（一）臨床表現(xiàn)

1.癥狀 患者可無自覺癥狀，常因猝死或在體檢中被發(fā)現(xiàn),。當存在流出道梗阻時,，出現(xiàn)較為典型的臨床表現(xiàn)，包括活動后心悸氣促,、心絞痛,、暈厥或近似暈厥。HCM患者出現(xiàn)氣促是由于流出道梗阻、左心室舒張功能障礙,、明顯的二尖瓣返流導(dǎo)致的左心房壓力升高所致,；心絞痛癥狀與心肌肥厚致心肌供氧/耗氧不平衡有關(guān)；暈厥則可能是由于心律失?；蛄鞒龅拦Ｗ杓又厮?，亦可能與HCM患者合并自主神經(jīng)功能異常有關(guān)。晚期出現(xiàn)心力衰竭表現(xiàn),。

2.體征 體格檢查可見心臟輕度增大,，可聽到第四心音，心尖部?？陕牭绞湛s期雜音,，流出道有梗阻的患者可在胸骨左緣第3-4肋間聽到較粗糙的噴射性收縮期雜音。該雜音具有以下特點：如使用β受體阻滯劑,、取下蹲位,，使心肌收縮力下降或使左心室容量增加，均可使雜音減輕,；相反，如含服硝酸甘油片,、應(yīng)用強心劑藥或取站位,，使左心室容量減少或增加心肌收縮力，均可使雜音增強,。

（二）實驗室和輔助檢查

1.胸部X線檢查 心影輕度增大或不明顯,，心力衰竭者心影呈明顯增大。

2.心電圖 以左心室肥大,，ST-T改變,，在心前區(qū)導(dǎo)聯(lián)出現(xiàn)巨大倒置T波最為常見。有時可出現(xiàn)病理性Q波,，多見于室間隔部,。與間隔纖維化有關(guān)，其他尚可在V1導(dǎo)聯(lián)R波增高,，R/S比增大,。室內(nèi)傳導(dǎo)阻滯和前期收縮亦常見。APH型患者可在心前區(qū)導(dǎo)聯(lián)出巨大的倒置T波,，常被誤診為冠心病,。部分患者常合并預(yù)激綜合癥。

3.超聲心動圖 超聲心動圖是診斷該病的主要手段,，常顯示室間隔的非對稱性肥厚,，舒張期室間隔的厚度與后壁之比≥1.3，間隔運動低下。有梗阻的病例可見室間隔流出到部分向左心室內(nèi)突出,、二尖瓣前葉在收縮期前移（SAM）,、左心室順應(yīng)性降低致舒張功能障礙。彩色多普勒對了解雜音起源和計算梗阻前后的壓力差有重要意義,。APH型則心肌肥厚限于心尖部,，以前側(cè)壁心尖部尤為明顯。

4.心導(dǎo)管檢查和心血管造影 冠狀動脈造影多無異常,。心導(dǎo)管檢查示左心室舒張末期壓上升,，有梗阻者在左心室腔與流出道間有收縮期壓力差，心室造影顯示左心室腔變形,，呈香蕉狀,、犬舍狀、紡錘狀,。

5.心內(nèi)膜心肌活檢 鏡下顯示心肌細胞畸形肥大,，排列紊亂。

（三）鑒別診斷

1.冠心病 多有冠心病的危險因素,，如糖尿病,、高血壓、高血脂癥,、吸煙史等,，冠狀動脈造影可明確診斷。

2.高血壓性心臟病 多有高血壓病病史,。

3.主動脈瓣狹窄 多見于風(fēng)濕性心臟瓣膜病,，心臟雜音的位置、性質(zhì),、傳到方向及雜音的變化與HCM均不同,，超聲心動圖可與之鑒別。

（四）診斷思路

對于年輕患者出現(xiàn)不明原因的心絞痛表現(xiàn),，臨床,、心電圖表現(xiàn)類似冠心病但依據(jù)又不充分，不能用其他心臟病來解釋,，應(yīng)考慮本病可能,，結(jié)合心電圖、超聲心動圖,、心導(dǎo)管檢查作出診斷,，如有陽性家族史（猝死、心肌肥大等）,、心肌活檢資料及必要的遺傳學(xué)資料,，基因分析等均有助于確診。

【病因和發(fā)病機制】HMC一類是遺傳性疾病，,，多呈現(xiàn)常染色體顯性遺傳,，肌節(jié)收縮蛋白基因如心臟肌球蛋白重鏈及心臟肌鈣蛋白T基因突變是主要的致病因素，還有人認為兒茶酚胺代謝異常,、細胞內(nèi)鈣調(diào)節(jié)異常,、高血壓高強度運動等均可作為本病的促進因子。這些因素影響心臟肌節(jié)蛋白代謝,，導(dǎo)致在后負荷不升高的情況下心肌肥厚和重新排列,，最終造成心力衰竭。

【病理】HCM的主要病變在心肌,，尤其是左心室形態(tài)學(xué)的改變,。肉眼觀為不均等的心室間隔增厚；亦有心肌均勻肥厚和（或）心尖部肥厚的類型,。顯微鏡下觀察組織學(xué)特征為心肌細胞肥大,，形態(tài)特異，排列紊亂,。尤以左心室間隔部改變明顯,。

1.治療原則 避免劇烈運動，持重或屏氣等,，以減少猝死發(fā)生,；避免使用增強心肌收縮力和減少心臟前負荷的藥物。如洋地黃,、硝酸酯類制劑等，以避免加重左室流出道梗阻,。

2.弛緩肥厚型心肌 防止心動過速及維持正常竇性心律,，減輕左心室流出道狹窄和抗室性心律失常。目前主張應(yīng)用β受體阻滯劑及鈣通道阻滯劑治療,。

3.對重癥梗阻性患者可作介入或手術(shù)治療,，植入雙腔DDD型起搏器，室間隔化學(xué)消融或切除肥厚的室間隔心肌,。伴心腔擴大,、心力衰竭者按DCM的治療措施進行治療。

4.本病進展緩慢,，應(yīng)長期隨訪,，并對其直系親屬進行心電圖、超聲心動圖檢查,，專家推薦對家族成員及其他相關(guān)親屬應(yīng)在發(fā)現(xiàn)證者特異性基因突變的基礎(chǔ)上進行特異性突變篩查,，以便早期發(fā)現(xiàn)家族中的其他HCM患者。

【預(yù)后】本病的預(yù)后因人而異，可從無癥狀到心力衰竭,、猝死,。心房顫動可促進心力衰竭的發(fā)生。少數(shù)患者可并發(fā)感染性心內(nèi)膜炎或栓塞等,。成人死亡多為猝死,，而小兒多為心力衰竭。猝死原因多為室性心律失常,，特別是室顫,。