(qiáng)后實(shí)性部分呈花環(huán)樣不均勻強(qiáng)化,，囊壁呈均勻強(qiáng)化。 科室討論后考慮占位較大,，對(duì)腦組織壓迫時(shí)間長(zhǎng),，直接手術(shù)切除顱腦壓力變化大，風(fēng)險(xiǎn)較大,，先給予囊內(nèi)ommaya囊置入術(shù),，術(shù)后2次/天，抽取囊液約30ml,，囊液呈微黃色,，稍渾濁，抽取囊液行脫落細(xì)胞檢查（未見腫瘤細(xì)胞）,，繼續(xù)給予對(duì)癥治療,，三天后給予左額葉占位切除術(shù)治療，手術(shù)順利,，術(shù)后給予對(duì)癥治療,，患兒恢復(fù)順利，術(shù)后病理結(jié)果示切片示腫瘤細(xì)胞呈卵圓形或梭形,，細(xì)胞異形明顯,，核分裂像多見，可見假菊形及血管周圍無細(xì)胞區(qū),，大片壞死。免疫組化：腫瘤細(xì)胞CK（-）,、EMA點(diǎn)狀（+）,、P53（+）、Olig-2散在（+）,、GFAP（+）,、S100（+）、CD34（-）,、SYN（-）,、Ki67約40%（+），考慮間變性室管膜瘤,，建議家長(zhǎng)進(jìn)一步行分子檢測(cè),，進(jìn)一步分型，為下一階段治療提供更多參考數(shù)據(jù),。根據(jù)分子診斷結(jié)合病理診斷該患者可以被診斷為幕上室管膜瘤-RELA融合陽性,，這類室管膜瘤好發(fā)于幕上，較其他幕上預(yù)后較差,。 術(shù)后定期影像學(xué)檢查,，左額葉混雜信號(hào)，占位切除周緣強(qiáng)化，顱內(nèi)情況穩(wěn)定,，硬膜下積液無明顯增多,，椎管內(nèi)無異常信號(hào)灶，患兒與術(shù)前對(duì)比,，精神反應(yīng)良好無肢體活動(dòng),，語言視力等功能障礙，建議行進(jìn)一步放射治療,，定期復(fù)查,。 術(shù)前CT影像 術(shù)前MRI影像 置入ommaya囊術(shù)后復(fù)查CT 腫瘤切除術(shù)后第二天復(fù)查CT影像 術(shù)后三周復(fù)查MRI影像 術(shù)后病理報(bào)告
分子檢測(cè)結(jié)果 討 論 室管膜瘤是兒童中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤較為常見的腫瘤，是兒童第三常見的顱內(nèi)腫瘤,，僅次于星形細(xì)胞瘤和髓母細(xì)胞瘤,。兒童室管膜瘤三分之二位于幕下，并起源于第四腦室的底部,，有時(shí)可通過Luschka和Magendie的孔進(jìn)行生長(zhǎng)[1],，幕上室管膜瘤大多見于年齡較大的兒童及成年人[2]，脊髓是成人室管膜瘤最常見的部位,，兒童室管膜瘤發(fā)生在脊髓的很少見,。室管膜瘤主要起源于腦室和脊髓中央管的室管膜細(xì)胞，但也有一部分室管膜瘤發(fā)生在腦室系統(tǒng)之外,，與腦室系統(tǒng)沒有任何聯(lián)系[3],。這類室管膜瘤只發(fā)生在幕上，主要累及額葉,、頂葉,，被稱為“皮質(zhì)室管膜瘤”、“半球室管膜瘤”或“異位室管膜瘤”等[4-6],；在中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤2016年WHO分類中正式將RELA基因納入指南,，將RELA融合基因陽性室管膜瘤（Ependymoma，RELA Fusion-positive）作為獨(dú)立的室管膜瘤分子亞型,。由于分子組學(xué)的發(fā)展和對(duì)室管膜瘤的深入研究目前室管膜瘤根據(jù)腫瘤生長(zhǎng)位置和分子標(biāo)志物可以被分為9個(gè)分子亞型,，不同亞型的預(yù)后不同[7]。 2016年世界衛(wèi)生組織中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類[13]
各室管膜瘤亞組的基因表達(dá)特征及臨床特征總結(jié)[8]
影像學(xué)檢查對(duì)腦實(shí)質(zhì)囊性病變室管膜瘤的診斷具有重要價(jià)值[9],。頭部CT平掃腫瘤實(shí)質(zhì)多表現(xiàn)等低密度,，形態(tài)多規(guī)則，部分有出血,、鈣化,、壞死等，瘤周可有輕微水腫表現(xiàn),。MRI平掃腫瘤實(shí)質(zhì)多表現(xiàn)為不均勻長(zhǎng)T1,、長(zhǎng)T2信號(hào),；MRI增強(qiáng)示腫瘤的實(shí)性部分和囊壁明顯強(qiáng)化，囊性部分無明顯強(qiáng)化,，且腫瘤位置多鄰近側(cè)腦室,，部分起源于腦室，術(shù)前臨床不易明確診斷,，根據(jù)發(fā)病年齡,、多發(fā)部位、影像學(xué)檢查與其他疾病相鑒別,，但明確診斷仍需病理檢查,。 根據(jù)2016年WHO中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類，室管膜腫瘤分為：室管膜下室管膜瘤（WHO Ⅰ級(jí)）,、黏液乳頭型室管膜瘤（WHO Ⅰ級(jí)) ,、室管膜瘤（WHO Ⅱ級(jí)）、室管膜瘤（RELA融合陽性,，WHO Ⅱ~Ⅲ級(jí)）,、間變性室管膜瘤（WHO Ⅲ級(jí)）[10]。其中間變性室管膜瘤惡性程度高,，較為罕見,，僅見于國內(nèi)外個(gè)案報(bào)道，其預(yù)后較差,，復(fù)發(fā)率高,，生存率低[11]。對(duì)于間變性室管膜瘤的治療,，目前還沒有一個(gè)公認(rèn)的治療方案,。對(duì)于室管膜腫瘤標(biāo)準(zhǔn)的治療措施是盡量手術(shù)全切，術(shù)后給予適量局部照射與化療藥物等輔助治療[12],。 參考文獻(xiàn) [1] Gamboa NT, Karsy M, Gamboa JT, et al. Preoperative and intraoperative perfusion magnetic resonance imaging in a RELA fusion-positive anaplastic ependymoma: A case report[J]. SurgNeurol Int, 2018, 9(1):144. [2] Godfaind C. Classification and controversies in pathology of ependymomas [J]. Childs 19Nervsyst, 2009, 25(10):1185-1193. [3] Kharosekar H, Bhide A, Velho V, et al. Pediatric Isolated Cortical (Ectopic) Anaplsstic Ependymoma [J]. Asian J Neurosurg, 2018, 13(1):144-146. [4] Khatri D, Bhaisora K, Das KK, et al. Surgical outcome in cortical ependymoma: A singlecentre experience of 18cases[J]. J ClinNeurosci, 2019, 60(49-57). [5] Bijwe S5 Ansari S, Jadhav V, et al. Pure cortical p ependymoma: Arare entity [J]. Asian Jneurosurg, 2015, 10(2):162-165. [6] Wang M, Zhang R, Liu X, et al. Supratententorial Cortical Ependymomas: ARetrospective Series of 13cases at a single center [J]. World Neurosurg, 2018, 112(e772-e777). [7] E.Fuller C, Jones D T W, Kieran M W. New classification for cns tumors: Implications for diagnosis and therapy[J]. ASCO EDUCATIONAL BOOK, 2017, 753-763. [8] Pajtler K W, Witt H, Sill M, et al. Molecular classification of ependymal tumors across all cns compartments, histopathological grades, and age groups[J]. Cancer Cell, 2015, 27(5): 728-743. [9] 李俊彤, 王效春. 幕上腦實(shí)質(zhì)室管膜瘤1例報(bào)告—影像與病理分析[J]. 影像研究與醫(yī)學(xué)應(yīng)用, 2019, 3(3): 138-139. [10] Louis DN, Perry A, Reifenberger G, et al. The 2016 World Health Organization classification of tumors of the central nervous system: a summary[J]. Acta Neuropathol, 2016, 131(6) :803-820． [11] Freyschlag CF, Tuettenberg J, Lohr F, et al. Response to temozolomide in supratentorial multifocal recurrence of malignant ependymoma[J]. Anticancer Ｒes, 2011, 31(3):1023-1025． [12] Onishi S, Yamasaki F, Nakano Y, et al. RELA fusion-positive anaplastic ependymoma: molecular characterization and advanced MＲ imaging[J]. Brain Tumor Pathology, 2018, 35(1) : 41-45. [13] Louis DN, Perry A, Reifenberger G, von Deimling A, Figarella-Branger D, Cavenee WK, Ohgaki H, Wiestler OD, Kleihues P, Ellison DW. The 2016 World Health Organization Classification of Tumors of the Central Nervous System: a summary. Acta Neuropathol. 2016 Jun;131(6):803-20. doi: 10.1007/s00401-016-1545-1. Epub 2016 May 9. PMID: 27157931.
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