定義：由遺傳因素所致的以共濟(jì)運(yùn)動(dòng)障礙、辨距不良為主要臨床表現(xiàn)的一大類

中樞神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病,。

三大特征：世代相傳的遺傳背景
          共濟(jì)失調(diào)的臨床表現(xiàn)
          脊髓,、小腦、腦干損害為主的病理改變
     
         HA的遺傳方式以常染色體顯性遺傳(autosomal dominant,，AD)為主,，

部分可呈常染色體隱性遺傳(autosomalrecessive，AR),，極少數(shù)為X連鎖遺傳

(X-linked)和線粒體遺傳(mitochondrial),；散發(fā)病例亦不少見(jiàn)

          SCAs又稱為常染色體顯性遺傳性小腦共濟(jì)失調(diào)（ADCAs），為遺傳性

共濟(jì)失調(diào)的主要類型,，是一大類以小腦功能失調(diào)或合并其他神經(jīng)功能異常為特

征的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病,。

病變主要累及：腦干、小腦,、脊髓
主要臨床表現(xiàn)：共濟(jì)失調(diào)
典型特征：遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象

根據(jù)遺傳類型和臨床表現(xiàn)至少分為三類：

ADCAⅠ型：除小腦性共濟(jì)失調(diào)外,，還包括眼球運(yùn)動(dòng)障礙，慢眼運(yùn)動(dòng),、視神經(jīng)萎

縮,、錐體束征、錐體外系征,、肌萎縮,、周圍神經(jīng)病和癡呆等,，如SCA1、SCA2 ,、

SCA3/MJD,、SCA4、SCA12等

ADCAⅡ型：小腦性共濟(jì)失調(diào)班視網(wǎng)膜色素變性,，如SCA7

ADCA Ⅲ型：?jiǎn)渭冃∧X性共濟(jì)失調(diào),，如SCA5、SCA6 ,、SCA8,、SCA10、SCA11,、

SCA14等

而根據(jù)致病基因分型,，現(xiàn)SCAs已達(dá)到40種

SCA常見(jiàn)類型有哪些

SCA1型：平均起病年齡在30～40歲，病程長(zhǎng)約15年,。主要臨床表現(xiàn)為錐體柬征

,、眼球掃視和辨距過(guò)度、額葉執(zhí)行功能障礙,、精神癥狀,、癡呆(晚期)等，致病

基因?yàn)槿旧w6q22.3區(qū)域的1型致病基因ataxia-1,。該類型多見(jiàn)于意大利,、南非

、德國(guó)和印度,。

SCA2型：起病平均年齡為34歲,，病程平均1 0年。
主要臨床表現(xiàn)為帕金森樣癥狀,、眼球慢掃視,、肌陣攣、周同神經(jīng)病,、動(dòng)作性震

顫,、癡呆等。致病基因?yàn)槲挥谌旧w12q24.13上的ataxia-2基因,，見(jiàn)于美國(guó),、

意大利、印度,，是印度發(fā)病率最高的類型,。

SCA3型/MJD：平均起病年齡40歲，病程平均2 1年,。主
要臨床表現(xiàn)為錐體束征,、面肌和舌肌肌束震顫,、眼球掃視變慢,、眼險(xiǎn)退縮,、突

眼、吞咽困難,、肌萎縮等,。致病基因?yàn)槲挥谌旧w14q24.3一q32的ATXN3基因。

巴西,、葡萄牙,、日本、德國(guó),、荷蘭等國(guó)常見(jiàn),，也是中國(guó)最常見(jiàn)的類型

SCA6型：平均發(fā)病年齡為52歲，病程一般長(zhǎng)達(dá)25年以上,。主要臨床表現(xiàn)為發(fā)作

性共濟(jì)失調(diào),，偶伴肌張力障礙、肢體痙攣等,，該型可無(wú)家族史,，進(jìn)展極慢。致

病基因?yàn)槲挥谌旧w19p13.13上的ataxia-6基因,。該類型在德國(guó),、日本、美圍

及荷蘭有報(bào)道,，中國(guó)報(bào)道較少,。

SCA7型：一般起病年齡在35歲，病程約20年,。主要臨床表現(xiàn)是錐體束征,、黃斑

萎縮、視網(wǎng)膜病變,，并導(dǎo)致視覺(jué)喪失,、可有聽(tīng)力喪失。致病基因?yàn)槲挥谌旧w

3p12-p21.1上的ATXN7基因,。在北美,、歐洲多見(jiàn)，中國(guó)發(fā)病率較低,。

SCA12型：平均起病年齡為33歲,。主要臨床表現(xiàn)為發(fā)病較早者頭部和肢體震顫。

震顫常作為首發(fā)癥狀,。晚發(fā)者表現(xiàn)為輕微帕金森癥狀,、癡呆,、認(rèn)知減退及精神

癥狀。致病基因位于染色體5q31.q32,，由基因PPP2R2B5’端非編碼區(qū)CAG重復(fù)擴(kuò)

增致病.是唯一以動(dòng)作性震顫為主的SCAs亞型,，見(jiàn)于德國(guó)和印度家系

SCA17型：起病年齡在1 8～55歲之問(wèn)，平均病程8年,。主要臨床表現(xiàn)為肌張力障

礙,、智能障礙、舞蹈樣運(yùn)動(dòng),、錐體束征,、精神癥狀。致病基因位于染色體6q27

齒狀核紅核蒼白球路易體萎縮癥(denta-tonlbral-pallidoluysian atrophy,，

DRPLA ：

        少年型：20歲以前起病,，主要表現(xiàn)為智力發(fā)育遲滯、癲癇,、肌陣攣和

共濟(jì)失調(diào),，病情進(jìn)展迅速
        成年型：20歲之后起病，主要表現(xiàn)為小腦性共濟(jì)失調(diào),、手足徐動(dòng)癥,、

癡呆和精神癥狀。
        致病基因位于染色體l2p13.31上,。以日本發(fā)現(xiàn)居多,，其次在歐洲、北

美,、非洲及高加索人中有報(bào)道,，中國(guó)人群中極為罕見(jiàn)。

SCA各型之間臨床表型存在較大的重疊,臨床分型非常困難,因此診斷SCA必須依

靠基因檢測(cè),。

臨床診斷SCA可遵循以下幾點(diǎn)：
1,、確定是否為SCA，主要根據(jù)病史,、臨床和輔助檢查

2,、確定其遺傳方式，根據(jù)有無(wú)家族史確定其是家族
性或散發(fā)性,，家族性根據(jù)遺傳方式判斷是常染色體顯性還是隱性遺傳

3,、推斷最可能的SCA亞型，以便基因診斷時(shí)確定先后順序,，節(jié)約資源和時(shí)間