概述

淀粉樣變性（amyloidoses）為病理學(xué)名詞,，有毒的具有糖蛋白性質(zhì)的纖維物質(zhì)大量在組織中沉積，在剛果紅染色偏振光下呈現(xiàn)蘋果綠色的雙折射,，在電子顯微鏡下以β-皺褶結(jié)構(gòu)排列,。淀粉樣纖維在組織中沉積可為全身性也可以為局灶性，同時(shí)伴正常組織結(jié)構(gòu)和功能的破壞，是一種常常累及多器官的系統(tǒng)性疾病,。心肌淀粉樣變（Cardiaca myloidosis）是淀粉樣物質(zhì)在心臟中沉積,、浸潤所引起的心肌疾病，是多臟器損害的表現(xiàn)形式之一,。目前認(rèn)為它是一種蛋白構(gòu)象疾病,，發(fā)病機(jī)制不詳，與免疫,、遺傳,、炎癥等因素有關(guān)，已知至少有18種以上的蛋白可以導(dǎo)致淀粉樣變,，包括輕鏈免疫球蛋白（AL Light chains）,、甲狀腺素運(yùn)載蛋白（transthyretin）、急性期反應(yīng)蛋白（AA）,、纖維蛋白原Aa,、脂蛋白A等。由不同前體蛋白導(dǎo)致的淀粉樣變其臨床表現(xiàn)不同,，確定淀粉樣變診斷分型,，有助于及時(shí)治療并確定預(yù)后。

定義

心肌淀粉樣變性(Cardiac  amyloidosis )是淀粉樣蛋白質(zhì)沉積在肌纖維間,、乳頭肌內(nèi),、傳導(dǎo)系統(tǒng)、瓣膜及房間隔等部位導(dǎo)致心臟增大,、心律失常,、心包積液等表現(xiàn)。

病因

臨床一般分為原發(fā)性和繼發(fā)性：發(fā)生于結(jié)核,、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎,、潰瘍性結(jié)腸炎、慢性骨髓炎,、慢性化膿性和消耗性疾患等或發(fā)生于多發(fā)性骨髓瘤者稱為繼發(fā)性淀粉樣變,；如無以上病因則為原發(fā)性淀粉樣變，多與遺傳有關(guān),。其淀粉樣物質(zhì)的分型為：

1.原發(fā)性或免疫球蛋白淀粉樣變性,，即免疫球蛋白輕鏈（AL）降解缺陷或合成缺陷所致致淀粉樣變性（AL amyloidosis），12％-15％的患者有多發(fā)性骨髓瘤,，是目前臨床最常見的淀粉樣變性，此類淀粉樣物質(zhì)為源自骨髓異常的β細(xì)胞所分泌,，主要是累及腎臟,、心臟、神經(jīng)系統(tǒng)、肝臟及軟組織,。

2. 家族性淀粉樣變（Familial A）：是一種常染色體顯形遺傳病,，前白蛋白與病變有關(guān)，累及神經(jīng)系統(tǒng),、心臟,。

3. 老年性淀粉樣變（Senile，SA)：好發(fā)于老年人,，心臟,、胰腺、前列腺和大腦為其主要受累部位,，組織內(nèi)積聚主要蛋白成分為血漿前蛋白 (SA)及 類降鈣素蛋白(AEI)

4.繼發(fā)性淀粉樣變性(Secondary AA),，系炎癥反應(yīng)之巨噬細(xì)胞吞噬血清急性期反應(yīng)蛋白（AA）并使之分解所致淀粉樣變性，淀粉樣物質(zhì)是一種非免疫球蛋白,，主要來源于a球蛋白,，少數(shù)來源于C蛋白。常繼發(fā)于慢性感染性疾病如結(jié)核病,、風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎,、潰瘍性結(jié)腸炎、慢性骨髓炎,、慢性化膿性疾患或多發(fā)性骨髓瘤,，主要累及肝臟、腎和心房組織,，可能與心房黏液瘤形成有關(guān),。

5.孤立性心房淀粉樣變（Isolated atrialamyloid  IAA)，心房鈉肽變異導(dǎo)致心房淀粉樣變,。

病理

心室肥厚是淀粉樣心肌病的主要病理特征,，類淀粉物質(zhì)彌散性沉積于毛細(xì)血管和小動(dòng)脈壁，以后逐漸擴(kuò)展至細(xì)胞間心肌組織內(nèi),，心肌細(xì)胞發(fā)生營養(yǎng)障礙,、萎縮或完全被類淀粉樣物取代，室壁明顯增厚僵硬,，心臟瓣膜受累后可增厚,，心室腔變小，心房擴(kuò)大,。365醫(yī)

臨床表現(xiàn)

心血管系統(tǒng)：進(jìn)展較快

(1)舒張性心力衰竭：頸靜脈怒張,，肝臟腫大，腹水,，下肢水腫等特征性的右心衰表現(xiàn),。

(2)心律失常：以房顫多見,，病竇綜合征或不同程度房室和束支傳導(dǎo)阻滯、室性心律失常,?？砂l(fā)生電機(jī)械分離導(dǎo)致猝死。

 (3)收縮壓降低：由于心排血量降低往往引起收縮壓降低以致脈壓變小,。約10%患者發(fā)生直立性低血壓,。

 (4)心絞痛：由于心排血量降低，且病變侵犯微血管（CAG往往正常,，心肌血流儲(chǔ)備↓）,。

腎臟：蛋白尿、腎功能不全

消化系統(tǒng)：肝大,，消化道出血,、體重下降、腹瀉

其他：巨舌,、發(fā)音困難,、吞咽及味覺異常、 眶周及皮膚瘀斑,、腕管綜合征,、自主神經(jīng)病變、甲營養(yǎng)不良,、多漿膜腔積液

超聲表現(xiàn)

1.雙房增大,房間隔增厚( > 6 mm) ;

2.左室壁向心性肥厚,室腔正?；蚩s小;

3.心肌超聲特征為小斑點(diǎn)或顆粒狀星點(diǎn)樣強(qiáng)回聲；

4.左室收縮,、舒張功能減退;

5.瓣葉增厚,多個(gè)瓣膜反流;

6.少量心包積液

具診斷意義

1.UCG提示左室壁增厚

2.ECG提示低電壓

經(jīng)典總結(jié)

1.AA型系統(tǒng)性淀粉樣變性：繼發(fā)于慢性炎癥,，累及腎為主

2.AL型系統(tǒng)性淀粉樣變：原發(fā)疾病，最常見,，單克隆免疫球蛋白輕鏈沉積

3.遺傳性系統(tǒng)性淀粉樣變：轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白,、載脂蛋白、纖維蛋白原基因突變

4.老年性系統(tǒng)性淀粉樣變：60歲以下少見,，男性多見,，累及心臟為主

5.透析相關(guān)性淀粉樣變：β2微球蛋白潴留、被修飾,，好發(fā)于骨關(guān)節(jié)部位

淀粉樣物質(zhì)對心臟的影響

顆粒狀星點(diǎn)樣強(qiáng)回聲

心肌淀粉樣變性,。（A）心尖四腔切面；（B）胸骨旁長軸切面,；（C）限制性多普勒表現(xiàn),。

經(jīng)典總結(jié)

淀粉樣心肌病  超聲特征為小斑點(diǎn)或顆粒狀星點(diǎn)樣強(qiáng)回聲

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