近日,，國際頂級期刊《Nature》雜志上刊發(fā)了一篇論文稱,，研究人員發(fā)現(xiàn)了27種與血壓、2型糖尿病,、肥胖等疾病相關(guān)的新基因組變異,。這項研究是科學(xué)家對來自不同種族群體近五萬人進行的全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）得出的結(jié)論,。

研究小組發(fā)現(xiàn)， 有些基因變異存在于多個種族群體中,， 而另一些則只存在于某些種族群中,， 像是與血紅蛋白的功能有關(guān)的基因變異。

研究人員從49,839 人身上采集樣本,，首次證明了一種與鐮狀細胞貧血癥密切相關(guān)的血紅蛋白基因變異 （已知存在于非洲裔美國人種群中）,，也存在于西班牙裔（或拉美裔）種群中。這一種群與與歐洲人種,、非洲人種和美洲原住民人種混雜在一起,。

研究人員分析了來自基因組學(xué)和流行病學(xué)項目（PAGE）的研究數(shù)據(jù)，利用各種分析工具創(chuàng)建了一個分析不同人群中遺傳關(guān)聯(lián)的圖譜,，并確定了27個與疾病相關(guān)的特征性基因變異,。這些疾病與肥胖、生活方式風險和心臟代謝特征（如體重指數(shù),、吸煙量,、咖啡食用量、血壓）以及2型糖尿病等相關(guān),。

在這個項目中,，將非歐洲人群納入研究是很重要的。如果只對歐洲白人人群進行研究,，可能有些與增加這些疾病風險變異就不能被發(fā)現(xiàn),。利用歐洲白人的基因組數(shù)據(jù)來推斷其他人群的情況，可能無法準確預(yù)測這些群體所攜帶的疾病負擔,。

通過PAGE和后續(xù)研究,，研究人員將能夠識別與疾病相關(guān)的基因變異，也能夠了解這些變化在種族和種族之間的差異,。反過來,，這種全面的理解有助于定制新的治療方法，以顧及更多人群的利益,。

參考資料：

[1] Study of multiethnic genomes identifies 27 genetic variants associated with disease

[2] New study highlights need for ethnic and ancestral diversity in genomic research

[3] Genetic analyses of diverse populations improves discovery for complex traits