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1 患者為75歲老年女性,，以“手指遇冷變色”為主訴，在我院風(fēng)濕免疫科就診,，患者多項自身抗體檢測結(jié)果為陽性,，同時骨量減少,，提示患者為“多發(fā)性硬化癥”。血常規(guī)結(jié)果提示患者存在輕度“貧血”,，外周血形態(tài)學(xué)提示患者單核細(xì)胞比例增高,，同時還發(fā)現(xiàn)有18%的異常細(xì)胞。為進(jìn)一步明確診斷,，患者進(jìn)行了骨髓穿刺檢查,，結(jié)果提示骨髓中髓系原始細(xì)胞比例明顯增高，其形態(tài)學(xué)描述類似原始/幼稚單核細(xì)胞,，部分細(xì)胞POX呈陽性反應(yīng),。通過上述檢查,，目前患者比較可能的診斷為AML-M4或M5,。 2 患者的骨髓流式細(xì)胞學(xué)明確提示存在兩群異常髓系細(xì)胞，其中優(yōu)勢群占有核細(xì)胞的57.3%,。除表達(dá)髓系相關(guān)標(biāo)志CD33, CD13, CD11b和CD15dim外,，還同時還表達(dá)單核系的相關(guān)標(biāo)志:CD36, CD4dim和CD64,但缺乏成熟單核標(biāo)志CD14的表達(dá)，部分細(xì)胞表達(dá)CD56,。另一群占有核細(xì)胞的10.5%,，此群細(xì)胞很好地表達(dá)了髓系早期標(biāo)志CD117、髓系特異性抗原MPO以及髓系相關(guān)抗原CD13和CD33,，部分細(xì)胞表達(dá)CD9,。細(xì)胞SSC/CD45不大，位于原始細(xì)胞區(qū)域,。 最終流式細(xì)胞學(xué)得出的結(jié)論如下： 標(biāo)本中可見兩群異常細(xì)胞,，其中一群為異常髓系原始細(xì)胞表型，另一群為異常幼稚單核細(xì)胞表型,，考慮為AML-M4,。 急性粒-單核細(xì)胞白血病（AML-M4） 急性粒-單核細(xì)胞白血?。ˋML-M4）約占總體AML發(fā)病率的5％－10%,，任何年齡都有可能發(fā)病，多見于老年（中位年齡50歲）,?；颊咦畛Ｒ姷呐R床表現(xiàn)為貧血、血小板減少以及發(fā)熱等,。實驗室檢查的主要異常表現(xiàn)為外周血單核細(xì)胞絕對值增高,，同時可見數(shù)量不等的原始/幼稚細(xì)胞。本病為粒系和單核系同時異常增生,，骨髓中原始細(xì)胞（包括原始粒,、原始單和幼稚單）的總和應(yīng)≥20％；而粒系及單核系的總和（包括原始單和幼稚單）應(yīng)分別≥20％。按WHO分類標(biāo)準(zhǔn),，本病應(yīng)在除外AML伴重現(xiàn)性遺傳學(xué)異常,、AML伴骨髓增生異常相關(guān)改變以及治療相關(guān)AML后做出診斷。 細(xì)胞形態(tài)學(xué)方面,，典型病人的骨髓中通常同時存在粒系及單核系兩類異常細(xì)胞,。值得注意的是，本病中原始單和幼稚單等同于原始細(xì)胞,，應(yīng)與原始粒細(xì)胞一起算入原始細(xì)胞計數(shù)內(nèi),。 原始單核細(xì)胞核大圓形，通常核仁顯著,、胞質(zhì)豐富染灰藍(lán)色,，可有少量散在顆粒；幼稚單核細(xì)胞核輪廓較不規(guī)則或有輕微折疊,、染色質(zhì)較疏松,、核仁較小或不明顯、胞質(zhì)含細(xì)小顆粒,。結(jié)合細(xì)胞化學(xué)染色可有效幫助區(qū)分粒和單核成分,。   AML-M4的流式診斷及鑒別診斷： 根據(jù)本病的細(xì)胞學(xué)特點，我們知道典型的AML-M4患者的骨髓中存在2類異常細(xì)胞,，他們分別是原始粒細(xì)胞,、原始單核細(xì)胞和幼稚單核細(xì)胞；由于粒系及單核系均由共同的粒-單核祖細(xì)胞發(fā)育而來,，因此從免疫表型上很難將原始粒與原始單核準(zhǔn)確地區(qū)分開來,。 典型病例中可見一群細(xì)胞表達(dá)單核分化抗原標(biāo)志，如CD14, CD163, Lysozyme,，同時表達(dá)CD15并強表達(dá)CD33和CD64,，異常細(xì)胞還可見CD7及CD56的表達(dá)。另可見一群髓系幼稚細(xì)胞表達(dá)CD34和/或CD117, HLA-DR,，可不同程度表達(dá)CD13, CD33, CD65, CD15,。 1.慢性粒-單核細(xì)胞白血病（CMML） 慢性粒-單核細(xì)胞性白血病為同時具有骨髓增殖性疾病與骨髓增生異常綜合征特點的克隆性造血細(xì)胞惡性腫瘤, 其最主要特點為外周血單核細(xì)胞的持續(xù)性增多,。 CMML的患者外周血單核細(xì)胞計數(shù)至少≥1×109/L,，通常為2-5×109/L，有些患者可高達(dá)80×109/L,，且單核細(xì)胞百分比應(yīng)占白細(xì)胞的10％以上,。與AML-M4不同的是，CMML外周血中單核細(xì)胞為成熟型,，無明顯形態(tài)學(xué)異常,；幼稚單核細(xì)胞在CMML中也被認(rèn)為等同于原始細(xì)胞,，如果原始細(xì)胞（原粒細(xì)胞、原單核細(xì)胞和幼單核細(xì)胞）占白細(xì)胞總數(shù)20%或以上,，則應(yīng)診斷為AML,。部分患者可出現(xiàn)輕度嗜堿性粒細(xì)胞增高，而嗜酸粒細(xì)胞一般正?；蜉p度增多,，極少數(shù)患者會出現(xiàn)嗜酸性粒細(xì)胞顯著增高，此時在除外髓/淋系腫瘤伴嗜酸粒細(xì)胞增高和特異遺傳學(xué)異常（如PDGFRB）后,，可診斷為CMML伴嗜酸細(xì)胞增高,。 2017年版WHO根據(jù)外周血和骨髓中原始細(xì)胞（原粒細(xì)胞、原單核細(xì)胞,、幼單核細(xì)胞）比例,，將CMML分為3種類型： CMML0：原始細(xì)胞外周血中 <2%和骨髓中 <5%，無Auer小體,； CMML1：原始細(xì)胞外周血中2%-4% (< 5%),，骨髓中5%-9% (<10%)，無Auer小體,； CMML2：原始細(xì)胞外周血中 5%-19% (<20%)，骨髓中 10%-19% (<20%) ,，或有Auer小體,。 流式細(xì)胞學(xué)中，異常增生的單核細(xì)胞表達(dá)CD33和CD13,，不同程度地表達(dá)CD14, CD68和CD64,，并可有如CD56, CD2等多個抗原的異常表達(dá)，部分患者的HLA-DR可出現(xiàn)表達(dá)減弱,。CD14表達(dá)減弱或缺失可能反映白血病細(xì)胞為不成熟的幼稚單核細(xì)胞,。另外，粒系細(xì)胞也常出現(xiàn)異常表型,，如分化抗原的表達(dá)模式異常等,。 2.急性原單和單核細(xì)胞白血病（AML-M5） 本病以單核系異?？寺⌒栽鲋碁橹饕卣?，骨髓中原始單核細(xì)胞和幼稚單核細(xì)胞百分比應(yīng)≥20%，單核系細(xì)胞總和≥80%,。 流式細(xì)胞學(xué)檢查時可見腫瘤細(xì)胞CD117常為陽性,，約30%的病例表達(dá)CD34，同時還不同強度表達(dá)CD13, CD33, CD15和CD65,，至少表達(dá)2種及以上單核細(xì)胞分化抗原標(biāo)志,，如CD14, CD4, CD11b, CD11c, CD64, CD68和CD36,。幾乎所有的病例均表達(dá)HLA-DR，但MPO則多為陰性,，約25%-40%的病例可異常表達(dá)CD7和/或CD56,。 值得注意的是，由于粒系和單核系均發(fā)育自粒-單核系祖細(xì)胞,，因此有時單靠免疫表型很難將二者的早期細(xì)胞進(jìn)行區(qū)分,。 免疫組化的CD68, CD163染色原始單核常為陽性且特異性好，而lysozyme雖然也常陽性但特異性差,。 細(xì)胞化學(xué)染色NSE常為強陽性,，但10-20%原單核病例陰性，這些檢查對于區(qū)分粒系和單核系成分有極重要的意義,。 |
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