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10月7日,，國家發(fā)改委公眾號發(fā)文稱,，黨的十八大以來，我國基因檢測行業(yè)高速發(fā)展,，具有里程碑式的意義,；10月10日，國家發(fā)改委辦公廳發(fā)布關(guān)于第二批基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心建設(shè)方案的復(fù)函,，國家層面釋放的這一系列信號無疑再次將基因檢測行業(yè)推到了一個新的發(fā)展高度,。 由于基因檢測可用于遺傳疾病的檢測,，因此對預(yù)防出生缺陷有重要意義。出生缺陷三級預(yù)防工作,，需要突出重點，推進(jìn)出生缺陷綜合防治,，推動基因檢測技術(shù)在出生缺陷綜合防治中的科學(xué)應(yīng)用,。 我國出生缺陷現(xiàn)狀介紹  什么是出生缺陷？ 出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu),、功能或代謝異常,。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起,，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致,，通常包括先天畸形、染色體異常,、遺傳代謝性疾病,、功能異常如盲、聾和智力障礙等,。 出生缺陷的現(xiàn)狀 根據(jù)世界衛(wèi)生組織估計,，全球低收入國家的出生缺陷發(fā)生率為6.42%，中等收入國家為5.57%,，高收入國家為4.72%,。我國出生缺陷發(fā)生率與世界中等收入國家的平均水平接近，但由于人口基數(shù)大,，每年新增出生缺陷病例總數(shù)龐大,。根據(jù)2012年原衛(wèi)生部發(fā)布的《中國出生缺陷防治報告 (2012)》估計，目前我國出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右,，每年新增出生缺陷數(shù)約80-120萬例,，其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約有25萬例。全面二孩政策實施對人口增量的影響逐漸顯現(xiàn),，國家衛(wèi)生計生委日前發(fā)布《2016年我國衛(wèi)生和計劃生育事業(yè)發(fā)展統(tǒng)計公報》顯示,，2016年全國新出生嬰兒數(shù)為1,846萬人，比2013年增加200萬人以上,，這無疑給出生缺陷防控工作帶來更大挑戰(zhàn),。 據(jù)全國出生缺陷監(jiān)測系統(tǒng)統(tǒng)計，2016年圍產(chǎn)期出生缺陷發(fā)生率位于前10位的高發(fā)畸形分別是：先天性心臟病,、多指 (趾),、總唇裂、并指 (趾),、馬蹄內(nèi)翻,、尿道下裂、先天性腦積水、小耳,、肢體短縮和直腸肛門閉鎖或狹窄,，這10類畸形占所有出生缺陷病例的71%。  2006年和2016年圍產(chǎn)期出生缺陷發(fā)生率順位[1] 有關(guān)其他出生缺陷發(fā)生情況,，以唐氏綜合征為例,，由于其出生缺陷危害性大，干預(yù)措施明確,，受到政府和全社會廣泛關(guān)注,。因此，全國圍產(chǎn)期唐氏綜合征發(fā)生率由2006年的2.65/萬降至2016年的1.71/萬 (全國出生缺陷監(jiān)測系統(tǒng)統(tǒng)計數(shù)據(jù)),，下降了35.5%,。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測即NIPT技術(shù)的發(fā)展與推廣，大幅減少了此類出生缺陷,，使我國產(chǎn)前篩查水平得到了顯著提升,。去年世界唐氏綜合征日當(dāng)天，“中國出生缺陷防控精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)聯(lián)盟”宣告成立,，眾多與會專家表示,，“NIPT技術(shù)的廣泛應(yīng)用對于預(yù)防T-21、T-18,、T-13等染色體非整倍體異常的意義重大,。華大基因的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測已突破百萬例樣本 (截至2016年3月)，這是中國預(yù)防出生缺陷邁出的重要一步,，具有里程碑的意義,。”  華大醫(yī)學(xué)無創(chuàng)產(chǎn)前檢測產(chǎn)品NIFTY?的優(yōu)質(zhì)表現(xiàn) 出生缺陷的危害 出生缺陷已成為影響兒童健康和出生人口素質(zhì)的重大公共衛(wèi)生問題,。據(jù)《中國出生缺陷防治報告 (2012)》測算,，我國每年將新增先天性心臟病超過13萬例，神經(jīng)管缺陷約1.8萬例,，唇裂和腭裂約2.3萬例,，先天性聽力障礙約3.5萬例，唐氏綜合征2.3萬-2.5萬例,，先天性甲狀腺功能低下癥7,600多例,，苯丙酮尿癥1200多例。 1. 出生缺陷已成為我國嬰兒死亡的首要死因,。據(jù)全國5歲以下兒童死亡監(jiān)測系統(tǒng)的統(tǒng)計,，大約每5個嬰兒死亡中就有1個死于出生缺陷，每小時有3個嬰兒死于出生缺陷[1],。 2. 出生缺陷是兒童殘疾的重要原因,。根據(jù)抽樣調(diào)查,，我國殘疾人口中，因先天性因素致殘的人口數(shù)達(dá)814萬,，占?xì)埣踩丝倲?shù)的比例為9.57%,。在1,008萬智力殘疾人口中，因遺傳因素致殘的占比達(dá)13.3%,。 3. 出生缺陷疾病造成巨大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),。2014年我國出生缺陷疾病經(jīng)濟(jì)總負(fù)擔(dān)近420億元，其中直接經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)為185.6億元,，間接經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)為233.2億元[1],。據(jù)研究分析,，2003年我國新發(fā)唐氏綜合征經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)情況如下：從患者家庭角度看,，每一例新發(fā)唐氏病例的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)是39萬元，所有新發(fā)病例的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)達(dá)70億元,；從社會角度看,，每一例新發(fā)唐氏病例的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)是45萬元，所有新發(fā)病例的經(jīng)濟(jì)損失達(dá)81.4億元[2],。  我國部分出生缺陷的疾病經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān) (2003年)[3] 三級預(yù)防措施及相應(yīng)的標(biāo)準(zhǔn)規(guī)范 針對出生缺陷的嚴(yán)峻形勢,，目前國內(nèi)推行三級預(yù)防措施，可以預(yù)防大多數(shù)出生缺陷兒的出生或減輕其癥狀,。 一級預(yù)防是指防止出生缺陷的發(fā)生,，具體措施包括健康教育、婚前醫(yī)學(xué)檢查,、孕前保健,、遺傳咨詢等。 二級預(yù)防是指減少嚴(yán)重出生缺陷兒的出生,，主要是在孕期通過'早發(fā)現(xiàn),、早診斷和早采取措施'，以減少嚴(yán)重出生缺陷兒的出生,。產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷就是預(yù)防出生缺陷的二級預(yù)防措施,。 三級預(yù)防是對新生兒疾病的早期篩查、早期診斷,、及時治療,，避免或減輕致殘，提高患兒生活質(zhì)量,。常見的新生兒疾病包括新生兒先天性甲狀腺功能減低癥,、苯丙酮尿癥等遺傳代謝性疾病和聽力障礙篩查等。 為實現(xiàn)《中國婦女發(fā)展綱要》和《中國兒童發(fā)展綱要》的目標(biāo),，衛(wèi)生部 (衛(wèi)計委) 先后印發(fā)了出生缺陷防治相關(guān)法規(guī)和技術(shù)規(guī)范,，從2002年至今,，法律法規(guī)不斷完善 (見下圖)。  出生缺陷防治相關(guān)法規(guī)和技術(shù)規(guī)范 防治工作成效 ——來自各方的努力 政府高度重視出生缺陷防治工作,，大力推廣三級預(yù)防措施,，出生缺陷防治工作取得了明顯成效。 1. 出生缺陷防治是一項系統(tǒng)工程,，需要政府,、社會、家庭的共同努力,，目前已初步形成了政府主導(dǎo),、部門合作、社會參與的出生缺陷防治工作格局 2. 出生缺陷專業(yè)防治機(jī)構(gòu)建設(shè)不斷加強(qiáng) 3. 出生缺陷防治技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)規(guī)范不斷完善 4. 三級防治措施得到有效落實 5. 出生缺陷患兒醫(yī)療保障和救助水平不斷提高[1] 近些年基因檢測技術(shù)飛速發(fā)展,，由于其可用于遺傳疾病的檢測,，因此對預(yù)防出生缺陷有重要意義，而這其中以華大基因為代表的一批社會企業(yè)發(fā)揮了積極的推動作用,。近日,，國家發(fā)展改革委辦公廳關(guān)于第二批基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心建設(shè)方案的復(fù)函中指出，“加強(qiáng)與國內(nèi)優(yōu)勢企業(yè)的合作,，降低技術(shù)風(fēng)險,。在此基礎(chǔ)上，抓緊推進(jìn),?！?/p> 華大基因董事長汪建指出，希望利用前沿的基因科技,，讓中華民族千秋萬代遠(yuǎn)離各種各樣的出生缺陷疾病,，讓中國的出缺陷率達(dá)到世界最低，讓每一個家庭都生育健康寶寶,，成為一個幸福的家庭,。為此，華大基因憑借雄厚的技術(shù)力量, 利用最新的科研成果,，不斷將擁有自主知識產(chǎn)權(quán),、全球領(lǐng)先、定價普惠的檢測項目積極回饋社會,。目前華大醫(yī)學(xué)圍繞著孕前,、產(chǎn)前以及新生兒三個階段已經(jīng)推出了一系列優(yōu)質(zhì)檢測產(chǎn)品，為寶寶提供貫穿生命周期的健康呵護(hù) (詳見下圖),。  華大醫(yī)學(xué)針對孕前,、產(chǎn)前和新生兒階段的生育健康產(chǎn)品線 參考資料 [1] 國家衛(wèi)計委婦幼司領(lǐng)導(dǎo)報告《中國出生缺陷防治進(jìn)展》，第六屆出生缺陷防控會議,，2017年9月 [2] 王斌,，陳英耀等,，我國唐氏綜合征的疾病經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)研究，《中國衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)》,，2006年3月第3期第25卷 [3] 陳英耀,，出生缺陷的疾病負(fù)擔(dān) (培訓(xùn)課件) |
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