文獻來源：

王天達,席海蛟,袁濤,等.《請您診斷》病例145答案：乳頭狀膠質(zhì)神經(jīng)元腫瘤[J].放射學(xué)實踐,2020,35(7):946-948.

病例資料 患者,，男,，64歲，既往體健,，半個月前體檢頭部CT發(fā)現(xiàn)“右顳頂葉占位性病變”,，無頭痛、頭暈,，無局限性神經(jīng)功能障礙,。查體：體溫36.5℃，心率75次/分,，呼吸19次/分,，血壓135/68 mmHg，神清語利,，對光反射靈敏,，頸軟無抵抗，四肢肌力及肌張力正常,，膝腱反射正常,，雙側(cè)巴氏征陰性，Kernig征陰性,。常規(guī)實驗室檢查及胸片無異常,。

MRI平掃（圖1～6）：右側(cè)顳頂葉囊實性混雜腫物,，大小3.5 cm×4.2 cm×3.5 cm，腫物前外側(cè)及前部見結(jié)節(jié)狀實性成分,，為T₁WI低信號,、T₂WI稍高信號、FLAIR稍高信號,、無明顯擴散受限,；囊性部分呈T₁WI低信號、T₂WI高信號,、FLAIR高信號,；增強掃描實性部分與囊壁呈結(jié)節(jié)狀及不均勻環(huán)狀強化（圖5）；MRS顯示Cho峰升高,，NAA峰降低,，（Cho+Cr）/NAA為2.68～6.11。上述腫物周圍重度水腫,，呈T₁WI低信號,、T₂WI高信號、FLAIR高信號,，增強掃描無強化,；鄰近腦實質(zhì)及右側(cè)側(cè)腦室受壓，局部腦溝腦裂變淺,。中線結(jié)構(gòu)左移約0.8cm,。

手術(shù)所見：腫物位于右顳頂葉，呈暗黃色,，質(zhì)軟,，血供不豐富，其內(nèi)囊性變,，且有陳舊性出血,，大小約4 cm×4 cm×3 cm，病變周圍腦組織黃染,、水腫,。鏡下腫瘤細胞呈乳頭狀排列，中央為透明變性血管,，瘤細胞呈大片區(qū)域細胞密集,，輕、中度異型,，可見核分裂像和微血管增生（圖7）,。免疫組織化學(xué)染色：p53（±），Syn（++）， GFAP（+++）,，S-100（+++）,，NeuN殘留神經(jīng)元（+），EMA（-）,，Ki-67 8.5％,，Vimentin（±），IDH（-）,。Fish檢測：無1p19q缺失,。未檢測到BRAFV600E基因突變。病理診斷：乳頭狀膠質(zhì)神經(jīng)元腫瘤,。

討論  乳頭狀膠質(zhì)神經(jīng)元腫瘤（papillary glioneuronal tumor，PGNT）罕見,，且多為個案報道,，至今僅報道約90余例。Komori等^[1]1998年首次報道本病,，并命名為PGNT，屬于混合性膠質(zhì)神經(jīng)元腫瘤的新亞型,。2016年WHO中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類中沿用2007年WHO中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類,，將PNGT作為獨立病理學(xué)類型，WHO 分級為I級,。本病多數(shù)表現(xiàn)為良性生物學(xué)行為,，但Ishizawa等^[2]于2006年首次報道侵襲性PGNT。Vaquero等^[3]于2007年報道具有核分裂活性和高增殖指數(shù)的不典型PGNT,。目前使用“間變性PGNT”或“侵襲性PGNT”描述具有侵襲性臨床病程或高增殖指數(shù)的病例,。本病發(fā)病年齡多為4~75歲，平均31.6歲，78.3％患者小于30歲,。PGNT多見于男性,，男女之比1.3:1^[4]。臨床表現(xiàn)包括頭痛,、癲癇,、眩暈、嘔吐,、嗜睡,、情緒和行為改變或頸部疼痛等，以癲癇和頭痛最常見^[5],。

PGNT最常見部位為額葉（40％）,，其次為顳葉（30%）和頂葉（20%）^[6]。多位于腦室周圍白質(zhì)內(nèi),，也可位于皮質(zhì),、皮質(zhì)下或累及周圍腦室。由于PGNT為混合性膠質(zhì)神經(jīng)元腫瘤,，兼具神經(jīng)膠質(zhì)細胞和神經(jīng)元細胞特點為其病理診斷特征^[7],。Reyes等^[8]發(fā)現(xiàn)，PGNT 中t（9; 17）（q31; q24）染色體異位,，從而產(chǎn)生新的融合基因 SLC44A1- PRKCA,，并認為 SLC44A1- PRKCA 可能與其發(fā)生發(fā)展相關(guān)。本病組織病理學(xué)顯著特點即腫瘤形成假乳頭狀結(jié)構(gòu),，外層為單層或復(fù)層排列的膠質(zhì)細胞,，乳頭之間可見小至中等大小的圓細胞或少突膠質(zhì)樣細胞，并見神經(jīng)元分化傾向的腫瘤細胞灶性聚集,。免疫組化標(biāo)記 GFAP 和 S-100蛋白均呈陽性,，提示來源于膠質(zhì)細胞，Vimentin陽性提示纖維增生性間質(zhì)成分,，神經(jīng)元細胞及神經(jīng)節(jié)樣細胞則表達Syn ,、NSE及NeuN。本例免疫組織化學(xué)表現(xiàn)與文獻與文獻報道一致,。PGNT瘤組織內(nèi)很少見到核分裂像,，Ki-67指數(shù)較低，多數(shù)介于 1%～3% 之間,，本例鏡下表現(xiàn)與文獻報道大致相同,，但Ki-67指數(shù)為8.5%，可能提示有復(fù)發(fā)風(fēng)險,。

PGNT的影像學(xué)表現(xiàn)具有一定特點,。腫瘤大小不等，其最大徑多為 1～9 cm，邊界清晰,，通常呈囊性,、囊實性或囊?guī)П诮Y(jié)節(jié)樣，實性少見^[9],。CT平掃腫瘤多為囊實性混雜密度腫塊,，囊性部分多為等或低密度，實性部分多為等或稍高密度,，其內(nèi)可出現(xiàn)鈣化,，周圍水腫較輕，較少出現(xiàn)出血,，假乳頭結(jié)構(gòu)橫穿囊腫形成囊長間隔具有特征性^[10],。MRI平掃多表現(xiàn)為信號不均勻的腫塊，實性部分T₁WI呈低或稍低信號,，T₂WI呈稍高或高信號,，FLAIR多為高信號。多數(shù)文獻報道無明顯瘤周水腫,，而本例水腫明顯,，可能與其侵襲性較高有關(guān)。增強掃描實性部分明顯強化,，囊壁及分隔可呈環(huán)狀強化^[11],，腫瘤呈不均勻顯著強化可能與其病理異常增生血管有關(guān)。良性腫瘤與間變性腫瘤DWI均表現(xiàn)為等,、低混雜信號影,。如瘤內(nèi)出血，SWI可表現(xiàn)為低信號^[12],。本病MRS報道較少,。朱建彬等^[11]的一例WHO Ⅱ級患者MRS檢查表現(xiàn)為Cho、NAA峰均降低,，并見高大Lip峰,，Wang等^[12]的1例侵襲性PGNT則表現(xiàn)為Cho/Cr升高，NAA降低,。僅1則文獻報道PWI表現(xiàn)為高rCBV,。本例患者未行CT及PWI檢查，MRI平掃及增強與既往良性報道相符,，而MRS檢查Cho峰升高，NAA峰降低,，提示腫瘤具有間變性,。

    以往PGNT常采用腫瘤全切術(shù)及次全切術(shù)治療，不進行輔助放化療，但近年來認為對于不典型的PGNT應(yīng)行術(shù)后放化療,。高Ki-67指數(shù)者容易復(fù)發(fā),，且復(fù)發(fā)后Ki-67指數(shù)增高^[13]。本例術(shù)后輔助放化療,，隨訪14個月,，可能由于隨訪時間較短，目前患者情況穩(wěn)定,，無復(fù)發(fā)及轉(zhuǎn)移等癥狀,。

  本例PGNT需與以下疾病鑒別：①室管膜瘤，幕上腫瘤多表現(xiàn)為臨近腦室的囊實性腫塊,，呈T₁WI低或等信號,，T₂WI稍高信號，中度強化,，主要特點是因瘤內(nèi)出血壞死而表現(xiàn)為不均勻信號,。②高級別膠質(zhì)瘤，多見于老年人,，CT表現(xiàn)為混雜密度影,，瘤周水腫明顯。MRI表現(xiàn)為T₁WI,、T₂WI不均勻信號影,，瘤內(nèi)常見出血壞死，增強呈不規(guī)則花環(huán)狀強化,。而PGNT 邊界多清晰,，極少發(fā)生出血。③少突膠質(zhì)細胞瘤,，多見于中年人,，CT表現(xiàn)為低密度影，可見典型的條狀彎曲鈣化,，MRI T₁WI,、T₂WI呈不規(guī)則低信號，囊變出血及瘤周水腫少見,。④轉(zhuǎn)移瘤,，多位于幕上，病變可呈實性或囊實性,，呈T₁WI低信號,，T₂WI高信號，囊實性轉(zhuǎn)移瘤增強后可見不規(guī)則明顯強化,，瘤周水腫常見,，與本病鑒別較困難,，可增加MRS檢查進行鑒別。

    綜上所述,，間變性PGNT是一種罕見的中樞系統(tǒng)腫瘤,，術(shù)前難以診斷。當(dāng)中青年患者MRI表現(xiàn)為幕上腦室周圍白質(zhì)區(qū)囊性或囊實性腫塊,，增強其囊壁及實性部分呈明顯強化,，DWI呈等、低信號,，PWI表現(xiàn)為高灌注,，MRS提示神經(jīng)元破壞或高增殖特性時，鑒別診斷可將間變性PGNT納入考慮范圍,。

參考文獻（略）

【專家點評】

  本病臨床癥狀一般較輕,，臨床進展緩慢，主要以頭痛,、癲癇等為主要表現(xiàn)，本例患者無明確癥狀僅為體檢時偶爾發(fā)現(xiàn),。影像學(xué)上PGNT多為囊性占位伴有囊內(nèi)實性結(jié)節(jié),，文獻報道多數(shù)患者無瘤周水腫，如果出現(xiàn)也多為輕度水腫,。本例出現(xiàn)明顯的灶周水腫及占位效應(yīng)則極其罕見,，該例術(shù)后病理見核分裂相、Ki-67指數(shù)為8.5%,，這似乎能解釋影像上所見的明顯水腫效應(yīng)可能與病灶存在一定侵襲性有關(guān),。但文獻報道PGNT多為WHO I級，因此本例無論是影像上的明顯灶周水腫還是病理上的高增殖指數(shù)均不典型,。

（上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟醫(yī)院：周斌,，劉曉晟）

文獻來源：

王天達,席海蛟,袁濤,等.《請您診斷》病例145答案：乳頭狀膠質(zhì)神經(jīng)元腫瘤[J].放射學(xué)實踐,2020,35(7):946-948.