傳統(tǒng)的循證醫(yī)學(xué)結(jié)合了臨床醫(yī)生的個(gè)人實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)和客觀的科學(xué)研究證據(jù),，力求謹(jǐn)慎地使用當(dāng)前最好的證據(jù)來給患者治療，但目前大部分情況仍舊是對(duì)于癥狀相同的病人使用相同劑量的同種藥物進(jìn)行治療,，而治療效果卻千差萬別,。傳統(tǒng)治療方案顯示，腫瘤的無效率高達(dá)75%,，糖尿病無效率43%,，抑郁癥無效率38%。

目前,，隨著人類基因組計(jì)劃的完成,、基因測(cè)序技術(shù)的發(fā)展，以及生物醫(yī)學(xué)向數(shù)據(jù)密集型科學(xué)的逐步轉(zhuǎn)化,，“精準(zhǔn)醫(yī)療”作為生物和醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的一個(gè)新概念應(yīng)運(yùn)而生,，為臨床病癥更為準(zhǔn)確、有效的診斷治療提供積極的指導(dǎo)作用。

精準(zhǔn)醫(yī)療(Precision Medicine)始于2011年美國國家科學(xué)院《邁向精準(zhǔn)醫(yī)療:構(gòu)建生物醫(yī)學(xué)研究和知識(shí)網(wǎng)絡(luò)及新的疾病分類體系》的報(bào)告中,。

可理解為是以個(gè)體化醫(yī)療為基礎(chǔ)、隨著基因組測(cè)序技術(shù)快速進(jìn)步以及生物信息與大數(shù)據(jù)科學(xué)交叉應(yīng)用發(fā)展起來的新型醫(yī)學(xué)概念與醫(yī)療模式,，本質(zhì)上是通過基因組,、蛋白質(zhì)組等組學(xué)技術(shù)和醫(yī)學(xué)前沿技術(shù)，對(duì)于大樣本人群與特定疾病類型進(jìn)行生物標(biāo)志物的分析,、鑒定,、驗(yàn)證與應(yīng)用，從而精確尋找到疾病的原因和治療的靶點(diǎn),，并對(duì)一種疾病不同狀態(tài)和過程進(jìn)行精確亞分類,，最終實(shí)現(xiàn)對(duì)患者進(jìn)行個(gè)性化精準(zhǔn)治療的目的，提高疾病診治與預(yù)防的效益,。

2015年中國成立了精準(zhǔn)醫(yī)療戰(zhàn)略專家組,，由國家衛(wèi)計(jì)委和科技部牽頭，論證啟動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃,，積極跟進(jìn)精準(zhǔn)醫(yī)療的研究,。2016年國務(wù)院印發(fā)《“十三五”國家戰(zhàn)略性新興產(chǎn)業(yè)發(fā)展規(guī)劃》，涉及醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)的內(nèi)容主要集中在生物技術(shù)方面,，規(guī)劃提出到2020年形成一批具有較強(qiáng)國際競(jìng)爭(zhēng)力的新型生物技術(shù)企業(yè)和生物經(jīng)濟(jì)集群,。

在醫(yī)藥領(lǐng)域，以基因技術(shù)快速發(fā)展為契機(jī),，推動(dòng)醫(yī)療向精準(zhǔn)醫(yī)療和個(gè)性化醫(yī)療發(fā)展,。

精準(zhǔn)醫(yī)療的概念由最初的“霧里看花”，經(jīng)過短短數(shù)年的發(fā)展已碩果累累,。它的實(shí)現(xiàn)需綜合考慮多方因素,，包括個(gè)人基因、環(huán)境因素,、生活習(xí)慣等,，向患者提供疾病精確診斷和個(gè)性化的治療方案，并將醫(yī)療技術(shù)提升到病前預(yù)防,、治療前安全把控水平,，而基因檢測(cè)技術(shù)為其提供了可能性。

基因檢測(cè)技術(shù)能夠從人體細(xì)胞（例如口腔細(xì)胞,、唾液）或血液等中測(cè)定基因序列,，隨著技術(shù)的進(jìn)步以及成本的下降，近年來發(fā)展迅速,。

精準(zhǔn)醫(yī)療獨(dú)領(lǐng)風(fēng)騷,，基因檢測(cè)快速增長(zhǎng)

根據(jù)國際市場(chǎng)研究機(jī)構(gòu) BBC Research的測(cè)算數(shù)據(jù),，2015-2020年全球精準(zhǔn)醫(yī)療市場(chǎng)規(guī)模的年均復(fù)合增長(zhǎng)率將達(dá)到15%,，相當(dāng)于同期醫(yī)藥行業(yè)增速的3-4倍,。預(yù)計(jì)2020年，全球精準(zhǔn)醫(yī)療市場(chǎng)規(guī)模將達(dá)到1050億美元,。

在全球精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展的影響下,，我國近幾年積極出臺(tái)政策，促進(jìn)基因測(cè)序,、靶向治療等精準(zhǔn)醫(yī)療相關(guān)產(chǎn)業(yè)的發(fā)展,，同時(shí)加速行業(yè)監(jiān)管跟進(jìn)與政策方向指引。

基因檢測(cè)公司主要以兩種模式開展業(yè)務(wù),。一種是LDT模式（第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所檢測(cè)）,，在LDT模式下，待檢測(cè)樣本集中送至中心實(shí)驗(yàn)室,，實(shí)驗(yàn)室使用自行建立及優(yōu)化過的檢測(cè)試劑及流程進(jìn)行檢測(cè)并出具檢驗(yàn)報(bào)告,。該實(shí)驗(yàn)室的實(shí)驗(yàn)體系和檢測(cè)能力經(jīng)過行業(yè)監(jiān)管認(rèn)定；檢測(cè)質(zhì)量控制通過監(jiān)管單位進(jìn)行外部室間質(zhì)評(píng),，以及日常內(nèi)部質(zhì)檢環(huán)節(jié)進(jìn)行保證,。

第二種是IVD模式（體外診斷），在我國,，體外診斷試劑受國家藥品監(jiān)督管理局下屬器械審評(píng)中心審核及批準(zhǔn),，是將相關(guān)檢測(cè)技術(shù)按照《體外診斷試劑注冊(cè)管理辦法》申報(bào)注冊(cè)成為醫(yī)療器械（試劑盒），并將其銷售給醫(yī)療機(jī)構(gòu),，由醫(yī)療機(jī)構(gòu)使用該試劑盒在醫(yī)療機(jī)構(gòu)自行開展檢測(cè)的模式,。

據(jù)前瞻產(chǎn)業(yè)研究院發(fā)布的《中國基因檢測(cè)行業(yè)戰(zhàn)略規(guī)劃和企業(yè)戰(zhàn)略咨詢報(bào)告》統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示：2012年我國基因檢測(cè)行業(yè)市場(chǎng)規(guī)模為44億元，之后呈逐年快速增長(zhǎng)態(tài)勢(shì),。2013年中國基因檢測(cè)行業(yè)市場(chǎng)規(guī)模為55億元,，同比增長(zhǎng)25%。2015 年中國基因檢測(cè)行業(yè)市場(chǎng)規(guī)模首次突破百億元,，同比增長(zhǎng)52.2%,。2018年達(dá)到 207億元，同比增長(zhǎng)31%,，增勢(shì)依舊強(qiáng)勁,。隨著經(jīng)濟(jì)的不斷發(fā)展和測(cè)序市場(chǎng)的規(guī)范化，中國測(cè)序市場(chǎng)增速明顯,，將進(jìn)入快速發(fā)展期,。

云計(jì)算和 AI 助推行業(yè)發(fā)展

未來基因檢測(cè)行業(yè)規(guī)模、應(yīng)用領(lǐng)域?qū)?huì)不斷擴(kuò)大,，測(cè)序成本下降是必然趨勢(shì),。這將促使基因檢測(cè)能在更廣闊的研究領(lǐng)域上發(fā)揮作用,，包括臨床診斷、遺傳風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè),、疾病早期篩查,、精準(zhǔn)用藥等，從而推動(dòng)行業(yè)規(guī)模的進(jìn)一步增長(zhǎng),。樣本積累仍是目前許多基因檢測(cè)公司的主要發(fā)力點(diǎn),。

但是，隨著樣本量的增加,，現(xiàn)有依托的公共數(shù)據(jù)庫,、算法相對(duì)傳統(tǒng)的生物信息分析工具，將無法滿足基因檢測(cè)公司業(yè)務(wù)發(fā)展的需要及用戶需求,。云計(jì)算和人工智能技術(shù)的發(fā)展,，為大規(guī)模、快速運(yùn)算和分析基因大數(shù)據(jù)提供了便利條件,，而這在未來基因檢測(cè)行業(yè)市場(chǎng)競(jìng)爭(zhēng)中,，將發(fā)揮越來越重要的作用。

上?？道栳t(yī)學(xué)檢驗(yàn)所,，是一家以精準(zhǔn)醫(yī)療為核心業(yè)務(wù)的第三方醫(yī)學(xué)機(jī)構(gòu)，專注于藥物基因組學(xué)和代謝組學(xué)的研究并致力于推動(dòng)其臨床轉(zhuǎn)化和應(yīng)用,，目前已積累了針對(duì)中國人群,、研究?jī)r(jià)值高的精神疾病用藥相關(guān)基因變異位點(diǎn)和臨床研究數(shù)據(jù)。實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量管理體系參照中國國標(biāo)ISO15189和美國病理學(xué)會(huì)CAP的標(biāo)準(zhǔn),，為全國上千家醫(yī)療機(jī)構(gòu),、超過百萬人次提供服務(wù)；并憑借技術(shù),、管理,、商業(yè)模式等優(yōu)勢(shì)，以“讓生命更有品質(zhì)”為使命,，實(shí)現(xiàn)中國精準(zhǔn)醫(yī)療,。