既往有研究證實,，通對觀察第四腦室（也稱顱內(nèi)透明層）可用于早孕期開放性脊柱裂（OSB）的評估,。目前發(fā)現(xiàn)OSB等后顱窩異常的相關早孕期超聲指標 ，包括腦干直徑（BS）升高,、腦干直徑與腦干-枕骨距離比值（BS/BSOB）異常,、小腦延髓池消失、中腦水管后移等,。其他與后顱窩異常相關的中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形（CNS）如 Dandy-Walker 畸形（DWM）,、Blake 囊腫以及枕部腦膨出等也可在早孕期表現(xiàn)異常。 而西班牙的 Martinez 等學者試圖在早孕期經(jīng)超聲觀察第四腦室脈絡叢（CP-4V）的有無作為評估后顱窩異常及其相關染色體異常的指標,，并稱其具有簡單,、定性、可重復的優(yōu)點 ,，文章發(fā)表在 2018 年第 2 期的 Ultrasound Obstet Gynecol 雜志上,。

研究納入了兩組早孕期（11⁺⁰～13⁺⁶ 周）胎兒的三維超聲數(shù)據(jù)。第一組為 65 例正常胎兒,，納入標準包括：（1）頭臀長介于 45～84 mm 的單胎,；（2）染色體核型正常；（3）中孕期超聲檢查結(jié)果正常,；（4）出生后表型正常,。第二組為 27 例超聲發(fā)現(xiàn)早孕期后顱窩池異常的胎兒。胎兒的三維數(shù)據(jù)要求顯示丘腦,、中腦,、腦干、第四腦室,、CP-4V,、小腦延髓池、枕骨和 NT（圖 1）,。采用經(jīng)腹超聲檢查,，若 NT 或鼻骨不能清楚顯示,，則行經(jīng)陰道檢查。CP-4V 表現(xiàn)為腦干后緣和枕骨內(nèi)側(cè)緣間的線性回聲結(jié)構(gòu),，分隔第四腦室前部和枕大池后部,。數(shù)據(jù)通過多平面成像模式進行分析，并用容積對比成像調(diào)整,，在矢狀面（窗口 A）沿著 Z 軸旋轉(zhuǎn),，直到枕骨與 X 軸平行，而參考點（紅點）置于第四腦室脈絡叢上,，在矢狀面和橫切面（窗口 B）評估 CP-IVV 能否在正常位置清楚顯示（圖 2）,。隨后通過中孕期超聲、胎兒 MRI,、尸檢或產(chǎn)后檢查結(jié)果檢驗 CP-4V 的早孕期評估價值,。

圖 1 胎兒顱內(nèi)完整輪廓和腦后正中線結(jié)構(gòu)的矢狀面。NB：鼻骨,；T：丘腦,；MB：中腦；BS：腦干,；IT,，顱內(nèi)透明層；CM：枕大池,；NT,，頸項透明層；OB,，枕骨,；箭頭示第四腦室脈絡叢

圖 2 三維超聲獲得的正交平面視圖。圖 A 為正中矢狀面,，圖 B 為橫切面,，圖 C 為冠狀面，其中圖 A 的初始圖像沿 Z 軸旋轉(zhuǎn)直到枕骨與 X 軸平行,，參考點（紅色）置于第四腦室脈絡叢

研究納入的 92 例早孕期胎兒的三維超聲數(shù)據(jù)中,，64 例 CP-4V 可清楚顯示，28 例顯示不清,，兩位分析員在此判斷上具有高度一致性,，僅有 1 例 Turner 綜合征胎兒除外,。CP-IVV 顯示不清的胎兒中,，20 例（占 71%）為非整倍體（10 例 18 三體，5 例三倍體,，3 例 13 三體,，1 例 21 三體,，1 例 Turner 綜合征），12 例（占 43%）為胎兒 CNS 畸形（6 例 OSB,，2 例 DWM,，2 例 Blake 陷窩囊腫，1 例腦膨出,，1 例巨枕大池）,，1 例胎兒正常（圖 3～圖 7）。

圖 3  4 例非整倍體胎兒正中矢狀面（上圖）和橫切面（下圖）上第四腦室脈絡叢均未顯示,。圖 a 和圖 b 為 18 三體,，圖 c 為 三倍體，圖 d 為 13 三體,。由于第四腦室脈絡叢未顯示,，參考點置于腦干后壁

圖 4  13 三體。圖 a 和 b 以及圖 e 和 f 分別為正中矢狀面和橫切面,，均顯示第四腦室,、中腦和后腦向后下移位（箭頭）；圖 c 為下腹部橫切面,，顯示脊柱缺損,；圖 d 為面部表面渲染成像，顯示雙側(cè)唇裂并上頜骨突出,；圖 g 為表面渲染的橫切面,，顯示唇腭裂（1）、上頜骨前突（2）,、上顎左右分支（3 和 4）以及犁骨（5）,；圖 h 為尸檢證實雙側(cè)唇裂

圖 5 Dandy Walker 畸形。圖 a 和圖 b 分別為正中矢狀面和橫切面,，顯示第四腦室脈絡叢缺失,；圖 c 為孕 32 周時橫切面所見，顯示顱后窩增大伴小腦蚓部發(fā)育不全和小腦半球分離

圖 6 1 例包括 Dandy Walker 畸形的復雜腦畸形,。圖 a 和圖 b 為 12⁺² 周矢狀面和橫切面顯示第四腦室無脈絡叢,。腦室系統(tǒng)中側(cè)腦室（VL），第三腦室和第四腦室（4V）和中腦導水管擴張（圖 c 箭頭）,；圖 d 為 14 ^{+ 4} 周側(cè)腦室擴大但脈絡叢未充填,；圖 e 和圖 h 為 19 周正中矢狀面顯示無胼胝體和胼胝體周圍動脈，第四腦室與顱后窩相通,，小腦蚓部發(fā)育不全（藍色箭頭）,；圖 f 和圖 i 為 19 周胎兒超聲和 MRI 在冠狀面顯示小腦蚓部發(fā)育不全（紅色箭頭）和小腦發(fā)育不全（c）；圖 g 為 20 周 MRI 前冠狀面顯示腦室擴大和胼胝體缺失；圖 J 為 20 周 MRI 旁正中矢狀面顯示腦室擴大和額葉右前角異位（黑色箭頭）,；圖 k 為 20 周 MRI 顯示相同的發(fā)現(xiàn),；圖 i 為 MRI 腦室平面顯示室管膜異位至額右前角（黃色箭頭）。終止妊娠后,，尸檢證實所有的異常：Dandy-Walker 畸形,，胼胝體發(fā)育不全，室管膜額右前角及左頂枕溝異位

圖 7 Blake 陷窩囊腫,。圖 a 和 b 和 e 為孕 12⁺⁶ 周和孕 14⁺⁴周時均未見第四腦室脈絡叢,；圖 c 和 g 為孕 20 周 MRI 顯示 Blake 陷窩囊腫；圖 d 為孕 23 周正中矢狀面示第四腦室與后顱窩相通,，但小腦蚓部正常形狀和完全旋轉(zhuǎn)（腦橋小腦蚓部成 11°角）,；圖 h 為孕 28 周時正中矢狀面，示小腦蚓部正常并有完全突起,，Blake 陷窩囊腫已消失

作者提出,，在較多后顱窩池異常的胎兒中，CP-4V 于正常位置顯示不清,，這種簡單的定性評價是可重復的,，可促進早孕期篩查后顱窩池畸形，或提示非整倍體,。既往觀點認為小腦異常只有在孕 18 周后才能確診,，然而部分研究表明后顱窩池異常可在早孕期出現(xiàn)第四腦室異常增大,。

作者認為,，早孕期 CP-4V 顯示不清可提示 CNS 畸形或染色體異常的可能，但仍需要更多病例進一步證實,，可建議早期發(fā)現(xiàn)后顱窩池異常后考慮行基因診斷試驗,，在中孕期應密切隨訪。 

原始文獻鏈接：
https://www.ncbi.nlm./pubmed/28236314