一,、簡要病史：

患者楊某某,，男性，年齡55歲,，因“腰背部疼痛1月,，反復(fù)嘔吐1周”入院?；颊?月前無明顯誘因下出現(xiàn)腰背部疼痛，后逐漸出現(xiàn)嘔吐伴納差,，進食即吐,，伴頭暈心慌，至當?shù)鼐驮\,，全腹部CT提示脾臟稍大,。當?shù)蒯t(yī)院予對癥處理后未見好轉(zhuǎn)，遂入我院就診,。既往史：1年前外傷致肋骨,、腰椎骨折。

二,、實驗室檢查

（一）血常規(guī)

分析：白細胞總數(shù)正常,，分類以中性粒細胞為主，示輕度貧血,，血小板未見異常,。

（二）生化檢查

分析：球蛋白增高伴腎損、高鈣,，結(jié)合貧血及腰背部疼痛病史,，建議免疫固定電泳檢查。

三,、骨髓細胞形態(tài)學(xué)檢查

1.原幼漿細胞 （成熟紅細胞呈緡錢狀排列）

1.原幼漿細胞 （成熟紅細胞呈緡錢狀排列）

1.雙核原幼漿細胞 2.原幼漿細胞（成熟紅細胞呈緡錢狀排列）

1.原幼漿細胞

1.原幼漿細胞 （成熟紅細胞呈緡錢狀排列）

1.原幼漿細胞 （成熟紅細胞呈緡錢狀排列）

骨髓報告：

四,、免疫分型：

分析1000000個細胞,，異常漿細胞占7.1%，表達CD38,，CD138,，CD56，cKAPPA,，不表達CD19,，CD45，cLAMBDA,。

預(yù)后指標：CD81 14.4%,，CD27 陰性，CD200 陰性,，CD28 陰性,，CD117 陰性。

五,、免疫球蛋白相關(guān)檢查

（一）血清免疫球蛋白定量

（二）血清免疫固定電泳

六,、最終診斷：

多發(fā)性骨髓瘤（MM）IgA-κ型

張建富老師點評：

本次的病例討論結(jié)果是:

一、細胞形態(tài)學(xué)診斷:

1. 多發(fā)性骨髓瘤

2. 建議免疫分型,、染色體檢查及分子生物學(xué)檢查

二,、免疫分型:

外周血未見異常漿細胞

骨髓異常漿細胞占7.1%。

三,、細胞遺傳學(xué)：

常規(guī)染色體檢查,，復(fù)雜核型。

本次的病例討論基本符合MM的CRAB,。

臨床表現(xiàn)腰疼,，有無骨質(zhì)破壞？雖未經(jīng)MRI證實,，我想應(yīng)該有骨損,，即B。

外周血常規(guī)示血紅蛋白降低,，即A,。

生化檢查示高鈣血癥，即C,。腎功能不全,，即R。

因此本患者符合CRAB,。

1. 病史簡介：患者中年男性,，腰背部疼痛1月，反復(fù)嘔吐1周,，影像學(xué)提示脾大,，1年前有外傷致肋骨,、腰椎骨折，患者當時應(yīng)有骨質(zhì)疏松,?；颊叻磸?fù)有骨痛，時間長,，需要想到MM或?qū)嶓w腫瘤轉(zhuǎn)移可能,。

2. 實驗室檢查：血常規(guī)提示輕度貧血，無白細胞和血小板異常,，機器分類中性粒細胞增高,，提示感染。其他生化檢查提示腎損,，球蛋白增高,，進行性高鈣，以上陽性結(jié)果均指向MM,。

3. 形態(tài)所示：骨髓有核細胞略偏低,，原幼漿細胞增高，該細胞胞體較大,，胞漿偏藍,，泡沫感，核大,，偏位,，核橢圓，核染色質(zhì)較粗,，核仁可見。部分成熟紅細胞呈緡錢狀排列,。

綜上所述：若原幼漿比例≥10%,，可以報告MM，建議免疫分型,、染色體檢查及分子生物學(xué)檢查,。若<10%，則報告為原幼漿比例,，建議復(fù)查骨髓,、骨髓活檢及多發(fā)性骨髓瘤相關(guān)檢查。

秋季進修班同學(xué)們的分析：

患者腰背部疼痛,，貧血,，腎損，球蛋白增高,，高鈣,，臨床表現(xiàn)符合多發(fā)性骨髓瘤,。骨髓涂片：有核細胞增生活躍，易見原幼漿細胞,，細胞形態(tài)見附圖,。綜上考慮：若比例>10%，報告多發(fā)性骨髓瘤,，并且建議骨髓活檢,、免疫分型、染色體及分子生物學(xué)檢查,。若比例<10%,，可報告原幼漿比例，建議復(fù)查骨髓及骨髓活檢,，以排除因漿細胞灶性增生或干抽造成的比例不足,。該患者血鈣升高明顯，然工作中MM患者血鈣水平不一,，低血鈣,、高血鈣和正常血鈣總是飄忽不定，即并不全為高血鈣,。研究表明患者血鈣水平的變化是多方面的因素共同影響的結(jié)果,，包括骨髓瘤細胞破壞骨質(zhì)而使大量的骨鈣釋放；血液循環(huán)中的鈣離子與免疫球蛋白結(jié)合,；以及MM患者腎功能損害時繼發(fā)鈣調(diào)節(jié)相關(guān)激素的改變等造成的,。血鈣水平對MM的診斷、治療和預(yù)后均有一定價值,。更有研究表明,，高鈣血癥不僅可引發(fā)MM患者腎功能不全，更是其腎功能受損的獨立危險因素,。通過分析發(fā)現(xiàn)血鈣水平經(jīng)校正后,，低鈣組病例數(shù)明顯減少，正常血鈣組和高鈣組明顯增加,，所以有必要對血鈣水平進行校正,，以獲取正確的血鈣值。

一,、簡要病史：

患者孫某某,，男，40歲,。2月前無明顯誘因下出現(xiàn)腰部疼痛,，伴腰部兩側(cè)軟組織疼痛，有肋骨疼痛,，無明顯活動受限,，患者未予重視,。5天前搬重物后，腰痛加重,，呈電擊感,，遂至當?shù)蒯t(yī)院行胸腰椎CT示壓縮性骨折可能。2天前腰痛加重,，伴腰部活動受限,，負重后疼痛劇烈，嚴重時影響行走,，遂至我院就診,。病程中患者睡眠飲食可，近期體重?zé)o明顯變化,。

二,、實驗室檢查

（一）血常規(guī)

分析：白細胞總數(shù)正常， 輕度貧血（正細胞正色素） ,， 血小板正常,。 

（二）血生化

球蛋白明顯增高， 血鈣和腎功能正常,。

三,、外周血細胞形態(tài)學(xué)檢查

1.異常細胞 2.成熟紅細胞呈緡錢樣排列

分析：外周血涂片偶見異常細胞， 該細胞胞體中等大小,， 胞質(zhì)量豐富,， 染深藍色， 胞核類圓形,， 偏位,，核染色質(zhì)呈塊狀， 似漿細胞,。成熟紅細胞可見緡錢狀排列,。建議骨髓及相關(guān)檢查。

四,、骨髓細胞形態(tài)學(xué)檢查

1.原幼漿細胞 2.雙核漿細胞 3.淋巴細胞 4.成熟紅細胞呈緡錢狀排列

1.雙核原幼漿細胞 2.原幼漿細胞 3.淋巴細胞 4.中幼紅細胞 5.晚幼紅細胞（成熟紅細胞呈緡錢狀排列）

1.原幼漿細胞 2.晚幼紅細胞 （成熟紅細胞呈緡錢狀排列）

1.原幼漿細胞 2.火焰漿細胞 3.中幼紅細胞 （成熟紅細胞呈緡錢狀排列） 

1.雙核原幼漿細胞 2.原幼漿細胞 3.中性中幼粒細胞 （成熟紅細胞呈緡錢狀排列）

1.火焰漿細胞 2.中幼紅細胞

1.原幼漿細胞 2.淋巴細胞 3.中幼紅細胞 4.成熟紅細胞呈緡錢狀排列

骨髓報告：

五、免疫分型：

分析1000000個細胞,，正常漿細胞占0.04%,異常漿細胞占12.1%,，表達CD138-/dim，CD38,，CD56-/dim,，cKAPPA，不表達CD19,，CD45,，cLAMBDA,。

預(yù)后指標：CD81 64.1%，CD27 陰性,，CD200 陰性,，CD28 陰性，CD117 陰性

六,、免疫球蛋白相關(guān)檢查

（一）血清免疫球蛋白定量

（二）血清免疫固定電泳

七,、最終診斷

多發(fā)性骨髓瘤（MM）IgA-κ型

張建富老師評析：

本次的病例討論結(jié)果是:

一、細胞形態(tài)學(xué)診斷:

1. 多發(fā)性骨髓瘤

2. 建議免疫分型,、染色體檢查及分子生物學(xué)檢查

二,、免疫分型:

異常漿細胞12.1%

1. 病史回顧：

患者中年男性，僅40歲,，與多發(fā)性骨髓瘤發(fā)病年齡相差較大,，多發(fā)性骨髓瘤多見于中老年，尤其是老年,。因此對于年輕或中年患者骨骼疼痛時,，一要及時就診。二要立即行骨髓檢查,。肢體疼痛要想到AL,，尤其是ALL。腰肋部疼痛要想到漿細胞疾病或腫瘤,。該患者2月前腰肋骨痛未重視,，致疼痛進一步加重至行走困難，胸腰椎CT提示輕度壓縮性骨折,，對癥處理效果不佳,。無法排除漿細胞疾病和腫瘤。其實患者就診時如果行生化檢查就可以看出端倪,，當然還要行腫瘤指標檢查,，不能因為腎功能、鈣離子正常和患者年輕而忽視,。

2. 外周血常規(guī)

輕度貧血,，白細胞及血小板正常，無特異性,。

3. 生化檢查

球蛋白明顯增高,，若球蛋白增高，必須及時行免疫球蛋白分析,，以判定球蛋白增高性質(zhì),。

4. 形態(tài)分析：

骨髓有核細胞增生明顯活躍，漿細胞異常增生，原幼漿增高,，該細胞胞體較大,，胞漿偏藍、泡沫感,，部分呈火焰色,。核大，偏位,、橢圓,，核染色質(zhì)較細，核仁不清,?？梢婋p核漿細胞。

綜上所述：患者有骨損,、貧血,、球蛋白增高，骨髓中見典型原幼漿細胞,，其比例已符合多發(fā)性骨髓瘤的診斷標準,，此時，臨床雖不滿足診斷多發(fā)性骨髓瘤CRAB全部條件,，也需要給臨床一個明確診斷,。

秋季進修班同學(xué)們的分析：

此病例為中年男性，無明顯誘因腰部疼痛就診,。CT提示有骨質(zhì)破壞,，對癥治療后效果不佳，甚至后續(xù)病情加重,。實驗室檢查有貧血和球蛋白增高,，外周血及骨髓中可見成熟紅細胞緡錢樣排列，異常細胞比例增高,，該類細胞胞體中等大小,，胞質(zhì)量豐富，染深藍色,，胞核類圓形,，偏位，部分核染色質(zhì)細致可見核仁,。結(jié)合病史和相關(guān)實驗室檢查,，考慮多發(fā)性骨髓瘤。建議結(jié)合免疫分型,，染色體及分子生物學(xué)檢查。多發(fā)性骨髓瘤多見于老年患者，亞洲國家MM發(fā)病高峰年齡為55-65歲,，發(fā)病風(fēng)險隨年齡增長而增高,。該患者年僅40歲，似乎與MM的發(fā)病年齡不符,。但近年來國內(nèi)一項多中心回顧性研究結(jié)果顯示50歲以下MM患者發(fā)生率已高達20.6%,。年輕MM患者發(fā)生率顯著升高，并且年輕MM患者男性多于女性,，其主要臨床表現(xiàn)為骨痛（66%）,、乏力（26%）、髓外漿細胞瘤（19%）和細菌感染（11%）,，腎功能損傷和高鈣血癥發(fā)生率分別為29%和30%,，所以年輕或中年患者出現(xiàn)骨痛一定要重視。對于預(yù)后,，國際骨髓瘤工作組關(guān)于50歲以下MM患者也有研究報道,，年輕MM患者疾病不良預(yù)后因素較少，生存預(yù)后明顯優(yōu)于老年患者,。

一,、簡要病史

患者李某某，女,，53歲,。1年前余無明顯誘因出現(xiàn)左股骨折現(xiàn)象，至當?shù)蒯t(yī)院住院治療,。血常規(guī)示：紅細胞 4.47 × 10^12/L,，血紅蛋白 131 g/L，血小板 185 × 10^9/L,。住院期間行左股骨病理性骨折清除病檢+髂骨取骨+骨折復(fù)位植骨內(nèi)固定術(shù),，手術(shù)順利，術(shù)后病理示：左股骨干惡性小圓細胞腫瘤,，考慮為漿細胞瘤,，腫瘤科會診后轉(zhuǎn)至我院進一步治療，骨髓細胞形態(tài)學(xué)明確診斷MM,。后行4個周期VRD治療,，及自體外周血造血干細胞回輸，復(fù)查骨髓示完全緩解,。2月前患者我科門診復(fù)診,，骨髓細胞形態(tài)學(xué)報告，MM(原幼漿細胞比例11.2%),。結(jié)合患者輔助檢査結(jié)果,，評估病情為MM治療后復(fù)發(fā),、輕鏈逃逸、超高危型,，預(yù)后極差?，F(xiàn)患者為求進一步治療入住我科。病程中,，體格檢查未見明顯異常,。

二、實驗室檢查

（一）血常規(guī)

分析：白細胞總數(shù)減低,，分類淋巴,、單核細胞比例增高，中性粒細胞比例減低,，輕度貧血（正細胞正色素）,，血小板明顯減少。

（二）血生化

分析：球蛋白正常,，腎功能正常,，鈣、磷輕度增高,。

三,、骨髓細胞形態(tài)學(xué)檢查

1.一群原幼漿（含Dutcher小體）

1.雙核原幼漿 2.原幼漿（含Dutcher小體） 3.成熟紅細胞緡錢狀排列

1.雙核原幼漿 2.原幼漿

1.一群原幼漿

1.一群原幼漿

骨髓報告：

四、免疫分型

分析了1000000個細胞,，異常漿細胞占54.8%,，表達CD38，CD138,，CD56,，cLAMBDA，不表達CD45,，CD19,，CD27，cKAPPA

五,、免疫球蛋白相關(guān)檢查

（一）血清免疫球蛋白定量

（二）血清免疫固定電泳

六,、最終診斷：

多發(fā)性骨髓瘤（MM）λ輕鏈型復(fù)發(fā)

張建富老師評析：

本次病例討論的結(jié)果是:

一、細胞形態(tài)學(xué)診斷:

多發(fā)性骨髓瘤復(fù)發(fā)

二,、免疫分型:

異常漿細胞占82%,。

三、細胞遺傳學(xué):

復(fù)雜核型,。

本次的病例討論目的：

一是病理性骨折,，必須想到漿細胞疾病和腫瘤骨髓轉(zhuǎn)移。必須立即行骨髓常規(guī)檢查及相關(guān)檢查,。

二是復(fù)習(xí)原始漿細胞形態(tài)特征,。

1,、病史分析：

患者為中老年女性，1年前余有左股病理性骨折,，行手術(shù)治療,，并行病理活檢，病理報告為漿細胞瘤,，此漿細胞瘤絕非孤立性骨漿細胞瘤，孤立性骨漿細胞瘤多在長骨骨端,。因此本患者病理性骨折為MM引起,。診斷后行化療，達CR,，后患者自體外周血造血干細胞移植順利,。約1年前患者復(fù)診骨髓，,，原幼漿細胞比例11.2%,，提示多發(fā)性骨瘤治療后復(fù)發(fā)。本次骨髓骨髓瘤細胞比以往更高,。

2,、. 血常規(guī)：

全血細胞減低，分類中性粒細胞減低,，淋巴和單核增高,。本次外周血常規(guī)三系減低與病情進展和化療有關(guān)。

3,、生化：

高鈣,，高尿酸，高LDH,，球蛋白未見增高,，這也說明該患者不分泌重鏈。

4,、形態(tài)所示：

骨髓有核細胞增生明顯活躍,，骨髓瘤細胞明顯增高，該細胞胞體大小不等,，胞漿豐富,，深藍色，泡沫感,，核偏位,，核橢圓，核染色質(zhì)粗糙,，多數(shù)細胞明顯核仁,，偶見Dutcher小體,。

5、綜上所述：

患者曾診斷過MM,，此次異常漿細胞增高＞10%,，考慮MM復(fù)發(fā)，未提供外周血,，如果外周血有漿細胞≥20%或絕對值 ≥ 2.0 × 10^9/L,，可考慮繼發(fā)漿白。建議免疫分型,，染色體及分子生物學(xué)等檢查,。

秋季進修班同學(xué)們的分析：

本病例女性，53歲,，一年前無明顯誘因下出現(xiàn)骨折,，這時就應(yīng)該想到是病理性骨折可能性大，有MM或其它腫瘤的可能,，所以當?shù)蒯t(yī)院取了病理做活檢,。病理也提示了漿細胞腫瘤?；颊哌M一步至我院就診,，骨髓形態(tài)也給出了明確的診斷?；颊呓?jīng)過化療后CR,，又進行了自體干細胞移植，時隔一年后門診復(fù)查,，已復(fù)發(fā),。而此次該患者出現(xiàn)了貧血、血小板減少,、高尿酸,、高血鈣，即患者出現(xiàn)了CRAB的癥狀,，骨髓形態(tài)檢測出現(xiàn)了大量的原幼漿,，偶見含Dutcher小體，結(jié)合病史,，實驗室檢查,，以及骨髓形態(tài)，我們最終診斷為MM-L輕鏈型復(fù)發(fā),，但因未送血片,，不能排除MM繼發(fā)漿白。

輕鏈型MM起病隱匿,，臨床表現(xiàn)缺乏特異性,，其特點包括腎損害突出,、骨痛，預(yù)后較差,。此類病人的血清球蛋白降低,，總蛋白、A/G 比值可在正常范圍內(nèi),，血清蛋白電泳一般無異常M帶,，易造成臨床漏診。

一,、簡要病史

患者江某某,，男性，69歲,，因“雙下肢水腫伴泡沫尿1月”入院。

現(xiàn)病史：患者1月前無明顯誘因下出現(xiàn)雙下肢水腫,，伴泡沫尿,，外院查24h尿蛋白7.39g，白蛋白26.9g/L,，后進一步住院完善檢查,，κ/λ：0.16，免疫固定電泳圖譜見λ型lgA單克隆免疫球蛋白,，皮膚活檢組織剛果紅染色示真皮層間質(zhì)陽性,，偏振光下見蘋果綠雙折光；皮膚脂肪活檢組織熒光染色λ輕鏈陽性,，κ輕鏈陰性,；骨髓流式見單克隆漿細胞。骨穿刺活檢：骨髓組織增生減低,。心臟超聲：左室壁増厚,。全腹CT：右側(cè)液氣胸，右下肺萎陷?，F(xiàn)患者為進一步診治,，至我院門診就診，擬診“淀粉樣變性”收住入院,。

體格檢査：全身淺表淋巴結(jié)未及腫大,。肝脾肋下未觸及，未觸及包塊,，雙下肢無浮腫,。

二、實驗室檢查

（一）血常規(guī)

分析：白細胞總數(shù)及分類正常,，輕度貧血（正細胞正色素）,，血小板正常,。

（二）血生化

分析：總蛋白及白蛋白減低，球蛋白正常,，尿素輕度增高,，鈣離子正常。

三,、骨髓細胞形態(tài)學(xué)檢查

1.原幼漿細胞 2.淋巴細胞

1.原幼漿細胞 2.淋巴細胞 3.晚幼紅細胞

1.原幼漿細胞 2.淋巴細胞 3.晚幼紅細胞 4.中幼粒細胞

1.原幼漿細胞

1.原幼漿細胞 2.淋巴細胞 3.晚幼紅細胞

1.原幼漿細胞 2.中幼紅細胞 3.淋巴細胞

骨髓報告：

四,、免疫分型

分析1000000個細胞，異常漿細胞占0.5%,，表達CD38,，CD138，CD56,，cLAMBDA,，不表達CD45，CD19,，CD27,，cKAPPA。BCMA 82.4%

五,、免疫球蛋白相關(guān)檢查

（一）血清免疫球蛋白定量

（二）血清免疫固定電泳

六,、最終診斷：

多發(fā)性骨髓瘤（MM）IgA-λ型

張建富老師評析：

今天的病例討論結(jié)果是:

一、細胞形態(tài)學(xué)診斷:

1. 多發(fā)性骨髓瘤

2. 建議免疫分型,、染色體檢查及分子生物學(xué)檢查

二,、免疫分型:

外周血未見異常漿細胞，骨髓異常細胞占0.5%,。

今天的病例討論特征是皮膚活檢示淀粉樣變性,。

淀粉樣變性(amyloidosis)是由于淀粉樣蛋白沉積在細胞外基質(zhì)，造成沉積部位組織和器官損傷的一組疾病,，可累及包括腎,、心臟、肝,、皮膚軟組織,、外周神經(jīng)、肺,、腺體等多種器官及組織,。淀粉樣蛋白具有如下特點：剛果紅染色呈磚紅色，偏振光顯微鏡下呈現(xiàn)出蘋果綠色雙折光,；電鏡下表現(xiàn)為直徑8～14nm,、無分支、排列紊亂的纖維絲狀結(jié)構(gòu)；X線衍射顯微鏡下可見其β片層結(jié)構(gòu),。

淀粉樣蛋白種類繁多,，目前已發(fā)現(xiàn)的淀粉樣蛋白有30余種。依據(jù)淀粉樣纖維絲形成的前體蛋白類型,，可將淀粉樣變性分為AL型淀粉樣變性,、淀粉樣A蛋白(AA)型淀粉樣變性、遺傳性淀粉樣變性等主要類型,。

淀粉樣變性的主要類型（2016版中國系統(tǒng)性輕鏈型淀粉樣變性診斷和治療指南）

組織學(xué)診斷標準：

(1)剛果紅染色陽性,，高錳酸鉀預(yù)處理后仍為陽性，在偏振光下呈蘋果綠色雙折光,；

(2)免疫球蛋白游離輕鏈(κ,、λ)抗體免疫組化或免疫熒光檢查結(jié)果為單一輕鏈陽性；

(3)電鏡下可見細纖維狀結(jié)構(gòu),，無分支,，僵硬，排列紊亂,。 

活檢部位的選擇：可以從出現(xiàn)癥狀的組織(如腎)中或容易取得的組織(如皮下脂肪,、骨髓、唾液腺)中取得診斷性活檢樣本,。從有癥狀的器官中取得的活檢樣本的診斷陽性率高于從易得組織中取得的樣本。腹部脂肪抽吸是獲取組織行剛果紅染色最簡單易行的方法,，但陰性結(jié)果并不能排除淀粉樣變性,。有癥狀的器官活檢的陽性率>95%，脂肪為75%～80%,，而骨髓僅為 50%～65%,。

該患者皮膚活檢為淀粉樣變性。其右下肺的凹陷和心肌肥厚有淀粉樣變性可能,。因此對腎科來說,，若患者腎功能不全，腎活檢示淀粉樣變性,，臨床應(yīng)立即行骨髓穿刺,、骨髓活檢、免疫分型等MM相關(guān)檢查,。對心臟科來說,，肥厚性心肌病，診斷為限制性心臟病者,，臨床要想到淀粉樣變性,，要想到漿細胞疾病引起的淀粉樣變性，也要立即行骨髓穿刺,、骨髓活檢,、免疫分型等多發(fā)性骨髓瘤相關(guān)檢查,。臨床上診斷的限制性心臟病約30%是血液科疾病，比如漿細胞疾病和MPN中的真紅,。以上要引起臨床足夠重視,，以免誤診漏診。

1,、病史分析：

患者老年男性,，雙下肢水腫伴泡沫尿1月，輔助檢查尿蛋白增高,，κ/λ比值減低,，免疫固定電泳圖譜見λ型lgA單克隆，皮膚活檢示淀粉樣變性,。以上表現(xiàn)和檢查結(jié)果均與漿細胞相關(guān)疾病相關(guān),。

2、生化檢查

肝功稍異常,，球蛋白正常,，可能與分泌的重鏈少有關(guān)。腎損不明顯,，可能為漿細胞疾病早期,，未引起腎功能衰竭。無高鈣血癥,。

3,、形態(tài)所示：

骨髓有核細胞增生活躍，原幼漿細胞可見,，該細胞胞體較大,，胞漿豐富，泡沫感,，核圓形,，偏位，核染色質(zhì)較粗,，核仁不清,。成熟紅細胞呈緡錢狀排列。

4,、綜上所述：

假如原幼漿細胞比例≥10%,，考慮MM，建議免疫分型(明確單克隆漿細胞）,，染色體及免疫分型檢查,。假如＜10%，可描述漿細胞比例，建議相關(guān)檢查,。

此病例是皮膚活檢診斷淀粉樣變性,，若牙齦、舌,、腎,、肺、直腸,、腹部脂肪,、心臟等。特別是診斷了限制性心臟病者,，臨床應(yīng)及時行骨髓穿刺,、骨髓活檢等MM相關(guān)檢查。臨床漿細胞疾病誤診率65%以上多是因為根本沒有從臨床和實驗室檢查上想到漿細胞疾病,。

秋季進修班同學(xué)們的分析：

該患者為老年男性,，雙下肢水腫伴泡沫尿1月，輔助檢查24h尿蛋白增高,，尿素增高,，提示有腎損，免疫固定電泳檢測出λ型lgA單克隆,。綜合以上臨床表現(xiàn)和實驗室檢查需要考慮與漿細胞相關(guān)疾病,。皮膚活檢組織剛果紅染色為λ輕鏈陽性，提示為淀粉樣變性,。形態(tài)所示：骨髓有核細胞增生活躍,，漿細胞達10%以上，結(jié)合臨床及實驗室檢查,，考慮為MM,，建議免疫分型(明確單克隆漿細胞）,，染色體及免疫分型檢查,。

MM典型臨床表現(xiàn)為高血鈣、腎衰竭,、貧血,、溶骨（CRAB），該患者僅有輕度貧血,，并無上述典型臨床表現(xiàn),，而表現(xiàn)為雙下肢水腫，伴泡沫尿,，心臟超聲示左室壁増厚,，同時右側(cè)液氣胸，右下肺萎陷。皮膚活檢組織剛果紅染色為λ輕鏈陽性,，提示為淀粉樣變性,。經(jīng)骨髓細胞學(xué)檢查、血清免疫固定電泳等檢查確診為MM,，MM合并淀粉樣變性的診斷明確,。約10%的MM患者合并多臟器淀粉樣變，輕鏈型高達20%,。國外文獻顯示MM合并淀粉樣變性的主要類型為IgG-κ型輕鏈,。單克隆輕鏈以部分折疊狀態(tài)的一級結(jié)構(gòu)，折疊卷曲形成β-片層的二級結(jié)構(gòu),，形成原纖絲及纖維,；并與氨基葡聚糖（glycosaminoglycan，GAG）和血清淀粉樣P物質(zhì)（serum amyloid P component,，SAP）結(jié)合后,，形成一種極難溶解的、極其穩(wěn)定的淀粉樣纖維鞘結(jié)構(gòu)沉積在多個器官,，造成臟器功能損害,。本例患者血清免疫固定電泳示 IgA-λ型，且血中λ輕鏈水平升高,，κ/λ 比值降低,，考慮為 IgA-λ型輕鏈淀粉樣變性。MM伴AL淀粉樣變性可累及多個臟器,，如心臟,、腎臟、皮膚,、神經(jīng)系統(tǒng),、消化道等，而心臟,、腎臟的受累程度是影響MM伴AL淀粉樣變性患者預(yù)后的主要因素,。心臟淀粉樣變性的臨床表現(xiàn)以舒張性心功能不全最為常見，常伴低血壓,，需要與肥厚性心肌病,、縮窄性心包炎、缺血性心肌病等相鑒別,。對于中老年男性,，以水腫、泡沫尿起病,，同時存在多個臟器受累的患者,，需考慮此病變,，并進一步完善血清、尿免疫固定電泳,、骨髓穿刺活檢等以明確診斷,。該病患者若心腎等重要臟器受累，則提示預(yù)后不良,，故應(yīng)早診斷早治療,。