作者：馬慶峰

單位：山東第一醫(yī)科大學附屬肥城醫(yī)院（肥城市人民醫(yī)院）

采末梢血,，推片染色,，低倍鏡下即可見血小板明顯增多并且成大片分布：

油鏡下血小板大堆,、大片分布,，顯著增多：

送檢骨髓涂片，低倍鏡下即可見巨核細胞增多,，產(chǎn)血小板型巨核細胞成堆簇集,；血小板大堆、大片分布,，明顯增多：

巨核細胞形態(tài)異常,，表現(xiàn)為巨核細胞胞體巨大，胞核分葉或分葉過多,，呈“鹿角”樣核,；

油鏡下可見巨核細胞胞體巨大，胞質(zhì)有偽足,、胞核分葉過多,，呈“鹿角”狀：

對比一下真正的鹿角，還是有幾分神似：

發(fā)出骨髓細胞形態(tài)學報告：

骨髓活檢病理：

染色體核型分析：

JAK2基因V617F突變檢測：

CALR基因突變外顯子檢測陰性,，BCR-ABL1(P210)融合基因陰性,。

綜合診斷為：原發(fā)性血小板增多癥(ET)。

治療一個月后血常規(guī)結(jié)果,，血小板數(shù)量接近正常,，白細胞數(shù)量正常，看來療效不錯,。

ET的診斷標準：

根據(jù)2016年WHO診斷標準,，ET需滿足4個主要診斷指標或者前3個主要指標和1個次要診斷指標。

血液學檢查：

血小板計數(shù)常在(400-800)×10⁹/L,，很少超過1000×10⁹/L，血小板形態(tài)功能和壽命正常,，巨核細胞輕度增多,，體積變小。一般原發(fā)病消除后血小板數(shù)可恢復(fù)正常,。^[３]

ET外周血細胞形態(tài)學特點：

最顯著的特征為血小板數(shù)量明顯增多,，血涂片可見大小不等的血小板，微小血小板,，異形大血小板,，甚至巨大血小板，血小板易簇集或散在分布,，可見到形態(tài)怪異的,，如蛇形血小板，或偽足樣或異常顆粒的血小板,。白細胞數(shù)量可增高,，分類計數(shù)多正常,。紅細胞大多正常。在原發(fā)性血小板增多癥中,，一般不出現(xiàn)髓系原始細胞和淚滴樣紅細胞,。

ET骨髓細胞形態(tài)學特點：

骨髓中巨核細胞明顯增多，產(chǎn)血小板巨核細胞,、巨核細胞棵核和大量成堆簇集的血小板易見,。可見巨大血小板和蝌蚪狀畸形血小板,。

部分病例可見到小巨核細胞,，巨核細胞形態(tài)異常，表現(xiàn)為產(chǎn)血小板型巨核細胞成堆簇集,，巨核細胞胞體巨大,，胞質(zhì)有偽足，胞核常分葉或分葉過多,，呈鹿角樣核,，核質(zhì)發(fā)育不平衡,，顆粒稀缺,，空泡形成，產(chǎn)生大片血小板,。巨核細胞核分裂和裸核易見,，粒系和紅系也明顯增生，但形態(tài)大致正常,。

該病例從血常規(guī)數(shù)據(jù)到復(fù)檢外周血形態(tài),，從骨髓細胞形態(tài)學巨核細胞的形態(tài)到分子生物學的基因改變都非常典型。

ET多緩慢起病,，約50%的患者發(fā)病時無癥狀,，在常規(guī)血細胞檢查時才偶然發(fā)現(xiàn)血小板顯著增高，但約20%-30%的患者初診時已表現(xiàn)為血管梗死或出血,。出血癥狀以胃腸道,、上呼吸道黏膜出血最常見。

栓塞以指(趾)小血管,、中樞神經(jīng)血管和肢體血管栓塞為主,，患者可有血管性頭痛、頭昏,、意識模糊,、手掌及足底灼痛感或手指痙攣及壞死。初診時大約50%以上的患者可見中度脾大,，約20%患者肝大,。^[２]

聯(lián)系該病例,，在確診前幾年即已經(jīng)發(fā)生了腦梗，無法得知其腦梗為原發(fā)病還是ET的繼發(fā)癥,。不過可以大膽推測這么一種可能性：該患者ET已經(jīng)發(fā)病多年,，并繼發(fā)了腦梗，其本質(zhì)的原發(fā)病在此后幾年才得以確診,?？此茻o關(guān)的兩種疾病存在著因果聯(lián)系。

在臨床工作中,，對血小板減少經(jīng)常會仔細思考,，查找原因。對血小板增多的患者也應(yīng)辨別真?zhèn)?，查找病因,，特別是老年患者，應(yīng)鑒別為反應(yīng)性血小板增多還是血液系統(tǒng)疾病所致的血小板增多,。這樣可以使患者得到積極治療,，減少繼發(fā)疾病的發(fā)病。

參考文獻：

[1]血液病診斷及療效標準/沈悌趙永強.4版.北京:科學出版社,2018.4

[2]臨床血液學檢驗技術(shù)/夏薇陳婷梅.6版.北京:人民衛(wèi)生版社,2015.1

[3]臨床檢驗診斷學圖譜/王建中.北京:人民衛(wèi)生版社,2012.9