患者女,，31歲,，因長(zhǎng)期月經(jīng)量多,、貧血就診，血小板計(jì)數(shù)正常,。

凝血檢查：

PT：21秒

APTT：85秒

TT：15.4秒

FIB：2.68 g/L

提示PT,、APTT均顯著延長(zhǎng)，進(jìn)一步凝血因子檢測(cè)：

FII: 92%

FV: 8%

FVII: 104%

FX: 96%

FVIII: 12%

FIX: 85%

FXI: 61%

FXII: 36%

        提示FVIII,、FV 聯(lián)合缺乏,，已建議進(jìn)一步檢測(cè)LMAN1及MCFD2基因。

        V,、VIII因子聯(lián)合缺乏癥極為罕見,，發(fā)病率約百萬分之一，患者多為近親結(jié)婚后代,。該病需注意的是V,、VIII因子的編碼基因無變異,，是由細(xì)胞內(nèi)自內(nèi)質(zhì)網(wǎng)至高爾基體相關(guān)的轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白LMAN1及MCFD2基因突變引起。

以下來源OMIM,，翻譯：王雄

凝血因子Ⅴ和Ⅷ聯(lián)合缺乏癥I型和II型

概述：

凝血因子Ⅴ和Ⅷ聯(lián)合缺乏癥I型和II型（F5F8D1和F5F8D2）,，分別是由染色體18q21.32上的LMAN1基因突變及染色體2p21上的MCFD2基因突變引起的常染色體隱性遺傳出血病。出血癥狀類似于血友病或VWD,。F5F8D最常見的癥狀是鼻出血,，月經(jīng)過多以及創(chuàng)傷期間或創(chuàng)傷后出血過多。

臨床表現(xiàn)：

凝血因子Ⅴ缺乏,，凝血因子VIII缺乏,。

文獻(xiàn)報(bào)道：

1954年，Oeri等人發(fā)現(xiàn)凝血因子Ⅴ和Ⅷ聯(lián)合缺乏患者,，表現(xiàn)出中度出血傾向,，血漿FV和FVIII抗原和活性水平在5%-30%。

參考文獻(xiàn)：

1. Oeri, J., Matter, M.,Isenschmid, H., Hauser, F., Koller, F. Angeborener Mangel an Faktor V (Parahaemophilie)verbunden mit echter Haemophilie A bei zwei Brudern. Mod. Probl. Paediatr. 1:575-588, 1954.