日本藤田醫(yī)科大學(xué)醫(yī)院神經(jīng)外科的Kiyonori Kuwahara等將IDH野生型LGG進(jìn)一步進(jìn)行分子基因分類,拓展可用于預(yù)測(cè)預(yù)后的亞分類,。 ——摘自文章章節(jié) 長(zhǎng)按二維碼或點(diǎn)擊“閱讀原文”查看原文 【Ref: Kuwahara K, et al. Brain Tumor Pathol. 2019 Jul 19. doi: 10.1007/s10014-019-00348-9. [Epub ahead of print]】 2016年WHO對(duì)中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤進(jìn)行分子學(xué)分類,,根據(jù)異檸檬酸脫氫酶(IDH)的突變狀態(tài)將低級(jí)別膠質(zhì)瘤(LGG)分為IDH突變型和IDH野生型。日本藤田醫(yī)科大學(xué)醫(yī)院神經(jīng)外科的Kiyonori Kuwahara等將IDH野生型LGG進(jìn)一步進(jìn)行分子基因分類,,拓展可用于預(yù)測(cè)預(yù)后的亞分類,。該研究收集2004年至2018年間41例IDH野生型彌漫性星形細(xì)胞瘤和間變性星形細(xì)胞瘤患者的年齡、KPS評(píng)分,、手術(shù)前后MRI掃描結(jié)果,、病灶中是否存在鈣化及病灶切除程度等記錄。對(duì)腫瘤樣本作冰凍切片處理,。提取DNA分析7號(hào)染色體倍增(+7)或10號(hào)染色體缺失(-10q)狀況,;利用PCR鏈?zhǔn)椒磻?yīng)獲取IDH1/2、BRAF,、TERTp及H3F3A突變數(shù)據(jù),。使用免疫組化分析ATRX突變和MIB-1指數(shù)。以R語(yǔ)言為平臺(tái)應(yīng)用Kaplan–Meier法對(duì)影響預(yù)后的因素進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)評(píng)估,。41例患者包含8例IDH野生型彌漫性星形細(xì)胞瘤(WHO Ⅱ級(jí)),、27例IDH野生型間變性星形細(xì)胞瘤(WHO Ⅲ級(jí))和6例黃色星形細(xì)胞瘤和多形性黃色星形細(xì)胞瘤;后面6例數(shù)據(jù)不納入后續(xù)統(tǒng)計(jì),。術(shù)后28例患者接受替莫唑胺,、貝伐單抗或尼莫司汀化療,26例接受放療,。35例患者的中位生存期28.9個(gè)月,。Kaplan–Meier法單因素分析顯示,病理學(xué)分型,、染色體拷貝數(shù)差異(+7,、-10q)和TERT啟動(dòng)子突變影響患者預(yù)后,結(jié)果有顯著差異,。多因素分析顯示,,染色體拷貝數(shù)差異(+7、-10q)及TERT啟動(dòng)子突變是預(yù)后不良的獨(dú)立危險(xiǎn)因素,。結(jié)果顯示,,在WHO Ⅱ級(jí)及Ⅲ級(jí)的膠質(zhì)瘤中,存在+7,、-10q或TERTp突變的腫瘤患者與未發(fā)生上述突變的患者相比,,生存期明顯縮短。既往研究曾報(bào)道,,具有7號(hào)染色體倍增(+7)和10號(hào)染色體缺失(-10q)的IDH野生型LGG預(yù)后和臨床表現(xiàn)與具有+7/-10q的膠質(zhì)母細(xì)胞瘤相似,,研究者將此結(jié)果稱為“7/10征”。該研究中,,IDH野生型LGG病例均未同時(shí)發(fā)生+7,、-10q及TERTp突變,。然而,進(jìn)一步試驗(yàn)顯示,,約50%膠質(zhì)母細(xì)胞瘤病例中存在三種基因同時(shí)突變,;表明預(yù)后不良的IDH野生型LGG可能是未完全確診的IDH野生型膠質(zhì)母細(xì)胞瘤;而這三種基因突變的結(jié)合體可能最終導(dǎo)致膠質(zhì)母細(xì)胞瘤中出現(xiàn)微血管增生和柵欄狀壞死的特征,。在預(yù)測(cè)IDH野生型LGG預(yù)后方面,,使用分子亞分類比WHO分級(jí)更為準(zhǔn)確,有助于提前識(shí)別預(yù)后不良的患者,,并給予早期輔助治療,。《神外資訊》主編 復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院
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