排便障礙綜合征（obstructed defecation syndrome,，ODS）是指引起直腸排空困難或不充分的機械性和功能性疾病。臨床主要表現(xiàn)為排便費力,、排便不盡感,、排便時肛門直腸梗阻感和需手法輔助排便。大多數(shù)ODS為功能性排便障礙（functional defecation disorder,，F(xiàn)DD），屬于排便協(xié)同失調(diào),；機械性因素,，即肛門直腸結(jié)構(gòu)異常，包括直腸脫垂,、直腸套疊、孤立性直腸潰瘍,、直腸膨出,、腸疝和會陰下降綜合征等。ODS常見于經(jīng)產(chǎn)的中年女性,，普通人群患病率為3%～4%,，中年女性患病率為23%,。詳細的病史詢問和仔細的體格檢查是評估ODS的基石,，形態(tài)學和功能學檢查手段有助于明確病因,，也為治療方案的確定,，尤其是手術(shù)治療,，提供重要依據(jù),。

1.1    功能性因素    排便時肛門直腸功能異常,，可引起排便障礙,。也見于盆底協(xié)同障礙或盆底失弛緩,，直腸無力或巨直腸,，直腸和遠端乙狀結(jié)腸擴張,，排便無力,，可見于年輕人。約1/3 ODS患者出現(xiàn)直腸黏膜感覺減退,，經(jīng)陰道生產(chǎn)時,、盆底手術(shù)（如子宮切除術(shù)、椎間盤L5～S1術(shù)）,、會陰過度下降和脫垂等情況下,，盆底神經(jīng)損傷,，最易導致傳入感覺通路的功能障礙,，影響排便,。同時，精神心理因素,、性虐待和較低的生活質(zhì)量可以影響肛門直腸功能,，導致排便障礙,。

1.2    機械性因素    肛門直腸結(jié)構(gòu)異?？梢詫е屡疟阏系K,，排便障礙也可以加重這些結(jié)構(gòu)異常。對一些患者來說,，功能性因素和機械性因素可以并存,。

直腸膨出是直腸陰道隔局部缺損、結(jié)構(gòu)變薄弱,，用力排便時此處向陰道內(nèi)膨出形成的，導致直腸不能充分排空,、糞便滯留。

腸疝是小腸或乙狀結(jié)腸陷入陰道和直腸之間較深的Douglas腔內(nèi)，也見于乙狀結(jié)腸冗長,，而乙狀結(jié)腸疝少見,，兩者均可引起排便不盡感,。腸疝對ODS的影響存在爭議,，有兩項研究顯示腸疝修補術(shù)對ODS癥狀無明顯改善,。

直腸脫垂或套疊是ODS的公認病因,，直腸脫垂常常伴隨ODS癥狀。直腸脫垂是指直腸壁部分或全層脫出,，多伴有盆底功能障礙,，常引起肛門黏液滲出、出血、大便失禁及便秘等癥狀,。脫垂的直腸黏膜伸展,，導致腸黏膜和陰部神經(jīng)損傷，腸黏膜反復或持續(xù)性全層脫垂引起括約肌和肛管擴張,，肛門直腸抑制反射持續(xù)存在,，導致對反射的敏感性降低。直腸套疊是指用力排便時直腸壁內(nèi)陷超過2 cm,，呈環(huán)周性或不對稱性,，位于直腸內(nèi)或肛管內(nèi)，臨床常見,，通常無癥狀,，若直腸肛管套疊可出現(xiàn)排便障礙或直腸疼痛,。

會陰下降綜合征,，即排便時會陰下降超過3.5～4.0 cm，可能導致排便困難,。經(jīng)陰道生產(chǎn)時,，盆底的神經(jīng)、肌肉,、韌帶過度拉伸導致盆底支撐結(jié)構(gòu)薄弱,，導致會陰下降，可能與骶神經(jīng)損傷相關(guān),、繼發(fā)肌萎縮相關(guān),。

恥骨直腸肌綜合征和直腸孤立性潰瘍，也可出現(xiàn)排便障礙,。

根據(jù)癥狀發(fā)生的頻率,，依次為排便費力、排便不盡感,、排便時肛門直腸梗阻感和需手法輔助排便,。約2/3 ODS患者，存在結(jié)腸慢傳輸,，出現(xiàn)糞便干硬,、排便頻率少于3次/周和排便困難等癥狀,。伴隨癥狀,，包括腹痛,、腹部不適或肛門直腸痛等,。

根據(jù)ODS的病理生理機制,，最新的羅馬IV診斷標準將其分為兩個亞型：（1）用力排便時，主要表現(xiàn)為盆底肌[包括恥骨直腸肌和（或）肛門括約肌]矛盾性收縮或無法充分松弛,，伴或不伴直腸推進力不足,。（2）用力排便時，主要表現(xiàn)為直腸推進力不足,，伴或不伴盆底肌矛盾性收縮或無法充分松弛，二者可以并存,。

4.1    病史詢問    病史采集至關(guān)重要，包括癥狀評估,、既往史,、精神心理評估等方面。癥狀評估包括：主要癥狀和持續(xù)時間,、排便環(huán)境,、排便頻率、糞便性狀和體積（Bristol糞便評估量表）,，是否使用瀉劑,、栓劑和灌腸劑，是否需要手法輔助排便,，便意是否存在,，以及泌尿生殖系統(tǒng)癥狀等，通過評估明確ODS的可能類型和病因,；既往史,，包括直腸病變、婦科,、產(chǎn)科和泌尿生殖系統(tǒng)病史,，明確ODS可能的病因；慢性便秘患者,，焦慮,、抑郁和癥狀軀體化發(fā)生的比例較高，不良心理應激發(fā)生率也較高,，尤其是需要手術(shù)治療的患者,，精神心理評估是非常重要的。

4.2    體格檢查    囑患者取左側(cè)臥位,，行會陰和肛門直腸檢查,。觀察會陰有無變薄,、瘢痕、瘺管,、表皮剝脫,、痔瘡脫出等現(xiàn)象，以及肛門的開放狀態(tài),。通過針刺試驗和肛門反射了解黏膜感覺,，評估直腸肛門神經(jīng)系統(tǒng)功能。輕擦肛周皮膚,，了解陰部神經(jīng)的功能,。

4.3    直腸指檢（digitalrectal examination，DRE）    探查有無肛管直腸腫塊,、狹窄,、糞便嵌頓以及肛門括約肌環(huán)的完整性等情況；了解肛管靜息壓,、肛管用力收縮時壓力的變化和持續(xù)時間,，用力排便時恥骨直腸肌松弛的能力，這些有助于評估肛門直腸功能,；同時可以檢出直腸膨出,、腸套疊。

4.4    功能學檢查

4.4.1    肛門直腸測壓（anorectalmanometry,，ARM）是評估盆底功能最常用的診斷手段之一,，患者取左側(cè)臥位，在放置頭端帶球囊的導管之前,，行直腸指檢,，如果觸及腫塊、指血,、觸痛,，當心肛門處病變；對于低位吻合術(shù)后的患者,，需評估吻合口有無狹窄或損傷,。

肛管靜息壓主要取決于肛管內(nèi)括約肌的肌張力，同時受年齡和性別的影響,，男性較高,，老年人較低，未生育過的女性較多次生育的女性高,。肛管收縮壓主要取決于肛管外括約肌和恥骨直腸肌的收縮力,，男性較高，未生育過的女性較多次生育的女性高,。肛管外括約肌功能障礙常常引起收縮壓降低,，可能與創(chuàng)傷或神經(jīng)系統(tǒng)病變相關(guān),。最近有研究顯示，肛管外括約肌疲勞與大便失禁呈負相關(guān),。

用力排便時,，根據(jù)直腸和盆底肌的測壓結(jié)果將FDD分4型：1型：直腸壓力升高，同時肛管壓力升高,。2型：直腸壓力不升高,，同時肛管壓力升高。3型：直腸壓力升高,，同時肛管壓力不變或變化很小,。4型：直腸壓力不升高，同時肛管壓力不變或變化很小,。由于檢查時患者呈非生理狀態(tài)的排便體位,，緊張不適的情緒可能導致部分患者和健康志愿者出現(xiàn)上述測壓結(jié)果。

肛門直腸抑制反射（rectoanalinhibitory reflex,，RAIR）是1877年Gowers首次發(fā)現(xiàn)的，將球囊置于直腸,、充氣約10～50mL,，直腸壁擴張導致外括約肌收縮、內(nèi)括約肌舒張,。巨直腸和直腸黏膜感覺減退的患者需注氣更多,，RAIR存在提示肌間神經(jīng)叢功能完好。RAIR未引出,，見于巨結(jié)腸病,、巨直腸和內(nèi)臟神經(jīng)損壞等情況，也見于球囊容積不足,、球囊位置不當?shù)燃夹g(shù)性因素,。

直腸黏膜感覺，通過直腸球囊容積遞增來評估的,，記錄初時感覺,、初始便意和最大耐受容積。直腸本身無疼痛感覺神經(jīng)纖維,，通過黏膜受體,、盆底筋膜分布的神經(jīng)和支配盆底肌肉組織的骶神經(jīng)2～4神經(jīng)根來感知直腸的擴張，直腸黏膜感覺異常與便秘相關(guān),。直腸順應性是指直腸球囊充氣后直腸的擴張能力,，順應性增強，如巨直腸,，提示直腸擴張過度,、直腸腔內(nèi)壓力升高不足,；順應性降低，如炎癥性腸病或高張性肌肉收縮引起直腸壁僵硬,，提示直腸輕度擴張即引起直腸腔內(nèi)壓力升高,。

4.4.2    球囊排出試驗（balloonexpulsion test，BET）    將帶球囊的導管置于直腸并充氣（50mL）,，患者取坐位,，盡力將球囊排出，記錄球囊排出的時間和費力程度,。該試驗簡便易行,，可重復性強，用于評估直腸排空能力,。大多數(shù)相關(guān)臨床研究的正常值為1min,，盆底功能障礙和盆底失弛緩患者，常常無法在1min內(nèi)將球囊經(jīng)直腸排出,。BET陰性,，并不能排除排便障礙，ARM聯(lián)合BET,，能夠提高FDD診斷的敏感性和特異性,。

4.4.3    結(jié)腸傳輸試驗（Colonictransit test，CTT）    檢查前48h以及檢查期間停服所有瀉劑,，口服含不透X線標記物24粒的膠囊,，服后第1、3,、5天拍腹部平片,，了解正常結(jié)直腸運動情況，正常時,，第5天80%的標記物排出,。CTT可重復性好，成本低,，不足之處是患者需接受電離輻射,、診斷標準缺乏統(tǒng)一性。由于慢傳輸型便秘可以伴發(fā)ODS,，也可以單獨存在,，超過2/3的ODS患者可能存在結(jié)腸傳輸時間延長，因此,，CTT并不能診斷結(jié)腸動力性疾病,，對于ODS患者，若生物反饋治療后結(jié)腸傳輸時間得到改善,，提示ODS可以引起結(jié)腸傳輸時間延遲,。

放射性核素掃描是檢測CTT的金標準,，通過示蹤劑在24、48和72h排出的百分比了解結(jié)腸各段的傳輸功能,，是最有價值的術(shù)前評估參考指標,；數(shù)據(jù)有效可靠，可重復性強,，但是價格昂貴,，應用有限，現(xiàn)階段在我國尚未普及,。

無線動力膠囊（wirelessmotility capsule,，WMC）是目前用來評估胃腸傳輸時間最先進的技術(shù)，口服后經(jīng)胃腸道排出時記錄溫度,、pH和壓力變化,。2006年，F(xiàn)DA批準此項技術(shù)用于胃輕癱的臨床評估,，2009年用于便秘的臨床評估,。它的優(yōu)勢是無任何電離輻射，操作便捷,，技術(shù)標準化,，能夠評估胃腸道任何部位的動力異常。WMC（smartPill）是一種不被消化的膠囊,，大小為 26.8 mm × 11.7 mm，膠囊內(nèi)置溫度,、pH和壓力感受器,，24h內(nèi)每20s、之后每40s進行數(shù)據(jù)傳輸,，電池工作時間至少為5d,。檢查前一天晚上禁食，禁服所有影響胃腸動力,、pH的藥物,。根據(jù)獲得的信息，評估整個胃腸道的傳輸時間和壓力變化,。

4.4.4    肌電圖（electromyography,，EMG）    在靜息狀態(tài)、用力收縮和排便時,，通過肌電圖記錄肛門外括約肌和恥骨直腸肌的電活動,，對運動單元的完整性進行評估，明確是否存在功能障礙性病變,。針式EMG有助于神經(jīng)源性大便失禁的診斷,，與針式EMG比較,，體表EMG增加了患者的舒適度，有助于便秘和盆底功能障礙性疾病的臨床評估,，以及生物反饋治療的療效評估,。有研究顯示，EMG的診斷特異性不高,，對于大便失禁和便秘患者,，結(jié)果存在重疊現(xiàn)象，對于會陰神經(jīng)病變或判斷預后因素的價值有待于進一步的研究證實,。

4.5    形態(tài)學檢查

4.5.1    排糞造影（Defecography）    在靜息狀態(tài),、收縮肛管、用力排便時,，觀察直腸壁,、肛管、陰道和盆底形態(tài)的動態(tài)變化,，評估用力排便時直腸和盆底的解剖和功能有無異常,。

主要觀察指標：(1)恥骨尾骨線（pubococcygeal line，PCL）是尾骨尖與恥骨之間的連線,，由于這兩點是靜止不變的,，常用來評估盆底的運動；通常,，小于1/3的直腸低于PCL線,；如果直腸低于PCL線超過1/3，提示會陰下降,，若盆底臟器下降至PCL以下則為盆底臟器脫垂,。(2)肛直角（anorectal angle，ARA）是指肛管與直腸后線之間的夾角,，靜息狀態(tài)下為90°,，收縮肛管時，恥骨直腸肌收縮,、直腸后壁抬高,，ARA降至75°，用力排便時,，恥骨直腸肌松弛,，ARA增至110°～180°；用力排便時,，恥骨直腸肌無法松弛或出現(xiàn)矛盾性收縮,，即盆底失弛緩。

直腸膨出多見于女性，直腸前壁膨出常見,，直腸側(cè)壁和后壁膨出少見,，用力排便時，可以觀察到直腸膨出程度和造影劑排空情況,。直腸脫垂是指直腸壁部分或全層脫出,，用力排便時，動態(tài)觀察直腸脫垂與前,、中,、后盆腔的相關(guān)性?？诜煊皠?，在直腸陰道膈可見造影劑充填的小腸，未應用造影劑,，用力排便時若直腸陰道膈增寬,，提示腸疝存在。排糞造影時,，用力排便,，肛門直腸連接部（anorectal junction，ARJ）下降超過3.5～4.0 cm,，提示會陰下降,，慢性便秘、長期排便困難可引起會陰下降綜合征,。

4.5.2    核磁共振排糞造影（magnetic resonance defecography）    該檢查能夠?qū)崟r反映肛門直腸的運動和直腸的排空,，優(yōu)勢是更好地顯示直腸周圍的軟組織結(jié)構(gòu)，提高肛門括約肌和提肛肌的分辨率,，無電離輻射,，缺點是患者取左側(cè)臥位,，非生理排便體位,，診斷臟器脫垂的敏感性降低,，且成本高,。對于BET正常的患者,，該檢查主要用于明確肛門直腸結(jié)構(gòu)異常的病變，指導外科治療,。

4.5.3     盆底超聲    超聲掃描前常規(guī)清潔灌腸,，大多數(shù)情況下，患者取截石位,，在靜息狀態(tài),、咳嗽、收縮肛門和用力排便等情況下,，通過經(jīng)會陰和(或)肛管直腸內(nèi)超聲等途徑,，動態(tài)觀察盆底結(jié)構(gòu)和功能的異常變化,。超聲檢查的優(yōu)勢，包括操作便捷,、成本低,、無電離輻射、患者更易接受和動態(tài)成像等,。與排糞造影比較,，經(jīng)會陰動態(tài)超聲在診斷直腸脫垂和直腸肛管套疊方面，以及靜息狀態(tài)和用力排便時,，對肛直角,、肛門直腸連接部及其活動度的判斷，均具有良好的一致性,，但患者的體位為非生理排便體位,，加上技術(shù)方面的因素，診斷臟器脫垂的敏感性有所降低,。

4.5.4    結(jié)腸鏡    對于排便習慣改變的患者,，首先需行結(jié)腸鏡檢查，排除器質(zhì)性疾病,，尤其是存在報警癥狀的患者,，如年齡大于45歲、結(jié)腸癌或結(jié)腸息肉家族史,、貧血,、消瘦、便血,、糞隱血陽性,、腹部腫塊等。同時,，了解有無結(jié)腸黑變病,，指導患者進行規(guī)范的藥物治療。 （參考文獻略）