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作者：孔晶晶 丁巖 董會卿 
偏身舞蹈癥表現(xiàn)為局限于一側(cè)上下肢與/或面部的不自主,、不規(guī)則的舞蹈樣運(yùn)動,，通常由對側(cè)基底核或其聯(lián)系纖維受損所致，是一組相對少見的臨床綜合征,。舞蹈癥可以由于多種病因：感染,、自身免疫性、遺傳和神經(jīng)退行性,、代謝病,、中毒、腫瘤,、卒中等因素所導(dǎo)致,。偏身舞蹈癥是最常見于卒中后的不自主運(yùn)動類型。然而,，缺乏影像學(xué)病灶的血管源性偏身舞蹈癥臨床上比較罕見,，將筆者本院收治的1例患者的臨床資料進(jìn)行分析,，并進(jìn)行文獻(xiàn)回顧，以加深臨床對偏身舞蹈癥的認(rèn)識。 患者,，男,，57歲,，主因“左側(cè)肢體及口舌不自主運(yùn)動1個(gè)月余” 于2017年11月6日入院,。1個(gè)月余前患者無誘因被同事發(fā)現(xiàn)左上肢呈翻轉(zhuǎn)、 拍打樣不自主運(yùn)動,，以左前臂,，手部受累為主，伴左上肢輕度麻木力弱,，左手持物經(jīng)常墜落,。半月后無誘因出現(xiàn)左下肢伸屈,、旋轉(zhuǎn)樣不自主運(yùn)動 ，以左踝,、趾關(guān)節(jié)為主 ,，伴左下肢輕度麻木力弱，同時(shí)出現(xiàn)舌部不自主伸卷樣動作,，伴言語不利落,，時(shí)有進(jìn)食哽噎。不自主運(yùn)動逐漸加重,，睡眠時(shí)消失,。無精神行為異常和認(rèn)知減退。既往高血壓病4年余,，最高血壓170/90mmHg,，服藥血壓控制尚可；高脂血癥10余年,，未服降脂藥治療,，吸煙40年,，20支/d,，否認(rèn)特殊遺傳病家族史，否認(rèn)中毒,、毒物及藥物接觸史,。血壓142/72mmHg，神清,，語利,，精神，智能大致正常,。顱神經(jīng)（-）,，可見左前臂前后翻轉(zhuǎn)，左手腕,、指關(guān)節(jié)背伸樣不自主動作,。左下肢可見踝、趾關(guān)節(jié)伸屈,，旋轉(zhuǎn)樣不自主運(yùn)動,。左上下肢肌力5-級，左上下肢肌張力減低,，右上下肢肌力5級,，右上下肢肌張力正常，四肢腱反射對稱,，左下肢針刺覺略減退 ,，雙側(cè)病理征（-）,，共濟(jì)檢查大致正常。血,、尿,、便常規(guī)、肝功,、腎功,、離子、血糖,、血 脂、甲功全項(xiàng),、腫瘤全項(xiàng),、葉酸、維生素B12,、糖化血紅蛋白、肝炎病毒,、梅毒,、HIV,、血沉、凝血,、風(fēng)濕三項(xiàng),、免疫五項(xiàng)、抗心磷脂抗體,、抗核抗體譜,、抗中粒細(xì)胞胞漿抗體、銅藍(lán)蛋白均正常,。血涂片查棘紅細(xì)胞陰性,。血、尿毒物篩查：未見異常,。腰穿壓力190mmH2O，腦脊液常規(guī),，生化,，免疫球蛋白，TORCH10項(xiàng)均正常,，腦脊液涂片查菌陰性,。（血 腦脊液 ） 自身免疫性腦炎抗體， 副腫瘤相關(guān)抗體,，OB,，SOB，AQP4-Ab 均陰性,，24hIgG鞘內(nèi)合成率正常,。腦脊液脫落細(xì)胞學(xué)：未見異常。2017年10月15日頭MRI DWI：未見明確缺血灶,。2017年11月9日頭MRI DWI（圖1A）:未見明確缺血灶,。TCCD：雙側(cè)大腦中動脈狹窄（左側(cè)：中度；右 側(cè)：重度）,；雙側(cè)頸內(nèi)動脈終末段狹窄（輕度）,，右側(cè)頸內(nèi)動脈虹吸段狹窄（中度），基底動脈狹窄（中度）,。頸部血管超聲：雙側(cè)頸內(nèi)動脈內(nèi)-中膜不均勻增厚斑塊（多發(fā)）；左側(cè)頸總動脈狹窄 （分叉處,，小于50%）,；右側(cè)頸內(nèi)動脈狹窄 （球部、 近段：小于50%）,， 左側(cè)椎動脈狹窄 （V1段 ：50%~69%）,，右側(cè)鎖骨下動脈斑塊。頭頸部CTA：頭頸部動脈硬化改變,，雙側(cè)椎動脈起始部中度狹窄,，右側(cè)大腦中動脈 M1段重度狹窄或閉塞。CT腦灌注成像（CTP）（圖1-B）：右側(cè)大腦中動脈供血區(qū)灌注延遲,。DSA（圖2）：右側(cè)大腦中動脈M1段閉塞,，左側(cè)椎動脈起始段中度狹窄，右側(cè)頸內(nèi)動脈起始段輕度狹窄,，右側(cè)椎動脈起始段輕度狹窄,?；驒z測：亨廷頓病HTT基因動態(tài)突變及齒狀核紅核蒼白球路易體萎縮癥ATN1基因動態(tài)突變均未見異常。心電圖：大致正常,。心臟彩超：左室舒張功能減低,。眼科查K-F環(huán)陰性。
圖1 頭顱MRI和CT腦灌注成像 A. 頭MRI: DWI, FLAIR序列未見明確缺血灶; B. 頭CTP：右側(cè)大腦中動脈供血區(qū)MTT,，TTP延長,，CBF，CBV無明顯異常 
圖2 主動脈弓及全腦血管造影 A：R-ICA造影顯示右側(cè)大腦中動脈M1段閉塞,，局部可見紊亂新生血管;B,、C：R-SUB-VA造影顯示動脈晚期右側(cè)大腦后動脈經(jīng)腦膜支向大腦中動脈供血區(qū)代償 入院后予改善腦循環(huán)，營養(yǎng)腦細(xì)胞,，氟哌啶醇口服控制不自主運(yùn)動 ,，抗血小板聚集，調(diào)脂,，降壓等治療,。介入科、神經(jīng)外科會診,，考慮右側(cè)大腦中動脈M1段閉塞,，局部新生血管和大腦后動脈皮層支代償可，暫無介入治療和搭橋手術(shù)指征,?；颊叱鲈簳r(shí)左上下肢舞蹈癥明顯減輕，左側(cè)肢體麻木無力感消失,。出院后2周氟哌啶醇逐漸減量至停用,，左上下肢舞蹈癥進(jìn)一步好轉(zhuǎn)。本例患者中年男性,，亞急性起病,，逐漸進(jìn)展，主要表現(xiàn)左側(cè)上下肢及舌部不自主運(yùn)動1個(gè)月余,，伴有左側(cè)肢體輕度麻木無力,。有確切腦血管病危險(xiǎn)因素，否認(rèn)遺傳病家族史,。頭顱MRI DWI未見新發(fā)缺血灶,。DSA證實(shí)右側(cè)大腦中動脈M1段閉塞。CTP提示右側(cè)大腦中動脈供血區(qū)灌注延遲,。 經(jīng)過改善循環(huán),，抗血小板聚集，調(diào)脂，降壓,，拮抗多巴胺受體等治療病情好轉(zhuǎn),。需鑒別以下疾病：①亨廷頓舞蹈?。℉D）：需注意除外HD的早期表現(xiàn),。 該患者無家族史，無精神行為異常和認(rèn)識減退,，MRI未見明顯尾狀核,， 殼核萎縮及大腦皮質(zhì)萎縮 ，HTT基因動態(tài)突變未見異常,，故HD不考慮,。②齒狀核紅核蒼白球路易體萎縮癥（DRPLA）：需注意除外晚發(fā)成年型的DRPLA，該患無家族史,，無共濟(jì)失調(diào),，構(gòu)音障礙，肌陣攣和認(rèn)知異常,，ATN1基因動態(tài)突變未見異常,， 故DRPLA可排除。③肝豆?fàn)詈俗冃裕涸摶紵o家族史,，血清銅藍(lán)蛋白正常,，角膜K-F環(huán)陰性，無肝功損害和肝硬化證據(jù) ,，頭 MRI未見雙豆?fàn)詈水惓Ｐ盘?，故該病可排除。④神?jīng)性棘紅細(xì)胞增多癥：該患者無認(rèn)知減退和精神行為異常,，無肌肉萎縮和軸索性周圍神經(jīng)病表現(xiàn),。周圍血涂片未見棘紅細(xì)胞，故該病不考慮,。⑤非酮癥高血糖致偏身舞蹈癥： 該患者無糖尿病史,，血糖，糖化血紅蛋白正常,，頭MRI 未見特征性的對側(cè)尾狀核，豆?fàn)詈薚1WI高信號,，故可排除,。⑥中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染相關(guān)舞蹈癥：患者無前驅(qū)感染史，無發(fā)熱,、頭痛等感染癥狀,，腦脊液化驗(yàn)和影像學(xué)均正常，可基本排除 。⑦自身免疫或副腫瘤綜合征相關(guān)舞蹈癥：患者無自身免疫病史,，無合并腫瘤依據(jù),，自身免疫指標(biāo)陰性，自身免疫性腦炎相關(guān)抗體,、副腫瘤相關(guān)抗體均陰性,，暫不考慮。⑧藥物或中毒相關(guān)舞蹈癥：患者無特殊毒物接觸史和藥物濫用史,，血,、尿毒物篩查陰性，可排除,。本病例雖缺乏影像學(xué)缺血灶,，但有明確責(zé)任側(cè)大腦中動脈閉塞基礎(chǔ)和大腦中動脈供血區(qū)低灌注證據(jù)。眾所周知,，基底節(jié),，尤其是紋狀體，通常是特別容易受到缺血缺氧損害的部位,。故在排除其他病因引起的偏身舞蹈癥之后,，推測病因?yàn)橛覀?cè)大腦中動脈閉塞引起基底節(jié)-丘腦-皮質(zhì)環(huán)路血流低灌注而導(dǎo)致細(xì)胞功能障礙，神經(jīng)遞質(zhì)失平衡,，引起運(yùn)動過度易化而導(dǎo)致運(yùn)動過多,。偏身舞蹈癥的發(fā)病機(jī)制目前尚不明確。皮質(zhì)-紋狀體-蒼白球-丘腦-皮質(zhì)環(huán)路是基底節(jié)實(shí)現(xiàn)運(yùn)動調(diào)節(jié)的最重要連接環(huán)路之一,，其直接通路對皮層有興奮作用,，間接通路對皮層有抑制作用，舞蹈癥的產(chǎn)生正是由于間接通路的過度抑制而引起,。由于間接通路紋狀體-丘腦-皮質(zhì)通路的紋狀體神經(jīng)元受損,，導(dǎo)致紋狀體-外側(cè)蒼白球通路的抑制性神經(jīng)遞質(zhì)r-氨基丁酸（GABA）投射減少，從而導(dǎo)致外側(cè)蒼白球神經(jīng)元興奮性升高,，并且抑制丘腦底核,。這種抑制導(dǎo)致內(nèi)側(cè)蒼白球神經(jīng)元失去控制，隨之導(dǎo)致運(yùn)動丘腦的失抑制,。此外,，丘腦底核的病變導(dǎo)致投射至內(nèi)側(cè)蒼白球的興奮性谷氨酸能遞質(zhì)減少，也可以導(dǎo)致內(nèi)側(cè)蒼白球失去控制,，導(dǎo)致運(yùn)動丘腦的失抑制,，最終均導(dǎo)致皮層的興奮性增加，從而出現(xiàn)運(yùn)動過多的癥狀,。偏身舞蹈癥是卒中后不自主運(yùn)動最常見的類型,，該癥候通常與對側(cè)尾狀核,，豆?fàn)詈耍瑲ず?，丘腦,，丘腦底核，內(nèi)囊后肢,，放射冠,，額葉、頂葉,、顳葉皮層,，外囊，腦橋等這些皮質(zhì)-基底節(jié)環(huán)路相關(guān)結(jié)構(gòu)的卒中病灶密切相關(guān),。該病例其特殊性在于相關(guān)腦區(qū)MRI未見明確的責(zé)任病灶,，MRI病灶陰性的血管源性偏身舞蹈癥目前國內(nèi)文獻(xiàn)尚無報(bào)道，國外文獻(xiàn)也罕見報(bào)道,。結(jié)合國外文獻(xiàn)的6例報(bào)道,，總結(jié)其臨床特點(diǎn)如下：①均為急性或亞急性起病，多為老年人,，年齡大于65歲,，1例為20歲煙霧病患者；②表現(xiàn)為單側(cè)舞蹈樣不自主運(yùn)動,，可累及面部,，舌部，上下肢,；③頭 MRI 和 DWI 尤其是基底節(jié)區(qū)未見急性或亞急性缺血灶,；④血管檢查（超 聲，MRA,，CTA,，DSA）提示對側(cè)大腦中動脈或頸內(nèi)動脈高度狹窄或閉塞；⑤SPECT腦灌注成像相應(yīng)供血區(qū),，尤其是基底節(jié)區(qū)明顯低灌注或腦血流儲備下降,；⑥內(nèi)科藥物治療，避免誘因,，尤其是外科干預(yù)：頸動脈支架術(shù),、頸動脈內(nèi)膜剝脫術(shù)或血管搭橋術(shù)改善腦血流灌注后，偏側(cè)舞蹈癥狀明顯改善,；⑦總體預(yù)后良好,，在干預(yù)后數(shù)天、數(shù)周或數(shù)月偏側(cè)舞蹈癥狀明顯好轉(zhuǎn)或消失,。我們的病例和文獻(xiàn)病例均支持即使MRI沒有缺血灶，低血流灌注也可以導(dǎo)致偏身舞蹈癥的發(fā)生。顱內(nèi)外大動脈狹窄或閉塞導(dǎo)致的基底節(jié)-丘腦-皮質(zhì)環(huán)路低血流灌注因素很可能是血管源性偏身舞蹈癥的核心病因機(jī)制,。盡管影像學(xué)缺乏MRI可以識別的結(jié)構(gòu)性損害病灶,，可能已然存在由于缺血導(dǎo)致的腦細(xì)胞功能損害和神經(jīng)遞質(zhì)失穩(wěn)態(tài)；或者可以解釋為低灌注導(dǎo)致了基底節(jié)環(huán)路功能上的“失連接”,，而不是基底節(jié)環(huán)路結(jié)構(gòu)上的破壞,。 同理，也很好的解釋了這部分患者的臨床預(yù)后可能更加良好,。綜上所述,，腦血管病引起的偏身舞蹈癥臨床上并不少見，但缺乏MRI責(zé)任病灶的血管源性偏身舞蹈癥病例臨床確實(shí)罕見,。臨床上對于偏身舞蹈癥的患者,，即使在磁共振影像學(xué)檢查陰性的情況下， 也尤其要重視腦血管的檢查,，有助于早期識別和積極干預(yù),， 從而逆轉(zhuǎn)神經(jīng)功能障礙，減低致殘性卒中的風(fēng)險(xiǎn),。
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