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戈謝病 戈謝病是最常見的溶酶體貯積病,，是由β葡糖腦苷酶酯功能缺陷所致的常染色體隱性遺傳病,，常導(dǎo)致葡萄糖腦苷脂在網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)的單核-巨噬細(xì)胞溶酶體內(nèi)沉積。I型戈謝病是最常見的戈謝病類型,，它不累及中樞神經(jīng)系統(tǒng),。隨著戈謝細(xì)胞的進(jìn)行性累積可導(dǎo)致多種表現(xiàn),，包括肝脾大、貧血,、血小板減少癥,、生長發(fā)育遲緩,、肺浸潤及骨病。 影像學(xué)表現(xiàn)主要來自以下5個(gè)病變過程：①骨髓替代,；②廣泛的骨量減低；③局灶性溶骨性病變（部分病變累及骨外時(shí),，又稱為戈謝瘤）,，是由于重度受累骨髓的骨吸收導(dǎo)致,；④急性局灶性骨病（如骨壞死,，尤其是股骨頭塌陷,、骨髓炎及假性骨髓炎骨折）,；⑤股骨遠(yuǎn)端錐形燒瓶樣畸形，該特征性改變并不常見,，也非確診性改變。雙能X線骨密度測定除了檢測骨密度外,，同時(shí)還檢測骨皮質(zhì)骨量的丟失，在戈謝病患者的應(yīng)用優(yōu)于定量CT,。MRI是戈謝病骨骼病變的基礎(chǔ)檢查方法,。受累骨髓在T1WI及非脂肪抑制T2WI均表現(xiàn)為低信號,，在脂肪抑制序列圖像表現(xiàn)為相對高信號,，如反轉(zhuǎn)恢復(fù)時(shí)間成像，上述病變的信號可均勻或不均勻,。 戈謝病骨髓浸潤有固定的模式，此模式揭示了兒童時(shí)期正常骨髓轉(zhuǎn)化的順序,，此過程稱為復(fù)原，也可見于其他骨髓替換疾病,。定量測定骨髓替換最敏感的MRI技術(shù)是定量化學(xué)位移成像，該技術(shù)利用脂肪和水的共振頻率不同來量化骨髓中的脂肪含量,。 由于戈謝細(xì)胞替代了骨髓中的正常的富含甘油三酯（三酰甘油）的脂肪細(xì)胞，使戈謝病患者的脂肪分?jǐn)?shù)明顯低于正常人,。許多采用MRI技術(shù)的半定量評分系統(tǒng)被用于戈謝病診斷。這些系統(tǒng)包括Disseldorf戈謝病分?jǐn)?shù),、椎體間盤比及骨髓負(fù)荷分?jǐn)?shù)，還包括基于疾病進(jìn)展程度和疾病可視化測定的其他方法,。 經(jīng)靜脈酶替代療法是治療戈謝病的有效方法,。經(jīng)靜脈酶替代療法可能預(yù)防嚴(yán)重的骨骼并發(fā)癥,，并可抑制疾病的臨床表現(xiàn),。近期開展的口服底物還原療法，可降低葡萄糖腦苷脂的合成率,，可用于經(jīng)靜脈酶替代療法無效的癥狀性戈謝病患者的治療,。影像學(xué)通過評估病變受累部位,、器官受累程度、監(jiān)測治療效果及檢測并發(fā)癥,，來指導(dǎo)臨床治療方法的選擇,。 |
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