CADASIL（伴皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈?。?/span>

發(fā)病機制和流行病學

CADASIL是一種遺傳性腦小血管病,，特征是年輕患者的腔隙灶和皮質(zhì)下白質(zhì)中風以及血管性癡呆。這是一種常染色體顯性遺傳疾病,，原因是19q12染色體上的一個NOTCH3基因突變,。該突變導致中小穿支血管狹窄，并導致基底膜纖維化增厚,，并在血管平滑肌周圍沉積了顆粒狀嗜鋨物質(zhì),。在病理學上，沒有動脈粥樣硬化或淀粉樣蛋白沉積,。它的患病率為（2-5）/10萬,，男女無差別。

臨床表現(xiàn)

癥狀首發(fā)于30-40歲,，通常包括復發(fā)性短暫性腦缺血發(fā)作（TIA）和跨多個血管區(qū)域的中風,。隨著時間進展，它可能導致癡呆,。先兆性偏頭痛也很常見,。其他癥狀包括進行性認知障礙，抑郁，精神病,，假性球麻痹和其他局灶性神經(jīng)功能缺損,。

影像特點

CT的特異性要差得多，但在白質(zhì)病灶部位可能顯示出低密度區(qū),。

T2 / FLAIR上的白質(zhì)高信號可見于整個皮層下,、腦室周圍和深部白質(zhì)以及深部灰質(zhì)核團中的腔隙性梗塞灶。

早期最常見的位置包括前顳葉（顳極）和外囊,。

皮層灰質(zhì),，皮層下弓狀纖維以及枕葉和眶額區(qū)相對較少。

腦微出血在后期較為普遍,，約占45％,，在梯度回波序列（GRE）和磁敏感加權(quán)序列（SWI）上顯示最好。

通常,，病變不會顯示異常強化,。

隨著時間進展,，將發(fā)生腦萎縮,。

治療與預(yù)后

    沒有已知的治療方法。

盡管該疾病的病程可變,，但它是進行性疾病,，通常會導致病人50至70歲之間的死亡。