患者女,，34歲，G1P0,，既往體健,，于我院行常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查。

超聲所見

胎兒NT：0.20cm,。

胎兒膀胱大小約1.9×1.7×1.9cm,，內(nèi)透聲可（圖1）。膀胱僅一側(cè)探及臍動(dòng)脈回聲（圖2）,。

圖 1 胎兒膀胱大小約1.9×1.7×1.9cm,，內(nèi)透聲可

超聲診斷

1.胎兒巨膀胱；2.單臍動(dòng)脈

超聲所見

胎兒下腹壁皮膚回聲連續(xù)性中斷,，臍下可見一包塊向外膨出,，位置較低，其內(nèi)容物為腸管樣回聲,，突入臍帶內(nèi),，范圍約3.3×2.4cm（視頻1）,；胎兒右腎位置正常，大小約3.0×2.0×1.8cm,，左腎區(qū)未見明顯腎臟回聲,，左腎上腺呈平臥征。盆腔內(nèi)偏左側(cè)探及大小約1.7×1.0cm腎臟樣回聲,，可見動(dòng)脈供血,，其腎盂輸尿管移行處可見液性暗區(qū)，范圍約1.3×1.0cm（視頻2）,。下腹部未見膀胱顯示,，肛門處靶環(huán)征未探及（視頻3）。右足姿勢(shì)固定,，持續(xù)呈跖屈位,，內(nèi)收屈曲，足底平面與同側(cè)脛腓骨在同一平面顯示（圖3）,。臍帶橫截面呈“呂”字形,，內(nèi)探及多個(gè)囊性回聲，大者約3.6×3.3cm,，邊界清,，形態(tài)規(guī)則，內(nèi)透聲可（視頻1）,。

視頻 1 胎兒下腹壁皮膚回聲連續(xù)性中斷,，臍下可見一包塊向外膨出，位置較低,，其內(nèi)容物為腸管樣回聲,，突入臍帶內(nèi)；臍帶橫截面呈“呂”字形,，內(nèi)探及多個(gè)囊性回聲

視頻 2 胎兒右腎位置正常,，左腎區(qū)未見明顯腎臟回聲，盆腔內(nèi)偏左側(cè)探及腎臟樣回聲,，其腎盂輸尿管移行處可見液性暗區(qū)

視頻 3 胎兒下腹部未見膀胱顯示,，肛門處靶環(huán)征未探及

圖 3 胎兒右足姿勢(shì)固定，持續(xù)呈跖屈位,，內(nèi)收屈曲,，足底平面與同側(cè)脛腓骨在同一平面顯示

超聲診斷

胎兒發(fā)育異常：1.左側(cè)盆腔異位腎及輸尿管上段積水；2.低位臍膨出,，單臍動(dòng)脈,，臍帶囊腫；3.肛門閉鎖,；4.腹腔內(nèi)未見膀胱顯示,；5.右足姿勢(shì)異常,，考慮足內(nèi)翻?！C上考慮泄殖腔外翻可能性大

在充分告知患者預(yù)后的情況下,，患者依然保留胎兒意愿強(qiáng)烈，于妊娠24周后未行規(guī)律常規(guī)產(chǎn)科超聲檢查,，后足月順產(chǎn)，產(chǎn)后患兒所見符合超聲診斷：患兒下腹壁缺損,，臍下腹壁膨出物為膨出的膀胱后壁與盆腹腔腸管,，恥骨聯(lián)合分離，外生殖器畸形,，陰囊向兩側(cè)分離,，肛門閉鎖，右側(cè)足內(nèi)翻（圖4）,。

圖 4 產(chǎn)后患兒符合超聲診斷 

泄殖腔外翻指泌尿生殖道和腸道完全畸形導(dǎo)致腸管和膀胱均外翻,，并伴多器官畸形的腹腔體壁缺陷綜合體，發(fā)病率約1/40 000-1/25 000,，合并肛門閉鎖胎兒死亡率高,。