——GEMPLE捷易所做，遺傳病之需

近期,，美國食品與藥物管理局（FDA）授予REGENXBIO公司一次性候選療法RGX-181治療2型晚期嬰兒型神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥（CLN2）的孤兒藥資格認(rèn)定,。該病由三肽基肽酶1（TPP1）基因突變引起，是巴騰?。?/span>Batten disease）最常見的形式之一,。

REGENXBIO公司是一家旨在基于其專有NAV?技術(shù)平臺，通過基因療法的治療潛力尋求改善生活的領(lǐng)先臨床階段的生物科技公司,。

REGENXBIO公司總裁兼首席執(zhí)行官Kenneth T. Mills說：“我們相信RGX-181有潛力糾正CLN2病的基礎(chǔ)遺傳狀況，阻止其發(fā)展并解決許多嚴(yán)重而危及生命的癥狀。CLN2病會導(dǎo)致患兒極度衰弱,，目前無法治愈,，治療選擇也有限。獲得FDA孤兒藥資格認(rèn)定標(biāo)志著我們將RGX-181開發(fā)為CLN2病患兒潛在一次性療法的持續(xù)進(jìn)展和承諾,。”

FDA將孤兒藥資格認(rèn)定授予那些治療罕見?。绹颊邤?shù)量不足20萬人的疾病）的研究性療法,。孤兒藥狀態(tài)可以為藥物開發(fā)商提供益處,，包括藥物開發(fā)過程的協(xié)助、臨床費(fèi)用的稅收減免,、某些FDA費(fèi)用的豁免以及藥物獲批后7年的市場獨(dú)占權(quán),。

RGX-181被設(shè)計(jì)為利用REGENXBIO公司的NAV AAV9載體將TPP1基因直接遞送到中樞神經(jīng)系統(tǒng)（CNS），可能誘導(dǎo)產(chǎn)生CLN2病患兒所缺乏的持續(xù)水平的TPP1酶,。REGENXBIO計(jì)劃2019年向FDA提交RGX-181的新藥臨床研究（IND）申請,，以啟動(dòng)首個(gè)人體臨床試驗(yàn)。

>>>關(guān)于RGX-181

RGX-181正在被開發(fā)作為CLN2病的新型,、一次性治療方法,，利用NAV AAV9載體來遞送TPP1（CLN2病患兒所缺乏的酶）編碼基因。RGX-181通過腦池內(nèi)單次注射給藥,，旨在修飾中樞神經(jīng)系統(tǒng)中的細(xì)胞,，從而持久提供TPP1，并允許對整個(gè)中樞神經(jīng)系統(tǒng)中的細(xì)胞進(jìn)行長期糾正,。在CLN2病動(dòng)物模型中,，RGX-181治療可以使TPP1活性恢復(fù)到高于正常動(dòng)物的水平，并改善神經(jīng)行為功能和生存期,。在動(dòng)物研究中觀察到的中樞神經(jīng)系統(tǒng)糾正程度提示,，RGX-181有潛力成為CLN2病患者重要而合適的治療選擇。

>>>關(guān)于CLN2病

2型晚期嬰兒型神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥（CLN2）屬于巴騰病,，是一種因TPP1基因突變引起的罕見,、小兒發(fā)病、常染色體隱性遺傳的神經(jīng)退行性溶酶體貯積癥,。TPP1基因突變以及隨后的TPP1酶活性缺乏,，會導(dǎo)致存儲物質(zhì)的溶酶體積累和大腦、視網(wǎng)膜等組織變性,。CLN2病的特征是癲癇發(fā)作,，語言和運(yùn)動(dòng)功能迅速惡化，認(rèn)知能力下降,，視力丟失甚至失明,，以及兒童期中期早亡,。癥狀一般發(fā)生在2-4歲，最初表現(xiàn)為反復(fù)驚厥（癲癇）,、語言遲緩和動(dòng)作協(xié)調(diào)困難（共濟(jì)失調(diào)）,。CLN2病目前無法治愈，現(xiàn)有的治療方案包括姑息治療或酶替代治療（通過永久植入的設(shè)備將重組TPP1一周兩次注入側(cè)腦室）,。