 小程序 君安醫(yī)學(xué)檢驗(yàn) 微課堂小程序 零距離聆聽大咖授課 敬請關(guān)注  李洪春老師（徐州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院）攝 作者：王哲--河北省保定市第一醫(yī)院 整理：王寶儀--廊坊市人民醫(yī)院 校審：竇心靈--甘肅省酒泉市人民醫(yī)院 來源：君安醫(yī)學(xué)細(xì)胞平臺血液骨髓（1）臺 簡要病史 患者：老年,，女性,，主因心悸,，乏力半月入院。 查體：貧血貌,，全身淺表淋巴結(jié)未及腫大,。皮膚無出血點(diǎn)及瘀斑，右乳缺如,，局部可見長約 20cm 術(shù)后瘢痕,，心肺陰性，腹部可見 4 處長約 1cm 術(shù)后瘢痕,，肝脾未及,，雙下肢水腫。 既往： ⑴ 6 年前確診右乳腺癌,，浸潤性導(dǎo)管癌 I I 級,，行改良根治術(shù)，給予化療 6 周期,； ⑵ 4 年前確診雙側(cè)卵巢癌,，在腹腔鏡下行子宮+雙附件切除+大網(wǎng)膜切除減瘤術(shù)，病理：高級別漿液性乳頭狀腺癌,，術(shù)后給予化療 6 周期后復(fù)發(fā),； ⑶影像學(xué)：肝右后緣腹膜腫瘤轉(zhuǎn)移，全血細(xì)胞減少,，腫瘤標(biāo)記物持續(xù)增高,； 外院就診期間骨髓像，髓涂片：查見核異質(zhì)細(xì)胞,，可疑腫瘤細(xì)胞,。復(fù)查骨髓病理：轉(zhuǎn)移癌不除外，免疫組化：CK(-),、 ER(-),、 Pax-9(-)、 GATA-3(-),、 CD3(散在+),、 CD20(散在+)、 CD5(散在+),、 Pax-5(-),、 Ki-67(10%)。 相 關(guān) 檢 查 血常規(guī)結(jié)果
骨 髓 涂 片
推
薦
鐵 染 色
討 論 竇心靈--甘肅省酒泉市人民醫(yī)院： t-MDS,？原始細(xì)胞比例多少,？ 王哲--河北省保定市第一醫(yī)院：BM：原始粒細(xì)胞占 2.50% ，鐵染色：可見骨髓環(huán)形鐵粒細(xì)胞增多,，環(huán)形鐵粒細(xì)胞 15.0% ,。外周血原始粒細(xì)胞占 3.0% ,，可見有核紅細(xì)胞。 茹進(jìn)偉--廣東省樂昌市人民醫(yī)院：考慮 t-MDS,。 王哲--河北省保定市第一醫(yī)院：骨髓象：原始粒細(xì)胞占 2.50% ，粒系：巨幼樣變的多分葉中性核粒細(xì)胞及成熟粒細(xì)胞 Pelger 樣畸形,。紅系：紅細(xì)胞大小不等,，出現(xiàn)花瓣樣幼紅細(xì)胞；嗜堿性點(diǎn)彩紅細(xì)胞,，嗜多色紅細(xì)胞,，大紅細(xì)胞?？梢娪字僧a(chǎn)板巨核細(xì)胞,。普魯士藍(lán)染色可見骨髓環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞增多占 15.0% 提示：粒，紅,，巨三系病態(tài)造血,。BM考慮：t-MDS（EB1）。 竇心靈--甘肅省酒泉市人民醫(yī)院：做 SF3B1 基因突變了嗎,？ 王哲--河北省保定市第一醫(yī)院： NGS:SF3B1 基因呈陰性,。 流 式 結(jié) 果
染色體核型分析
基 因 分 析
診 斷 診斷分析如下：1.老年女性患者，既往多種腫瘤治療伴轉(zhuǎn)移病史,，2.目前外周血呈全血細(xì)胞減少,，PB: 始粒細(xì)胞占 3.0% ；骨髓：原始粒細(xì)胞占 2.50% ,，粒,，紅，巨三系病態(tài)造血,，并伴環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞增多,，且除外轉(zhuǎn)移癌前提下，結(jié)論：t-MDS（EB1） 即治療相關(guān)骨髓增生異常綜合征伴原始細(xì)胞增多 EB1 ,；3. FCM :表型異常的原始細(xì)胞占 2.30% 粒系伴發(fā)育異常; 4 . 染色體del(5q) ,， dic(7:20) ，+8 克隆性異常,；5.NGS 示：TP53 ,、 PTEN 等基因：陽性。 綜合臨床及 MICM,，最終確診：治療相關(guān)骨髓增生異常綜合征伴原始細(xì)胞增多即 t-MDS（EB1）,。 知識延伸 本例患者既往患乳腺癌和卵巢癌病史多年，曾多次實(shí)施手術(shù)和放化療等多種不同方案進(jìn)行治療,。據(jù)統(tǒng)計(jì)乳腺癌繼發(fā)第二腫瘤的發(fā)生率為 18%,而治療相關(guān)的血液腫瘤則是乳腺癌晚期主要并發(fā)癥, 發(fā)病率約 0.25%, 并以治療相關(guān)骨髓增生異常綜合征/急性髓系白血病為主,。 治療相關(guān)骨髓增生異常綜合征 （t-MDS） 歸屬于治療相關(guān)髓系腫瘤,。而治療相關(guān)髓系腫瘤包括既往因腫瘤性疾病或非腫瘤性疾病行細(xì)胞毒藥物化療或放療后而導(dǎo)致的急性髓系白血病AML (t-AML) 、骨髓增生異常綜合征 (t-MDS) 和 t-MDS/MPN 骨髓增生異常綜合征/骨髓增殖性腫瘤 (t-MDS/MPN),。 MDS 依其病因的不同通常分為原發(fā)性 (pMDS) 和治療相關(guān)性 (t-MDS/AML) 兩大類,，后者發(fā)生于曾接受細(xì)胞毒藥物化療和 (或) 放射治療而獲較長時間存活的患者，一般發(fā)生于上述治療后 4-5 年,。因原發(fā)疾病的治療方案,，用藥強(qiáng)度及存活時間的不同, 其發(fā)病率波動在不足1%到20%之間。tMDS/AML 占AML總病例數(shù)的 10%-20%, 中位生存期 6-8 個月 [1],。t-MDS/AML臨床與血液學(xué)表現(xiàn)基本上與 p-MDS 相似, 但有一些特點(diǎn)：① 常為多系血細(xì)胞發(fā)育異常,；② 骨髓增生減低的現(xiàn)象相對多見；③ 染色體核型異常發(fā)生率高, 且多為復(fù)雜核型異常,；④ 通常繼續(xù)進(jìn)展, 轉(zhuǎn)化為急性髓系白血病 (AML) ,；⑤ 預(yù)后較原發(fā)性 MDS 明顯差。 t-MDS/AML 常發(fā)生于放,、化療之后,。作為主要誘因的細(xì)胞毒藥物可分為兩大類:烷化劑 (美法侖、環(huán)磷酰胺等) 和 DNA-拓?fù)洚悩?gòu)酶抑制劑 (依托伯苷,、阿霉素,、多柔比星、米托蒽醌等) ,，烷化劑所致 t-AM L大多數(shù)由 t-MDS 轉(zhuǎn)化而來,DNA-拓?fù)洚悩?gòu)酶抑制劑所致 t-AML 起病較快, 通常為起始治療后 1-3 年且病程中無 MDS 表現(xiàn),。t-MDS 具有多系病態(tài)造血的形態(tài)特點(diǎn)，骨髓增生不一,，約 15% 的患者伴不同程度的纖維化,；大多有粒系和紅系病態(tài)造血；約 60% 的患者可見環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞,，部分甚至超過有核紅細(xì)胞的 15%,；巨核細(xì)胞數(shù)量不等，大多有巨核系病態(tài)造血,，可見大小不等的單核,、低分葉核或多核分散的巨核細(xì)胞。原始細(xì)胞多少不一,，近一半的 t-MDS 骨髓原始細(xì)胞＜5%,。約 5% 的病例具有 MDS/ MPN 特征，如 CMML 等,。遺傳學(xué)：可見 5 號和 7 號染色體異?；驈?fù)雜核型，復(fù)雜核型者還常伴有 13q-、20q-,、11q-,、3p-、-17,、-18,、-21 和+8 等1種或多種附加染色體異常,；伴 5 和 7 號染色體異常或復(fù)雜核型的 t-AML/MDS 預(yù)后極差,，中位生存期低于 1 年,。由于 t-MDS/AML 患者病例數(shù)較少, 目前尚無統(tǒng)一治療方案,，異基因造血干細(xì)胞移植 鞏固治療,，3 年生存率 29%。目前是首選的治療方法,。
李洪春老師（徐州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院）攝 作者簡介  王哲 河北省保定市第一醫(yī)院檢驗(yàn)科副主任,，臨床檢驗(yàn)副主任醫(yī)師，承德醫(yī)學(xué)院內(nèi)科學(xué)副教授,；中國中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會第二屆血液系統(tǒng)疾病實(shí)驗(yàn)診斷專家委員會委員,，中國醫(yī)學(xué)裝備協(xié)會檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)分會第二屆臨床檢驗(yàn)裝備學(xué)組委員，河北省檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)診斷學(xué)會理事,，河北省血液系統(tǒng)疾病檢驗(yàn)診斷專業(yè)委員會常務(wù)委員兼秘書,，河北省中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會常務(wù)委員，河北省老年醫(yī)學(xué)會血液病專業(yè)委員會委員,，保定市檢驗(yàn)醫(yī)師協(xié)會常務(wù)委員,，保定市預(yù)防醫(yī)學(xué)會衛(wèi)生檢驗(yàn)質(zhì)量控制專業(yè)委員會常務(wù)委員 ，保定市檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)會委員,，君安醫(yī)學(xué)細(xì)胞平臺,、檢驗(yàn)視界網(wǎng)特約作者。 END |
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