單位：廣東東莞常平醫(yī)院

作者：楊燕霞  彭紹林

指導(dǎo)老師：林梅清

 病例1

患者孕15周,，常規(guī)孕前產(chǎn)檢，四腔心切面只見(jiàn)單心房,、單心室及心包腔積液,，轉(zhuǎn)到三血管切面，首先看到一條粗大的血管,，難道是單心房單心室合并永存大動(dòng)脈,？欲通過(guò)二維彩流尋找大動(dòng)脈分支肺動(dòng)脈，卻發(fā)現(xiàn)粗大血管右側(cè)旁有一條細(xì)小的反向紅色血流信號(hào),，于是初步考慮粗大的血管為肺動(dòng)脈,，并由此推測(cè)反向的血流信號(hào)是主動(dòng)脈可能，再返回看四腔心,，原來(lái)一開(kāi)始看到的是右心房和右心室,，而左心處于發(fā)育不良狀態(tài)，追蹤右心室流出道至粗大肺動(dòng)脈主干,，并可見(jiàn)其分支血管進(jìn)入左,、右肺，至此,，心中豁然開(kāi)朗,，上圖分析如下：

圖1：四腔心切面心腔明顯不對(duì)稱，左心房,、左心室明顯小于正常,，二尖瓣仍有啟閉運(yùn)動(dòng)。

圖2：四腔心切面可見(jiàn)從右心室流向左心室的過(guò)隔血流信號(hào)

圖3：三血管切面,，肺動(dòng)脈內(nèi)徑增寬,，主動(dòng)脈內(nèi)徑明顯小于正常，CDFI主動(dòng)脈弓可見(jiàn)紅色反向血流信號(hào)

圖4：左室流出道切面難以顯示，主動(dòng)脈瓣結(jié)構(gòu)顯示不清,，未見(jiàn)瓣葉的啟閉運(yùn)動(dòng),，主動(dòng)脈僅顯示一小段升主動(dòng)脈和主動(dòng)脈弓，升主動(dòng)脈及主動(dòng)脈弓內(nèi)徑細(xì)小二維顯示不清,，僅CDFI模式可見(jiàn)

圖5：右室流出道可見(jiàn),，肺動(dòng)脈干分出左、右肺動(dòng)脈,，右心發(fā)育良好

超聲提示：左心發(fā)育不良綜合征（主動(dòng)脈瓣閉鎖）,、室缺。

此病例屬于胎兒小孕周心臟復(fù)雜畸形,，主要采取逆向思維來(lái)診斷。

病例2

無(wú)獨(dú)有偶,，我們又碰到一個(gè)類似的病例,，患者孕22＋周來(lái)我院行三維彩超檢查，超聲心動(dòng)圖如下所見(jiàn)： 

圖6：四腔心切面顯示位于中線偏左靠近脊柱的降主動(dòng)脈,，心臟位置只見(jiàn)到三個(gè)心腔,，根據(jù)降主動(dòng)脈猜測(cè)位于其旁較小腔的是左心房，與左心房相通的是右心房,，并可見(jiàn)卵圓孔瓣飄動(dòng),，再加上心室內(nèi)調(diào)節(jié)索樣結(jié)構(gòu)，繼而確定右心室,，那么問(wèn)題來(lái)了,，左心室呢？CDFI可見(jiàn)血流從左心房流向右心房,，原本屬于左心室的位置并未見(jiàn)任何血流信號(hào),，推測(cè)二尖瓣閉鎖，那么是右心室型單心室嗎,？繼續(xù)往下看

圖7：二維彩流圖可見(jiàn)肺靜脈匯入左心房

圖8：上下腔靜脈匯入右心房,，靜脈導(dǎo)管連于臍靜脈竇和下腔靜脈之間

圖9：降主動(dòng)脈、下腔靜脈位置正常,，胃泡,、肝臟及膽囊位置正常，未見(jiàn)內(nèi)臟異構(gòu)聲像

圖7,、圖8,、圖9進(jìn)一步明確了心房室的位置及關(guān)系，可確定胎兒左心室缺如,，證實(shí)了單心室的猜想,，既然左心室缺如，那么大動(dòng)脈又如何呢？

圖10：左室流出道未見(jiàn),，主動(dòng)脈瓣結(jié)構(gòu)顯示不清,，無(wú)瓣葉啟閉運(yùn)動(dòng)，主動(dòng)脈僅顯示一小段升主動(dòng)脈及主動(dòng)脈弓,，內(nèi)可見(jiàn)自降主動(dòng)脈紅色反向血流信號(hào),，主動(dòng)脈弓內(nèi)徑細(xì)小，弓的弧度較小,，僅可見(jiàn)兩條動(dòng)脈分支,，由此得到主動(dòng)脈瓣閉鎖的診斷

圖11：三血管－氣管切面可見(jiàn)降主動(dòng)脈返流到升主動(dòng)脈的紅色血流

圖12：三血管－氣管切面顯示主肺動(dòng)脈內(nèi)徑增寬，主動(dòng)脈內(nèi)徑縮小

圖13：右室流出道可見(jiàn),，主肺動(dòng)脈分出左,、右肺動(dòng)脈分支

至此，我們超聲診斷為胎兒心臟結(jié)構(gòu)發(fā)育畸形：左心發(fā)育不良綜合征（功能單心室,、二尖瓣及主動(dòng)脈瓣閉鎖）,。

病例3

患者40+周過(guò)期妊娠，產(chǎn)前中晚孕期未正常行超聲檢查,，現(xiàn)臨產(chǎn)前超聲檢查,，發(fā)現(xiàn)胎兒心臟有問(wèn)題

圖14：四腔心切面未見(jiàn)明顯右心室腔，右心房大小正常,，血流經(jīng)卵圓孔進(jìn)入左心房再進(jìn)入左心室,，三尖瓣呈條索狀強(qiáng)回聲，右室被等回聲軟組織樣回聲填充,，室腔未見(jiàn),，右室流出道未見(jiàn)顯示，肺動(dòng)脈瓣結(jié)構(gòu)顯示不清

圖15：三血管－氣管切面顯示大動(dòng)脈排列關(guān)系正常,，但肺動(dòng)脈內(nèi)徑明顯較主動(dòng)脈內(nèi)徑小,，彩色多普勒顯示肺動(dòng)脈內(nèi)可見(jiàn)紅色降主動(dòng)脈反向供血信號(hào)

圖16：雖然右室發(fā)育不良，主肺動(dòng)脈內(nèi)徑細(xì)小,，但左,、右肺動(dòng)脈分支內(nèi)徑發(fā)育尚可

最后，我們超聲診斷：三尖瓣閉鎖（I-A型） 

左心發(fā)育不良綜合征（HLHS） 是一組以左心房-左心房室瓣-左心室-主動(dòng)脈嚴(yán)重發(fā)育不良為特征的左心系統(tǒng)的心臟畸形,，可以包括主動(dòng)脈瓣閉鎖或狹窄,、二尖瓣閉鎖或狹窄，多伴有左心室顯著的發(fā)育不良等畸形,。HLHS病因不明,，有研究認(rèn)為是由于遺傳引起的染色體核型改變?cè)斐傻模瑫r(shí)它也是一種嚴(yán)重的,、致死性的先天性心臟畸形,。

HLHS主要表現(xiàn)為主動(dòng)脈瓣狹窄或閉鎖，可合并二尖瓣狹窄或閉鎖，以及左心室及主動(dòng)脈的發(fā)育不良,。由于主動(dòng)脈的發(fā)育不良,，導(dǎo)致升主動(dòng)脈無(wú)法從左心室得到足夠的血液供應(yīng)，HLHS患兒的血供來(lái)源于右心室經(jīng)肺動(dòng)脈及動(dòng)脈導(dǎo)管進(jìn)入降主動(dòng)脈后, 逆灌注回主動(dòng)脈弓,對(duì)頭部供血并逆灌注至升主動(dòng)脈,，以此對(duì)冠狀動(dòng)脈供血,。根據(jù)本文我們重點(diǎn)討論在HLHS中二尖瓣和主動(dòng)脈瓣閉鎖的相關(guān)超聲診斷思路。

二尖瓣閉鎖

二尖瓣閉鎖的主要特征是左房與左室連接中斷,，可分為二尖瓣缺如和二尖瓣無(wú)孔兩種類型,。二尖瓣缺如者，二尖瓣環(huán),、瓣葉,、腱索和乳頭肌均缺如，左房底部為一肌肉組織結(jié)構(gòu)形成的房室溝,，嵌入左房和左室之間,。二尖瓣無(wú)孔者，二尖瓣環(huán)和瓣葉仍然保留,，但瓣膜無(wú)孔，瓣下可有發(fā)育不全的腱索,，此種類型較少見(jiàn),。

超聲診斷思路：

（1） 四腔心切面：左、右心室明顯不對(duì)稱,，左心室明顯縮小或不顯示,，實(shí)時(shí)超聲下僅顯示右側(cè)房室瓣有啟閉運(yùn)動(dòng)，在相當(dāng)于左側(cè)房室瓣處可僅顯示一膜狀強(qiáng)回聲帶或條索狀回聲,，無(wú)啟閉運(yùn)動(dòng),。常伴有室間隔缺損，此時(shí)左心室大小與室間隔缺損大小成正比,；不伴室間隔缺損時(shí),，左心室僅為一殘腔而幾乎不能顯示。舒張期彩色多普勒僅能顯示右心室流入道血流,，左心室流入道無(wú)血流顯示,。

（2）  心室流出道切面：本病均伴有心室流出道異常表現(xiàn)。大動(dòng)脈與心室連接關(guān)系一致時(shí),，如果主動(dòng)脈沒(méi)閉鎖,，其內(nèi)徑大小與室間隔缺損大小成正比；如果主動(dòng)脈閉鎖時(shí),，主動(dòng)脈起始部往往顯示不清,。大動(dòng)脈與心室連接關(guān)系不一致時(shí)，右心室雙出口較常見(jiàn)，主動(dòng)脈可發(fā)育好,，也可發(fā)育不良,、狹窄或閉鎖，或主動(dòng)脈弓縮窄等,。

（3） 三血管切面：進(jìn)一步了解主動(dòng)脈及肺動(dòng)脈排列關(guān)系和內(nèi)徑大小,。

（4） 三血管－氣管切面：當(dāng)心室流出道僅顯示一根大動(dòng)脈時(shí)，此切面有助于對(duì)主動(dòng)脈閉鎖和永存動(dòng)脈干進(jìn)行鑒別診斷,，主動(dòng)脈閉鎖時(shí),，主動(dòng)脈弓可見(jiàn)反向血流信號(hào)。當(dāng)升主動(dòng)脈內(nèi)徑明顯較肺動(dòng)脈內(nèi)徑小時(shí),，通過(guò)此切面可了解是否存在主動(dòng)脈弓縮窄或離斷可能,。

（5） 合并畸形：18%合并有染色體異常，以18-三體常見(jiàn),。伴發(fā)心內(nèi)畸形有：室間隔缺損,、主動(dòng)脈狹窄或閉鎖、主動(dòng)脈弓縮窄,、右室雙出口等,。

 主動(dòng)脈瓣閉鎖

  超聲診斷思路：

（1） 四腔心切面：心腔明顯不對(duì)稱，左心房,、左心室明顯小于正常,，部分病例幾乎顯示不出左心室腔（如本文病例2），右心房明顯大于正常,。

（2） 左心室流出道：主動(dòng)脈瓣結(jié)構(gòu)顯示不清,，主動(dòng)脈內(nèi)徑明顯小于正常，升主動(dòng)脈,、主動(dòng)脈弓縮窄,，可見(jiàn)動(dòng)脈導(dǎo)管經(jīng)主動(dòng)脈弓返流回升主動(dòng)脈的逆向血流。

（3） 右心室流出道：主肺動(dòng)脈內(nèi)徑較正常增寬,。

（4） 三血管或三血管－氣管切面：升主動(dòng)脈或主動(dòng)脈弓內(nèi)徑較主肺動(dòng)脈小,，彩色多普勒可見(jiàn)主動(dòng)脈弓來(lái)自動(dòng)脈導(dǎo)管的反向血流。

左心發(fā)育不良綜合征的預(yù)后極差,。25%的患兒將在產(chǎn)后1周內(nèi)死亡,，產(chǎn)后6周幾乎無(wú)一存活。本病即使手術(shù)治療,，病死率仍然較高,。所以產(chǎn)前診斷左心育不良綜合征是非常重要的，診斷后應(yīng)建議終止妊娠,，必要時(shí)作染色體檢查,。

 三尖瓣閉鎖

三尖瓣閉鎖是一種少見(jiàn)的紫紺型心血管畸形病變,，其主要特征是右心房和右心室之間房室連接中斷，根據(jù)閉鎖的形態(tài),，可分為肌型,、膜型、Ebstein型,、瓣膜型和房間隔閉鎖型五種類型,，以肌型最多見(jiàn)。三尖瓣缺如時(shí),，三尖瓣瓣環(huán),、瓣葉、腱索及乳頭肌均缺如,，三尖瓣所在部位由一肌性組織所代替,。三尖瓣無(wú)孔時(shí)，三尖瓣環(huán),、瓣葉和瓣下組織仍然保留,，但瓣膜無(wú)孔。

超聲診斷思路：

（1） 四腔心切面：左右心室明顯不對(duì)稱,，右心室明顯縮小或不顯示,，超聲下僅顯示左側(cè)房室瓣有啟閉運(yùn)動(dòng)，在相當(dāng)于右側(cè)房室瓣處可顯示一薄的膜狀強(qiáng)回聲帶或較粗條索狀回聲,，無(wú)啟閉運(yùn)動(dòng),。常伴有室間隔缺損，此時(shí)右心室大小與室間隔缺損大小成正比,；不伴室間隔缺損時(shí)，右心室僅為一殘腔而幾乎不能顯示,。舒張期彩色多普勒僅能顯示左心室流入道血流,，右心室流入道無(wú)血流顯示；當(dāng)合并室間隔缺損時(shí),，可見(jiàn)左向右的過(guò)隔血流信號(hào),。

（2） 心室流出道切面：本病均伴有心室流出道異常表現(xiàn)。大動(dòng)脈與心室連接關(guān)系一致時(shí),，如果肺動(dòng)脈沒(méi)閉鎖,，其內(nèi)徑與室間隔缺損大小成正比；如果肺動(dòng)脈閉鎖時(shí),，肺動(dòng)脈起始部往往顯示不清,。大動(dòng)脈與心室連接關(guān)系不一致時(shí)，可出現(xiàn)主動(dòng)脈發(fā)育不良,，而肺動(dòng)脈正常,。

（3） 三血管切面：進(jìn)一步了解主動(dòng)脈與肺動(dòng)脈排列關(guān)系和內(nèi)徑大小,。

當(dāng)心室流出道僅顯示一根大動(dòng)脈時(shí)，此切面對(duì)肺動(dòng)脈閉鎖和永存動(dòng)脈干有鑒別診斷意義,，肺動(dòng)脈閉鎖時(shí),，肺動(dòng)脈可見(jiàn)反向血流信號(hào)，永存動(dòng)脈干很少有此特征,。

  室間隔完整型肺動(dòng)脈閉鎖   

肺動(dòng)脈閉鎖是指右心室與肺動(dòng)脈之間缺乏直接交通的一組先天性心血管畸形,，根據(jù)是否合并室間隔缺損，肺動(dòng)脈閉鎖分為肺動(dòng)脈閉鎖伴室間隔完整和肺動(dòng)脈閉鎖伴室間隔缺損,，結(jié)合病例3,，本文主要討論室間隔完整型肺動(dòng)脈閉鎖，它也屬于三尖瓣閉鎖的病理分型中的I-A型,。

室間隔完整的肺動(dòng)脈閉鎖是指肺動(dòng)脈瓣完全閉鎖,、三尖瓣結(jié)構(gòu)和功能異常、右心室有不同程度的發(fā)育不良,、室間隔完整無(wú)缺,，而房室和心室大血管關(guān)系正常的先天性心臟畸形。右心室與主肺動(dòng)脈之間無(wú)直接交通,，血液不能從右心腔射入主肺動(dòng)脈,，故主肺動(dòng)脈內(nèi)徑細(xì)小，在三血管切面可非常直觀地顯示肺動(dòng)脈內(nèi)徑明顯較主動(dòng)脈細(xì)小,，左,、右肺動(dòng)脈分支的血流來(lái)自動(dòng)脈導(dǎo)管的反向血流。從右心房經(jīng)三尖瓣進(jìn)入右心室的血液,，由于室間隔完整,，唯一的出路是再經(jīng)三尖瓣返流入右心房（而本文病例3由于三尖瓣也閉鎖所以連唯一的出路都沒(méi)有了，右心室處于完全不發(fā)育狀態(tài)或被纖維組織填充）,，回流入右心房的血液則只有經(jīng)卵圓孔到左心房,，再經(jīng)左心室到主動(dòng)脈，最后分布到全身,，因此左心系統(tǒng)承擔(dān)著整個(gè)心臟的輸出負(fù)荷,，左心房、左心室增大,，主動(dòng)脈增寬,。

本病較少見(jiàn)，發(fā)生率占先天性心臟畸形的1%－1.5%,，預(yù)后差,。

這三例孕婦在產(chǎn)前咨詢后或直接選擇引產(chǎn)或到上級(jí)醫(yī)院檢查得到同樣的結(jié)果后選擇引產(chǎn)，沒(méi)能尸檢解剖證實(shí),，僅供圖像跟大家學(xué)習(xí)交流,，共同進(jìn)步,。