作者：中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院檢驗(yàn)科  楊佳錦

在一個(gè)普通的夜班,，接到一個(gè)兒科某病區(qū)醫(yī)生的來電,。內(nèi)容非常簡(jiǎn)單，那就是詢問如何開尿蛋白定量相關(guān)檢查醫(yī)囑和留取標(biāo)本,。

回答完相關(guān)問題后,，我卻意外嗅到了一絲不尋常的氣息。為什么呢,？因?yàn)樵摬^(qū)是專門收治腫瘤性疾病患兒的,，不像腎病專科需要經(jīng)常檢測(cè)尿蛋白定量,，這也可能是他們不熟悉尿蛋白檢查的原因。當(dāng)一件極其普通的事,，出現(xiàn)在了本不該出現(xiàn)的地方,，那本身就不正常了。在一種獵奇天性的驅(qū)使下,，我好奇地問道為什么要做尿蛋白定量,。醫(yī)生告訴我，該患兒以前從來沒有尿蛋白的,，但這次連續(xù)幾次尿常規(guī)結(jié)果均提示蛋白陽性,，所以想查一下定量,。聽完后，心里一沉,，暗想道“難道是干化學(xué)尿蛋白假陽性,？”。抱著究根問底的心理,，我問到了該患兒的住院號(hào),，希望能發(fā)現(xiàn)什么。

掛掉電話后,，馬上進(jìn)行調(diào)查,，在查詢了該患兒尿常規(guī)結(jié)果，果然發(fā)現(xiàn)了一個(gè)耐人尋味的地方,。那就是尿常規(guī)除了突然冒出了蛋白,，而且從出現(xiàn)尿蛋白伊始，就一直伴隨著尿糖的出現(xiàn)（圖1）,。這兩者有何聯(lián)系,，又該如何解釋這樣的情況呢？這時(shí)大腦開始超頻運(yùn)轉(zhuǎn)并進(jìn)行推理,。

圖1 患兒尿常規(guī)結(jié)果10月份前（上）與10月份后（下）

是實(shí)驗(yàn)存在干擾嗎,？我看不像，畢竟蛋白跟尿糖的干化學(xué)檢測(cè)原理不一樣,，不太可能一起受到影響,。那是真性蛋白尿和尿糖？在分析該問題時(shí),，我并沒有從蛋白入手,，因?yàn)閷?dǎo)致蛋白陽性的原因很多。相反,，尿糖還是一個(gè)相對(duì)簡(jiǎn)單的切入點(diǎn),。因?yàn)槟蛱鞘欠駷殛栃裕蝗Q于血糖與腎糖閾這兩個(gè)因素,。首先,，我查詢了患兒的生化結(jié)果，發(fā)現(xiàn)其血糖和糖化血紅蛋白均正常（圖2）,。

圖2 患兒血糖水平監(jiān)測(cè)

既然血糖一直正常,，那想必應(yīng)該是腎糖閾降低的原因了?；仡櫳韺W(xué)知識(shí),，葡萄糖主要在近段腎小管被重吸收，難道是腎小管重吸收功能出問題了,？如果是這樣,，那尿中出現(xiàn)蛋白也可以解釋了,，因?yàn)檎Ｇ闆r下也有少量低分子量蛋白會(huì)通過腎小球?yàn)V過膜，然后被腎小管重吸收,，當(dāng)重吸收障礙時(shí)就出現(xiàn)尿中蛋白增加,。曾經(jīng)在腎內(nèi)科培訓(xùn)過的我突然想起了一種常見的腎小管功能障礙的疾病，就是腎小管性酸中毒,。為了驗(yàn)證我的猜測(cè),，我查看了其近期生化結(jié)果，發(fā)現(xiàn)其血清碳酸氫根比以前降低,，說明出現(xiàn)了酸中毒,，但其尿pH值卻升高了，恰好呈反向變化的關(guān)系,，符合腎小管性酸中毒的變化特點(diǎn)（見圖1和圖3）,。

圖3 患兒電解質(zhì)結(jié)果10份前（上）與10月份（下）

此外，腎小管酸中毒常引起電解質(zhì)紊亂,，于是我進(jìn)一步查看患兒電解質(zhì)結(jié)果,，卻驚奇的發(fā)現(xiàn)其血磷明顯偏低而鈉鉀氯鈣鎂都基本正常。不得不說,，單獨(dú)血磷出現(xiàn)如此明顯下降的情況實(shí)屬少見,。是攝入減少，血磷向細(xì)胞內(nèi)轉(zhuǎn)移還是排出增多,？如果是攝入減少那鈉鉀氯鈣鎂這些元素更應(yīng)該受到影響才是,，因?yàn)橐话泔嬍持羞@些元素才是重點(diǎn)含量也更豐富，而且患兒之前血磷也不高,，沒必要采取低磷飲食或服用磷結(jié)合劑,；激素異常的話，往往伴有鈣的異常,；胰島素和堿中毒可引起血磷向細(xì)胞內(nèi)轉(zhuǎn)移,，但患兒不存在上述情況，因此磷排出增多的可能性更大,。至此,，可以總結(jié)出該患兒病情發(fā)生的一些新變化特點(diǎn)，即腎小管酸中毒,、腎小管重吸收障礙和血磷排出增加,，當(dāng)這些線索串起來時(shí)，一個(gè)曾學(xué)習(xí)過的疾病的名字逐漸浮現(xiàn)在我的腦海中,，那就是“Fanconi綜合征”,。

Fanconi綜合征又稱范可尼綜合征,，指包括多種病因所致的多發(fā)性近端腎小管再吸收功能障礙的臨床綜合征,。由于腎近曲小管重吸收缺陷,，尿中丟失大量葡萄糖、氨基酸,、磷酸鹽,、重碳酸鹽等，從而導(dǎo)致酸中毒,、電解質(zhì)紊亂（低血鉀,、低血鈉、低血磷）,、佝僂病及生長(zhǎng)發(fā)育落后等,。

該病的病因可分為原發(fā)性和繼發(fā)性：

①原發(fā)性者多與遺傳有關(guān)，為染色體顯性或隱性遺傳,，在嬰兒或出生后一年內(nèi)出現(xiàn)癥狀,；

②繼發(fā)性者凡廣泛累及近端腎小管再吸收功能的疾病均有可能繼發(fā)本病，如遺傳代謝性疾?。弘装彼岵?、肝豆?fàn)詈俗冃浴⑻窃?、遺傳性果糖不耐受癥以及某些獲得性疾?。憾喟l(fā)性骨髓瘤、腎病綜合征,、移植腎,、中毒（重金屬如鎘、鋁,、汞,；藥物如四環(huán)素、氨基糖甙類抗生素,、抗腫瘤藥物,、VitD中毒等）。

了解到這些后，在該患兒送檢尿蛋白時(shí)順便幫其加做了尿電解質(zhì)組,，果然發(fā)現(xiàn)低分子腎小管性尿蛋白跟尿磷都是明顯增加的,。至此，我認(rèn)為該患兒罹患該病的可能性很大,，主要理由有以下幾點(diǎn)：

1,、患兒長(zhǎng)期接受化療，而化療藥物對(duì)腎小管具有毒性作用這是毋庸置疑的事實(shí),。

2,、腎小管性酸中毒，腎性糖尿加上尿磷排泄增加,，都指向該病,。雖然診斷該病時(shí)往往需結(jié)合一些特征性的癥狀和表現(xiàn)，如發(fā)育障礙,、骨質(zhì)疏松,、腎結(jié)石等，但這跟疾病處于哪種階段有很大的關(guān)系,。因?yàn)榻^大多數(shù)確診該疾病的患者為成人且都是在相關(guān)癥狀明顯表現(xiàn)出來后才被診斷的,，也就是說這時(shí)該病已經(jīng)處于進(jìn)展期，而不是起始狀態(tài),。但本病例不同,，患兒周期性在我院進(jìn)行化療治療,，因此能夠?qū)ζ錉顟B(tài)進(jìn)行連續(xù)性的監(jiān)測(cè)，患兒之前未發(fā)現(xiàn)尿常規(guī)及生化電解質(zhì)異常,，一方面說明先天性的可能性不大,，但考慮年齡偏小也不能完全排除存在基因缺陷或易感性；另外,，也說明我們可能抓住了該病發(fā)生的苗頭，此時(shí)還尚未出現(xiàn)明顯特征性臨床癥狀,。

最后我將自己的看法與臨床進(jìn)行了溝通,，臨床基本認(rèn)可了我的這種推論，但化療仍需繼續(xù),，并表示會(huì)定期監(jiān)測(cè)指標(biāo),，如果進(jìn)一步出現(xiàn)相關(guān)臨床癥狀或腎功能惡化會(huì)考慮更換治療方案。

隨著檢驗(yàn)醫(yī)師這個(gè)概念的普及,，讓越來越多的檢驗(yàn)人認(rèn)識(shí)到我們應(yīng)該走進(jìn)臨床,，主動(dòng)參與診療過程，成為一名真正的醫(yī)師,，這也是對(duì)提升地位的一種強(qiáng)烈渴望,。對(duì)于如何成為一名合格檢驗(yàn)醫(yī)師，我認(rèn)為應(yīng)該內(nèi)外兼修,?！皟?nèi)功”即檢驗(yàn)相關(guān)專業(yè)知識(shí)，這是我們的立身之本,。從檢驗(yàn)的角度去看問題可以與臨床視角形成互補(bǔ),，通過對(duì)某一特別檢驗(yàn)結(jié)果的層層遞進(jìn)的分析，或許能發(fā)現(xiàn)新的突破口,?！巴夤Α币簿褪桥R床知識(shí)，掌握常見疾病的發(fā)生發(fā)展特點(diǎn),，以及實(shí)驗(yàn)室診斷要點(diǎn),，多關(guān)注特殊案例的分析報(bào)道，了解最新診療指南,。只有內(nèi)外融會(huì)貫通,，形成自己獨(dú)特的風(fēng)格，才有一席之地,。

編輯：十一  審校：Rose