2013年5月，安吉麗娜·朱莉在《紐約時(shí)報(bào)》發(fā)表的專欄《我的醫(yī)療選擇》中提到：

“我自身攜帶一個(gè)“錯(cuò)誤”的基因——BRCA1,，這讓我有87%的幾率患乳腺癌,，50%的可能患卵巢癌。完成切除乳腺的手術(shù)后,，我的乳腺癌患病風(fēng)險(xiǎn)從87%降到了5%,，我的孩子們不必再擔(dān)心因?yàn)槿橄侔┒プ约旱膵寢屃恕,！?/span>

2013年,，朱莉通過基因檢測(cè)得知自己患乳腺癌、卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)高于常人時(shí),，她決定先發(fā)制人,，毅然決然地選擇預(yù)防性雙乳切除術(shù)，使乳腺癌發(fā)病率降低至5%,。朱莉的這一“壯舉”,，讓BRCA基因走進(jìn)大眾視線。那么BRCA基因到底是什么,，你們了解嗎,？我們不妨做一個(gè)小測(cè)試。

選擇B或者C的覓友們不用失落,，因?yàn)楦鶕?jù)《JAMA Network Open》發(fā)表的最新研究,，即使在BRCA基因突變攜帶者中，都有超過80%的人對(duì)BRCA基因一無所知,。

不知道的話,，跟著我們往下讀吧。

BRCA1/2基因,，是天使也是惡魔

BRCA1/2基因是人體內(nèi)的一類抑癌基因,，BRCA1基因位于人體細(xì)胞核的第17號(hào)染色體上，BRCA2基因位于人體細(xì)胞核的第13號(hào)染色體上,。其功能主要是DNA損傷修復(fù),、確保細(xì)胞的遺傳物質(zhì)（DNA）的穩(wěn)定性，防止細(xì)胞生長(zhǎng)變異,。

打個(gè)比方,，BRCA1/2基因就像人體細(xì)胞生長(zhǎng)的裁縫，當(dāng)DNA發(fā)生雙鏈斷裂后,，幫助損傷的DNA修復(fù),，保證細(xì)胞的正常生長(zhǎng)。

一旦某一天這個(gè)裁縫罷工,，發(fā)生基因突變時(shí),，雙鏈DNA不能得到修復(fù),，引起人體抑癌基因P53水平升高，繼而使人體另一抑癌基因P21升高,，導(dǎo)致細(xì)胞凋亡和細(xì)胞周期停滯,。

它所具有的抑制腫瘤發(fā)生的功能就會(huì)受到影響，正常的細(xì)胞則可能發(fā)生癌變,。它,，在我們體內(nèi)既是天使也是惡魔。

如果女性體內(nèi)存在BRCA1/2基因突變,，那么她罹患乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)將比正常人大幅度增加,。大約5%~10%的乳腺癌病例和10%~15%卵巢癌病例是由BRCA1/2基因突變導(dǎo)致的。不僅如此,，胰腺癌,、結(jié)腸癌等其他癌癥的癌癥發(fā)生的危險(xiǎn)性也將提高許多。

據(jù)美國(guó)癌癥協(xié)會(huì)統(tǒng)計(jì),，BRCA1基因突變攜帶者患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)超過65%,，患卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)是40%；BRCA2基因突變攜帶者患乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)為45%,，患卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)為10%,。

所以，BRCA基因如果突變,，就意味著你比正常人更容易患乳腺癌和卵巢癌,。而考慮到基因的遺傳性，一個(gè)家族中有一位女性存在BRCA突變,，其他女性也很可能攜帶這一突變,。

BRCA陽(yáng)性，要像朱莉一樣切除乳房,？

乳腺癌有明顯的家族遺傳傾向——流行病學(xué)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，5%～10%的乳腺癌是家族性的,。如有一位近親患乳腺癌,，則患病的危險(xiǎn)性增加1.5～3倍；如有兩位近親患乳腺癌,，則患病率將增加7倍,。一部分患者罹患乳腺癌是由其父母通過特異的遺傳基因(BRCA1/BRCA2基因)遺傳下來的。

朱莉的母親與乳腺癌進(jìn)行了十多年的戰(zhàn)斗,，在她56歲時(shí)就過世了,。經(jīng)過基因檢測(cè)，朱莉的醫(yī)生預(yù)測(cè)她患乳腺癌的危險(xiǎn)為87%,，患卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)為50%,。

盡管醫(yī)生告知朱莉,，對(duì)每個(gè)女性來說，風(fēng)險(xiǎn)的概率不盡相同,，只有小部分的乳腺癌是因?yàn)檫z傳性的基因突變而導(dǎo)致,。但朱莉?yàn)榱吮M可能降低自己的患病風(fēng)險(xiǎn)，為了讓自己的孩子以后能有媽媽,，她接受了預(yù)防性雙側(cè)乳房切除術(shù),，并且在九周后完成了雙側(cè)假體再造術(shù)。

朱莉在《我的醫(yī)療選擇》一文中提到,，“做出切除雙乳的決定并不容易,，但很高興自己這樣做了。我患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)從87%降到了不到5%,，現(xiàn)在我能告訴我的孩子們,，他們不用擔(dān)心媽媽死于乳腺癌了?！?/span>

作為一位好萊塢知名影星,，朱莉?qū)κ欠袂谐榉看_實(shí)難以抉擇，但正如朱莉所說,，這樣的“犧牲”與性命相比或許是值得的,。

朱莉執(zhí)行的預(yù)防性乳腺切除，與乳腺癌患者行的乳房切除術(shù)不同,，這種手術(shù)保留了乳暈和乳頭,，并通過填充物重建乳房。對(duì)于BRCA基因突變的人群來說,，通過預(yù)防性乳房切除可以使乳腺癌發(fā)生率下降93%,，朱莉就是通過預(yù)防性乳腺切除，將乳腺癌的可能性降低到5%,。

那么BRCA基因檢測(cè)陽(yáng)性的人群是否就要像朱莉一樣切除乳房,？

NCCN指南目前對(duì)預(yù)防性手術(shù)切除尚無明確定論。BRCA基因檢測(cè)陽(yáng)性是否有必要進(jìn)行預(yù)防性切除,，我們聽聽國(guó)內(nèi)幾位專家是怎么說的,。

解放軍307醫(yī)院乳腺腫瘤專家江澤飛教授：

中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院徐兵河教授：

華山醫(yī)院外科副主任,、乳腺外科專家鄒強(qiáng)教授：

復(fù)旦大學(xué)腫瘤研究副教授胡震：

縱觀國(guó)內(nèi)多位專家言論,，我們認(rèn)為BRCA基因檢測(cè)為陽(yáng)性的人群并不是一定要像朱莉一樣切除雙側(cè)乳房。但有一點(diǎn),，你要知道自己是否存在BRCA基因突變,。

除了切除，還有什么選擇,？

朱莉切除乳房是她的選擇,，如鄒強(qiáng)教授所表示，即使在國(guó)外,，預(yù)防性切除手術(shù)也不普遍,。國(guó)內(nèi)的的健康人群更是難以接受，那BRCA基因突變攜帶者除了預(yù)防性切除還有什么選擇,？

如果通過基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)自己是BRCA基因突變攜帶者，除了預(yù)防性切除,，還可以選擇在醫(yī)生的指導(dǎo)下口服抑制雌激素的藥物他莫昔芬進(jìn)行預(yù)防,。和BRCA基因沒有突變的人群相比，突變人群進(jìn)行乳腺普查的年齡至少需要提前10年,，從18歲起定期進(jìn)行乳房自檢,。而年輕女性乳腺組織致密,，最好應(yīng)用核磁共振篩查。

當(dāng)然,，檢測(cè)出BRCA基因陽(yáng)性并不代表一定就會(huì)患乳腺癌,，做好相關(guān)預(yù)防措施，也能極大地降低患癌風(fēng)險(xiǎn),。

對(duì)此,，南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院乳腺中心主任葉長(zhǎng)生教授提出以下四個(gè)觀點(diǎn)：

預(yù)防,，比治療更重要

近日，央視主持人李詠患癌去世的消息震驚所有人,，香港歌手鄧紫棋除了表達(dá)自己聽聞消息之后的哀痛,，隨后還發(fā)布了一篇圍繞“癌癥”話題的長(zhǎng)文。

鄧紫棋表明,，十月是國(guó)際乳癌關(guān)注月,，文中提及自己的家族有癌癥病史，為此特地接受了癌癥基因測(cè)試,。所幸的是,，她的基因檢測(cè)結(jié)果呈陰性。鄧紫棋此番分享親身經(jīng)歷是為了呼吁廣大群眾對(duì)癌癥的關(guān)注,，及早為自己的健康作出部署,。

而小編翻了大部分評(píng)論，發(fā)現(xiàn)網(wǎng)友們紛紛在咨詢這種癌癥基因是什么,？正如文章開頭我們提到,，超過80%的人對(duì)BRCA基因一無所知,，在我國(guó)，對(duì)于基因的普及更是少之又少,。

發(fā)表在《JAMA Network Open》上的一項(xiàng)研究《Eight of 10 people with cancer risk genes don't know it》提到,，在缺乏常規(guī)篩查的情況下，大多數(shù)人只有在被診斷患有癌癥時(shí),，才會(huì)發(fā)現(xiàn)自己的BRCA基因中帶有與癌癥相關(guān)的突變基因,。

可惜的是，像朱莉,、鄧紫棋這類愿意主動(dòng)篩查BRCA基因的人群目前只是極少數(shù),。該研究作者耶魯大學(xué)醫(yī)學(xué)院遺傳學(xué)教授Michael Murray說道，“人們通常要經(jīng)歷一場(chǎng)悲劇才會(huì)接受檢測(cè),，當(dāng)人們還處于健康狀態(tài)時(shí),，依賴記錄在案的個(gè)人或家庭病史并不足以支持他們進(jìn)行基因檢測(cè)。而等到演變?yōu)榘┌Y才去檢測(cè),，早已錯(cuò)過良機(jī),。希望有一天，我們可以通過對(duì)每個(gè)人進(jìn)行有效的基因篩選來改變這種狀況,?！?/span>

比起花更多精力去治療癌癥，不如早檢測(cè),、早發(fā)現(xiàn),、早預(yù)防，將癌癥提前扼殺在搖籃中,。

如何知道自己是否攜帶BRCA基因突變,，其實(shí)并不難，一滴血就夠了,。想要了解基因檢測(cè)更多詳情,，點(diǎn)擊閱讀全文，將生命掌握在自己手中,！

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參考文獻(xiàn)：

1、Thompson D, Easton DF, the Breast Cancer Linkage Consortium. Cancer incidence in BRCA1 mutation carriers. Journal of the National Cancer Institute 2002; 94(18):1358–1365.

2,、Manickam K, Buchanan AH, Schwartz MLB, et al.Exome Sequencing–Based Screening for BRCA1/2 Expected Pathogenic Variants Among Adult Biobank Participants.JAMA Network Open, Sep 2018.