病理：心內(nèi)膜墊缺損是胚胎時(shí)期起源缺陷，源自于胎齡34---36天(孕7周末)的心內(nèi)膜墊非正常融合,，此期易受致畸因素影響,。正常情況下，心內(nèi)膜墊向上發(fā)育與房間隔的原發(fā)隔下緣接合,，并封閉原發(fā)孔,，向下發(fā)育與室間隔的上緣連接，向左發(fā)育形成二尖瓣,，向右發(fā)育形成三尖瓣,，在這發(fā)育過程中如果出現(xiàn)障礙，即可導(dǎo)致房室間隔的缺損,，該缺損分為完全型和部分型,。

完全型心內(nèi)膜墊缺損，其主要是原發(fā)孔型房缺,、共同房室瓣,、室間隔缺損三大畸形同時(shí)存在，共同房室瓣常騎跨在房室間隔缺損上,，根據(jù)其腱索附著點(diǎn)的位置又分位三型,。

A型，大部分二丶三尖瓣形成的共瓣,，各自有腱索附著于室間隔頂端(嵴上)

B型,，少見,，大部分二丶三尖瓣形成共瓣，其腱索均連于右心室壁上,。

C型(占25%),，形成共瓣的二丶三尖瓣無附著點(diǎn)，呈漂浮狀,。

超聲表現(xiàn):

完全型心內(nèi)膜墊缺損在胎兒四腔心切面可顯示:

①,，心臟大小可正常，也可增大呈球形,，對位不良的完全型也可出現(xiàn)右心房擴(kuò)大,，左心房縮小。

②,，房間隔下部,，室間隔上部連續(xù)性中斷，僅見一組共同房室瓣,，共同房室瓣橫穿于房室間隔缺損處,，正常心臟房室間的“十'字交叉結(jié)構(gòu)消失，4個(gè)心腔相互交通,。

③,，CDFI顯示4個(gè)心腔血流相通,，見一粗大血流束進(jìn)入左右心室,，收縮期可見明顯的房室瓣返流。

簡單來說,，就是四腔心切面'十'字交叉結(jié)構(gòu)消失,，僅見一組共同房室瓣啟閉，橫穿房室間隔缺損處,，CDFI見寬大血流入兩心室,，且收縮期見返流。

部分型:即原發(fā)孔型房缺伴二尖瓣前瓣葉裂隙或三尖瓣隔葉發(fā)育異常致二三尖瓣附著于同一水平,。超聲表現(xiàn)在四腔心切面,，卵圓孔下方的房間隔下部連續(xù)性中斷，二三尖瓣在室間隔的附著點(diǎn)在同一水平上,。(正常情況下三尖瓣隔瓣略低于二尖瓣前瓣,，不在同一水平線上。部分型易合并二尖瓣前葉裂,，CDFI顯示收縮期二尖瓣瓣體處的返流,。