作者：江西省婦幼保健院產(chǎn)科 余臘梅

胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形

• 胎兒神經(jīng)系畸形

• 神經(jīng)系統(tǒng)先天畸形的發(fā)生率較高
  

• 據(jù)歐美國(guó)家的一項(xiàng)長(zhǎng)期的監(jiān)測(cè)研究表明,，出生兒中發(fā)生率為3-4‰

• 自發(fā)流產(chǎn)中此類畸形發(fā)生率更高

中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的超聲診斷思維分析方法 

強(qiáng)調(diào)某些結(jié)構(gòu)消失或增大,，與某些具體畸形有關(guān)，常常是這些畸形的最初線索,。

• 顱后窩池的消失是脊柱裂的診斷線索

• 顱后窩池的增大,，應(yīng)仔細(xì)檢查小腦蚓部

• 透明隔腔的消失，首先想到胼胝體發(fā)育不全或缺失

• 腦中線消失,，透明隔腔及第三腦室消失,，強(qiáng)烈提示全前腦

• 側(cè)腦室的增大，不能一概診斷為腦積水

• 不能把大腦誤認(rèn)為腦積水

• 腦中線結(jié)構(gòu)畸形：主要有胼胝體發(fā)育不全,、前腦無(wú)裂畸形,、蛛網(wǎng)膜囊腫、Galen靜脈瘤,、Dandy—Walker畸形等,。

• 大腦皮質(zhì)的異常：主要有無(wú)腦畸形、露腦畸形,、前腦無(wú)裂畸形,、先天性感染、腦內(nèi)出血,、腦穿通畸形,、無(wú)腦回畸形、腦裂畸形,、腦內(nèi)腫瘤等,。

• 小腦幕上腦室系統(tǒng)異常：主要有單純腦室擴(kuò)大（對(duì)稱或不對(duì)稱）、前腦無(wú)裂畸形,、胼胝體發(fā)育不全,、神經(jīng)管缺陷如無(wú)腦畸形、先天性感染,、腦穿通畸形,、脈絡(luò)叢囊腫等。

• 在任何孕周,，側(cè)腦室大于11mm,、第3腦室大于3mm均應(yīng)考慮腦室擴(kuò)張的可能，應(yīng)定期追蹤觀察,。

• 出現(xiàn)胎兒腦室擴(kuò)大時(shí),，應(yīng)仔細(xì)觀察并測(cè)量側(cè)腦室大小、哪些腦室受累并擴(kuò)大,、腦室擴(kuò)大是對(duì)稱性還是非對(duì)稱性,、腦內(nèi)結(jié)構(gòu)尤其是腦中線結(jié)構(gòu)是否正常等，

• 特別注意后顱窩內(nèi)的結(jié)構(gòu)的掃查與觀察,。

• 后顱窩結(jié)構(gòu)異常：主要包括Arnold-Chiari畸形和神經(jīng)管缺損,、后顱窩池增大,、Dandy—Walker畸形、小腦發(fā)育不良等,。后顱窩池的顯示,、觀察與測(cè)量對(duì)檢出這些畸形很有幫助。

• 后顱窩池消失：后顱窩池消失常伴隨小腦扭曲變形（“香蕉”小腦）,，是脊柱裂的腦部特征之一,，亦是Arnold--Chiari畸形的超聲特征，后者是一種腦部的先天畸形,，表現(xiàn)為枕骨發(fā)育不良,，小腦及延髓細(xì)長(zhǎng)、扁平,、經(jīng)枕骨大孔突出于脊髓管中,，常伴有脊柱裂，在開(kāi)放性脊柱裂患兒中,，95%合并有此畸形,。

• 后顱窩池增大：后顱窩池大于10mm可考慮后顱窩池的增大，但應(yīng)仔細(xì)檢查小腦蚓部及其與第4腦室的關(guān)系,。注意與Dandy—Walker畸形區(qū)別,。

• 小腦發(fā)育不良主要根據(jù)小腦的大小來(lái)判斷，此時(shí)應(yīng)特別注意其確切的孕周,，否則易出現(xiàn)假陽(yáng)性,。小腦發(fā)育不良可以單獨(dú)出現(xiàn)，亦可合并其它中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形,，如Dandy—Walker畸形,、小頭畸形等 

顱后窩池?cái)U(kuò)大

• 顱后窩池在經(jīng)小腦橫切面上測(cè)量

• 小腦蚓部的后緣與枕骨內(nèi)面之間的距離即為   顱后窩池大小，正常小于10mm,，大于10mm以上為擴(kuò)大

腦積水（hydrocephalus）和側(cè)腦室擴(kuò)張（Ventriculomegaly）

聲像圖表現(xiàn)：

可為一側(cè)側(cè)腦室擴(kuò)大,，或兩側(cè)側(cè)腦室擴(kuò)大，也可表現(xiàn)為側(cè)腦室,，第三腦室,、第四腦室均擴(kuò)大。

腦組織受壓變薄,。

側(cè)腦室比率增大。如果孕15-20周側(cè)腦室比率未能快速減少,，腦積水可能性大,。

聲像圖表現(xiàn)：

胎兒雙頂徑較同孕周為大，其增長(zhǎng)率亦高于正常,。16-32周胎兒雙頂徑每周增長(zhǎng)3mm時(shí)應(yīng)認(rèn)為增長(zhǎng)過(guò)速,，但雙頂徑測(cè)量不能做為本病診斷的唯一依據(jù),。

胎兒頭圍明顯大于腹圍。

一側(cè)腦積水時(shí),，腦中線移位,，向健側(cè)偏移。

聲像圖表現(xiàn)：

第4腦室擴(kuò)張或后顱窩池?cái)U(kuò)大,，注意小腦蚓部探查,，此時(shí)多為小腦蚓部缺失即Dandy--Walker畸形。

積水型無(wú)腦畸形：有顱骨,，顱腔內(nèi)充滿液體,，看不見(jiàn)腦中線回聲，不能顯示大腦鐮及大腦半球,，不規(guī)則的腦干組織突入囊腔內(nèi),，呈所謂的“空頭顱”聲像。

先天性食道閉鎖

手術(shù)發(fā)現(xiàn)：十二指腸隔膜閉鎖

Intestinal obstruction

超聲對(duì)膈疝預(yù)后的評(píng)估

1. 孕周越小預(yù)后越差

2. 膈疝的大?。涸酱箢A(yù)后越差

3. 胸腔內(nèi)胃和肝的存在：肝臟的疝入預(yù)后惡劣

4. 對(duì)側(cè)肺的面積(通過(guò)四腔心切面的胸廓橫切面)：可被觀察到的肺的面積大于半側(cè)胸腔面積的1/2,。(86% survival)

5. 肺面積/頭圍，>1.4.存活率較高

6. 有關(guān)合并畸形的存在,，預(yù)后差

7. 心室的不對(duì)稱,，預(yù)后差

先天性膈疝出生后治療

轉(zhuǎn)運(yùn)措施

1、給氧：氣管內(nèi)插管接?jì)雰汉粑鼨C(jī),，快速頻率60～80次/分,，低吸氣壓<20～25cmH2O，吸呼比＝1：15,，純氧,，嚴(yán)禁面罩加壓呼吸供氧

2、半臥位,，側(cè)向患側(cè)

3,、保暖，監(jiān)測(cè)體溫

4,、胃腸減壓

5,、等待膈肌修補(bǔ)術(shù) 

泌尿系統(tǒng)畸形

先天性心臟病

開(kāi)展胎兒先天性心臟病介入治療必要性

1）先天性心臟病一旦發(fā)生，在宮內(nèi)會(huì)繼續(xù)進(jìn)展,，出現(xiàn)與正常心臟結(jié)構(gòu)不同的發(fā)育特點(diǎn),，或異常心臟結(jié)構(gòu)尺寸、出生后心臟大血管已經(jīng)出現(xiàn)了不可逆病變,，甚至?xí)チ烁螜C(jī)會(huì),。

2）嚴(yán)重先心病胎兒容易出現(xiàn)宮內(nèi)死亡或自發(fā)流產(chǎn)。

3）新生兒,、早產(chǎn)兒行介入治療對(duì)周圍血管損傷,，由于機(jī)體發(fā)育不成熟并發(fā)癥多而且嚴(yán)重

4）胎兒期先心病介入治療可促進(jìn)心室發(fā)育,、提高胎兒存活率，滿足出生后體,、肺循環(huán)要求

5）胎兒心臟外科手術(shù)需要體外循環(huán)可導(dǎo)致胎盤功能不良,，目前技術(shù)不成熟。胎兒先心病介入治療無(wú)須切開(kāi)孕婦子宮及行胎兒體外循環(huán),，創(chuàng)傷性相對(duì)較小

胎兒先天性心臟病介入治療原則

1）該類先心病出生后治療心血管會(huì)出現(xiàn)不可逆病變,，治療效果差死亡率高

2）宮內(nèi)不治療可能影響胎兒生命，胎兒期干預(yù)能糾治心臟缺陷或減輕缺陷發(fā)展而提高生后治療效果,，胎兒心臟病經(jīng)介入治療后能有效恢復(fù)

3）有技術(shù)可行的宮內(nèi)治療方法

4）對(duì)母親無(wú)大風(fēng)險(xiǎn),，母體的安全及健康放在首位

胎兒先天性心臟病介入治療適應(yīng)癥

1）先心病所致胎兒水腫

2）能促進(jìn)胎兒發(fā)育不良的心室發(fā)育，以便建立出生后雙心室循環(huán)

3）右心室流出道梗阻

4）孕期25周左右

胎兒先天性心臟病介入治療禁忌證

1）多胎妊娠

2）胎兒除心臟外還有其它嚴(yán)重畸形

3）子宮頸關(guān)閉不全

4）母親有使用全麻或子宮收縮抑制  劑的禁忌癥

病  因

• 胎兒和新生兒時(shí),，植物神經(jīng)系統(tǒng)的功能未成熟,，受膽堿能神經(jīng)控制，而交感神經(jīng)出生后逐漸成熟,。

• 母體疾病,、糖尿病和妊娠毒血癥等

• 藥物對(duì)母親、胎兒,、新生兒的影響

• 分娩過(guò)程并發(fā)癥以及先天性或后天性心臟病等

• 缺氧,、感染、酸中毒,、代謝紊亂和電解質(zhì)平衡失調(diào)等

胎兒心律失常治療 

良性期前收縮,、一過(guò)性心率變異

  ——隨訪：吸氧、休息調(diào)養(yǎng)

根據(jù)血流動(dòng)力學(xué)變化,，胎兒和母親情況,、胎齡和肺成熟度

  ——權(quán)衡利弊進(jìn)行治療

治療中密切觀察母親和胎兒

胎兒面部和頸部畸形

胎兒唇腭部異常

先天性畸形治療的新進(jìn)展

產(chǎn)前診斷水平不斷提高：新生兒消化道畸形、  泌尿系畸形,、先心等

手術(shù)治療年齡提前：

胎兒外科（先天性雙側(cè)腎積水,、先天性膈疝、先天性肺大泡及頸部淋巴管瘤,、骶尾部巨大畸胎瘤,、先心等）

新生兒監(jiān)護(hù)完善：

呼吸管理、靜脈營(yíng)養(yǎng),、麻醉安全,、監(jiān)護(hù)設(shè)備、醫(yī)療護(hù)理水平,。